Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.

cz

Genetika
Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Verze 2.1 Vydáno dne 9.2.2006 Počet stran: 79

Stránka 1

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

I. Základy genetiky
Co je to genetika?
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie nebo fyziologie). Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Její historie se začala psát až v 19. století. K velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. Mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat. S rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii. Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad. Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách. Genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob. V současné době také přichází do módy genetické testy otcovství. Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. V genetickém výzkumu se používá mnoho rozličných metod. Jde zejména o metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky. Mnoho specifických metod bylo objeveno výhradně pro genetický výzkum - zejména různé sekvenovací a značkovací metody.

Stránka 2

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Stručný vývoj genetiky
Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění. To je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933). Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot. Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp. Větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity). Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu. Klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Významným dílem k tomuto objevu přispěly i RTG studie DNA Maurice H. F. Wilkinse a Rosalindy Franklinové. Roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny. Crick se dále věnoval proteosyntéze a genetickému kódu. Zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód. Japonec Reiji Okazaki (1930 - 1974) osvětluje diskontinuální syntézu opožděného řetězce při replikaci DNA. Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují. V roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu. Nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni. Objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky), s rozvíjejícím se technickým pokrokem bylo možné sekvenovat stále větší genomy, což vyvrcholilo sekvenováním lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003).

Stránka 3

rostlina z čeledi brukvovitých. modelový organismus genetického výzkumu Autosomy Somatické chromosomy .wz. způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus) Alela Konkrétní forma genu.. přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome .. někdy též nazývaný tetráda Stránka 4 . která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem . zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např.všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní B B generace Generace zpětného křížení (backcross) . Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií.syndrom získané imunodeficience.mezi jedincem F generace a P generace Bakteriofág Virus napadající bakterie Barrovo tělísko Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu. v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie.běžně tedy u žen) Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem. Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení. Slovníček pojmů A Adenin 6-aminopurin. purinová báze. vyskytující se ve specifickém lokusu AMC viz Amniocentéza Amniocentéza Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu Anafáze Fáze buněčného dělení.cz I v současné době probíhá výzkum. na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky Arabidopsis thaliana Huseníček jarní . při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky Apoptóza Programovaná buněčná smrt.

wz.cz C cDNA Complementary DNA . při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis . fáze profáze I. ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace Diplotene 4.malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince. způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán DNA Kyselina deoxyribonukleová Drosophila melanogaster Octomilka .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.jedna z metod přímé DNA diagnostiky.je jim věnována kapitola Enzymy Eufenika Stránka 5 . meiotického dělení Disjunkce Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení Disrupce Porucha prenatálního vývoje. odděluje krátké a dlouhé raménko Crossing-over Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení CVS Chorionic villus sampling .DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA.viz odběr choriových klků Cytosin 2-oxo-4-aminopyrimidin. způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu E Enzymy Biokatalyzátory . využívaná v cDNA knihovnách Ceanorhabdis elegans Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu. přítomná v D kličce tRNA Diktyotene Stádium klidu nedokončené meiotické profáze. využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem Dihydrouridin Jedna z minoritních bazí. pyrimidinová báze. přítomná v DNA i RNA D Denaturace Proces.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince Guanin 2-amino-6-oxopurin. úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika. podmiňuje fenotyp Gonosomy Pohlavní chromosomy.wz.metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy G Gameta Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů.fluorescenční in situ hybridizace . křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd. kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu Genofond Soubor všech genů v populaci určitého druhu Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genomika Oblast genetiky. která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny F F1 generace Filiální generace .cz Zlepšování fenotypu postižených jedinců Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Euchromatin Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita). jevící se světle v optickém mikroskopu Exon Oblast genu přepisovaná do RNA.. Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince. přítomná v DNA i RNA Stránka 6 . nejsou homologní.) Genotyp Genetická výbava jedince.vzniká křížením P generací. nutrigenomika. purinová báze.. více či méně pozorovatelný projev genotypu Fetus Plod. zabývající se genomem určitého organismu. u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců FISH Fluorescent in situ hybridization . farmakogenomika. splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace.

spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů HLP Histon like proteins .prokaryotické proteiny. viditelná během meiotické profáze v místech.hugo-international. metoda přímé DNA diagnostiky. založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna Haplotyp Skupina alel na jednom chromosomu. schopná fotosyntézy. obsahuje vlastní genetickou informaci Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami.wz.org/ Hybridizace Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází. HOX geny jsou významné morfogeny. určující ontogenetický vývoj jedince Homozygot Jedinec.heteroduplexová analýza. nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk Stránka 7 .cz H HA Heteroduplex analysis . která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů. jehož alely sledovaného genu jsou stejné HUGO Human Genome Organisation .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kde došlo ke crossing-overu Chloroplast Semiautonomní organela rostlin. které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci) Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu. typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu Heterochromatin Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce).organizace pro mapování lidského genomu http://www. jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Histony Bazické proteiny. jevící se tmavě v optickém mikroskopu Heterozygot Jedinec.histonům podobné proteiny . které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot Homeoboxové geny Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou). takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA Ch Chiasmata Překřížení.

metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku) IVF In vitro fertilization .wz. meiotické dělení je redukční. díky tomuto fenoménu lze odlišovat. používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed". je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot ISH In situ hybridization . meiotického dělení Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu M Malformace Porucha prenatálního vývoje jedince. díky němu vznikají haploidní buňky (gamety) Metafáze Fáze buněčného dělení. obsahující deaminovaný adenin . bývá podmíněna geneticky Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. vyskytuje se v menším množství v tRNA Intron Oblast genu přepisovaná do RNA.hypoxanthin (6-oxypurin). do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy Kolchicin Původem rostlinný alkaloid.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny Mitochondrie Stránka 8 . zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu Inosin Nukleotid. postihující zpravidla pouze jeden orgán. schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů) L Leptotene fáze profáze I.cz I Inbreeding Křížení příbuzných jedinců Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační).in situ hybridizace. která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny. II.oplodnění ve zkumavce K Kancerogen Látka schopná vyvolat nádorové bujení Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince Kinetochora Úsek na centromeře.

obtočenými DNA o délce 143 párů bází Nukleus Jádro.wz.prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA Nukleolus Jadérko je součást eukaryotického jádra. jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu Oocyt Vajíčko. tvořená především RNA a proteiny.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. ženská gameta Operon Prokaryotická transkripční jednotka.mediátorová RNA. odpovědná za syntézu ribozomální RNA Nukleosom Základní struktura chromatinu. jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení. pak je dědičná Mutagen Faktor vnějšího prostředí.modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu Mutace Změna v sekvenci DNA. buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace O Onkogeny Geny. nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy. obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitóza Ekvační dělení. uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií Mus musculus Myš domácí . kódující více proteinů najednou Stránka 9 . slouží jako matrice pro proteosyntézu mtDNA Mitochondriální DNA . tvořená osmi histony. vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní) mRNA Messenger RNA .genetická informace.cz Semiautonomní organela eukaryotických buněk. způsobená virovou nebo bakteriální infekcí. enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní Nondisjunkce Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze Nukleoid Jaderný ekvivalent . schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu N Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt. pokud neznemožňuje rozmnožování jedince.

polymerázová řetězová reakce.modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky) Retrovirus Skupina RNA virů. charakterizovaný rozpadem jaderného obalu Promotor Signální sekvence v DNA. na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma Pseudouridin Minoritní báze. kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky RFLP Restriction fragment length polymorphism . cyklická reakce. fáze profáze I. složená z větší a menší podjednotky.polymorfismus délky restrikčních fragmentů. při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Prometafáze Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze.wz. meiotického dělení PCR Polymerase chain reaction . z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů. přítomná v ψ kličce tRNA R Rattus norvegicus Potkan . schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA. která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PKU Fenylketonurie . která je důležitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Proband Jedinec. existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob.dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely. která ještě neprošla postranskripčními úpravami Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze).cz P P generace Parentální generace . potom je tento gen polymorfní pre-mRNA Primární eukaryotická mRNA. využitelné v nepřímé DNA diagnostice Ribozom Nemembránová organela.rodičovská generace Pachytene 3.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza RNA Stránka 10 .

kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno Tumor-supresorové geny Stránka 11 .cz Kyselina ribonukleová. deficit T. přítomná pouze v DNA tRNA Transferová RNA. tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu S SCID Severe combined immunodeficiency .i B-lymfocytů Sex chromatin viz Barrovo tělísko Složený heterozygot Tímto termínem označujeme jedince. přináší aktivované aminokyseliny na ribozom.těžká kombinovaná imunodeficience.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA. účastní se sestřihu pre-mRNA Spermie Mužská gameta SSCP Single strand conformation polymorphism . která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu Thymin 2.polymorfismus jediného nukleotidu. u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace. brání fůzi chromosomů Teratogen Látka (obecně vnější faktor). metoda přímé DNA diagnostiky Syncytium Soubuní .útvar vzniklý splynutím několika buněk. že má autokatalytickou funkci rRNA Ribozomální RNA. který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu. vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází snRNA Small nuclear RNA . tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů Telofáze Závěrečná fáze buněčného dělení. jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu.malé jaderné RNA. stejné etiologie T TATA-box Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí. nositelka dědičné informace u některých virů. pyrimidinová báze. bývá polyploidní Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem.wz. bylo prokázáno. během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy Telomera Koncové sekvence chromosomů. jeho 2 mutované alely však nejsou shodné SNP Single nucleotide polymorphism .4-dioxo-5-methylpyrimidin.

wz. přítomná pouze v RNA V Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu. potom jsou ve vazbě. pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány. fáze profáze I.variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí.cz Geny. meiotického dělení Stránka 12 . gamety jsou haploidní buňky. polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity) Z Zygota Zygota je buňka.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. zygota se tak stává opět buňkou diploidní Zygotene 2. buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku U Uracyl 2. vznikající splynutím dvou gamet. které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA.4-dioxopyrimidin. jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu VNTR Variable number of tandem repeats . pyrimidinová báze.

) k oddělení obou vláken od sebe. Nejde přitom o permanentní oddělení . naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0.. zvýšenou teplotou. Nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace. Hybridazace nachází využití v metodách molekulárně genetické diagnózy nebo metodách rekombinantní DNA.25 0. Jako denaturaci DNA označujeme jev. nukleotidy. Molekulární genetika Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou nositelkami dědičné informace. zbytku kys. Mluvíme zde o zákonu komplementarity. V eukaryotní buňce existuje ještě nadstavbová struktura DNA v komplexu s bílkovinami . fosforečné (H3PO4) a dusíkatých bází. V poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze. Její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci). Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím. Thymin).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice Adenin a Thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a Cytosinem a Guaninem (3 vodíkové můstky). Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy). fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-glykosidická vazba). Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA). kdy dojde (např. Na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys. Díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci.cz II. Jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (Adenin. Z toho plyne.. Jejich základními stavebními jednotkami jsou tzv. Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly).viz stavba chromosomů Stránka 13 . neboli kyselina deoxyribonukleová. DNA DNA.75. extrémním pH.vlákna se mohou opět připojit k sobě (nebo se mohou spojit s jiným komplementárním vláknem) .to označujeme jako hybridizaci. že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1. Guanin) a pyrimidinu (Cytosin. Vzniká polynukleotidové vlákno. Její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ).wz.

Replikace zde probíhá proti směru rozplétání dvoušroubovice a to diskontinuálně po menších úsecích. která nasyntetizuje krátký úsek RNA . ale musí vzniknout i před každým Okazakiho fragmentem na opožďujícím se řetězci. U člověka se vyskytuje 5 druhů enzymů označované jako DNA dependentní DNA polymerázy. katalýza polymerace . Tyto části se nazývají Okazakiho fragmenty a celý řetěz nazýváme opožďující se řetězec. právě replikace DNA je schopnost zajišťující dědičnost.tzv. Primery jsou posléze vyštěpeny . Replikace DNA je semikonzervativní děj. musí být vodíkové můstky = vazby mezi oběma vlákny nejprve narušeny (využití DNA dependentní RNA polymerázy). DNA polymeráza udělá 1 chybu asi na 107 zreplikovaných bází (teoreticky mohou vznikat i dvojice G-T a A-C. Sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa.).chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou. Klíčovou roli při replikaci DNA mají enzymy (DNA polymerázy). pyrimidinová báze). N-báze tvoří Adenin.může tímto směrem probíhat replikace pouze na jednom vlákně. γ. Při replikaci vzniknou z jedné mateřské molekuly DNA dvě naprosto stejné DNA dceřiné (každá s jedním vláknem z původní DNA).od kterého už může DNA polymeráza zahájit polymeraci. U bakterií bychom takovýto počátek našli pouze jeden. např.(α. Pro rozmnožování je nezbytné. β.proto zde nastupuje právě DNA primáza (což je vlastně DNA dependentní RNA polymeráza). navíc má sama korekční funkci. RNA RNA = kyselina ribonukleová. že polymerázová aktivita je pouze ve směru od 5' konce ke 3' konci . Také díky tomu se usuzuje. jsou ovšem mnohem méně stabilní). Místa kde tato narušení vzniknou jsou označovány jako replikační počátky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Poté co jsou k předlohovým (templátovým) vláknům dosyntetizována vlákna nová. Takto vzniklé fragmenty napojí k sobě do jednolitého vlákna enzym DNA ligáza. Vyskytují se 3 základní typy RNA: Stránka 14 . Aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA. δ). Vzhledem k tomu. Při své práci vždy postupují od konce 5' ke konci 3'. Na tomto vláknu probíhá replikace kontinuálně a označujeme je jako vedoucí řetězec. že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA. existují i dvouřetězcové RNA. RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení esterové vazby. aby potomek dostal plnohodnotnou genetickou informaci. To jí umožňuje zreplikovat se také v poměrně krátké době..wz. neboť v obou nově vzniklých DNA je jedno vlákno z původní dvoušroubovice.cz Replikace DNA Jak již bylo řečeno. Její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda. RNA je narozdíl od DNA nestabilní v alkalickém prostředí. Cytosin. je replikace DNA dokončena. u některých virů) polynukleotidovým vláknem. DNA polymeráza totiž neumí zahájit polymeraci od jediného nukleotidu . Na druhém řetězci je situace složitější. V eukaryotních buňkách rozlišujeme několik typů DNA polymeráz . primer . zatímco mnohem větší lidská DNA vytváří takovýchto počátků okolo 10 000. Posledním enzymem. Takovýto primer vznikne nejen na vedoucím řetězci.. Guanin a Uracyl (zařazován místo Thyminu. který je nezbytný pro replikaci je DNA primáza.

Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 2 vodíkových můstků (vazba A=T v DNA). Přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky. Funkčně se na nich rozlišuje několik míst. Více viz eukaryota. rRNA: ribozomální RNA. Přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy. Cytosin + Guanin Strukturní vzorec dvou N-bází . Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 3 vodíkových můstků (vazba C=G v DNA).cz mRNA: messenger RNA neboli informační. Stránka 15 . Vyskytuje se několik velikostně odlišných typů. Tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek.Adeninu (purinová) a Thyminu (pyrimidinová). tRNA: transferová RNA. nejdůležitější je antikodon se specifickou trojicí bazí (různým antikodonům odpovídají různé aminokyseliny) a místo kde je samotná aminokyselina navázána.Guaninu (purinová) a Cytosinu (pyrimidinová). prokaryota.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Obrázky Adenin + Thymin Strukturní vzorec dvou N-bází .

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ribóza a Deoxyribóza Strukturní vzorec dvou cukerných složek nukleových kyselin . Stránka 16 . Jedná se taktéž o derivát pyrimidinu (porovnejte uracyl s thyminem).wz. Tato N-báze zastupuje thymin v RNA.Ribózy a 2 deoxyribózy (bez kyslíku v OH skupině na druhém uhlíku).cz Uracyl Strukturní vzorec Uracylu.

kterou buňka zrovna potřebuje.wz. Transkripce a posttranskripční úpravy Obecně Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA. kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza. Vlákna se od sebe působením enzymů oddělí a ke každému (původnímu) vláknu je dosyntetizováno podle komplementarity bází vlákno druhé. naprosto stejné. Stránka 17 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Replikace DNA Schéma replikace DNA. co je informace přepsána. Z jedné DNA vzniknou 2. sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny. je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu. Poté.

II a III). Podle funkce dělíme tyto faktory na enchancery (podporují transkripci) a silencery (utlumují transkripci). promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů. Stránka 18 . zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto genu význam nemá (tzv. umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem transkripce např.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.dochází ke tvorbě určitých specifických proteinů pouze v některých tkáních. translace i sestřihových úprav. vlákno pracovní. které se váží na specifické úseky DNA (často několik tisíc bazí před regulovaným genem) a podílí se svojí strukturou na vzniku transkripčního komplexu s RNA polymerázou (nebo naopak znemožňují jeho vznik). kdy jsou z něj odstraněny nekódující sekvence. Regulace transkripce Ačkoli mají buňky vícebuněčného organismu stejnou genetickou informaci . Druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných genů. připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv. který pak zajistí správné nasadnutí polymerázy na sekvenci. Tvorba těchto produktů tedy musí být "zapnuta" pouze někde.cz Iniciace a přepis Transkripce je opět enzymatický proces. které jakožto další makromolekuly. Tato regulace může být na úrovni transkripce. sestřihem. tzv. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-methylguanosin. dojde k zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále. od které má být zahájena transkripce. Odstřižené introny jsou ihned odbourávány.wz. negativní či antikódující). Zato u eukaryotních buněk je situace značně složitější. tentokrát je jako enzym využívána DNA dependentní RNA-polymeráza (U eukaryot rozeznáváme typ I. že dochází vždy k přepisu jen z jednoho vlákna (tzv. Ke správnému navázání polymerázy je nutná přítomnost transkripčních faktorů. Lasovitým stáčením primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) Kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce. TATA [sekvence opakujících se A a T] box nebo CAT [CCAAT] box). Jakmile polameráza narazí na stop sekvenci v řetězci (terminátor . vlákno paměťové. Primární transkript je na 5' konci vybaven tzv. Ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová. Pro regulaci tvorby určitých produktů byl vyvinut mechanizmus regulace exprese.specifická sekvence DNA). Co se týče regulace transkripce u eukaryot . Primární transkript prochází tzv. Prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'. je promotor asymetrický. Opět se zde uplatňují specifické sekvence. Rna-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů. které označují hranice mezi introny a exony. polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků). kódující či pozitivní). z čehož plyne. vytvoří s polymerázou trojrozměrný komplex. Posttranskripční úpravy U bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám mRNA nedochází. Po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je U).je ovlivněna dvěma typy látek.

to jest tou. Genetický kód Po řadě pokusů bylo dokázáno. neboli beze smyslu. protože pro asi 20 aminokyselin existuje mnohem více kódujících kodonů. Na další sekvence (kodony) nasedají další tRNA podle komplementarity bází (systém kodon na mRNA . Tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony. ať již v endoplazmatickém retikulu nebo v Golgiho systému. každému odpovídá nějaká aminokyselina. K proteosyntéze (tj.antikodon na tRNA). že některé aminokyseliny jsou kódované více triplety. které jsou označovány jako tripletety terminační.například pokud dojde k bodové mutaci (substituci) na třetí pozici kodonu . který je při proteosyntéze přinesen pomocí tRNA na ribozóm. Určující je pořadí nukleotidů v tripletu na mRNA. Důležitý je triplet AUG.viz ribozomy). Proteosyntéza Proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA. že každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu. takže pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností.cz Translace a proteosyntéza Obecně Translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu. Tabulka genetického kódu Tabulka určuje druh aminokyseliny.naváže se a translace začíná. Za tuto část translace . Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy.je ve většině případů zařazena stejná aminokyselina. zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných kapitolách. Ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce.elongaci . z toho plyne.např. u genetického kódu lidských mitochondrií). Jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu. Základní popis platí pro eukaryotní buňky.wz. Mezi první úpravy patří odštěpení methioninu z první pozice. UAG a UGA. že genetický kód je tripletový. která nese methionin. Na druhou stranu tento genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi (existují ale i výjimky . to znamená.je zodpovědná zejména velká ribozomální podjednotka. neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin) a triplety UAA. Posttranslační úpravy Vzniklé polypeptidové vláknon je v buňce samozřejmě dále upravováno.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tato degenerace má své výhody . Jakmile objeví iniciační sekvenci AUG . Některé aminokyseliny jsou kódovány více než jednou Stránka 19 . biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech (stavba eukaryotního ribozomu . Mezi přinesenými aminokyselinami vznikají peptidové vazby. Genetický kód je degenerovaný. Celkem jsou 4 báze.

Speciální význam mají triplety AUG.5%) skutečně kóduje proteiny. Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7. Závažnější projev mají mutace v kódujících oblastech (viz dále . vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny . Velká většina mutací je naprosto náhodných. indukovaných.cz možností.wz. I zde však mohou mutace působit negativně. dochází k většině mutací v nekódujících oblastech.genové mutace). že jen malá část lidského genomu (asi 1. Mutace mohou Stránka 20 . jsou to právě mutace. DNA polymeráza je velmi přesná. UAG a UGA. který zahajuje proteosyntézu a triplety UAA. navíc má samoopravnou funkci. Z pohledu evoluce jsou mutace velmi užitečné. které ji ukončují. regulační oblasti transkripce nebo signální sekvenci pro sestřih premRNA. navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat. tj. Četnost těchto mutací je tedy velice nízká. pokud změní sekvenci promotoru. dnes jim již tak obrovský význam přiznáván není. Ovšem vzhledem k tomu.viz níže). Mutace vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení. Mutace a mutageny Mutace obecně Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. Většina mutací je tedy tzv. Z hlediska klinické genetiky. Dříve byly dokonce považovány za hybnou sílu evoluce. Jak jsme si již ale řekli v kapitole o transkripci.

Substituce Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. který není celočíselným násobkem 3 (3n). Pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi. pokud nejde o 3n násobek. potom dojde k posunu čtecího rámce (tzv. Následeky substituce mohou být různé. Mechanismy genových mutací jsou: Adice (inzerce) Zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Z hlediska vlivu na proteosyntézu rozlišujeme: • • • Mutace neměníci smysl (samesense. Záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse. podle toho. Největší šanci udržet se a následně zasáhnout do evoluce mají mutace výhodné. Delece Jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. které zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA. že k mutaci došlo v kódujícím úseku DNA. Pokud je zařazen takový počet nukleotidů. které mění smysl polypeptidového vlákna. neutrální nebo výhodné. frameshift mutation) a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu nebo dokonce k předčasnému ukončení proteosyntézy vznikem terminačního kodonu. nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi .cz být z evolučního hlediska nevýhodné (takové se neudrží). ani ty se však nemusí udržet a mohou být z genofondu vyeliminovány. které těží z degenerace genetického kódu (viz kapitola translace).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Syntéza takového polypeptidu paki není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein. Obecně se označují jako chromosomové aberace. silent mutation). Mutace genové Probíhají na úrovni vlákna DNA. Mutace měnící smysl (missense mutation). Mutace chromosomové Dochází při nich ke změně struktury nebo počtu chromosomů. pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování. na které pozici kodonu k substituci došlo. Nesmyslné mutace (nonsense mutation).wz. Zařazení 3n nukleotidů prodlužuje polypeptidový řetězec o n aminokyselin podle inzertované sekvence. abychom mohli lépe demonstrovat možné vlivy této mutace na proteosyntézu. V následujícím přehledu budeme uvažovat. které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze. Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu. Účinek je podobný jako u adicí. Stránka 21 . Tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází. Jsou způsobeny zejména takovými substitucemi. kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina.pak je tato substituce označena jako transice.

Deletován může být konec raménka (potom jde o terminální deleci) nebo střední část některého z ramének chromosomu (intersticiální delece). 21. kdy nedojde k rozestupu chromatid. počet chromosomů však zůstane stejný. 14. která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena.cz Strukturní změny chromosomů vznikají jako následek chromosomální nestability (zlomů). Následky těchto odchylek závisí na tom. Například následkem inverse na chromosomu s původní sekvencí A-B-C-D-E-F-G-H by byla sekvence A-B-F-E-D-C-G-H (pokud je na invertované části chromosomu centromera. Chromosomy si vymění nehomologní úseky. Může být způsobeno nerovnoměrným crossing-overem. které se odvíjejího od toho. Reciproké translokace jsou vzájemné translokace mezi dvěma nehomologními chromosomy. Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů. kdy vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty. pokud na invertovaném úseku centromera není . Ring chromosom Stránka 22 . Jedinec s takovouto balancovanou translokací má o chromosom méně. či naopak krátká raménka. způsobené nadměrnou expozicí jedince mutagenům. jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku.jde o inversi paracentrickou). Buňka s takovýmto chromosomem se nemůže dále mitoticky dělit a může u ní být navozena apoptóza. který má pouze dlouhá. zatímco na druhém je tentýž úsek deletován (viz níže).např. Translokace Při translokaci je část chromosomu vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu. jejímu převrácení a následnému napojení. Fragmentace Fragmentace je krajní případ chromosomové aberace. Současně má však velmi velké riziko. Inverse Při inversi dochází vlivem chromosomové nestability k vyštěpení části chromosomu.wz. nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů. Robertsonské translokace jsou zvláštní případy translokace. že jeho děti budou postiženy nebalancovanými chromosomálními aberacemi. Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není dodrženo). Delece Část chromosomu chybí. či naopak přebývá. Delece vznikají jako následek chromosomální nestability nebo nerovnoměrného crossing-overu (viz výše). ale původní množství genetické informace .proto většinou nemá žádné fenotypové projevy. kdy dochází k fúzi dvou akrocentrických chromosomů (po ztrátě satelitů) . Pokud ne. Isochromosom Isochromosom je chromosom. ale do jedné dceřinné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Duplikace Znásobení úseku chromosomu. zda je i po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace. potom dochází k fenotypovým projevům. potom je inverse označována jako pericentrická.

Takovýto stav se nazývá polyploidie. Mutace genomové Dochází ke změně samotného genomu. Příkladem mohou být některé druhy srostlých dvojčat. Tento stav je relativně běžný u některých rostlin.. kdy je jedinec tvořen dvěma liniemi buněk. může se tento chromosom stočit. projev však může být velmi variabilní a závisí na tom. Druhým extrémem pak mohou být červené krvinky erytrocyty.hepatocyty. Běžně polyploidní jsou ty buňky. Odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie. meiotickém dělení) během vzniku pohlavních buněk (nondisjunkce na germinální úrovni). případně ale i více) liniemi buněk. Dynamické mutace Dynamické mutace jsou spojené s expanzí repetitivních sekvencí. nebo II. většinou jde o znásobení celé chromosomové sady. které jako terminální buňky nemají jádro a postrádají tak jadernou genetickou informaci (tento stav by se mohl nazývat nuliploidie). Mozaicismus Nondisjunkce (neoddělení) chromosomů může nastat i během mitózy ve vyvíjejícím se organismu (na somatické úrovni). kde je velmi vysoká metabolická aktivita.. který z této zygoty vznikne (tedy pokud vůbec bude vývoj dále pokračovat. koncové části se spojí a vznikne "kolečko" . která vyžaduje velkou transkripční aktivitu . potom bude mít zygota k jejímuž vzniku přispěla tato aberovaná gameta nestandardní počet chromosomů a tím pádem každá buňka jedince. Takový jedinec je potom tvořen několika (2. Pokud k nondisjunkci dojde při meiotickém dělení (při I. pokud je chromosom přítomen ve třech kopicíh pak trisomie atd. že u některých chorob (Huntingtonova chorea. z nichž každá linie vykazuje jiný karyotyp. Chimerismus Zvláštním případem je chimerismus.vzniká chromosomová mozaika . syndrom fragilního X chromosomu. svalové vlákno) nebo u buněk.základním stavem je tedy disomie. bude mít aberovaný karyotyp. jedinec je 3n .cz Pokud dojde u chromosomu k deleci konců obou ramének (telomer).příkladem mohou být jaterní buňky . 4n . pokud je přítomen pouze jeden chromosom potom monosomie. Bylo zjištěno.triploidní. Pokud k dojde k nondisjunkci až během mitózy .např. nebo vlastně i jedinec s transplantovaným orgánem. kolik a jakých buněk nese aberovaný karyotyp. které vznikly ze dvou různých zygot. Stránka 23 . u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem. které mají více jader (syncytia .wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.tetraploidní nebo i více. Numerické změny chromosomů jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů (nondisjunkcí) při dělení buňky. Standartně je každý chromosom v eukaryotické buňce přítomen ve dvou kopiích . U takového jedince se potom může manifestovat příslušný klinický syndrom (známé jsou mozaiky Downova a Turnerova syndromu).tedy kruhový chromosom (ring chromosom). které následně splynuly v jednoho jedince.). Pokud není přítomen žádný chromosom z páru nazývá se tento stav nulisomie.viz níže.

např. nebo jeho regulační oblasti. což se využívá k pokusům na modelových organismech. insekticidů (DDT) nebo i léčiv o Bojové látky . zejména pro studiem exprese genů. čímž mohou porušit sekvenci některého strukturního genu. bude potomek rodičů postižen příslušnou dědičnou chorobou či chromosomovou aberací.v tabákovém kouři a produktech spalování vůbec o Barviva .tj. Enzymy v genetice Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Mutageny Mutageny jsou látky.některé viry (retroviry) se mohou inkorporovat do genetické informace infikované buňky. které jsou schopny způsobovat mutace. akridinová barviva o Organická rozpouštědla o Některé dříve běžně užívané látky . Mutace můžeme i uměle indukovat. yperit Biologické o Viry . které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA. Z klinického hlediska jde o nežádoucí produkty vnějšího prostředí. které mohou poškodit genetickou informaci člověka. Z Stránka 24 .např. Vinou nepřesností při replikaci tohoto úseku.cz Fanconiho anémie) nalézáme oproti normálu zvýšený počet trinukleotidových repetic na specifickém úseku genomu. Pokud mutageny způsobí mutace pohlavních buněk. součásti plastů (PCB).mohou působit stejným mechanismem jako retroviry .např. dojde k plné mutaci a u jedince se manifestuje příslušná choroba. U dospělého člověka mohou některé mutageny působit jako kancerogeny a způsobit tak zhoubné bujení (rakovinu).radioaktivní nebo RTG záření. hnojiv. nebezpečné je zejména vzhledem ke slábnoucí ozonové vrstvě o Ionizující záření . může docházet ke zvyšování počtu trinukleotidových (existují i dinukleotidové a jiné repetice) repetic. Zároveň některé mutageny mohou mít účinkovat i jako teratogeny (viz genetické poradenství) a způsobit tak poruchy prenatálního vývoje jedince. Mutageny dělíme na: • • • Fyzikální o UV záření .zdrojem je Slunce. Může způsobovat chromosomové zlomy Chemické o Aromatické uhlovodíky . ale je oproti normálu zvýšen. Jakmile je tento kritický počet dosažen či překročen.Transposony a retrotransposony .wz. označuje se tento stav jako premutace. herbicidů. promotor aj. Experimentálně se testují i potencionální mutagenní účinky nových chemických látek. o Mobilní genomové sekvence . Pokud nepřesáhne počet repetic kritické číslo (k rozvoji choroby). Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy. inzercí na "nesprávné" místo.

Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). reparační funkce ?? Reparační funkce ?? Hlavní replikační enzym prokaryot Eukaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa α Polymerasa β Polymerasa γ Polymerasa δ Funkce Replikace na opožďujícím se řetězci Reparační funkce Replikace mitochondriální DNA Replikace na vedoucím řetězci DNA-dependentní RNA-polymerasy Skupina enzymů. Stránka 25 . Aminoacyl-tRNA-syntetasa Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem). DNA-dependentní DNA-polymerasy Skupina enzymů. tedy přepis z DNA do RNA. je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNApolymerasy Prokaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Funkce Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jejichž deficit. Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační. Připojuje N-acetylgalaktosamin na antigen H. způsobený mutací v genetické informaci jedince.i B-lymfocytů. přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA. které katalyzují transkripci.cz hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID . které katalyzují polymeraci DNA řetězce. U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy.Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou.wz. Připojuje D-galaktosu na antigen H. B-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny). A-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny). Adenosindeaminasa Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Nevyžadují volný 3' konec.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Její deficience se projevuje hemolýzou. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA). Methylentetrahydroftolátreduktasa Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. Existují DNA. Fukosyltransferasa Účastní se syntézy antigenu H tím. Helikasa Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA). podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. Stránka 26 . Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. Jeho deficience je příčinou galaktosemie.cz U eukaryot nacházíme typy tři. Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA). 18S a 28S rRNA) pre-mRNA (všechny) snRNA. Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy . Ligasa Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů.wz. Její aktivita je závislá na světelné energii. že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy. velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA). Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby).8S. Peptidyltransferasa Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu. Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny). pre-tRNA (všechny) DNA-fotolyasa Účastní se reparace DNA tím. Nukleasy Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. dimery thyminu). které odlišujeme na základě produktů transkripce.viz níže. 5S rRNA. Fenylalaninhydroxylasa Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD). 7S RNA. Eukaryotické RNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Produkt transkripce 45S pre-RNA (Základ pro 5. antimalarika) nebo favových bobů (favismus). Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1fosfátu a galaktosy-1-fosfátu).i RNA-ligasy.

Tento objev je významný z evolučního hlediska. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA. které musely vzniknout až později. která je využitelná pro syntézu virových proteinů. proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu. Reverzní transkriptasa Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Jde o enzym typický pro retroviry. neboť nabízí způsob. že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů. kterou ruší nebo znovuvytvářejí. Restrikční endonukleasy Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce. Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Topoisomerasy Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA. Primasa Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa. Uplatňuje se při replikaci DNA. Tyrosinasa Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa.wz. Ribozymy Bylo zjištěno. jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů.cz PolyA-polymerasa Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. Taková RNA se označuje jako ribozym. RNA-dependentní RNA-polymerasa Jde o enzym negativních RNA virů. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment). že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. Proto se dnes předpokládá. Stránka 27 . Provádí přepis z virové RNA do mRNA.

S fáze . Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce). Cytogenetika Buněčný cyklus a dělení buňky Buněčný cyklus Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními.wz.8 hodin. G1 fáze . G2 fáze .Nazývána též postmitotická. Každý chromosom je od této doby zdvojený. jaterní buňky . umístěným na počátku G1 fáze. (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický Stránka 28 .hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit. místo do G1 fáze. G0 fáze . Má 4 fáze: 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek. tvořený párem sesterských chromatid.12 hodin. Dochází zde ke kontrole a opravám DNA. Naopak některé jiné buňky (např.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze . Karyokineze (jaderné dělení) a cytokineze (dělení celé buňky).Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze .fáze.4 hodiny. M fáze . z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromosomy.tj. Pokud se již buňka nemá dále dělit. přípravná fáze na další dělení. mikrotubuly).DNA se replikuje na dvojnásobné množství. Doba trvání cyklu se nazývá generační doba. zastavení buněčného cyklu.viz níže. Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem. Regulaci buněčného cyklu mají na starosti Cykliny a CDK proteinkinázy. období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení. kdy se buňka již dále nedělí.cz III. Dělení buňky Dělení buňky se skládá ze 2 fází. Období růstu buňky. Trvá asi 1 . vstoupí do G0 (nula) fáze. Mitóza Mitóza je nejčastější typ jaderného dělení (karyokineze). vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta. Setkáváme se u diferencovaných buněk. neurony) se dále již nedělí. Trvá asi 10 .2hodiny. Trvá asi 2 . Plně diferencované buňky (např. tvorba struktur potřebných pro dělení buňky. před její budoucí replikací v následující fázi. Trvá asi 6 .Zdvojování organel.

meiotické dělení. 1. kvasinky.cz materiál je tudíž znásobený. Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over). Chromosomy zůstávají spojeny jen v centromerách. ale dochází k realizaci pouze části genetické informace (např. působením hormonů). který se oddělí a teprve později doroste. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. a to 1. 2) Metafáze Chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny. Přehrádka mezi buňkami vzniká od středu ke kraji. Dostředivé dělení. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. vzniká jaderná membrána a jadérka. než budou v anafázi roztrženy). 3) Anafáze Roztržení chromosomů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka. kterou mají v organismu vykonávat. kódu. Všechny buňky organismu jsou sice vybaveny stejnou genovou výbavou.wz. počátek cytokineze. 2. chromosomy jsou zdvojené. Diferenciace buněk U vícebuněčných organismů dochází k procesu diferenciace (viz GO fáze výše).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Chromosomy nejsou roztrhávány. k pólům buňky putují celé sady. aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky. díky němuž se buňky svou stavbou přizpůsobují roli. Chromosomy putují k pólům buňky. b) Rýhováním živočišné buňky. Při cytokynezi vzniká přepážka mezi dceřinnými buňkami trojím způsobem: a) Pučením typické pro některé prvoky. c) Přehrádečným dělením rostlinné buňky. Meiotické dělení Homologní chromosomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv. Buňka se jakoby "zaškrtí" od krajů do středu. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. Odstředivé dělení. Má 2 fáze. despiralizace chromozómů. Následuje samotná cytokineze. každá s jednou polovinou genetické výbavy. Jejím cílem je tedy zajistit. Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. a 2. Na mateřské buňce se vytvoří pupen (nestejné množství cytoplazmy). Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky). 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka. jsou ale stále spojeny v centroméře. tetrády. Stránka 29 .

cz Viry a jejich genetika Obecně Viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy. nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna (RNA dependentní RNA polymerasou). Genetická informace u virů Genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA. Proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité. Nemají totiž vlastní metabolizmus. Stavba viru je velmi jednoduchá. schopná přepsat virovou RNA do DNA se v hostitelské buňce nenachází. Bakteriofágy jsou viry napadající bakterie. může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu (pozitivní RNA viry). některé bakteriofágy) nebo si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy. Podobně jako retroviry umí integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů. které teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry). Při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky. U reovirů nacházíme dvouvláknovou RNA. která tak stále produkuje další viry. Umožňují i šíření části bakteriální DNA mezi jednotlivými bakteriemi . Má-li jednovláknovou RNA (RNA viry). lineární i cyklická. Tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová. jeden nebo více bičíků (např. Samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují hostitelskou buňku. transdukce. Mezi retroviry patří i virus HIV (původce AIDS). která je do buňky přinesena v kapsidě virionu. Pokud má virus DNA (DNA viry). a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru. který je schopný katalyzovat reverzní transkripci. Reverzní transkriptasa. reverzní transkriptáza u retrovirů). Pokud se infikovaná buňka dělí. Pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA. Přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou. Stránka 30 . tj. přepis informace z RNA do DNA. Zvláštní skupinou jsou retroviry.tzv.wz. Na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptasa.obalené viry).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. potřebné pro rozmnožení viru (např. Některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky. Základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida). I RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná podoba). Retroviry mohou sloužit jako vektory genetické informace v biotechnologiích a uvažuje se o nich i jako vektorech pro genovou terapii. dochází přímo k přepisu do mRNA. dělí se s ní i virová informace. jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do DNA. Dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce .

Bakteriální chromosom obsahuje nepostradatelnou genetickou informaci. jejichž funkce je různě nahrazována (např. Chromosom bakterií neobsahuje introny a z funkčního hlediska jej tedy můžeme považovat za jediný exon (introny. že obsahuje pouze jeden chromosom. symetricky a z jednoho místa (narozdíl od eukaryot. prokaryotní buňkou. Hlavním enzymem replikace je opět DNA polymerasa (u bakterií rozlišujeme polymerasu I. exony viz. Právě na bakterie bych se zde zaměřil. které jsme chtěli navodit. Jde především o plazmidy a genomy bakteriálních virů (bakteriofágů). mitochondrie. že se o nich tolik mluví v genetických souvislostech? Bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum. rozpletení šroubovice i případné nadšroubovice mají na starosti topoisomerasy a helikasy. Některé bakteriální enzymy . jádro bez obalu. tylakoidní útvary u fotosyntetizujících prokaryot se tvoří z vychlípenin plazmatické membrány apod.cz Prokaryota a bakterie Prokaryota obecně Prokaryotní organismy jsou tvořeny tzv. Při replikaci nedochází k meioze ani k mitoze. transkripce). Stránka 31 . Je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů. bakterie a sinice. Se samotným zařazením těchto organismů bývá někdy potíž. která má mnohem jednodušší stavbu než buňka eukaryotní. kruhovitě sevřenou dvouvláknovou šroubovicí deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Bakteriální chromosom a jeho replikace Chromosom bakterií je tvořen jedinou.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nebo pro uchovávání DNA knihoven. plastidy). Mezi ně patří archebakterie. Jeho replikace probíhá souměrně. tvořící povrch buňky.). kde se při replikaci tvoří replikačních počátků více). Neobsahuje tudíž membránové organely (vakuoly. vznik RNA primeru nutného pro iniciaci replikace katalyzuje DNA primasa a spojení Okazakiho fragmentů na opožděném řetězci provede DNA ligasa. ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit mnohamiliónové populace. je bakteriální buňka trvale haploidní. Rozmnožují se sice nepohlavně.tzv. a to přesně za těch podmínek. Mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací. Její jedinou membránou je plazmatická membrána. které by se u menších populací téměř jistě neprojevily. Tato struktura je označována jako nukleoid (neplést s nucleus . Mimo nukleoid je genetická informace obsažena i jinde. proto se můžete v různé literatuře setkat s určitými rozdíly. Bakterie Co je vlastně na bakteriích tak zajímavého. restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA. u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční náklady na tyto pokusy. metabolické děje volně v cytoplazmě. Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA. Tím. II a III). Mně osobně se nejvíce líbí toto zařazení: Prokaryota tvoří samostatnou nadříši živých organismů s prokaryotickou buňkou.eukaryota) a funkcí tak odpovídá buněčnému jádru.

Transkripce u prokaryot Mezi nejdůležitější rozdíly oproti transkripci u eukaryot patří absence transkripčního komplexu.velká podjednotka (50S) je tvořena přibližně 30 proteiny a 2 Stránka 32 . Transdukce . které geneticky umožňují konjugaci . Plazmidy se mohou přenášet i mezi bakteriemi různých druhů. Za ukončení transkripce je opět odpovědná signální sekvence .přenese se i tato část genetické informace. tranformace a transdukce jsou děje. Pokud nedojde k přesnému vyštěpení této DNA potom s sebou virus přenáší i část původně bakteriální DNA. která takto získala F plazmid. ale i velikostí transformované DNA. Mezi oběma bakteriemi vznikne cytoplazmatický můstek. Tyto informace nejsou pro bakterii životně nezbytné.cz Plazmidy Plazmidy jsou nezávisle se replikující molekuly cirkulární DNA. které mohou existovat mimo chromosom bakterie a mohou nést různé informace.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ty mají však mírně odlišnou stavbu . může nadále konjugaci sama iniciovat. dělení bakteriálních buněk. Tranformace a transdukce mají velké uplatnění při různých biotechnologických metodách. který zprostředkuje kontakt s další bakterií.Transdukce je přenos genetické informace zprostředkovaný bakteriofágy. Trankripci zde uskutečňuje DNA dependentní RNA polymeráza a její podjednotka . Za zmínku stojí především plazmidy F. Přenos plazmidové DNA je tak stejně jako replikace DNA semikonzervativní proces. ale mohou ji určitým způsobem zvýhodňovat. enzymatická výbava). σ faktor je zodpovědný za rozpoznání promotoru (tedy zastává roli eukaryotních transkripčních faktorů). Je to aktivní proces. Tato informace může být z chromosomu opětovně vyštěpena a virus opouští buňku.může být tento integrován do bakteriálního chromosomu. Tyto děje označujeme jako parasexuální děje.tj. přesto zde však platí různá omezení (grampozitivní bakterie většinou neumí předat plazmidy gramnegativním bakteriím a naopak). V buňce donorové i recipientní je pak vlákno dosyntetizováno zpět na dvoušroubovici. probíhá i u bakterií translace na ribozomech. Translace u prokaryot Stejně jako u eukaryot.tedy způsob přenosu genetické informace mezi bakteriemi. Bakterie s F plazmidy tvoří tzv. například pokud plazmid kóduje rezistenci na některá antibiotika. kterým prochází jedno vlákno z dvoušroubovice plazmidu. Transdukce a transformace Transformace .terminátor. Pokud bakterie fragment DNA přijme . Jakmile tento virus infikuje další bakterii . Bakterie. pohlavní pilus. Konjugace. který je limitovaný schopností bakterie tuto DNA přijímat (membránové receptory.σ faktor (sigma faktor).Transformací nazýváme přenos volné DNA do bakteriální buňky. při kterých dochází k šíření genetické informace i mimo klasickou cestu . Bakteriofágy mají schopnost integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu.

jak je popsáno níže. archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryota. Další zvláštností prokaryot jsou tzv. kondenzovaný chromatin heterochromatin.rozeznáváme 5 typů: H1.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Jádro Jádro je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou . jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci. Jeho součástí jsou také části DNA z chromosomů tzv.pokud o primární zdroje není nouze . které může být zastoupeno i ve více exemplářích. místo toho je však v mRNA před AUG kodonem speciální signální sekvence pro navázání ribozomální podjednotky. Eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami (nebo buňkou) eukaryotního typu. zatímco malá podjednotka (30S) je tvořena přibližně 20 proteiny a molekulou 16S rRNA. a tmavý. Operony jsou geny. endoplazmatické retikulum. Tyto geny jsou společně regulovány .euchromatin dekondenzovaný. Stránka 33 . ani nemusí překonávat jadernou membránu (která u prokaryot neexistuje).granulózní část. Obsahují i membránové organely jako mitochondrie. která označujeme jako pars granulosa . z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik polypeptidových vláken (umožňuje translaci operonů . H3. zatímco na druhý . Ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky. To vede ke značnému urychlení proteosyntézy. U prokaryot se tak často setkáváme se spřažením dějů transkripce a translace. Dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula. kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek. Značně se také liší samotné jádro. které kódují ribozomální RNA. které jsou přepisovány do jedné molekuly mRNA.viz níže). Prokaryotní mRNA nemá čepičku (CAP). Jedná se o tři geny. organizátory nukleolu. Transkripty mRNA neprocházejí u prokaryot žádnými dalšími úpravami.k expresi lac operonu nedochází.již volný konec mRNA začínají nasedat ribozomy a je zde zahájena translace. Rozlišujeme světlý chromatin . Za iniciaci translace je odpovědná malá podjednotka ribozomu a tRNA nesoucí (formyl)methionin (nasedající na AUG kodon). H2B.buď jsou přepisovány všechny . H4). Je tvořeno především RNA a proteiny.hmota složená z nukleozómů.nebo žádný.karyoplastem (ve skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv. které u prokaryot nenajdeme. H2A. Naopak .wz. kdy může být na jednom konci mRNA stále elongována během transkripce. které nejsou nic jiného než DNA a histony (bílkoviny . což jsou sekvence bází. vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy.cz molekulami rRNA (5S rRNA a 23S rRNA). Dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus). operony. Eukaryota Eukaryota obecně Většinu dnešních organismů (kromě bakterií. Velkou část jeho hmoty tvoří chromatin . Translace tedy může začínat i zprostřed mRNA. Golgiho aparát. perinukleární prostor). je místem aktivní transkripce. Nejznámějším příkladem je lac operon u bakterií.

Jsou ohraničeny dvojitou membránou.obsahují různé. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix. nazvané podle přítomnosti ribozomů na jeho povrchu. složenou z plochých cisteren a různých váčků. Mitochondrie patří mezi tzv. z opačného pólu pak vychází již hotové produkty.). ve kterém dochází především k posttranslační úpravě proteinů. Drobné vakuoly se ovšem vyskytují i u živočichů. semiautonomní organely .na jednom pólu vstupují "suroviny" dovnitř. sestávající se ze systému plochých váčků. "Nové" lyzosomy. Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje. Taktéž o plastidech se uvažuje. které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky. Přesná funkce endoplazmatického retikula je často typická pro konkrétní buňky (např. tvořících jejich obsah. Endoplazmatické retikulum Jde o organelu membránovou. Organela je strukturně i funkčně polarizována . Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie. Chromoplasty . V Golgiho aparátu se dokončuje modifikace produktů syntetizovaných buňkou (přicházejících např. v určitém orgánu atd.organely typické zejména pro rostliny. a endoplazmatické retikulum hladké (agranulární). Hlavní úlohou chloroplastů je samozřejmě fotosyntéza. je označujeme jako Stránka 34 . Leukoplasty .obsahují celou škálu různých hydrolytických enzymů a účastní se tak zejména nitrobuněčného trávení. Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou. sloužící k transportu nebo uchovávání různých látek. Lyzosomy . Plastidy Plastidy jsou organely rostlinných buněk. z endoplazmatického retikula). Golgiho aparát Jde o membránovou organelu.wz. Váčkovité útvary V eukaryotních buňkách se vyskytuje velké množství stavebně i funkčně různých váčkovitých útvarů.kristy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. oranžové nebo červené pigmenty .cz Další buněčné organely Mitochondrie Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky. které se potom pomocí transportních váčků dostávají na místo určení (často jde o produkty určené na export z buňky). ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. že vznikly procesem endosymbiózy a obsahují vlastní genetickou informaci. vznikají odškrcením od Golgiho aparátu a dokud nevstoupí do trávicího procesu. vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky . Rozlišujeme endoplasmatické retikulum drsné (granulární). endosymbióza). Chloroplasty . hojně zapojuje v metabolických procesech. především žluté.karoteny a xantofyly. které jsou uspořádány ve sloupečcích (grana). a které se např. vnitřní membrána vybíhá v ploché váčky tylakoidy. v jejichž buňkách se často vyskytují velké vakuoly se zásobní funkcí. které na povrchu ribozomy nemá. Jde o různě veliké. membránou ohraničené organely. v tukových tkáních obsahují lipidy. např.neobsahují barviva.mají zelené zbarvení díky pigmentu chlorofylu. Vakuoly .část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy. zato se v nich ukládají různé zásobní látky.

které jsou uspořádány do tvaru ozubeného kolečka. tvořících kruh okolo centrální dvojice mikrotubulů. a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu.slouží k ochraně buňky před škodlivým vlivem peroxidu vodíku pomocí specifických enzymů. Fagosomy .což je útvar tvořený 8 histony. ale třeba i pinocytózou) různého materiálu z vnějšího prostředí buňky.jsou válcovité útvary. tudíž lyzosomy. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv.jsou membránovité útvary. které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. 5. Peroxisomy . které mohou sloužit k jejímu pohybu nebo k rozkmitání okolního prostředí buňky. Mají stejnou strukturu.pomáhá udržovat tvar buňky a podílí se na pohybech organel i celé buňky. které se nachází rozptýleny volně v cytoplazmě. Buněčné inkluze Jde o různé látky. Jako složky cytoskeletu označujeme mikrotubuly (trubicovité útvary) a mikrofilamenta (jemné. Chromosomy Mikrostavba chromosomů Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. že mají společnou část stěny). ve kterých již trávicí proces probíhá. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek . Před dělením buňky se centriol zdvojí a oba pak putují k opačným pólům buňky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Mohou to být kapénky lipidů. kterou je 9 párů mikrotubulů (jsou tak těsně u sebe. kde se podílejí na vzniku dělícího vřeténka. vyskytující se v jednom či ve dvou (v dělící se buňce) exemplářích v buňce. případě látky pro snížení Ph. Řasinky a bičíky .cz primární. přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami. zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA. které přináší potřebné trávicí enzymy. nukleosomy .jsou pohyblivé útvary na povrchu buňky. označujeme jako sekundární. Ribozomy jsou místem translace. Stránka 35 . Cytoskelet Cytoskelet tvoří jakousi opěrnou a pohybovou soustavu buňky . Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA).větší a menší. Vyskytují se volně v cytoplazmě. Většinou dochází k jejich splynutí s lyzosomy. Skládají se z 9 trojic mikrotubulů. vláknité útvary).8S rRNA a 28S rRNA).wz. Ribozomy Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA. Centrioly . bez membránového ohraničení. shluky sacharidů nebo třeba různé pigmenty. která je umístěna ve středu útvaru. aby byla aktivita těchto enzymů nejvyšší. které vznikly endocytózou (tedy fagocytózou.

Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry. Tvar a velikost chromosomů. 2.tzv.18 párů. Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší).Chromosomy 1. U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně . Autosomy a gonosomy Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy. mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) . zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization). Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem). odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi). 5 jsou velké submetacentrické. či různých chromosomových aberací chromosomu X.centromera. Stránka 36 . stejně jako umístění centromery.Chromosomy 4.kolchicin. které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y). jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu .může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované.39 párů. jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Např. Makrostavba chromosomů Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin. k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed . případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví. Metacentrické (se stejně dlouhými raménky).23 párů chromosomů. Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin: A .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví. Raménka nemusí být stejně dlouhá . Karyotyp člověka Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů. se dočtete v kapitole dědičnost. satelit. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y. člověk . Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. žížala . Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp. pes . Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik. které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy).cz Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy. dělící se leukocyty. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není . které odděluje jeho koncovou část . Jakým způsobem se pohlaví dědí.např.potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). B .wz. U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku. 3 jsou velké metacentrické.

Chromosomy 21.Chromosomy 16. 8. Stránka 37 . E . 18 jsou střední submetacentrické. 15 jsou střední akrocentrické. 17.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 14. G . 12. 11.wz.Chromosomy 6. 9. X jsou střední submetacentrické.cz C . Y jsou malé akrocentrické. 22.Chromosomy 13. 20 jsou malé mediocentrické. F .Chromosomy 19. D . 10. 7.

většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. Geny. většinou jde o znak kvalitativní. O genech uložených na 1 chromozomu říkáme. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti Dále se geny dělí podle jejich funkce: a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. b) Polygenní Geny malého účinku. c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku: Stránka 38 . Umístění genů a genová vazba Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou .díky procesu zvanému crossing-over. pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe. Naopak.ve specifickém a neměnném pořadí.1945. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. by se tedy měly dědit společně. Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti. stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. uložené na jednom chromosomu. b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů. aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě.wz. na tvorbě znaku se podílí více genů. se kterou proběhne crossing-over tak. nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí. a) Monogenní Geny velkého účinku. Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 . označujeme jako sílu genové vazby. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části toto místo označujeme jako genový lokus. Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). Pravděpodobnost.cz IV.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší. že jsou spolu v genové vazbě. Ani to však nemusí být pravda . na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden). ovlivňují diferenciaci buněk. Základy dědičnosti Geny a dědičné znaky Geny Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku.

Stránka 39 .cz θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan . Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. výška jedince. Centrální dogma Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace. tvoří plynulou řadu variant. Alela. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno. respektive se užívá centimorgan . možno vyjádřit Gaussovou křivkou. krevní skupiny. což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob. Některé mohou být pozorovatelné. jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak). Např. tvoří několik odlišných variant.cM.morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní Znaky neměřitelné. zachycující realizaci znaku: DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak Pokud je v genu přítomná mutace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. Z hlediska uplatnění je dělíme na: a) Anatomicko . my se jej předvedeme v jednodušší formě.M. Alely a mezialelické vztahy Alely a jejich výskyt V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely. syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein. pak označujeme jako alelu mutovanou. b) Kvantitativní Znaky měřitelné. Např. Alelu (případně alely). Dědičné znaky Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. tedy konkrétní formy genu.wz.

homozygot AA .aabb.Znak se projeví. jak jej popisuje 3. Mendelův zákon): Komplementarita . Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů.krevní skupina A. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní.krevní skupina nula. potom je populace pro daný lokus polymorfní. heterozygot AB . homozygot 00 . Kodominance . Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb. homozygot 00 . jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. a . kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel.Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa. Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A. Pokud je to v méně než 1% lokusů .tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A). Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce).netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. recesivní alela se také částečně projeví. homozygot aa . heterozygot B0 .červená barva. homozygot AA .skupina nula.růžová barva. AABb. Takovýto stav.skupina B.cz V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela. kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci. Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel Stránka 40 . AABB. Naopak u jedinců.skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny).skupina A. heterozygot A0 . homozygot BB .Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují.červená barva. Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu.wz. Epistáze .bílá barva. která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A . Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. Dominantní alela je tedy taková. ale 9:7. AAbb.potom jde o vzácnou variantu. Aabb. 0 .Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1. Neúplná dominance a recesivita . homozygot AA . kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev. Heterozygot A0 .skupina B. se nazývá mnohotná alelie Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita .skupina A. AA) Genové interakce V předcházejícím textu jsme si ukázali. které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku.Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. heterozygot Aa .krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří). znak nepozorujeme . Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A . aaBB. Superdomianance . B a 0. pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů. AaBB.bílá barva.Je jev. aaBb.

Dědičnost a její typy Autozomální dědičnost kvalitativních znaků Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autosomech.AA a recesivního . které je nazýváno Mendelovská dědičnost. Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A. ale protože žádný plot nemáte . 2.potom se to nemůže projevit. pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu.wz. U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. V klasickém pojetí. Bombay fenotyp u lidských krevních skupin.heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem. Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh). Přesně takto funguje tzv. Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 (1. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. filiální = první generace potomků) generace.cz jednoho genu (viz výše).třeba genotyp AA). Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu). Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy. Při křížení dvou homozygotů (dominantního . Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. uvažujeme právě tuto dědičnost. ačkoli má alelu pro jeho tvorbu. potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A . Mendelův zákon Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4. U dominantní epistáze je situace obdobná. pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci). Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou Stránka 41 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1. ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu). Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. bez ohledu na genovou vazbu.aa) vzniká jednotná generace potomků .

3. 1:2:1). Stejné zabarvení značí stejný genotyp. Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Obrázek představuje kombinační čtverec. recesivní a v 2. Některé kombinace se ovšem opakují. že sledované geny se nachází na různých chromozomech. nebo je jejich genová vazba natolik slabá. aB. Tento zákon platí pouze v případě. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1. recesivní. v 1. Obrázek představuje kombinační čtverec. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci. Stránka 42 .wz. v 1. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Fenotypový štěpný poměr je 3:1. že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. v obou recesivní). Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Ab. pokud je mezi alelami vztah kodominance.cz pravděpodobností. odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. dominantní a v 2. ab). Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích. dominantní. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

navíc i některé choroby.mutovaná alela) . u žen přenašeček se choroba neprojevuje. že tato choroba postihuje především muže. Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y. Stránka 43 . Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají každé v jiném prostředí. motýlů a některých ryb. xYnemocný. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve.cz Obrázek představuje kombinační čtverec. samec XX. můžeme hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem. Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější . Je tedy jasné. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví.oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem. šance 50:50). většina hmyzu a dvoudomých rostlin. Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka.. obojživelníci. Možnosti jsou takovéto (X . Na vzniku znaku se podílí více genů malého účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava. Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můžeme zjistit.tedy na chromosomech pohlavních. nám podávají obrázek o tom. plazi.jedno z dvojčat daný znak nemá) pro určitý znak.wz. znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. x . Obecně hodnotíme konkordanci (shoda . Xx-přenašečka. Gonozomální dědičnost Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (neutrální alely). xx-nemocná. Průměrné hodnoty tudíž mají v populaci největší procento zastoupení. Je mnohem složitější. b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků. Dizygotní dvojčata.Muž: XY-zdravý. Samice XY. samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (aktivní alely). Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.). Pro výzkum polygenní dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště užitečné sledování dvojčat.zdravá alela. Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní možnost hodnotit dva jedince se stejným genotypem. Pro přenos těchto alel opět platí pravidla monohybridismu. uložených na gonosomech . než dědičnost znaků kvalitativních. Dědičnost kvantitativních znaků: Též označovaná jako polygenní dědičnost. žena XX-zdravá. Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y). jaká je heritabilita sledovaného znaku.savci. světlo.. vyrůstající ve stejném prostředí. Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y. teplota. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela). Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X).

Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu). Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). nemá šanci se projevit.jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. Mohou to být tyto situace. Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem. do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů.cz Heritabilita neboli dědivost je hodnota. kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie. Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost. Ženy mají dva X chromosmy a tím pádem i dvě kopie genu. stav.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom. protože jemu nadřazený gen to nedovolí. 2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií . Došlo k výskytu nové mutace. kdy Mendelovy zákony úplně neplatí. kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka. udávající. jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu. všechny mitochondrie spermie totiž zanikají. V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci: 1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. Stav. bude muset s tímto poškozením žít i potomek. plastidy). opylena pylem zdravé rostliny. mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby. obecně nazývané odchylky od mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince): • • • • • Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě. nebo jsou dokonce letální. Nemendelovská dědičnost Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi. Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie. Díky vlivu genového imprintingu nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu. pokud je rostlina. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA. Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně. Stránka 44 . kódující příslušný znak. dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. Označení heritability je h2. Naopak Y chromosom mají pouze muži a tak se Yvázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost). Mimojaderná dědičnost Jak jsme si již řekli. Gen. Sledujeme geny umístěné na X chromosmu. má pouze jednu kopii sledovaného genu. Např. Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny).

cz • • • • • Znak (choroba) má neúplnou penetranci. To znamená. nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný. Znak (choroba) má variabilní expresi. Stránka 45 . ale u některých osob k projevu nedojde. ač genotypově normální. Pleiotropie je stav. má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací.wz. který. kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Podobně se může vyskytnout genokopie. že se znak nemusí projevit u 100% jedinců. To znamená. což označuje stav. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen. kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku. V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku. Fenokopie je stav. kdy jedinec.

Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky. Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace. že se často kříží (tedy spíše křížil . společenská vrstva.v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ. Projek byl zahájený na počátku 90. co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách. kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. s předpokládaným ukončením v roce 2005.cz V.hugo-international. párů bází. • • • • • Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) polygenní znaky Generační doba člověka je velmi dlouhá. Člověk a genetika Genetika lidského jedince Obecně Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů. Geminologická metoda. ve kterých jedinec vyrůstá. výročí objevu dvoušoubovice DNA). které žádné jiné zvíře nemá. dubna 2003 (k 50. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie. let 20. století. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14.wz. Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi. Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit. Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty .org/.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.mají stejnou genetickou informaci). Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www. Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). jedinci stejného vyznání). Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. Stránka 46 . tj. neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná. V rodokmenu potom můžeme sledovat. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. což mělo být asi 100000 genů. Genetik může sledovat maximálně 4 generace Složitost lidského genomu U člověka je navíc zvláštností. souhrnné sekvence bází genomu. obsahujícího kolem 3 mld. Jsou to jediní dva jedinci na světě. Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata. kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu.

kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče. Nevýhodou je. Příbuzní jedinci jsou ti. kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Databáze genů Entrez Protein . Eugenika Eugenika je věda.nih.třeba mutovaný . jejíž význam . nekódující DNA (Junk DNA).Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů) Eufenika Eufenika je věda. Jedinci. což může být na škodu. Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince.Databáze lidských monogenních chorob dbSNP . Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv.gov/ můžete prozkoumat několik databází. Je nutno podotknou. Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské). retrotransposony). které se týkají genetiky člověka: • • • • • Entrez Genome . Stránka 47 . Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou. "geneticky lepší".nlm. že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt). Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti. která se snaží zlepšit lidský fenotyp. nyní nejen přežijí.cz Ve skutečnosti pouze asi 1. která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování". Šlo o tzv. že náhodná alela těchto jedinců je tzv. Eugenikou pozitivní. Na webu http://www. jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko. Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte.Databáze proteinů OMIM .wz. Příbuzenské sňatky Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém. která se snaží zlepšit skladbu lidské populace. který udává pravděpodobnost.ncbi. Později se ještě můžeme setkat s tzv.Mapa lidského genomu Entrez Gene . ale mohou se třeba i dále rozmnožovat. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem.není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" transposony. že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné. negativní eugeniku. Tito jedinci by potom měli zplodit nové.gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady). IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka). kteří mají alespoň jednoho společného předka.pokud nějaký vůbec je . Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte.5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný . generace. která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby). U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti.

Na základě výskytu. Symboly Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince. často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem. K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů.cz Obecně Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině). Pokud znázorňujeme potrat . že je nositelem sledovaného znaku). Pokud chceme vyjádřit. Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk.čtverec značí muže. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách. které označují heterozygoty. kde slouží pro predikci rizika. Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví . četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 48 . u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). že jedinec už nežije . vyplníme jeho symbol černou barvou. Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly.můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví. kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte. V případě. či přenašeče znaku.znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně. Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika.

že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými Stránka 49 . kteří spolu mají děti.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. kterou spojíme muže a ženu. U některých dvojčat není (nebylo) možné určit. Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant. Existuje pak několik dalších speciálních značek. zda jsou monozygotní či dizygotní. nebo dizygotní (dvojvaječná). například pro znázornění dvojčat. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára).wz. která mohou být monozygotní (jednovaječná). Nakonec si ukážeme.cz Jedinec. jak se označuje sňatek. označení je stejné. Pokud se v rodině vyskytuje jedinec. který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován). což obecně značí dva lidi. odlišíme jej pomocí hranatých závorek. Dvojitá čára značí.

cz jedinci. bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn. syn. generace) a jejich děti (II. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek. jak si ukážeme na dalších rodokmenech. generace) . dvojvaječná dvojčata (dívky).pokud je to možné. dcera. rodové a sourozenecké čáry. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat.od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava . Všimněte si vyznačení sňatkové. který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto: Vidíme zde otce a matku (I. Příklady rodokmenů Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích: Stránka 50 .

Využijeme některých známých genetických chorob. Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu). protože není nosičem mutace. že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví.wz. ale nemůže se projevit ani u jeho potomků. Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie) U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. Vidíme.cz Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. potom nejen že se u něj choroba neprojeví. Stránka 51 . Pro postiženého rodiče obecně platí. Pokud jedinec není nositelem mutované alely. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení.

že oba rodiče jsou přenašeči.cz Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie) Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické. Stránka 52 . Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat. kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů. že postižení se nevyskytují v každé generaci.wz. že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům. pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou. musíme uvažovat.

Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen. jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. vzhledem k tomu. Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat. 50% zdravých. může však předat X chromosom s mutací svým potomkům.cz Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. Pokud jej předá dceři . kterou zdědili od společného předka.wz. Vnuk (III/2) je rovněž postižen.bude tento postižen hemofilií. jeho rodiče jsou zdrávi. Stránka 53 . Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených.bude i dcera přenašečkou. stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií. že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči. Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A) Na tomto rodokmenu vidíme. protože muž má pouze jeden X chromosom. 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé). Další přenašečkou tedy bude i žena II/1. ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie. Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob. neboť je zde riziko.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pokud však předá tento X chromosom synovi . 50% dcer budou zdravé. že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu. Sama je bez příznaků.

Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou . akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé. otec nikdy nepředá X Stránka 54 . ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií. ale jsou fenotypově zdravé. že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi.proto jsou všechny jeho dcery přenašečky. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice) Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti. že budou postiženi hemofilií.cz Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. Jak jsme si již řekli. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi.wz. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y. tam se však gen pro hemofilii nenachází. jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu. Všimněme si.

proto jsou všechny jeho dcery postiženy. generací zdrávi. Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost) Stránka 55 . Naopak otec nemá možnost.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé.wz. ty však zanikají a v zygotě tak zbydou pouze mateřské mitochondrie). Na straně druhé.cz chromosom svému synovi .proto jsou všichni synové ve II. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky). Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (Leberova atrofie optiku) Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti. že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění. otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou . Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií pořináší. jak tuto mutaci dále předávat. kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce.

V krevní plazmě jsou naopak obsaženy bílkovinné protilátky zvané aglutininy (antiA.* * Lépe řečeno . což je vlastně prekurzor pro antigen A i B.Tvoří se pouze aglutinogen A. Skupina AB . Skupina A . začnou pacientovy anti-B protilátky shlukovat krev a pacient Stránka 56 . Nejvýznamnější jsou právě aglutinogen A a aglutinogen B. se určuje krevní skupina: Skupina A .wz.aglutinaci . které typy protilátek jsou v krvi obsaženy. Pro nás je o to významnější.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. století. opět rozhoduje krevní skupina člověka.krve).Netvoří se žádný aglutinogen. Skupina 0 . Podle čeho se vlastně krevní skupiny určují? Na membránách erytrocytů se vyskytují různé antigeny bílkovinné podstaty zvané aglutinogeny (příslušné reakce s těmito antigeny způsobují shlukování . že je spojen se jménem českého lékaře Jana Janského (1873 1921). Skupina B . že člověk má jednu ze 4 krevních skupin. Protože Y chromosom se přenáší pouze z otce na syna. Na lidském Y chromosomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba. Pokud při transfúzi dostane pacient s krevní skupinou A sérum od dárce s krevní skupinou B. Skupina 0 . anti-B). zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromosomem i ono postižení. Krevní skupiny a jejich dědičnost Krevní skupiny obecně Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. O tom.Tvoří se pouze aglutinin anti-B. které postupem času přestaly být smrtelným rizikem pro pacienta. Skupina AB . pak všechny ženy jsou nepostižené. Skupina B .Tvoří se oba aglutinogeny. Jan Janský jako první zjistil.netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B.Tvoří se pouze aglutinogen B. která by se dala označit jako Y-vázaná. V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H. které z těchto aglutinogenů jsou přítomny. Tento poznatek měl obrovský význam pro transfuze. Nalézt zde však můžeme tzv antigen H.Tvoří se pouze aglutinin anti-A.cz Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání.Tvoří se oba aglutininy (tj. anti-A i anti-B). Podle toho. K Y-vázaným dědičným znakům patří například zvýšené ochlupení části ušního boltce. a to na základě křížových pokusů s krevními séry.Netvoří se žádný aglutinin.

krevní skupina 0 .krevní skupina AB . B.A.Dítě .Dítě . Mezi sebou jsou kodominantní. určující daný fenotyp.krevní skupina B . nikoli genotyp jedince tudíž musíme uvažovat všechny možné genotypy.cz pravděpodobně zemře.Genotyp AA nebo A0 Fenotyp . či o krevní skupině AB jako o univerzálním příjemci.A. Rh+ se dědí dominantně. B nebo AB Rodiče AB X 0 . MNSs.Dítě . která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu.krevní skupina A .wz. navíc je nutné udělat ještě poslední křížovou zkoušku kompatibility séra a pacientovy krve.Dítě . Podle tohoto systému dělíme osoby na Rh positivní (Rh+) a Rh negativní (Rh-). AB nebo 0 Rodiče B X B . objevený Wienerem na základě pokusu s krví opice druhu Maccacus Rhesus. Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá.Dítě . Nejznámější je systém Rh.B nebo 0 Rodiče A X 0 .pouze 0 Rh faktor Kromě systému antigenů AB0 se rozlišuje ještě velké množství dalších systémů (Rh. B nebo AB Rodiče AB X A . P atd.A nebo 0 Rodiče A X B . Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele. V praxi známe ovšem pouze fenotyp. Při transfúzi se tedy může použít jen krev stejné skupiny.Genotyp BB nebo B0 Fenotyp .Dítě .A.A nebo B Rodiče 0 X 0 . B nebo AB Rodiče AB X B . Máme následující možnosti: Rodiče A X A .A.Dítě .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Dítě .Genotyp 00 V některých případech tedy můžeme vyloučit rodičovství na základě znalosti krevních skupin rodičů a dítěte. neplatí ani známá poučka o krevní skupině 0 jako o univerzálním dárci.Dítě . Jak to tedy funguje? Fenotyp . Vzhledem k několika dalším faktorům. osoby Rh negativní Stránka 57 .A nebo 0 Rodiče B X 0 .Genotyp AB Fenotyp .B nebo 0 Rodiče AB X AB . Lewis.) .Dítě .

Antigen H (jakožto prekurzor antigenů A i B) je tvořen 5 monosacharidy. Fetální erytroblastóze. Nižší antigenita je podmíněna nižším procentuálním zastoupením erytrocytů s antigenem A (zbylé erytrocyty mají pouze antigen H). které u plodu způsobí různé formy novorozenecké žloutenky (rozklad krve). Fetální erytroblastóza Při inkompatibilním těhotenství. Rozlišujeme několik podskupin (A1 A6) podle antigenity těchto skupin (nejsilnější antigenitu a tudíž nejsilnější reakci s anti-A protilátkami má skupina A1. V případě skupiny AB rozlišujeme podskupiny rovněž .wz. nejslabší A6). Další Podrobnosti Podskupiny Antigenita u skupiny A nemusí být jednotná. zatímco dítě zdědilo po otci Rh+. Dgalaktosa. krev novorozence se do matčina oběhu dostane až při samotném porodu. zatímco protilátky. Aglutininy patří mezi imunoglubuliny (γ-globuliny). Jedinci s antigenem d jsou Rh negativní. monosacharid . První těhotenství většinou rizikové nebývá (díky placentární bariéře nedochází k mísení krve matky s krví plodu). e. proto každé další nekompatibilní těhotenství by bylo mnohem rizikovější.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. D. d. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh pozitivní.cz jsou recesivní homozygoti (Význam zde mají zejména anigeny C. matčin imunitní systém tento antigen nezná a považuje jej za cizorodý). N-acetylglukosamin. jsou typu IgG.viz dále). N-acetylgalaktosamin). E / c. při nevhodné transfuzi nebo při inkompatibilním těhotenství . kdy matčin imunitní systém bojuje proti plodu (plod je Rh+. kdy matka je Rh-. Stránka 58 . který monosacharid je navázán. dochází k tzv. Základní stavební jednotkou je oligosacharid.jedná se o antigen A nebo B . anti-D protilátky). Pokud je u jedince přítomen antigen D .).můžeme se setkat například se skupinou A2B1. v horším případě také různé nervové poruchy.je jedinec Rh pozitivní. které vznikly až při imunizaci jedince (např. Ovšem toto množství stačí k imunizaci matky. Chemická podstata aglutinogenů a aglutininů Aglutinogeny jsou antigenové struktury na membránovém povrchu. Fetální erytroblastóza (nyní spíše označovaná jako hemolytická nemoc novorozenců) je stav. vzniklý kombinací 4 monosacharidů (L-fukosa. Obdobná je situace u skupiny B. pokud je k těmto navázán ještě 6.podle toho. Přirozené protilátky (jako třeba anti-B protilátky u skupiny A) patří mezi IgM protilátky. ale objeví se až v případě imunizace jedince Rh pozitivní krví (např. začne vytvářet protilátky. Rozhodující je vliv anitigenu D. V současné době se tomuto zamezuje podáváním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení amniocentézy). Protilátky proti Rh pozitivní skupině (anti-D protilátky) se u Rh negativného jedince nevyskytují přirozeně (narozdíl od AB0 systému).

Výsledkem bude tedy situace. Lidská imunita Obecně Imunitní systém člověka zajišťuje obranu lidského organismu před různými parazitickými organismy (bakterie.). Zvýšený počet může signalizovat infekční onemocnění. Protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B.potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh). přítomnost symbiotických bakterií). a neutrofilní granulocyty).chemická nebo tělísková struktura vyvolávající imunitní reakci. Jedná se však o velmi vzácný fenomén. žaludeční šťávy . obsahují heparin a histamin).HCl). která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin. ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B. Průměrné množství leukocytů u dospělého člověka je 4-9. Stránka 59 . přítomnost baktericidních látek v některých tělních tekutinách (slzy. že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. Imunitní systém má dvě složky a to sice složku látkovou (humorální) a buněčnou. Imunitní reakce je reakce organismu na přítomnost antigenu .wz. Nespecifická imunita Jedná se o imunitu neadaptivní. zvyšování tělesné teploty (pyrogeny).neboli leukocyty. silně fagocytují). Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A.109/l krve a to u obou pohlaví. případně obou).cz Fenotyp Bombay I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna. Jako antigenní výbava se označují i systémy krevních skupin. jako je systém AB0. že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H. imunitu sliznic (hlen. Jedná se především o různé mechanické zábrany (pokožka. patří: Granulocyty. houby. Může dojít k vzácnému případu. je vrozená a její mechanismy mohou být v případě infekce použity okamžitě. které se podílejí na nespecifické imunitě. Mezi leukocyty. Může jím být cizorodý patogen. parazitičtí červi a prvoci atd. respektive antigen B). poprvé identifikovaný právě v Indii. Buněčnou složku imunity tvoří bílé krvinky . řasinky v nose). nebo i buňky vlastního organismu. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). které dělíme na neutrofilní (neutrálně se barvící granula. Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 . sliny. aktivace komplementu (skupina proteinů z krevního séra) a především schopnost fagocytózy (pohlcování cizorodých částic) některých bílých krvinek (makrofágy. viry. významné v alergických reakcích a obraně proti parazitickým červům) a bazofilní (bazofilně se barvící granula. Znatelně vyšší počet leukocytů najdeme u novorozenců.tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH . může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Představme si situaci. nebo Rh. eosinofilní (eosinofilně se barvící granula. jak je tomu při některých autoimunitních onemocněních.

kdy se začnou množit a mění se na plazmatické buňky. a to buď namnožením makrofágů (typ TH1).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.ve skutečnosti jde o velké nespecifické lymfocyty s četnými granuly). Každý B-lymfocyt má v sobě 6 supergenů pro řetězce Stránka 60 . Rozeznáváme dvě různé skupiny. NK buňky (Natural Killers . Jejich úkolem je tvorba protilátek . které dělíme na dvě skupiny a to sice B-lymfocyty a T-lymfocyty. že alespoň některé z nich produkují protilátky. Patří mezi tzv. B-lymfocyty se u ptáků stěhují do kloakálního výběžku zvaného Fabriciova bursa odtud B-lymfocyty. antigen prezentující buňky. Díky tomu je možný jev. IgG. jako jsou třeba buňky napadené virem.wz. a nezničí tuto buňku buď pomocí perforinů. která je jejich hlavním úkolem. které mají reagovat s antigenem.viz níže. které jsou závislé na genetické informaci. které přežívají po mnoho let a při dalším rozpoznání stejného antigenu jsou schopny zahájit mnohem rychlejší a účinnější sekundární imunitní odpověď. Díky obrovskému množství B-lymfocytů je pravděpodobné. Pomocné T-lymfocyty = TH lymfocyty (helpery).tzv. Existují variabilní části každého globulinu. prodělání choroby). Žírné buňky (heparinocyty. T-lymfocyty . Jistá část se ovšem přemění na tzv. Rozeznáváme i třetí skupinu . Imunoglobuliny Imunoglobuliny jsou proteiny s globulární terciální strukturou. paměťové buňky. TS-lymfocyty tudíž mají důležitou funkci v imunologické toleranci organizmu. schopné potlačit funkce ostatních typů lymfocytů. Druhou skupinou jsou tzv. Specifická imunita Tato část imunitního systému je zajišťována lymfocyty. z nichž první jsou tzv. Molekula imunoglobulinu se skládá z lehkých (nad 200 aminokyselin) a těžkých řetězců (nad 400 aminokyselin). které jsou schopny rozeznat buňky. nebo pasivní (do krve jsou vpraveny protilátky z cizího organismu. T-lymfocyty poznají tyto buňky podle bílkovinných struktur na povrchu membrány. které vylučují cytokiny. TS = supresorové T-lymfocyty. Účastní se lokálních alergických a zánětlivých procesů. nebo navodí programovanou smrt buňky (apoptózu). která může být buď aktivní (vpravení vakcíny při očkování. IgA. IgM.cz Monocyty Jsou to největší bílé krvinky. které se vymykají normálnímu stavu. Podle stavby a funkce rozlišujeme několik skupin (např.imunoglobuliny . mastocyty) Stejně jako bazofilní granulocyty obsahují heparin a histamin.přirození zabíječi . Jsou to regulační buňky. kterými napomáhají imunitní reakci. které budou schopny onu reakci s antigenem uskutečnit. Cytotoxické T-lymfocyty = TC lymfocyty. IgE. plně přizpůsobené k fagocytóze. NK buňky viz níže. různá séra). nebo nádorové buňky. vzniklé jeho aktivní imunizací. IgD). které produkují velké množství příslušných protilátek. Stejným způsobem ničí buňky i tzv. který označujeme jako imunizaci organismu. Tyto buňky jsou odpovědné za primární imunitní odpověď.Tyto lymfocyty po vzniku v kostní dřeni putují do brzlíku (thymus odtud T-lymfocyty). nebo namnožením B-lymfocytů s příslušnými protilátkami (typ TH2).

Během zrání lymfocytu dochází k přestavbě dvou supergenů.cz imunoglobulinu. nebo dojde k autoimunitním chorobám.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. IgE jsou vylučovány i eosinofilními a basofilními granulocyty. K přestavbě těchto genů dochází v průběhu vývoje jedince i buněk. Podobným způsobem vznikají i cytotoxické T-lymfocyty. které musí být z dalšího vývoje vyloučeny. díky obrovskému množství kombinací. které vedou k rozdílné realizaci jednoho těžkého a jednoho lehkého řetězce. Vzhledem k náhodnosti procesu mohou vzniknout i kombinace. reagující s vlastními buňkami. u nichž je reakce s vlastními buňkami taktéž nežádoucí. Stránka 61 . Tím je umožněna obrovská variabilita vznikajících protilátek.

přístupná na adrese http://www. než jeho samotný nedostatek. Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat. Dědičnost . V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. Samotná podstata genetických chorob může být různá. který nemůže být přeměněn na tyrosin. svalové dystrofie). Ten působí toxicky na játra.cz VI. Hyperfenylalaninémie.nlm.ncbi.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Databáze OMIM (Online Mendelian inheritance in man). fenylpyrohroznová a fenyloctová).fenylalaninhydroxylasu). nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd. U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta.nih. které se týkají sledovaného produktu. fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym . Klinická genetika Geneticky podmíněné choroby Obecně Monogenní genetické choroby jsou důsledkem mutací. Föllingova nemoc. že ne vždy negativně působí deficit produktu. Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie: (PKU.gov/entrez/query.autosomálně recesivní Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1fosfáturidyltransferasa). Stránka 62 . nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou. ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. mozek (vznik mentální retardace). která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu.). Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie. potom je onemocnění relativně bezproblémové. Je třeba si uvědomit. obsahuje v současnosti přes 5000 popsaných monogenních chorob. který může mít mnohem negativnější vliv. Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce. Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů. což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta.wz.fcgi?db=OMIM. Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince. jejich ovlivnění vnějším prostředím bývá minimální. a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná. který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie). membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu. jinak hrozí poškození vývoje plodu. To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti. ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt.

a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. vyhublý obličej s "groteskním" výrazem. Dědičnost . kódujícího membránový receptor pro LDL (low density lipoproteins). Dědičnost . psychomotorická retardace a hyperinzulinemie. játra). muži bývají neplodní. která transportuje většinu cholesterolu. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života. Dědičnost . Dědičnost . Onemocnění je relativně časté.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Brachydaktylie: Projevuje se krátkými.autosomálně recesivní Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu. poprvé popsáno v roce 1954. Projevem je ataxie . Postižení mají silné rty. Ztížená je i řeč. respektive znásobení několika prstových článků. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom) Dědičnost . Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic.cz Výskyt asi 1 : 60000. ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. díky které je kódován vadný protein. Rozsah je velmi variabilní.wz. Dědičnost . Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci LDL a cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. homozygoti pro mutovanou alelu jsou obzvláště těžce postiženi.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.autosomálně dominantní (neúplná dominance) Syndaktylie. Většinu postižených jedinců tvoří heterozygoti. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Stránka 63 . Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení. U postižených žen je plodnost snížená.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty.autosomálně recesivní Leprechaunismus: (Syndrom Donohue. i smrti. než zbytek populace. Postižení jedinci mají mnohem vyšší riziko vzniku infarktu myokardu. Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500). Dysendokrinismus) Velmi vzácné onemocnění. Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas. polydaktylie: Srůst. Dále byly popsány zvětšené pohlavní orgány. Dědičnost . velká ústa. V plicích se navíc tvoří vazký hlen.autosomálně recesivní Friedreichova ataxie: Patří mezi onemocnění vyvolaná zmnožením trinukleotidových repetic (vyvolaná dynamickými mutacemi). zavalitými prsty. Dědičnost .autosomálně recesivní Choroby autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie: Způsobena mutací genu.poškozená je koordinace motorických pohybů. snížená je funkce šlachových a vřeténkových reflexů a některých částí sensitivity. LDL jsou skupina lipoproteinů. vedoucí k respiračním potížím.

Vyskytují se srdeční vady. je tzv. Klinicky jsou oba typy stejné. dlouhé a tenké končetiny. Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry (skolióza. Dědičnost .wz. zda nese mutovanou alelu nebo ne). "Leidenská mutace" (vzniká tzv. s ohledem na to. V cévách se utváří tromby (krevní sraženiny). podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády. což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby. a 45. Dědičnost . trojúhelníkovitá tvář). že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně. dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem. Onemocnění se projevuje. zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost).autosomálně dominantní Choroby gonozomálně dědičné: Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech. Rozlišuje se hemofilie A. projevují se krvácením do měkkých tkání. postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi. způsobující dědičnou trombofilii. mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění. Vzhledem k tomu. nadměrný vzrůst. Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve. Nejvýznamnější mutací. Heterozygoti mají zvýšené riziko vzniku tromboembolie. která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B. Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám na mozku.autosomálně dominantní. bez ohledu na to. Dědičnost . Existuje několik různě závažných typů této choroby.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže. Délka života bývá zkrácena. Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají. Stránka 64 . FVL . Dědičnost . někdy se vyskytují náhlá úmrtí. Při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN). Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému. chorea) a progresivní demencí. pokud počet repetic přesáhne 40. Onemocnění má značně pozdní nástup až mezi 35. které se mohou utrhnout . Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou. Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky). rokem věku. což je pozměněný faktor V hemokoagulační kaskády). Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví.Faktor V Leiden.autosomálně dominantní Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu. homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci. při mezigeneračním přenosu často dochází k dalšímu zmnožení repetic Marfanův syndrom: Mezi příznaky patří arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty). způsobená nedostatkem faktoru IX.vzniká embolus. kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou. který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého. V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X.cz Huntingtnova chorea: Onemocnění je způsobeno zmnožením CAG tripletů (vzniká dynamickou mutací).autosomálně dominantní Leidenská mutace: (Faktor V Leiden) Dědičná trombofilie (zvýšená srážlivost krve).

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Dědičnost - gonosomálně recesivní Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Dědičnost - gonosomálně recesivní Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka. Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh. Dědičnost - gonosomálně recesivní Syndrom fragilního X chromosomu: Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu). Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27). U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění. Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata). Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky. Dědičnost - gonosomálně recesivní Vitamin D rezistentní rachitis: Jde o jeden z typů křivice, která je rezistentní vůči léčbě vitamínem D. Jedna z menšího množství gonosomálně dominantních chorob. Projevem je klasická křivice s možnými dalšími kostními deformitami. Dědičnost - gonosomálně dominantní Globinová onemocnění: Hemoglobin je červené krevní barvivo, schopné vázat (prostřednictvím atomu dvojmocného železa) kyslík. Skládá se z prostetické skupiny hemu a proteinové složky - globinu. Rozlišuje se několik typů hemoglobinů, obecně embryonální, fetální a dospělé typy, které se liší jednotlivým zastoupením globinových řetězců a afinitou ke kyslíku. Hemoglobin A (HbA), který tvoří naprostou většinu hemoglobinu u dospělých jedinců, se skládá ze dvou řetězců α a dvou řetězců β. Srpková anemie: (Sickle cell anemia) Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Příčinou je bodová mutace v β globinovém řetězci, díky které se syntetizuje pozměněný produkt (hemoglobin se označuje jako HbS). Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti

Stránka 65

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace. Dědičnost - autosomálně recesivní Thalasémie: Jedny z nejobvyklejších monogenních chorob světa, časté především ve středomoří. Rozlišuje se alfa-thalasemie a beta-thalasemie, podle toho, který řetězec hemoglobinu má poškozenou syntézu. Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství, vzhledem k situaci je však v relativním nadbytku. Zatímco alfa řetězec je kódován v genomu 4 alelami, pro beta řetězec jsou k dispozici pouze alely 2. Proto může mít thalasemie variabilní rozsah postižení, v závislosti na tom, kolik alel kterého řetězce je mutováno. Projevem je různě těžká hemolytická anémie. Dědičnost - autosomálně recesivní (Při posuzování projevu je třeba mít na paměti o který typ thalasémie se jedná) Mitochondriálně dědičné choroby Mitochondriálně dědičné choroby jsou způsobeny mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a dědí se pouze po matce. Většina takovýchto mutací je spojena s poruchou energetické funkce mitochondrie, proto se tyto mutace projevují zejména poruchami energeticky náročných orgánů, jako je třeba nervový systém nebo zrakové ústrojí. Většinuou mají pozdější nástup (až v dospělém věku).) Leberova atrofie optiku: Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti a projeví se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu (n. opticus). Onemocnění je častější u chlapců. Dědičnost - maternální (mitochondriální)

Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
Obecně Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce). Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině

Stránka 66

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

případů končí časným spontánním potratem. Taktéž trisomií a monosomií přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále). Numerické odchylky autosomů Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální. Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie. Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev. Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Stránka 67

Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech. Lékařská genetika Obecně Lékařská genetika patří mezi samostatný obor lékařství. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji.cz Strukturní aberace Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. V podtatě jde tedy o strukturní aberace.wz. Stránka 68 . Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončebí distálních částí končetin. Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. Vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky. vrozené vady srdce. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 . Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí úseku 22q11.stavem. malformované ušní boltce. které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku 22q11. absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22). Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu. Charakterizován těžkou mentální retardací. poruchami růstu a vývoje. Celkově jde tedy o obor preventivně zaměřený. které způsobuje progresivní obezitu. psychomotorická retardace a přejídání. mentální retardaci. Snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací. chromosomu. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky. U postižených nacházíme srdeční vady. v tomto případě od matky). kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče. Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie. malformace v obličejové krajině. Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. strabismus. mentální retardace. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků.

Rozhodně není důvod. Ta se opírá a zdravotní záznamy pacienta a jeho klinicko-genetické vyšetření. za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky. vzhledem ke známému typu dědičnosti.wz. Toho vám může doporučit váš obvodní lékař. neonatologie.cz Úkoly lékařské genetiky Prevence Snaha pomocí prenatální diagnostiky o včasné zjištění případných problémů. stačí jen do vyhledavače zadat "lékařská genetika" nebo "genetické poradenství". Genetická konzultace Genetické poradenství je do velké míry založeno na komunikaci s pacientem. stejně jako ve většině vyspělých zemí. mít z návštěvy genetika sebemenší obavy. cytogenetických. neboť Češi stále nejsou zvyklí sami rozhodovat o svém zdraví. Pouze vás informuje o tom.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Důležité je si uvědomit. jak je popsána v genetice člověka. v postnatální léčbě se uplatňuje mnoho dalších oborů (pediatrie. U polygenně dědičných chorob je stanovováno riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a četnosti výskytu onemocnění v populaci. Stránka 69 . chirurgie atd. které lékaři poskytnete. pokud je to nutné. případně i vyšetření celé rodiny. Ke všem vyšetřením a případným zákrokům je totiž nutný souhlas pacienta. nebo různé geneticky podmíněné choroby. co zjistil a může vám subjektivně poradit. Toto (pacientovo) rozhodnutí musí lékař akceptovat. Je důležité. Léčba vad a chorob Snaha o zlepšení fenotypu jedince. biochemických. Také můžete zkusit nějaký z odkazů na genetická pracoviště. Vy se však v žádném případě nemusíte jeho radou řídit. Jinak velké množství informací lze najít na internetových stránkách různých genetických ordinací. i když s ním nesouhlasí. nebo gynekolog. jsou důvěrné. což je v tomto případě nutnost.) Registrace Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice. zejména pokud je postaven před nějaké závažné rozhodnutí. stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad. Celkově musí genetik nejprve stanovit případnou diagnózu. Diagnostika Snaha diagnostikovat pomocí molekulárně-genetických. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) vás genetik srozumitelně informuje o postižení a prognóze a případném riziku. aby pacient vše správně pochopil. že veškeré informace. registrovány. Proto je genetická konzultace tak důležitá. Prognóza je stanovena na základě rodokmenové metody. V rámci prevence je také důležitá role gynekologa. Často se užívá rodokmenové metody. Genetik také není oprávněn vám cokoli nařizovat. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků. potom by měl určitě navštívit genetika. V případě zjištěné komplikace je hledáno optimální řešení problému. sérologických i dalších metod případné vrozené vývojové vady. Tento systém je doposud brán s mírnou nedůvěrou.

Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen. Ultrazvuk Většinou probíhá v 6. ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy.tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Stránka 70 .. Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Downův nebo Turnerův syndrom. Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu . Riziko spontánního potratu je výrazně malé (pod 1%). Kordocentéza Kordocentéza (protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické). Tyto vnější faktory. Skrínink tedy slouží jako ukazatel. pozitivní při překročení určitých stanovených hodnot. Sleduje se krevní hladina alfafetoproteinu (AFP). Samotná pozitivita skríninku ale ještě neznamená. 18. Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady. ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Skrínink je tzv. Odběr choriových klků (CVS) Taktéž invazivní metoda prováděná podobným stylem jako amniocentéza. že něco nemusí být zcela v pořádku. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření. kdy je pomocí jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). a 32. může zachytit velké množství různých vad. odebrané matce. Pokud je vyšetření podstoupeno cíleně.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody. jako je třeba anencefalie. které VVV způsobují (mají teratogenní účinek). týdnu těhotenství. označujeme jako teratogeny. Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace . choriového gonadotropinu (HCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda. pouze místo plodové buňky dojde k odebrání buněk trofoblastu.například spinu bifidu (rozštěp páteře). Za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál.wz. Vrozené vývojové vady Obecně Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů.cz Prenatální diagnostika Skrínink Biochemické vyšetření krve.

zarděnky (Rubivirus). Setkáváme se s deformitami lebky (acrania . Fyzikální . AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV). Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky.Spina bifida cystica. antiepileptika. která již postihuje i míchu. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou). uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti. Rozštěp páteře . prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog.cz Teratogeny • • • Chemické . K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. poměrně častý je i hydrocefalus. Jde o vadu neslučitelnou se životem. např. postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození.). Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti. lehčí .uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma .wz. které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. Původ neznámý . Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. Existují dvě formy. syfilis (Treponema pallidum). ENCEFALOKÉLA Taktéž jde o defekt neurální trubice.porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku. HYDROCEFALUS Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota.z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením.100% (u extrémně komplikovaných případů)... cytostatika). Dědičnost není zcela známa. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii).uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. které obalují mozek.chybění calvy). pohybuje se mezi 60 . tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly. který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin. což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. zažívacího traktu. lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus). Pokud je to možné. která dává za vznik CNS.sem patří různé infekce matky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.nadprůměrně velká calva). To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie . Příklady vrozených vývojových vad SPINA BIFIDA Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice. diabetes mellitus nebo fenylketonurie. nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů. ANENCEFALUS Anencefalie je další typ postižení neurální trubice. těžké kovy).patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika. Stránka 71 . Biologické .

Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy. Bohatými zdroji jsou kvasnice.. játra a listová zelenina. VVV SRDCE Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření. OMFALOKÉLA Omfalokéla je defekt břišní stěny. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0.4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů).cz V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Stránka 72 . roku věku. Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. Prevence V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku. Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem. zejmena různých chromosomových aberací. Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu). měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu.). spina bifida. GASTROSCHÍZA Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní.. Kyselina listová Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. tyto defekty se však často ani neprojeví. chemikáliím atd.wz. které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům.). K život ohrožujícím VVV srdce patří např.. transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty. psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa. po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV. stenóza plicnice. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek). Existuje řada příčin vzniku. někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky. že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa. Uvádí se.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy).cz VII. u kterých jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců. že zanedbáme možnost mutace sledovaného genu. Vnější vlivy působící na genofond populace a) Mutační tlak: Může docházet např. Dále uvažujeme. Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převažujícím vegetativním rozmnožováním. Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p2 a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q2. Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50% případů (2. Populace & Evoluce Genetika populací Obecně Populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem.wz. Druhy populací a) Autogamická populace: Je vytvářena jedinci. Celkové genotypové složení populace je tedy p2 + 2pq + q2 = 1. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100%). vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická. Zákon Hardyho-Weinbergův Platí pro panmiktické populace. Stránka 73 . ke změně dominantní alely na recesivní i naopak. za předpokladu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. V této velmi rozsáhlé populaci (ideální: nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle. Je zde závislost na adptativní hodnotě genofondu (udržení alel výhodných pro organismus). b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má taktéž svůj vliv. Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq. kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením). Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. Mendelův zákon). že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka. Úplně však z populace nevymizí nikdy. b) Alogamická populace: Vytvářejí ji organismy.

že uvažují vymírání živočišných druhů. Takto získané znaky se dědí na potomstvo. známý rozdělením živočichů do 4 skupin (obratlovci. kdy církevní vliv již upadá. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí. Mechanizmy. Hlavní myšlenkou evolučních teorií byl fakt. Základní myšlenkou Lamarkismu je. Ve velkých populacích je tento vliv obvykle zanedbatelný. 1809). Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec Georges Leopold Chrétien Dagobert de Cuvier (1769 . po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn.1829). podle které byla všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. Populace se může rozpadnout na několik menších. Evoluční teorie Úvod do evoluce Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce). K lepšímu pochopení mechanizmů evoluce přispěl až rozvoj genetiky v první polovině 20. Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období osvícenství. Své poznatky publikoval v díle Philosophie zoologique (Zoologická filosofie. francouzských i německých vědců a filozofů. neboť vysvětlovala Stránka 74 . Tato teorie částečně vyhovovala církvi. Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa. i jiných církevních dogmat existenčně nebezpečné. Evoluci se věnovalo hned několik anglických. byly nejčastějším zdrojem rozporů. Cuvier změny fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof).cz c) Migrace: Migrace může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení).wz. to pouze vyvolává potřebu změny u organismu. století. ale pouze dvou stejných mezi sebou. členovci a paprsčitě souměrní). Žádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí. že každý živý organismus si vytváří svým úsilím určité výhodné znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí. což umožňuje vývoj druhů. než byl kdy předtím. Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy. propagovanou křesťanskou církví. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme až na konci 17. a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným tématem. většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu. Lamarkismus Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec Jean Baptiste Lamarck (1774 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. století. které se při vývoji uplatňují. stejně jako vznik druhů nových. měkkýši. d) Genetický drift: Pokud u malé populace nedochází mezi jedinci k párování dvou různých genotypů navzájem.1832). vzniká odchylka značného významu.

Právě populační genetika ve 30. názorů sociologa T. 1871). jako pozůstatky tvorů.jedinci jednoho druhu se vždy trochu odlišují jejich znaky se přenášejí na další generace. V poslední době je oblíbená teorie tzv. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků. Podle Richarda Dawkinse jsou organismy pouze schránkami genů. V důsledku selekce jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí.wz. Wallace. které vysvětlovaly evoluci na základě mutací (mutacionismus). Dnes je však stejný název používán i pro současnou syntetickou teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů populační genetiky. kde žijí. ne však pouze kladný . Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes již překonaných. Darwin vychází z evolučních myšlenek geologa Ch. Mutace se i nadále považují za hybnou sílu evoluce. 1868) a práce o vývoji člověka The Descent of Man (Vývoj člověka. méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku. systematiky a paleontologie). které geny využívají ke své replikaci. Proto dnešní upravenou vývojovou teorii označujeme jako neodarwinismus. Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný . Darwinismus Charles Robert Darwin. přičemž se snad ani nestihne rozmnožit. 1883).pak organismus zemře. V boji o život přežívají pouze ti nejschopnější. pokud ne . R. Všechny své názory shrnul v díle On the Origin of Species by Means of Natural Selection (O vzniku druhů přírodním výběrem. 1839). ovšem berou se v úvahu i ostatní faktory ovlivňující populaci. letech odstranila mýtus o všemocnosti mutací. se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. při níž zahynuli. se vyvinuly z jednodušších předků (fylogenetický vývoj). Neodarwinismus Jako neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20. že tímto dílem vzbudil veliký ohlas. Malthuse a práce A. století. matematiky. R. zejména nevěděl nic o problematice mutací. Mezi jeho další díla patří: Voyage of a Naturalist round the World (Cesta přírodovědcova kolem světa. Všechny druhy mají nadbytek potomstva. anglický přírodovědec a filozof. podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem. díky čemuž organismy podléhají evolučním změnám. kde shromáždil různé materiály pro své studie o vzniku druhů. Účastnil se plavby kolem světa (1813 – 1836). Stránka 75 . Lyella. Dlouhodobé působení výběru slouží jako vysvětlení veškeré evoluce. Darwin neměl k dispozici poznatky moderní genetiky. sobeckého genu.organismus pravděpodobně přežije. Současné organismy (i člověk). zda se uchytí nebo ne. Nutno podotknout.zejména díky důslednému vztažení evoluce i na člověka. The Variation of Animals and Plants under Domestication (Změny zvířat a rostlin při domestikaci. kteří žili před potopou světa. Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické .cz nálezy prehistorických zvířat.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

více či méně fantastické. Taxonomické zařazení člověka Nadříše Eukaryota (Eucaryota) > Říše Živočichové (Animalia) > Podříše Mnohobuněční (Metazoa) > Oddělení Triblastica > Kmen Strunatci (Chordata) > Podkmen Obratlovci (Vertebrata) > Nadtřída Čelistnatci (Gnathostomata) > Třída Savci (Mammalia) > Podtřída Živorodí (Theria) > Nadřád Placentálové (Placenthalia) > Řád Primáti (Primates) > Podřád Vyšší primáti (Anthropoidea) > Nadčeleď Lidoopi a Lidé (Hominoidea) > Čeleď Lidé (Hominidea) > Rod Člověk (Homo) > Druh Člověk rozumný (Homo sapiens) > Poddruh Člověk rozumný vyspělý (Homo sapiens sapiens) Čeleď Hominidae obsahuje tři rody . jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. Snad každá kultura si vznik člověka nějakým způsobem vysvětlovala. kreační teorie. ale rozhodně nejde o přímou vývojovu linii. Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné. Již dnes je jisté. 1871). Otázky vývoje Úvodem bych ještě rád podotknul. Přeze všechny poznatky moderní vědy jsme stále pouze u předpokladů a skutečnou vývojovou linii člověka neznáme. Ať lidé panují nad mořskými rybami a nad nebeským ptactvem. že onen vysněný "spojovací článek" mezi nižšími a vyššími primáty neexistuje. že podat nějaký nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těžké. známým jako Podíl práce na polidštění opice. Doufejme. Tento "zlom" je. s jistou dávkou fantazie. protože je v ní mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např. Celou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit. aby byl naším obrazem podle naší podoby. přítele Karla Marxe. Stránka 76 . např. Jistá příbuznost zde tedy je. Vesměs šlo o různé. dílem Bedřicha Engelse. některými autory (Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem.wz. získáme alespoň částečné odpovědi.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po zemi. že na základě molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů. 26 Obecně Tolik hovoří Bible ke stvoření člověka.Homo. mezi Ramapithecem a Australopithecem jde o téměř 5. ale i v sociálním chování člověka.cz Vznik a vývoj člověka I řekl Bůh: "Učiňme člověka.25 miliónu let)." Genesis 1. Bohužel je stále více jasné. nebo hned Bohů několik. Teprve s rozvojem evolučních teorií se začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka. Dryopithecus. Gigantopithecus. kdy došlo k rychlým změnám nejen fyzickým. Egyptopithecus. Australopithecus a Ramapithecus. Zasloužil se o to především Charles Darwin svým dílem O původu člověka (The Descent of Man. že tyto rody patří mezi slepé vývojové větve: Propliopithecus. kde většinou primární roli zastával Bůh. Svým způsobem na něj reagovali i materialisté.

která zvětšuje plochu šedé kůry mozkové . ústup nadočnicových oblouků) .1.wz. l. robustus. Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na možné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka. kteří vymřeli jako slepá vývojová větev (i když mohlo docházet. mozkovna asi 1200cm3. Prokazatelně znal oheň. Hominizace je termín.200 000 lety). Tento proces se vyznačuje vývojem mozku a je přímo závislý na zvětšování mozkové části lebky (která v průběhu antropogeneze přesáhne kapacitou část obličejovou) a na gyrifikaci mozku. Starší předchůdce neandertálského člověka (před 300 000 . n. Homo habilis (člověk zručný) . Doloženy první vyrobené kamenné nástroje. Těmito změnami se člověk odlišuje od opic. Maueranthropus heidelbergensis nebo Sinanthropus pekinensis. a snad i docházelo. Žil v Africe a v Asii zhruba před 13 miliony let.Steinheim v Německu.První předek. Mozkovna 700cm3.Asie). mozkovna i 1000cm3. zvětšování kapacity mozkovny a další změny na lebce (vznik brady. posun týlního otvoru na spodek lebky. A. Jedná se s největší pravděpodobností o slepou vývojovou větev.Tento rod se dělí na několik druhů. Díky tomu dochází k vývoji typicky lidských znaků. řazený do rodu Homo. ústup ochlupení. n. a pouze u několika druhů se uvažuje jako o možných přímých předchůdcích dnešního člověka. Zubní oblouk lidského typu. Jako jejich předchůdce a snad první uznávaný předek člověka je druh Ardipithecus ramidus (asi před 4. Do lidské vývojové větve je řazen A. prokazatelné na kostře člověka.Nekontroverznější z našich předchůdců.Žil v Africe. rozšiřování zubního oblouku. mozkovna asi 500cm3) a v poslední době snad i nově objevený A. Další druhy: A. Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku. garhi. ke křížení s prvními Stránka 77 .5 .cz Následující odstavce představují vesměs klasický výklad vývoje člověka (jak byl prezentován mně). A. (Jáva .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. žil v Africe v období mezi 2.Pojmenován podle místa nálezu . boisei. (Evropa) / 100 000 př. vzpřímený) . 45kg.5 milionu let. vývoj ruky. Homo erectus (č. Procesy vývoje Proces antropogeneze (vývoj člověka) je spojen s procesy hominizace a sapientace. Předchůdci člověka Ramapithecus . méně primitivních znaků než neandertálec. l. jakými je řeč nebo druhá signální soustava (schopnost pracovat s abstraktními pojmy). umožňující rotaci paže.centra vyšší mozkové činnosti. páteře a celé dolní končetiny v souvislosti s bipedním pohybem.5 milionu let). mozkovna 350cm3. změna pletence ramenního. Australopithecus . Dříve označován i jako: Pithecanthropus erectus. africanus (140 cm. Homo sapiens steinheimensis . Asii i Evropě a to v období od 1 milionu do 350 000 let př. Výška až 170cm.na tento proces navazuje proces sapientace. který označuje všechny vývojové změny. afarensis. přesto je i nadále za našeho předka označován. Homo sapiens neanderthalensis . změny pánve.Klasičtí neandertálci.

n.typ fosilis) žili přibližně v rozmezí mezi 40 . Homo sapiens sapiens . Stránka 78 . mohutný chrup a nadočnicové oblouky (primitivní znaky). l.wz. První lidé tohoto typu (označováni jako předvěcí . Za první příslušníky dnešního člověka (typ recens) se považují první zemědělci. což je více než u soudobého člověka.10 000 lety př. který se fyzicky již téměř neliší od nás.50 000 lety. Žil asi 150 000 . mozkovna naopak mohla mít kapacitu v rozmezí od 1400 do 1700cm3.cz zástupci druhu Homo sapiens sapiens). Výška asi 160cm.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Současný člověk. opustivší kočovný způsob života.

........ 13 Transkripce a posttranskripční úpravy ...................... 62 Geneticky podmíněné choroby................................ 74 Vznik a vývoj člověka ................................................................................................................... 62 Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy ................. 79 Stránka 79 ..... Obsah ............. 28 Viry a jejich genetika..................................................Soupis kapitol ze stránek http://genetika..................................................................................... 35 IV........................... 33 Chromosomy ............ 2 Stručný vývoj genetiky..................................................... Člověk a genetika .............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. 41 V......................... 38 Geny a dědičné znaky................................................ 56 Lidská imunita .................................................................... Klinická genetika.................................................................................................... 2 Co je to genetika? ........................ 28 Buněčný cyklus a dělení buňky..................... Cytogenetika ............................................................................................ 39 Dědičnost a její typy. 70 VII............................................................................ 76 VIII................................. 73 Evoluční teorie........................................................................................................................................................ 30 Prokaryota a bakterie.............................................................. 59 VI................ Obsah I.... 46 Genetika lidského jedince............................................................................ 19 Mutace a mutageny................................................................... 3 Slovníček pojmů.................... 4 II..... 73 Genetika populací...................................... 31 Eukaryota........................... 66 Lékařská genetika....................................................................................................................................................... 13 Nukleové kyseliny ...................................................................... 68 Vrozené vývojové vady..................................................................................................................................... 46 Krevní skupiny a jejich dědičnost ..........................................................................................................................................................................................................................................................................................cz VIII....................................................... 17 Translace a proteosyntéza................................................................. Populace & Evoluce ................................................................................................................................................ Základy genetiky ............................................................................................................................................................................................................................................................................. 24 III.................................................................................................................................................................................................................................................................. Molekulární genetika .... 20 Enzymy v genetice ........................ Základy dědičnosti ........................................................................................................wz............................... 38 Alely a mezialelické vztahy...............................................................................

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful