Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.

cz

Genetika
Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Verze 2.1 Vydáno dne 9.2.2006 Počet stran: 79

Stránka 1

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

I. Základy genetiky
Co je to genetika?
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie nebo fyziologie). Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Její historie se začala psát až v 19. století. K velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. Mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat. S rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii. Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad. Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách. Genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob. V současné době také přichází do módy genetické testy otcovství. Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. V genetickém výzkumu se používá mnoho rozličných metod. Jde zejména o metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky. Mnoho specifických metod bylo objeveno výhradně pro genetický výzkum - zejména různé sekvenovací a značkovací metody.

Stránka 2

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Stručný vývoj genetiky
Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění. To je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933). Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot. Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp. Větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity). Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu. Klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Významným dílem k tomuto objevu přispěly i RTG studie DNA Maurice H. F. Wilkinse a Rosalindy Franklinové. Roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny. Crick se dále věnoval proteosyntéze a genetickému kódu. Zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód. Japonec Reiji Okazaki (1930 - 1974) osvětluje diskontinuální syntézu opožděného řetězce při replikaci DNA. Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují. V roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu. Nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni. Objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky), s rozvíjejícím se technickým pokrokem bylo možné sekvenovat stále větší genomy, což vyvrcholilo sekvenováním lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003).

Stránka 3

zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např. která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem . Slovníček pojmů A Adenin 6-aminopurin..běžně tedy u žen) Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze. přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome .wz. v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie. způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus) Alela Konkrétní forma genu. purinová báze. Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení. na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky Arabidopsis thaliana Huseníček jarní .mezi jedincem F generace a P generace Bakteriofág Virus napadající bakterie Barrovo tělísko Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu.rostlina z čeledi brukvovitých.syndrom získané imunodeficience. modelový organismus genetického výzkumu Autosomy Somatické chromosomy . někdy též nazývaný tetráda Stránka 4 . při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky Apoptóza Programovaná buněčná smrt..Soupis kapitol ze stránek http://genetika. vyskytující se ve specifickém lokusu AMC viz Amniocentéza Amniocentéza Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu Anafáze Fáze buněčného dělení.cz I v současné době probíhá výzkum.všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní B B generace Generace zpětného křížení (backcross) . Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií. Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem.

wz.viz odběr choriových klků Cytosin 2-oxo-4-aminopyrimidin.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. přítomná v DNA i RNA D Denaturace Proces. odděluje krátké a dlouhé raménko Crossing-over Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení CVS Chorionic villus sampling .jedna z metod přímé DNA diagnostiky. využívaná v cDNA knihovnách Ceanorhabdis elegans Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu. pyrimidinová báze. meiotického dělení Disjunkce Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení Disrupce Porucha prenatálního vývoje.DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA.malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince. při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis . ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace Diplotene 4. fáze profáze I.je jim věnována kapitola Enzymy Eufenika Stránka 5 . využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem Dihydrouridin Jedna z minoritních bazí. způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu E Enzymy Biokatalyzátory . přítomná v D kličce tRNA Diktyotene Stádium klidu nedokončené meiotické profáze.cz C cDNA Complementary DNA . způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán DNA Kyselina deoxyribonukleová Drosophila melanogaster Octomilka .

přítomná v DNA i RNA Stránka 6 .metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy G Gameta Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů. nejsou homologní.) Genotyp Genetická výbava jedince. úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika.fluorescenční in situ hybridizace . křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd. více či méně pozorovatelný projev genotypu Fetus Plod. kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu Genofond Soubor všech genů v populaci určitého druhu Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genomika Oblast genetiky. purinová báze. Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince.. jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince Guanin 2-amino-6-oxopurin.cz Zlepšování fenotypu postižených jedinců Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Euchromatin Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita). která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny F F1 generace Filiální generace . nutrigenomika. jevící se světle v optickém mikroskopu Exon Oblast genu přepisovaná do RNA. u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců FISH Fluorescent in situ hybridization .vzniká křížením P generací. podmiňuje fenotyp Gonosomy Pohlavní chromosomy.. farmakogenomika.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace. zabývající se genomem určitého organismu.

HOX geny jsou významné morfogeny.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz H HA Heteroduplex analysis . obsahuje vlastní genetickou informaci Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami. založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna Haplotyp Skupina alel na jednom chromosomu. která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů. jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Histony Bazické proteiny. které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci) Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu. určující ontogenetický vývoj jedince Homozygot Jedinec.organizace pro mapování lidského genomu http://www. nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk Stránka 7 .hugo-international. kde došlo ke crossing-overu Chloroplast Semiautonomní organela rostlin.prokaryotické proteiny.org/ Hybridizace Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází. schopná fotosyntézy. které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot Homeoboxové geny Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou). jevící se tmavě v optickém mikroskopu Heterozygot Jedinec. spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů HLP Histon like proteins .heteroduplexová analýza. typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu Heterochromatin Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce). jehož alely sledovaného genu jsou stejné HUGO Human Genome Organisation . metoda přímé DNA diagnostiky. takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA Ch Chiasmata Překřížení. viditelná během meiotické profáze v místech.histonům podobné proteiny .

bývá podmíněna geneticky Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. vyskytuje se v menším množství v tRNA Intron Oblast genu přepisovaná do RNA. používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed". postihující zpravidla pouze jeden orgán.in situ hybridizace. která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny. II. obsahující deaminovaný adenin . díky němu vznikají haploidní buňky (gamety) Metafáze Fáze buněčného dělení.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů) L Leptotene fáze profáze I.wz. zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu Inosin Nukleotid.cz I Inbreeding Křížení příbuzných jedinců Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází.oplodnění ve zkumavce K Kancerogen Látka schopná vyvolat nádorové bujení Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince Kinetochora Úsek na centromeře. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační). díky tomuto fenoménu lze odlišovat. do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy Kolchicin Původem rostlinný alkaloid. je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot ISH In situ hybridization . meiotického dělení Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu M Malformace Porucha prenatálního vývoje jedince. meiotické dělení je redukční. metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku) IVF In vitro fertilization . během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny Mitochondrie Stránka 8 .hypoxanthin (6-oxypurin).

cz Semiautonomní organela eukaryotických buněk. pokud neznemožňuje rozmnožování jedince. odpovědná za syntézu ribozomální RNA Nukleosom Základní struktura chromatinu. jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu Oocyt Vajíčko. ženská gameta Operon Prokaryotická transkripční jednotka. schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu N Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt. obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitóza Ekvační dělení. pak je dědičná Mutagen Faktor vnějšího prostředí.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení.prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA Nukleolus Jadérko je součást eukaryotického jádra. tvořená osmi histony.genetická informace. tvořená především RNA a proteiny. buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace O Onkogeny Geny.mediátorová RNA. obtočenými DNA o délce 143 párů bází Nukleus Jádro. kódující více proteinů najednou Stránka 9 . slouží jako matrice pro proteosyntézu mtDNA Mitochondriální DNA . způsobená virovou nebo bakteriální infekcí. enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní Nondisjunkce Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze Nukleoid Jaderný ekvivalent . nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy.modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu Mutace Změna v sekvenci DNA. uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií Mus musculus Myš domácí . vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní) mRNA Messenger RNA .wz.

složená z větší a menší podjednotky.polymerázová řetězová reakce. která je důležitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Proband Jedinec. meiotického dělení PCR Polymerase chain reaction .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma Pseudouridin Minoritní báze.polymorfismus délky restrikčních fragmentů. která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PKU Fenylketonurie . přítomná v ψ kličce tRNA R Rattus norvegicus Potkan . schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA. při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Prometafáze Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze.modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky) Retrovirus Skupina RNA virů. využitelné v nepřímé DNA diagnostice Ribozom Nemembránová organela. existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob. z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů. která ještě neprošla postranskripčními úpravami Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze).cz P P generace Parentální generace .rodičovská generace Pachytene 3. na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza RNA Stránka 10 . cyklická reakce. fáze profáze I. charakterizovaný rozpadem jaderného obalu Promotor Signální sekvence v DNA.dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely. potom je tento gen polymorfní pre-mRNA Primární eukaryotická mRNA. kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky RFLP Restriction fragment length polymorphism .

polymorfismus jediného nukleotidu. jeho 2 mutované alely však nejsou shodné SNP Single nucleotide polymorphism .4-dioxo-5-methylpyrimidin. deficit T.těžká kombinovaná imunodeficience.cz Kyselina ribonukleová. brání fůzi chromosomů Teratogen Látka (obecně vnější faktor). kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno Tumor-supresorové geny Stránka 11 . bývá polyploidní Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem.útvar vzniklý splynutím několika buněk. stejné etiologie T TATA-box Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí. který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.malé jaderné RNA. tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů Telofáze Závěrečná fáze buněčného dělení. přináší aktivované aminokyseliny na ribozom. která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu Thymin 2.polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA. účastní se sestřihu pre-mRNA Spermie Mužská gameta SSCP Single strand conformation polymorphism . jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu.i B-lymfocytů Sex chromatin viz Barrovo tělísko Složený heterozygot Tímto termínem označujeme jedince. bylo prokázáno. u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace. pyrimidinová báze.wz. nositelka dědičné informace u některých virů. že má autokatalytickou funkci rRNA Ribozomální RNA. během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy Telomera Koncové sekvence chromosomů. vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází snRNA Small nuclear RNA . metoda přímé DNA diagnostiky Syncytium Soubuní . tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu S SCID Severe combined immunodeficiency . přítomná pouze v DNA tRNA Transferová RNA.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. pyrimidinová báze. jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu VNTR Variable number of tandem repeats .4-dioxopyrimidin. buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku U Uracyl 2.cz Geny.variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí. zygota se tak stává opět buňkou diploidní Zygotene 2.wz. fáze profáze I. potom jsou ve vazbě. polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity) Z Zygota Zygota je buňka. meiotického dělení Stránka 12 . vznikající splynutím dvou gamet. přítomná pouze v RNA V Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu. gamety jsou haploidní buňky. pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány. které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA.

Její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci). DNA DNA.. V eukaryotní buňce existuje ještě nadstavbová struktura DNA v komplexu s bílkovinami .75. Z toho plyne..25 0. fosforečné (H3PO4) a dusíkatých bází. zbytku kys. extrémním pH. Hybridazace nachází využití v metodách molekulárně genetické diagnózy nebo metodách rekombinantní DNA.wz. Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím. Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly). Její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ). Nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace.vlákna se mohou opět připojit k sobě (nebo se mohou spojit s jiným komplementárním vláknem) .viz stavba chromosomů Stránka 13 . Na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys. Jako denaturaci DNA označujeme jev. Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy). fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-glykosidická vazba). Molekulární genetika Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou nositelkami dědičné informace. kdy dojde (např. nukleotidy. Díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci.to označujeme jako hybridizaci. Jejich základními stavebními jednotkami jsou tzv. zvýšenou teplotou. Nejde přitom o permanentní oddělení .cz II. neboli kyselina deoxyribonukleová. naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0.) k oddělení obou vláken od sebe. V poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze. Spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice Adenin a Thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a Cytosinem a Guaninem (3 vodíkové můstky). Guanin) a pyrimidinu (Cytosin. Thymin).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA). Mluvíme zde o zákonu komplementarity. Jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (Adenin. Vzniká polynukleotidové vlákno. že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1.

Vyskytují se 3 základní typy RNA: Stránka 14 . Replikace zde probíhá proti směru rozplétání dvoušroubovice a to diskontinuálně po menších úsecích. navíc má sama korekční funkci. aby potomek dostal plnohodnotnou genetickou informaci.wz. který je nezbytný pro replikaci je DNA primáza. DNA polymeráza totiž neumí zahájit polymeraci od jediného nukleotidu ..Soupis kapitol ze stránek http://genetika. RNA je narozdíl od DNA nestabilní v alkalickém prostředí. jsou ovšem mnohem méně stabilní). Takovýto primer vznikne nejen na vedoucím řetězci. Cytosin. že polymerázová aktivita je pouze ve směru od 5' konce ke 3' konci . Pro rozmnožování je nezbytné. Posledním enzymem. δ). To jí umožňuje zreplikovat se také v poměrně krátké době. neboť v obou nově vzniklých DNA je jedno vlákno z původní dvoušroubovice. γ. Při své práci vždy postupují od konce 5' ke konci 3'. V eukaryotních buňkách rozlišujeme několik typů DNA polymeráz ..tzv. musí být vodíkové můstky = vazby mezi oběma vlákny nejprve narušeny (využití DNA dependentní RNA polymerázy). Na druhém řetězci je situace složitější. katalýza polymerace . Aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA. Její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda.proto zde nastupuje právě DNA primáza (což je vlastně DNA dependentní RNA polymeráza). Také díky tomu se usuzuje. je replikace DNA dokončena.(α. Primery jsou posléze vyštěpeny . pyrimidinová báze). zatímco mnohem větší lidská DNA vytváří takovýchto počátků okolo 10 000. Klíčovou roli při replikaci DNA mají enzymy (DNA polymerázy). existují i dvouřetězcové RNA. DNA polymeráza udělá 1 chybu asi na 107 zreplikovaných bází (teoreticky mohou vznikat i dvojice G-T a A-C. Poté co jsou k předlohovým (templátovým) vláknům dosyntetizována vlákna nová. RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení esterové vazby. Replikace DNA je semikonzervativní děj. U člověka se vyskytuje 5 druhů enzymů označované jako DNA dependentní DNA polymerázy. Vzhledem k tomu. Guanin a Uracyl (zařazován místo Thyminu. že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA. Tyto části se nazývají Okazakiho fragmenty a celý řetěz nazýváme opožďující se řetězec.od kterého už může DNA polymeráza zahájit polymeraci. např.může tímto směrem probíhat replikace pouze na jednom vlákně. Na tomto vláknu probíhá replikace kontinuálně a označujeme je jako vedoucí řetězec. která nasyntetizuje krátký úsek RNA . Místa kde tato narušení vzniknou jsou označovány jako replikační počátky. právě replikace DNA je schopnost zajišťující dědičnost. primer .chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou. ale musí vzniknout i před každým Okazakiho fragmentem na opožďujícím se řetězci.). U bakterií bychom takovýto počátek našli pouze jeden. Takto vzniklé fragmenty napojí k sobě do jednolitého vlákna enzym DNA ligáza. u některých virů) polynukleotidovým vláknem. RNA RNA = kyselina ribonukleová.cz Replikace DNA Jak již bylo řečeno. Sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa. Při replikaci vzniknou z jedné mateřské molekuly DNA dvě naprosto stejné DNA dceřiné (každá s jedním vláknem z původní DNA). N-báze tvoří Adenin. β.

Tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek. nejdůležitější je antikodon se specifickou trojicí bazí (různým antikodonům odpovídají různé aminokyseliny) a místo kde je samotná aminokyselina navázána. Stránka 15 . prokaryota. Přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky. Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 2 vodíkových můstků (vazba A=T v DNA). Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 3 vodíkových můstků (vazba C=G v DNA). Přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy.Guaninu (purinová) a Cytosinu (pyrimidinová). Funkčně se na nich rozlišuje několik míst. Obrázky Adenin + Thymin Strukturní vzorec dvou N-bází . tRNA: transferová RNA. Cytosin + Guanin Strukturní vzorec dvou N-bází .wz. Více viz eukaryota.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz mRNA: messenger RNA neboli informační. Vyskytuje se několik velikostně odlišných typů.Adeninu (purinová) a Thyminu (pyrimidinová). rRNA: ribozomální RNA.

Tato N-báze zastupuje thymin v RNA.Ribózy a 2 deoxyribózy (bez kyslíku v OH skupině na druhém uhlíku).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 16 .cz Uracyl Strukturní vzorec Uracylu. Ribóza a Deoxyribóza Strukturní vzorec dvou cukerných složek nukleových kyselin .wz. Jedná se taktéž o derivát pyrimidinu (porovnejte uracyl s thyminem).

kterou buňka zrovna potřebuje.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát. naprosto stejné. Transkripce a posttranskripční úpravy Obecně Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA. Stránka 17 .wz. kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza. co je informace přepsána. sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny.cz Replikace DNA Schéma replikace DNA. Z jedné DNA vzniknou 2. Vlákna se od sebe působením enzymů oddělí a ke každému (původnímu) vláknu je dosyntetizováno podle komplementarity bází vlákno druhé. Poté. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu.

Ke správnému navázání polymerázy je nutná přítomnost transkripčních faktorů. promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů. Regulace transkripce Ačkoli mají buňky vícebuněčného organismu stejnou genetickou informaci . tzv. Podle funkce dělíme tyto faktory na enchancery (podporují transkripci) a silencery (utlumují transkripci). připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv. polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků).dochází ke tvorbě určitých specifických proteinů pouze v některých tkáních. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-methylguanosin. Pro regulaci tvorby určitých produktů byl vyvinut mechanizmus regulace exprese. Primární transkript je na 5' konci vybaven tzv. Rna-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů. Co se týče regulace transkripce u eukaryot .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. od které má být zahájena transkripce.wz. Druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných genů. které jakožto další makromolekuly. Primární transkript prochází tzv. translace i sestřihových úprav. Tato regulace může být na úrovni transkripce. které se váží na specifické úseky DNA (často několik tisíc bazí před regulovaným genem) a podílí se svojí strukturou na vzniku transkripčního komplexu s RNA polymerázou (nebo naopak znemožňují jeho vznik). TATA [sekvence opakujících se A a T] box nebo CAT [CCAAT] box). vlákno pracovní. II a III). Zato u eukaryotních buněk je situace značně složitější. že dochází vždy k přepisu jen z jednoho vlákna (tzv. je promotor asymetrický. Odstřižené introny jsou ihned odbourávány. vlákno paměťové. umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem transkripce např. dojde k zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále. vytvoří s polymerázou trojrozměrný komplex. Po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je U). tentokrát je jako enzym využívána DNA dependentní RNA-polymeráza (U eukaryot rozeznáváme typ I. které označují hranice mezi introny a exony.cz Iniciace a přepis Transkripce je opět enzymatický proces. Stránka 18 . Posttranskripční úpravy U bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám mRNA nedochází. Jakmile polameráza narazí na stop sekvenci v řetězci (terminátor .je ovlivněna dvěma typy látek. kdy jsou z něj odstraněny nekódující sekvence. z čehož plyne. negativní či antikódující). Lasovitým stáčením primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) Kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce. Tvorba těchto produktů tedy musí být "zapnuta" pouze někde. kódující či pozitivní). sestřihem. Prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'. Ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová.specifická sekvence DNA). který pak zajistí správné nasadnutí polymerázy na sekvenci. zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto genu význam nemá (tzv. Opět se zde uplatňují specifické sekvence.

neboli beze smyslu.wz.antikodon na tRNA). která nese methionin. že některé aminokyseliny jsou kódované více triplety. Některé aminokyseliny jsou kódovány více než jednou Stránka 19 . že genetický kód je tripletový.elongaci . takže pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností. který je při proteosyntéze přinesen pomocí tRNA na ribozóm. Určující je pořadí nukleotidů v tripletu na mRNA. Tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce. K proteosyntéze (tj. zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných kapitolách. Jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu.je zodpovědná zejména velká ribozomální podjednotka. neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin) a triplety UAA. to jest tou. UAG a UGA. Mezi přinesenými aminokyselinami vznikají peptidové vazby. Mezi první úpravy patří odštěpení methioninu z první pozice.viz ribozomy). které jsou označovány jako tripletety terminační.např. to znamená. že každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu. Tato degenerace má své výhody . ať již v endoplazmatickém retikulu nebo v Golgiho systému. každému odpovídá nějaká aminokyselina.je ve většině případů zařazena stejná aminokyselina.cz Translace a proteosyntéza Obecně Translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu. Posttranslační úpravy Vzniklé polypeptidové vláknon je v buňce samozřejmě dále upravováno. Jakmile objeví iniciační sekvenci AUG . u genetického kódu lidských mitochondrií). Důležitý je triplet AUG. Genetický kód je degenerovaný. Základní popis platí pro eukaryotní buňky. Na druhou stranu tento genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi (existují ale i výjimky . biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech (stavba eukaryotního ribozomu . Proteosyntéza Proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA. Tabulka genetického kódu Tabulka určuje druh aminokyseliny. Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy. Na další sekvence (kodony) nasedají další tRNA podle komplementarity bází (systém kodon na mRNA .například pokud dojde k bodové mutaci (substituci) na třetí pozici kodonu . Za tuto část translace . protože pro asi 20 aminokyselin existuje mnohem více kódujících kodonů. z toho plyne.naváže se a translace začíná. Genetický kód Po řadě pokusů bylo dokázáno. Celkem jsou 4 báze.

Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7. Speciální význam mají triplety AUG. UAG a UGA. Dříve byly dokonce považovány za hybnou sílu evoluce.cz možností. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny . Jak jsme si již ale řekli v kapitole o transkripci. pokud změní sekvenci promotoru.viz níže). navíc má samoopravnou funkci. že jen malá část lidského genomu (asi 1. regulační oblasti transkripce nebo signální sekvenci pro sestřih premRNA. jsou to právě mutace. tj. Z hlediska klinické genetiky. Ovšem vzhledem k tomu. které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení. Z pohledu evoluce jsou mutace velmi užitečné. dnes jim již tak obrovský význam přiznáván není. který zahajuje proteosyntézu a triplety UAA. Mutace vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí). Velká většina mutací je naprosto náhodných. indukovaných.5%) skutečně kóduje proteiny. DNA polymeráza je velmi přesná. navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat.wz. Četnost těchto mutací je tedy velice nízká.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. I zde však mohou mutace působit negativně. Mutace a mutageny Mutace obecně Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. které ji ukončují. Závažnější projev mají mutace v kódujících oblastech (viz dále . Mutace mohou Stránka 20 . Většina mutací je tedy tzv.genové mutace). dochází k většině mutací v nekódujících oblastech.

Stránka 21 . Zařazení 3n nukleotidů prodlužuje polypeptidový řetězec o n aminokyselin podle inzertované sekvence. kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina. které těží z degenerace genetického kódu (viz kapitola translace). Pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi. které mění smysl polypeptidového vlákna. silent mutation). Obecně se označují jako chromosomové aberace. frameshift mutation) a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu nebo dokonce k předčasnému ukončení proteosyntézy vznikem terminačního kodonu. na které pozici kodonu k substituci došlo.wz. Substituce Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. Záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse. pokud nejde o 3n násobek. podle toho. které zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA. V následujícím přehledu budeme uvažovat.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Z hlediska vlivu na proteosyntézu rozlišujeme: • • • Mutace neměníci smysl (samesense. pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování. Delece Jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence.cz být z evolučního hlediska nevýhodné (takové se neudrží). Největší šanci udržet se a následně zasáhnout do evoluce mají mutace výhodné. Mutace genové Probíhají na úrovni vlákna DNA. Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu. které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze. Tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází. potom dojde k posunu čtecího rámce (tzv.pak je tato substituce označena jako transice. který není celočíselným násobkem 3 (3n). neutrální nebo výhodné. Mutace měnící smysl (missense mutation). Syntéza takového polypeptidu paki není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein. Mechanismy genových mutací jsou: Adice (inzerce) Zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Mutace chromosomové Dochází při nich ke změně struktury nebo počtu chromosomů. Nesmyslné mutace (nonsense mutation). abychom mohli lépe demonstrovat možné vlivy této mutace na proteosyntézu. ani ty se však nemusí udržet a mohou být z genofondu vyeliminovány. Následeky substituce mohou být různé. nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi . Účinek je podobný jako u adicí. Pokud je zařazen takový počet nukleotidů. Jsou způsobeny zejména takovými substitucemi. že k mutaci došlo v kódujícím úseku DNA.

ale původní množství genetické informace . Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů. či naopak přebývá. Chromosomy si vymění nehomologní úseky. kdy vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty. pokud na invertovaném úseku centromera není . Ring chromosom Stránka 22 . ale do jedné dceřinné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá. Například následkem inverse na chromosomu s původní sekvencí A-B-C-D-E-F-G-H by byla sekvence A-B-F-E-D-C-G-H (pokud je na invertované části chromosomu centromera. Následky těchto odchylek závisí na tom. Translokace Při translokaci je část chromosomu vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu. jejímu převrácení a následnému napojení. který má pouze dlouhá. či naopak krátká raménka. Současně má však velmi velké riziko. že jeho děti budou postiženy nebalancovanými chromosomálními aberacemi. Robertsonské translokace jsou zvláštní případy translokace. Inverse Při inversi dochází vlivem chromosomové nestability k vyštěpení části chromosomu. Deletován může být konec raménka (potom jde o terminální deleci) nebo střední část některého z ramének chromosomu (intersticiální delece). nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů. která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena. Reciproké translokace jsou vzájemné translokace mezi dvěma nehomologními chromosomy.cz Strukturní změny chromosomů vznikají jako následek chromosomální nestability (zlomů). Duplikace Znásobení úseku chromosomu. zatímco na druhém je tentýž úsek deletován (viz níže).wz. Isochromosom Isochromosom je chromosom. potom je inverse označována jako pericentrická. Buňka s takovýmto chromosomem se nemůže dále mitoticky dělit a může u ní být navozena apoptóza. Jedinec s takovouto balancovanou translokací má o chromosom méně. Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není dodrženo). Delece vznikají jako následek chromosomální nestability nebo nerovnoměrného crossing-overu (viz výše). které se odvíjejího od toho. Pokud ne. Delece Část chromosomu chybí. kdy dochází k fúzi dvou akrocentrických chromosomů (po ztrátě satelitů) . 14. Může být způsobeno nerovnoměrným crossing-overem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.jde o inversi paracentrickou). 21. Fragmentace Fragmentace je krajní případ chromosomové aberace. zda je i po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace. počet chromosomů však zůstane stejný.např. potom dochází k fenotypovým projevům. jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku.proto většinou nemá žádné fenotypové projevy. způsobené nadměrnou expozicí jedince mutagenům. kdy nedojde k rozestupu chromatid.

které následně splynuly v jednoho jedince. většinou jde o znásobení celé chromosomové sady. Dynamické mutace Dynamické mutace jsou spojené s expanzí repetitivních sekvencí. případně ale i více) liniemi buněk. Chimerismus Zvláštním případem je chimerismus. svalové vlákno) nebo u buněk. Standartně je každý chromosom v eukaryotické buňce přítomen ve dvou kopiích . u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem.příkladem mohou být jaterní buňky . Pokud k dojde k nondisjunkci až během mitózy . koncové části se spojí a vznikne "kolečko" .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.tetraploidní nebo i více.viz níže.. Mozaicismus Nondisjunkce (neoddělení) chromosomů může nastat i během mitózy ve vyvíjejícím se organismu (na somatické úrovni). nebo II. které mají více jader (syncytia . které vznikly ze dvou různých zygot. Druhým extrémem pak mohou být červené krvinky erytrocyty.hepatocyty.triploidní. Běžně polyploidní jsou ty buňky.. že u některých chorob (Huntingtonova chorea. U takového jedince se potom může manifestovat příslušný klinický syndrom (známé jsou mozaiky Downova a Turnerova syndromu).vzniká chromosomová mozaika . Takový jedinec je potom tvořen několika (2. meiotickém dělení) během vzniku pohlavních buněk (nondisjunkce na germinální úrovni).cz Pokud dojde u chromosomu k deleci konců obou ramének (telomer). bude mít aberovaný karyotyp. Mutace genomové Dochází ke změně samotného genomu.). Tento stav je relativně běžný u některých rostlin. která vyžaduje velkou transkripční aktivitu .wz. z nichž každá linie vykazuje jiný karyotyp. který z této zygoty vznikne (tedy pokud vůbec bude vývoj dále pokračovat. kdy je jedinec tvořen dvěma liniemi buněk. kde je velmi vysoká metabolická aktivita. Numerické změny chromosomů jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů (nondisjunkcí) při dělení buňky. Příkladem mohou být některé druhy srostlých dvojčat. Pokud není přítomen žádný chromosom z páru nazývá se tento stav nulisomie. pokud je přítomen pouze jeden chromosom potom monosomie. Bylo zjištěno.např. projev však může být velmi variabilní a závisí na tom. jedinec je 3n . Odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie. 4n . potom bude mít zygota k jejímuž vzniku přispěla tato aberovaná gameta nestandardní počet chromosomů a tím pádem každá buňka jedince. Takovýto stav se nazývá polyploidie.tedy kruhový chromosom (ring chromosom). pokud je chromosom přítomen ve třech kopicíh pak trisomie atd. kolik a jakých buněk nese aberovaný karyotyp. může se tento chromosom stočit. nebo vlastně i jedinec s transplantovaným orgánem. Stránka 23 . které jako terminální buňky nemají jádro a postrádají tak jadernou genetickou informaci (tento stav by se mohl nazývat nuliploidie).základním stavem je tedy disomie. Pokud k nondisjunkci dojde při meiotickém dělení (při I. syndrom fragilního X chromosomu.

hnojiv. promotor aj.např. které mohou poškodit genetickou informaci člověka. Z Stránka 24 . označuje se tento stav jako premutace. U dospělého člověka mohou některé mutageny působit jako kancerogeny a způsobit tak zhoubné bujení (rakovinu). součásti plastů (PCB). bude potomek rodičů postižen příslušnou dědičnou chorobou či chromosomovou aberací. Vinou nepřesností při replikaci tohoto úseku. Enzymy v genetice Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí. které jsou schopny způsobovat mutace. Jakmile je tento kritický počet dosažen či překročen. o Mobilní genomové sekvence . ale je oproti normálu zvýšen. Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy.mohou působit stejným mechanismem jako retroviry .např. což se využívá k pokusům na modelových organismech. insekticidů (DDT) nebo i léčiv o Bojové látky . Mutageny dělíme na: • • • Fyzikální o UV záření .např.v tabákovém kouři a produktech spalování vůbec o Barviva . akridinová barviva o Organická rozpouštědla o Některé dříve běžně užívané látky . může docházet ke zvyšování počtu trinukleotidových (existují i dinukleotidové a jiné repetice) repetic.tj. Mutageny Mutageny jsou látky. Mutace můžeme i uměle indukovat. Pokud nepřesáhne počet repetic kritické číslo (k rozvoji choroby). Může způsobovat chromosomové zlomy Chemické o Aromatické uhlovodíky .Transposony a retrotransposony .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nebezpečné je zejména vzhledem ke slábnoucí ozonové vrstvě o Ionizující záření .cz Fanconiho anémie) nalézáme oproti normálu zvýšený počet trinukleotidových repetic na specifickém úseku genomu.zdrojem je Slunce. yperit Biologické o Viry .některé viry (retroviry) se mohou inkorporovat do genetické informace infikované buňky. čímž mohou porušit sekvenci některého strukturního genu. Experimentálně se testují i potencionální mutagenní účinky nových chemických látek. Zároveň některé mutageny mohou mít účinkovat i jako teratogeny (viz genetické poradenství) a způsobit tak poruchy prenatálního vývoje jedince. zejména pro studiem exprese genů. Z klinického hlediska jde o nežádoucí produkty vnějšího prostředí. herbicidů. nebo jeho regulační oblasti. dojde k plné mutaci a u jedince se manifestuje příslušná choroba. Pokud mutageny způsobí mutace pohlavních buněk. inzercí na "nesprávné" místo.wz.radioaktivní nebo RTG záření. které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Nevyžadují volný 3' konec. způsobený mutací v genetické informaci jedince. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID . Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou. Adenosindeaminasa Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační. A-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny). které katalyzují polymeraci DNA řetězce.i B-lymfocytů.cz hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. reparační funkce ?? Reparační funkce ?? Hlavní replikační enzym prokaryot Eukaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa α Polymerasa β Polymerasa γ Polymerasa δ Funkce Replikace na opožďujícím se řetězci Reparační funkce Replikace mitochondriální DNA Replikace na vedoucím řetězci DNA-dependentní RNA-polymerasy Skupina enzymů. které katalyzují transkripci. U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy.wz. Stránka 25 . přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA. B-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny).Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T. Připojuje D-galaktosu na antigen H. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA. jejichž deficit. je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. Aminoacyl-tRNA-syntetasa Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem). DNA-dependentní DNA-polymerasy Skupina enzymů. Připojuje N-acetylgalaktosamin na antigen H. tedy přepis z DNA do RNA. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNApolymerasy Prokaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Funkce Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna.

Fukosyltransferasa Účastní se syntézy antigenu H tím. zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy. Eukaryotické RNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Produkt transkripce 45S pre-RNA (Základ pro 5. Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy . Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD).viz níže. pre-tRNA (všechny) DNA-fotolyasa Účastní se reparace DNA tím. Její aktivita je závislá na světelné energii. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA). velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA).8S.wz. Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby). Její deficience se projevuje hemolýzou. Ligasa Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů. antimalarika) nebo favových bobů (favismus). že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. Fenylalaninhydroxylasa Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Stránka 26 . že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. 18S a 28S rRNA) pre-mRNA (všechny) snRNA. které odlišujeme na základě produktů transkripce. Jeho deficience je příčinou galaktosemie. Methylentetrahydroftolátreduktasa Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin.i RNA-ligasy. Existují DNA. dimery thyminu). Peptidyltransferasa Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu. Helikasa Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA). 5S rRNA. Nukleasy Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA). 7S RNA.cz U eukaryot nacházíme typy tři.

Uplatňuje se při replikaci DNA. Tyrosinasa Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa. Topoisomerasy Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA.cz PolyA-polymerasa Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot. Reverzní transkriptasa Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. Jde o enzym typický pro retroviry. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment). Ribozymy Bylo zjištěno. Restrikční endonukleasy Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. Tento objev je významný z evolučního hlediska. Stránka 27 . Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů. které musely vzniknout až později. proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce. neboť nabízí způsob. RNA-dependentní RNA-polymerasa Jde o enzym negativních RNA virů. Primasa Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Proto se dnes předpokládá. Provádí přepis z virové RNA do mRNA. Taková RNA se označuje jako ribozym.wz. že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů. která je využitelná pro syntézu virových proteinů. Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. kterou ruší nebo znovuvytvářejí.

G0 fáze .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Zdvojování organel.viz níže. Dělení buňky Dělení buňky se skládá ze 2 fází. Karyokineze (jaderné dělení) a cytokineze (dělení celé buňky).hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit. Mitóza Mitóza je nejčastější typ jaderného dělení (karyokineze). kdy se buňka již dále nedělí. Pokud se již buňka nemá dále dělit.tj. místo do G1 fáze.DNA se replikuje na dvojnásobné množství. zastavení buněčného cyklu. Trvá asi 6 . jaterní buňky . umístěným na počátku G1 fáze. Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem. období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení. vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta. tvořený párem sesterských chromatid. Doba trvání cyklu se nazývá generační doba. Dochází zde ke kontrole a opravám DNA. neurony) se dále již nedělí.Nazývána též postmitotická.8 hodin. Plně diferencované buňky (např. Setkáváme se u diferencovaných buněk.cz III. Každý chromosom je od této doby zdvojený.Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze . před její budoucí replikací v následující fázi. Má 4 fáze: 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek. Regulaci buněčného cyklu mají na starosti Cykliny a CDK proteinkinázy. Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce). přípravná fáze na další dělení.12 hodin. Cytogenetika Buněčný cyklus a dělení buňky Buněčný cyklus Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními. G2 fáze . mikrotubuly).fáze. z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromosomy. G1 fáze . Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze .4 hodiny. (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický Stránka 28 . Období růstu buňky. Trvá asi 2 . M fáze . Trvá asi 10 .wz. vstoupí do G0 (nula) fáze. Trvá asi 1 .2hodiny. S fáze . Naopak některé jiné buňky (např. tvorba struktur potřebných pro dělení buňky.

Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů. Stránka 29 . Chromosomy nejsou roztrhávány. Dostředivé dělení. Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. počátek cytokineze. kódu. než budou v anafázi roztrženy). Přehrádka mezi buňkami vzniká od středu ke kraji. Při cytokynezi vzniká přepážka mezi dceřinnými buňkami trojím způsobem: a) Pučením typické pro některé prvoky. b) Rýhováním živočišné buňky. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. působením hormonů). ale dochází k realizaci pouze části genetické informace (např. Chromosomy putují k pólům buňky. Jejím cílem je tedy zajistit. despiralizace chromozómů. kvasinky. Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over). 2) Metafáze Chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny. jsou ale stále spojeny v centroméře. Buňka se jakoby "zaškrtí" od krajů do středu. a 2. Následuje samotná cytokineze. kterou mají v organismu vykonávat. Všechny buňky organismu jsou sice vybaveny stejnou genovou výbavou. aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. Na mateřské buňce se vytvoří pupen (nestejné množství cytoplazmy). Chromosomy zůstávají spojeny jen v centromerách. k pólům buňky putují celé sady. 1. Má 2 fáze. c) Přehrádečným dělením rostlinné buňky. Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky). Meiotické dělení Homologní chromosomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv. a to 1. 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka. 2. Odstředivé dělení.wz. který se oddělí a teprve později doroste. Diferenciace buněk U vícebuněčných organismů dochází k procesu diferenciace (viz GO fáze výše). díky němuž se buňky svou stavbou přizpůsobují roli. tetrády. každá s jednou polovinou genetické výbavy. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. meiotické dělení. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky.cz materiál je tudíž znásobený. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. vzniká jaderná membrána a jadérka. chromosomy jsou zdvojené. 3) Anafáze Roztržení chromosomů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka.

který je schopný katalyzovat reverzní transkripci. Přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou. Zvláštní skupinou jsou retroviry. Tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. Některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky. reverzní transkriptáza u retrovirů). Na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptasa. některé bakteriofágy) nebo si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy. Genetická informace u virů Genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA. která tak stále produkuje další viry. Retroviry mohou sloužit jako vektory genetické informace v biotechnologiích a uvažuje se o nich i jako vektorech pro genovou terapii. schopná přepsat virovou RNA do DNA se v hostitelské buňce nenachází.tzv. Umožňují i šíření části bakteriální DNA mezi jednotlivými bakteriemi . tj. Nemají totiž vlastní metabolizmus. Dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce . lineární i cyklická. transdukce. Podobně jako retroviry umí integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru. která je do buňky přinesena v kapsidě virionu. přepis informace z RNA do DNA. dělí se s ní i virová informace. může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu (pozitivní RNA viry). Pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA. I RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná podoba). nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna (RNA dependentní RNA polymerasou). Základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida). Reverzní transkriptasa. dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů. Proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité.cz Viry a jejich genetika Obecně Viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy. potřebné pro rozmnožení viru (např.obalené viry). U reovirů nacházíme dvouvláknovou RNA. Při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky. Mezi retroviry patří i virus HIV (původce AIDS). Bakteriofágy jsou viry napadající bakterie. Stránka 30 . které teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry). Pokud se infikovaná buňka dělí. Stavba viru je velmi jednoduchá. Pokud má virus DNA (DNA viry). Má-li jednovláknovou RNA (RNA viry). jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do DNA. Samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují hostitelskou buňku. dochází přímo k přepisu do mRNA. jeden nebo více bičíků (např.

). u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční náklady na tyto pokusy. Jeho replikace probíhá souměrně. jejichž funkce je různě nahrazována (např. transkripce). Je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů. bakterie a sinice. Jde především o plazmidy a genomy bakteriálních virů (bakteriofágů).wz. mitochondrie. které jsme chtěli navodit. metabolické děje volně v cytoplazmě. a to přesně za těch podmínek. je bakteriální buňka trvale haploidní. ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit mnohamiliónové populace. Mimo nukleoid je genetická informace obsažena i jinde. Právě na bakterie bych se zde zaměřil. II a III). restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA.cz Prokaryota a bakterie Prokaryota obecně Prokaryotní organismy jsou tvořeny tzv.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. exony viz. plastidy). symetricky a z jednoho místa (narozdíl od eukaryot. tylakoidní útvary u fotosyntetizujících prokaryot se tvoří z vychlípenin plazmatické membrány apod.eukaryota) a funkcí tak odpovídá buněčnému jádru. Mezi ně patří archebakterie. Tato struktura je označována jako nukleoid (neplést s nucleus . která má mnohem jednodušší stavbu než buňka eukaryotní. Bakteriální chromosom obsahuje nepostradatelnou genetickou informaci. které by se u menších populací téměř jistě neprojevily. kruhovitě sevřenou dvouvláknovou šroubovicí deoxyribonukleové kyseliny (DNA). proto se můžete v různé literatuře setkat s určitými rozdíly. Mně osobně se nejvíce líbí toto zařazení: Prokaryota tvoří samostatnou nadříši živých organismů s prokaryotickou buňkou. Stránka 31 . Při replikaci nedochází k meioze ani k mitoze. Tím. Neobsahuje tudíž membránové organely (vakuoly. nebo pro uchovávání DNA knihoven. že se o nich tolik mluví v genetických souvislostech? Bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum. Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA. Chromosom bakterií neobsahuje introny a z funkčního hlediska jej tedy můžeme považovat za jediný exon (introny. Bakterie Co je vlastně na bakteriích tak zajímavého. kde se při replikaci tvoří replikačních počátků více). jádro bez obalu. Rozmnožují se sice nepohlavně. že obsahuje pouze jeden chromosom. vznik RNA primeru nutného pro iniciaci replikace katalyzuje DNA primasa a spojení Okazakiho fragmentů na opožděném řetězci provede DNA ligasa. rozpletení šroubovice i případné nadšroubovice mají na starosti topoisomerasy a helikasy. Její jedinou membránou je plazmatická membrána.tzv. prokaryotní buňkou. Některé bakteriální enzymy . tvořící povrch buňky. Bakteriální chromosom a jeho replikace Chromosom bakterií je tvořen jedinou. Se samotným zařazením těchto organismů bývá někdy potíž. Mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací. Hlavním enzymem replikace je opět DNA polymerasa (u bakterií rozlišujeme polymerasu I.

Transdukce a transformace Transformace .tj. který zprostředkuje kontakt s další bakterií.Transformací nazýváme přenos volné DNA do bakteriální buňky. které geneticky umožňují konjugaci . Translace u prokaryot Stejně jako u eukaryot. které mohou existovat mimo chromosom bakterie a mohou nést různé informace. Tranformace a transdukce mají velké uplatnění při různých biotechnologických metodách. například pokud plazmid kóduje rezistenci na některá antibiotika. Tyto informace nejsou pro bakterii životně nezbytné.σ faktor (sigma faktor). Transdukce . Jakmile tento virus infikuje další bakterii .tedy způsob přenosu genetické informace mezi bakteriemi. Je to aktivní proces. kterým prochází jedno vlákno z dvoušroubovice plazmidu.terminátor.wz. tranformace a transdukce jsou děje. Za ukončení transkripce je opět odpovědná signální sekvence . Mezi oběma bakteriemi vznikne cytoplazmatický můstek. která takto získala F plazmid.cz Plazmidy Plazmidy jsou nezávisle se replikující molekuly cirkulární DNA. přesto zde však platí různá omezení (grampozitivní bakterie většinou neumí předat plazmidy gramnegativním bakteriím a naopak). V buňce donorové i recipientní je pak vlákno dosyntetizováno zpět na dvoušroubovici. Bakterie s F plazmidy tvoří tzv. probíhá i u bakterií translace na ribozomech. ale mohou ji určitým způsobem zvýhodňovat. Plazmidy se mohou přenášet i mezi bakteriemi různých druhů. Tyto děje označujeme jako parasexuální děje. Pokud bakterie fragment DNA přijme . Tato informace může být z chromosomu opětovně vyštěpena a virus opouští buňku. Přenos plazmidové DNA je tak stejně jako replikace DNA semikonzervativní proces. Ty mají však mírně odlišnou stavbu .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.může být tento integrován do bakteriálního chromosomu. který je limitovaný schopností bakterie tuto DNA přijímat (membránové receptory.přenese se i tato část genetické informace. pohlavní pilus.Transdukce je přenos genetické informace zprostředkovaný bakteriofágy. může nadále konjugaci sama iniciovat. Konjugace. při kterých dochází k šíření genetické informace i mimo klasickou cestu . Trankripci zde uskutečňuje DNA dependentní RNA polymeráza a její podjednotka . enzymatická výbava). Pokud nedojde k přesnému vyštěpení této DNA potom s sebou virus přenáší i část původně bakteriální DNA. Za zmínku stojí především plazmidy F. ale i velikostí transformované DNA. σ faktor je zodpovědný za rozpoznání promotoru (tedy zastává roli eukaryotních transkripčních faktorů). dělení bakteriálních buněk. Transkripce u prokaryot Mezi nejdůležitější rozdíly oproti transkripci u eukaryot patří absence transkripčního komplexu. Bakteriofágy mají schopnost integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. Bakterie.velká podjednotka (50S) je tvořena přibližně 30 proteiny a 2 Stránka 32 .

zatímco na druhý . kdy může být na jednom konci mRNA stále elongována během transkripce. H4). Obsahují i membránové organely jako mitochondrie. jak je popsáno níže. Translace tedy může začínat i zprostřed mRNA.karyoplastem (ve skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv. operony. Nejznámějším příkladem je lac operon u bakterií. Eukaryota Eukaryota obecně Většinu dnešních organismů (kromě bakterií.euchromatin dekondenzovaný.k expresi lac operonu nedochází. endoplazmatické retikulum. Rozlišujeme světlý chromatin .již volný konec mRNA začínají nasedat ribozomy a je zde zahájena translace.cz molekulami rRNA (5S rRNA a 23S rRNA). což jsou sekvence bází. a tmavý. perinukleární prostor). které může být zastoupeno i ve více exemplářích. Stránka 33 . kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek. organizátory nukleolu. archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryota.viz níže). H3. Další zvláštností prokaryot jsou tzv.pokud o primární zdroje není nouze .nebo žádný.wz. Transkripty mRNA neprocházejí u prokaryot žádnými dalšími úpravami.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik polypeptidových vláken (umožňuje translaci operonů .rozeznáváme 5 typů: H1. ani nemusí překonávat jadernou membránu (která u prokaryot neexistuje). Je tvořeno především RNA a proteiny. Dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula. Golgiho aparát. H2A. která označujeme jako pars granulosa . Jedná se o tři geny.buď jsou přepisovány všechny . které u prokaryot nenajdeme. To vede ke značnému urychlení proteosyntézy. kondenzovaný chromatin heterochromatin. vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy. Eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami (nebo buňkou) eukaryotního typu. jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci. které nejsou nic jiného než DNA a histony (bílkoviny . místo toho je však v mRNA před AUG kodonem speciální signální sekvence pro navázání ribozomální podjednotky. Prokaryotní mRNA nemá čepičku (CAP). Operony jsou geny. Dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus). které kódují ribozomální RNA. Ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky. je místem aktivní transkripce. U prokaryot se tak často setkáváme se spřažením dějů transkripce a translace. zatímco malá podjednotka (30S) je tvořena přibližně 20 proteiny a molekulou 16S rRNA. Velkou část jeho hmoty tvoří chromatin . které jsou přepisovány do jedné molekuly mRNA. Za iniciaci translace je odpovědná malá podjednotka ribozomu a tRNA nesoucí (formyl)methionin (nasedající na AUG kodon). Tyto geny jsou společně regulovány .hmota složená z nukleozómů. H2B. Jeho součástí jsou také části DNA z chromosomů tzv. Značně se také liší samotné jádro. Jádro Jádro je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou . Naopak .granulózní část.

Golgiho aparát Jde o membránovou organelu. vznikají odškrcením od Golgiho aparátu a dokud nevstoupí do trávicího procesu. vnitřní membrána vybíhá v ploché váčky tylakoidy. Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje. že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie. které jsou uspořádány ve sloupečcích (grana). Rozlišujeme endoplasmatické retikulum drsné (granulární).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. zato se v nich ukládají různé zásobní látky. sestávající se ze systému plochých váčků. Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. a endoplazmatické retikulum hladké (agranulární). sloužící k transportu nebo uchovávání různých látek.organely typické zejména pro rostliny. vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky .karoteny a xantofyly. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix. že vznikly procesem endosymbiózy a obsahují vlastní genetickou informaci. které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky. ve kterém dochází především k posttranslační úpravě proteinů. endosymbióza). složenou z plochých cisteren a různých váčků. Jsou ohraničeny dvojitou membránou. Mitochondrie patří mezi tzv. v určitém orgánu atd. "Nové" lyzosomy. Chloroplasty . Jde o různě veliké. Drobné vakuoly se ovšem vyskytují i u živočichů. tvořících jejich obsah. ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. Vakuoly . z endoplazmatického retikula). nazvané podle přítomnosti ribozomů na jeho povrchu.obsahují celou škálu různých hydrolytických enzymů a účastní se tak zejména nitrobuněčného trávení. Endoplazmatické retikulum Jde o organelu membránovou.neobsahují barviva. a které se např. které na povrchu ribozomy nemá. v jejichž buňkách se často vyskytují velké vakuoly se zásobní funkcí. Hlavní úlohou chloroplastů je samozřejmě fotosyntéza. Organela je strukturně i funkčně polarizována . je označujeme jako Stránka 34 .). které se potom pomocí transportních váčků dostávají na místo určení (často jde o produkty určené na export z buňky). oranžové nebo červené pigmenty .wz. hojně zapojuje v metabolických procesech. semiautonomní organely . Lyzosomy .na jednom pólu vstupují "suroviny" dovnitř. Chromoplasty . Přesná funkce endoplazmatického retikula je často typická pro konkrétní buňky (např. Leukoplasty . Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou.část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy. především žluté.mají zelené zbarvení díky pigmentu chlorofylu.kristy. Váčkovité útvary V eukaryotních buňkách se vyskytuje velké množství stavebně i funkčně různých váčkovitých útvarů. Taktéž o plastidech se uvažuje. z opačného pólu pak vychází již hotové produkty. Plastidy Plastidy jsou organely rostlinných buněk. např.cz Další buněčné organely Mitochondrie Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky.obsahují různé. V Golgiho aparátu se dokončuje modifikace produktů syntetizovaných buňkou (přicházejících např. v tukových tkáních obsahují lipidy. membránou ohraničené organely.

Stránka 35 . Fagosomy . Skládají se z 9 trojic mikrotubulů. Ribozomy Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA. přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami. Vyskytují se volně v cytoplazmě. Mají stejnou strukturu.wz. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek .větší a menší. Mohou to být kapénky lipidů. Buněčné inkluze Jde o různé látky.cz primární.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Centrioly . Ribozomy jsou místem translace. Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA). označujeme jako sekundární.8S rRNA a 28S rRNA). zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA. které mohou sloužit k jejímu pohybu nebo k rozkmitání okolního prostředí buňky. kterou je 9 párů mikrotubulů (jsou tak těsně u sebe. bez membránového ohraničení. které přináší potřebné trávicí enzymy. Jako složky cytoskeletu označujeme mikrotubuly (trubicovité útvary) a mikrofilamenta (jemné. shluky sacharidů nebo třeba různé pigmenty. Řasinky a bičíky . Peroxisomy . Většinou dochází k jejich splynutí s lyzosomy. ale třeba i pinocytózou) různého materiálu z vnějšího prostředí buňky. 5.jsou membránovité útvary. Před dělením buňky se centriol zdvojí a oba pak putují k opačným pólům buňky. vyskytující se v jednom či ve dvou (v dělící se buňce) exemplářích v buňce. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. které jsou uspořádány do tvaru ozubeného kolečka. aby byla aktivita těchto enzymů nejvyšší. nukleosomy .jsou pohyblivé útvary na povrchu buňky. vláknité útvary).slouží k ochraně buňky před škodlivým vlivem peroxidu vodíku pomocí specifických enzymů. které vznikly endocytózou (tedy fagocytózou. ve kterých již trávicí proces probíhá. případě látky pro snížení Ph.což je útvar tvořený 8 histony. tudíž lyzosomy. Cytoskelet Cytoskelet tvoří jakousi opěrnou a pohybovou soustavu buňky . tvořících kruh okolo centrální dvojice mikrotubulů. které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. že mají společnou část stěny). která je umístěna ve středu útvaru. Chromosomy Mikrostavba chromosomů Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu.pomáhá udržovat tvar buňky a podílí se na pohybech organel i celé buňky. které se nachází rozptýleny volně v cytoplazmě. kde se podílejí na vzniku dělícího vřeténka.jsou válcovité útvary.

Chromosomy 4. Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry. mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) . 2.18 párů. jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. dělící se leukocyty. U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku. které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy).cz Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy.může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci.23 párů chromosomů.tzv. U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně . 5 jsou velké submetacentrické. stejně jako umístění centromery. Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed . jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu . či různých chromosomových aberací chromosomu X. Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem). zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy. Karyotyp člověka Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů. Tvar a velikost chromosomů.39 párů. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není . Např. 3 jsou velké metacentrické. Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik.např. Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y.wz. Makrostavba chromosomů Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena. pes . Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp.kolchicin. případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization). Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin.začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví.centromera.Chromosomy 1. Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin: A . B . odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi). které odděluje jeho koncovou část . Jakým způsobem se pohlaví dědí. Metacentrické (se stejně dlouhými raménky). které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y). člověk . Autosomy a gonosomy Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy. žížala . se dočtete v kapitole dědičnost. Stránka 36 . Raménka nemusí být stejně dlouhá . satelit.potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko).

18 jsou střední submetacentrické. 11. F . 14. Stránka 37 . E . 9.wz. 22. Y jsou malé akrocentrické. D . X jsou střední submetacentrické. 17. 10.Chromosomy 13.Chromosomy 19. 15 jsou střední akrocentrické. 7.Chromosomy 16.Chromosomy 21. 12. G .Chromosomy 6.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz C . 8. 20 jsou malé mediocentrické.

Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. by se tedy měly dědit společně. Geny. Ani to však nemusí být pravda . že jsou spolu v genové vazbě. uložené na jednom chromosomu. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části toto místo označujeme jako genový lokus.wz. na tvorbě znaku se podílí více genů. Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 .díky procesu zvanému crossing-over.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pravděpodobnost.1945.ve specifickém a neměnném pořadí. b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku: Stránka 38 . stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. b) Polygenní Geny malého účinku. aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě. Naopak. tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti Dále se geny dělí podle jejich funkce: a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny. Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti. většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. O genech uložených na 1 chromozomu říkáme. a) Monogenní Geny velkého účinku. c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. označujeme jako sílu genové vazby. většinou jde o znak kvalitativní. pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe. nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí. na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden). Základy dědičnosti Geny a dědičné znaky Geny Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku. Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). ovlivňují diferenciaci buněk. Umístění genů a genová vazba Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou . se kterou proběhne crossing-over tak.cz IV. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě.

Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp.M. Některé mohou být pozorovatelné. Alela.morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní Znaky neměřitelné. my se jej předvedeme v jednodušší formě. zachycující realizaci znaku: DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak Pokud je v genu přítomná mutace. Centrální dogma Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace. jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak). Stránka 39 . některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. b) Kvantitativní Znaky měřitelné. Dědičné znaky Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. tvoří plynulou řadu variant.wz. Alelu (případně alely). Alely a mezialelické vztahy Alely a jejich výskyt V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. možno vyjádřit Gaussovou křivkou. tvoří několik odlišných variant. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno. syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein.cM. která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. Např. výška jedince.cz θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan . Z hlediska uplatnění je dělíme na: a) Anatomicko . respektive se užívá centimorgan . pak označujeme jako alelu mutovanou. krevní skupiny. což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob. Např. tedy konkrétní formy genu.

červená barva. jak jej popisuje 3. Dominantní alela je tedy taková.červená barva. znak nepozorujeme .bílá barva.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. heterozygot B0 .cz V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela.skupina A. Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a).Znak se projeví. homozygot 00 . kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev. recesivní alela se také částečně projeví. homozygot AA .skupina B. Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1.skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny).bílá barva. heterozygot AB . se nazývá mnohotná alelie Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita . 0 . Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů.skupina B. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A . heterozygot A0 . homozygot 00 . kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel.skupina nula. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku. Epistáze . heterozygot Aa . homozygot AA .Je jev. která se projeví i v heterozygotní kombinaci.růžová barva.skupina A.krevní skupina nula. AABB.aabb.krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří).potom jde o vzácnou variantu. Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce). AABb. kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci. B a 0. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A . Pokud je to v méně než 1% lokusů . homozygot AA . a .Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. ale 9:7. pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů. Naopak u jedinců. AA) Genové interakce V předcházejícím textu jsme si ukázali. Neúplná dominance a recesivita .tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A). aaBB. jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. Takovýto stav. AaBB. Kodominance . Superdomianance . Mendelův zákon): Komplementarita . Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel Stránka 40 .netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula). Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. homozygot BB . homozygot aa . Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu. AAbb.Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. Aabb. potom je populace pro daný lokus polymorfní.Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa.wz. Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A. Heterozygot A0 .Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb. aaBb.krevní skupina A.

AA a recesivního . pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci). Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. které je nazýváno Mendelovská dědičnost.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Přesně takto funguje tzv.potom se to nemůže projevit.wz. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy. Dědičnost a její typy Autozomální dědičnost kvalitativních znaků Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autosomech.třeba genotyp AA). Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. ale protože žádný plot nemáte .cz jednoho genu (viz výše). Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou Stránka 41 . ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1. pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu. U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4. potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A . Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu).heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Při křížení dvou homozygotů (dominantního . ačkoli má alelu pro jeho tvorbu. uvažujeme právě tuto dědičnost. Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A. 2. Bombay fenotyp u lidských krevních skupin. bez ohledu na genovou vazbu. Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh). U dominantní epistáze je situace obdobná. V klasickém pojetí. Mendelův zákon Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 (1. Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1. U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. filiální = první generace potomků) generace. Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu).aa) vzniká jednotná generace potomků .

Tento zákon platí pouze v případě. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. recesivní a v 2. aB. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec).wz. v 1. fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci. Ab. takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Stránka 42 . ab). Fenotypový štěpný poměr je 3:1. znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. dominantní a v 2. 3. dominantní. nebo je jejich genová vazba natolik slabá. recesivní. Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. pokud je mezi alelami vztah kodominance. že sledované geny se nachází na různých chromozomech. Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Obrázek představuje kombinační čtverec. Stejné zabarvení značí stejný genotyp. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. 1:2:1). Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB. Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Obrázek představuje kombinační čtverec. Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích.cz pravděpodobností. v obou recesivní).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Některé kombinace se ovšem opakují. znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1. v 1.

Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y. Je tedy jasné. většina hmyzu a dvoudomých rostlin. že tato choroba postihuje především muže.cz Obrázek představuje kombinační čtverec. b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků.mutovaná alela) . žena XX-zdravá.. x . U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela). navíc i některé choroby. vyrůstající ve stejném prostředí. u žen přenašeček se choroba neprojevuje. nám podávají obrázek o tom. Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech. obojživelníci. Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můžeme zjistit. motýlů a některých ryb. Možnosti jsou takovéto (X . xYnemocný. Stránka 43 . šance 50:50). světlo. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp. teplota.tedy na chromosomech pohlavních. můžeme hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem.oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Gonozomální dědičnost Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků. samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. Dědičnost kvantitativních znaků: Též označovaná jako polygenní dědičnost. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X).wz. xx-nemocná. Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y).. Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní možnost hodnotit dva jedince se stejným genotypem. Dizygotní dvojčata. Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají každé v jiném prostředí. jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem. Průměrné hodnoty tudíž mají v populaci největší procento zastoupení. Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. samec XX. než dědičnost znaků kvalitativních. Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y. Na vzniku znaku se podílí více genů malého účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. plazi. Samice XY. Je mnohem složitější. Xx-přenašečka. Obecně hodnotíme konkordanci (shoda . jaká je heritabilita sledovaného znaku.). nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (aktivní alely). Pro přenos těchto alel opět platí pravidla monohybridismu.zdravá alela.Muž: XY-zdravý. Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka.jedno z dvojčat daný znak nemá) pro určitý znak. uložených na gonosomech . Pro výzkum polygenní dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště užitečné sledování dvojčat. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (neutrální alely). Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější . znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení.savci.

Označení heritability je h2. zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka. do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů. Mohou to být tyto situace. kdy Mendelovy zákony úplně neplatí. Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem. eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA. Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). Ženy mají dva X chromosmy a tím pádem i dvě kopie genu. Došlo k výskytu nové mutace. Sledujeme geny umístěné na X chromosmu. plastidy). kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie. Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita).jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. Nemendelovská dědičnost Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi. Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny). dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu). protože jemu nadřazený gen to nedovolí. Gen. bude muset s tímto poškozením žít i potomek. Mimojaderná dědičnost Jak jsme si již řekli. opylena pylem zdravé rostliny. kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom. Naopak Y chromosom mají pouze muži a tak se Yvázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost). V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci: 1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stav. Např. má pouze jednu kopii sledovaného genu. nemá šanci se projevit.wz. stav. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby. Stránka 44 . Díky vlivu genového imprintingu nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu. kódující příslušný znak. 2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií . Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně. nebo jsou dokonce letální.cz Heritabilita neboli dědivost je hodnota. Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. obecně nazývané odchylky od mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince): • • • • • Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě. udávající. Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost. všechny mitochondrie spermie totiž zanikají. pokud je rostlina.

Fenokopie je stav. Stránka 45 . že se znak nemusí projevit u 100% jedinců. má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací. To znamená. ale u některých osob k projevu nedojde. Podobně se může vyskytnout genokopie.cz • • • • • Znak (choroba) má neúplnou penetranci. Pleiotropie je stav. který. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen. V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku. kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků.wz. ač genotypově normální. Znak (choroba) má variabilní expresi. kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný. To znamená. že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku. což označuje stav. kdy jedinec.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

let 20. Geminologická metoda. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. Projek byl zahájený na počátku 90. které žádné jiné zvíře nemá. Člověk a genetika Genetika lidského jedince Obecně Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů. kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA).org/. tj. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie. Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. souhrnné sekvence bází genomu. Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. společenská vrstva. což mělo být asi 100000 genů. Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace. zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu. že se často kříží (tedy spíše křížil . Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky. ve kterých jedinec vyrůstá. Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit. obsahujícího kolem 3 mld. kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná. s předpokládaným ukončením v roce 2005.mají stejnou genetickou informaci). Genetik může sledovat maximálně 4 generace Složitost lidského genomu U člověka je navíc zvláštností. století.wz. • • • • • Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) polygenní znaky Generační doba člověka je velmi dlouhá. Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů).v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ. jedinci stejného vyznání). Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi. párů bází.hugo-international. Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www. co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách. Stránka 46 . Jsou to jediní dva jedinci na světě. výročí objevu dvoušoubovice DNA). V rodokmenu potom můžeme sledovat. dubna 2003 (k 50. Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová.cz V.

která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování". Šlo o tzv.není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" transposony. Nevýhodou je. negativní eugeniku. U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti.pokud nějaký vůbec je . že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné. IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka). což může být na škodu. Stránka 47 . že náhodná alela těchto jedinců je tzv.ncbi.nih. Jedinci. Později se ještě můžeme setkat s tzv.gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady). Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. Příbuzenské sňatky Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém. nyní nejen přežijí. kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli. generace.třeba mutovaný .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které se týkají genetiky člověka: • • • • • Entrez Genome . kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče.Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů) Eufenika Eufenika je věda.Mapa lidského genomu Entrez Gene . Příbuzní jedinci jsou ti. Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince. která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby).nlm. Tito jedinci by potom měli zplodit nové.gov/ můžete prozkoumat několik databází. který udává pravděpodobnost. Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou. Eugenika Eugenika je věda. Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv. Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské). která se snaží zlepšit lidský fenotyp. retrotransposony). Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný .Databáze lidských monogenních chorob dbSNP . jejíž význam . že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt).Databáze genů Entrez Protein .5% lidské DNA přímo kóduje proteiny.Databáze proteinů OMIM . Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti.cz Ve skutečnosti pouze asi 1. Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte. nekódující DNA (Junk DNA). Je nutno podotknou. Eugenikou pozitivní. Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte. "geneticky lepší". kteří mají alespoň jednoho společného předka. Na webu http://www. jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko. ale mohou se třeba i dále rozmnožovat.wz. která se snaží zlepšit skladbu lidské populace.

cz Obecně Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. že jedinec už nežije . Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly. V případě. Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví . kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte. Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika. Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice. kde slouží pro predikci rizika. K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů.můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách. Stránka 48 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně. u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci.znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. Pokud znázorňujeme potrat . Na základě výskytu. Symboly Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince.čtverec značí muže.wz. či přenašeče znaku. že je nositelem sledovaného znaku). často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem. Pokud chceme vyjádřit. vyplníme jeho symbol černou barvou. které označují heterozygoty. na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině).

Nakonec si ukážeme. kterou spojíme muže a ženu. který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován). Pokud se v rodině vyskytuje jedinec. Existuje pak několik dalších speciálních značek. odlišíme jej pomocí hranatých závorek. například pro znázornění dvojčat. kteří spolu mají děti. jak se označuje sňatek. označení je stejné. která mohou být monozygotní (jednovaječná).wz.cz Jedinec. který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými Stránka 49 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. což obecně značí dva lidi. Dvojitá čára značí. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára). Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant. zda jsou monozygotní či dizygotní. nebo dizygotní (dvojvaječná). U některých dvojčat není (nebylo) možné určit.

dvojvaječná dvojčata (dívky).od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. dcera. jak si ukážeme na dalších rodokmenech. generace) . Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto: Vidíme zde otce a matku (I. Všimněte si vyznačení sňatkové. syn. bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn. Příklady rodokmenů Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích: Stránka 50 . generace) a jejich děti (II.wz.pokud je to možné.cz jedinci. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek. rodové a sourozenecké čáry. který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem.

Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení. Pro postiženého rodiče obecně platí. protože není nosičem mutace. ale nemůže se projevit ani u jeho potomků.cz Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie) U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. Stránka 51 . Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu). Pokud jedinec není nositelem mutované alely. Využijeme některých známých genetických chorob. Vidíme.wz. že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví. Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. potom nejen že se u něj choroba neprojeví.

neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci. pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 52 . že oba rodiče jsou přenašeči. že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům.wz. musíme uvažovat. že postižení se nevyskytují v každé generaci. kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami.cz Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie) Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické.

že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu. že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen.bude i dcera přenašečkou. Stránka 53 . 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé). Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených. Sama je bez příznaků. jeho rodiče jsou zdrávi. stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). 50% zdravých. jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie. vzhledem k tomu. Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A) Na tomto rodokmenu vidíme. Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií.bude tento postižen hemofilií. Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. může však předat X chromosom s mutací svým potomkům. kterou zdědili od společného předka. neboť je zde riziko. protože muž má pouze jeden X chromosom. že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob. Pokud jej předá dceři . 50% dcer budou zdravé.cz Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat. Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom. Pokud však předá tento X chromosom synovi . Vnuk (III/2) je rovněž postižen. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1.wz. že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči.

Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi.proto jsou všechny jeho dcery přenašečky. ale jsou fenotypově zdravé. že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé. Všimněme si. Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice) Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. že budou postiženi hemofilií. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou . jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu. Jak jsme si již řekli. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko. akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. otec nikdy nepředá X Stránka 54 .cz Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. tam se však gen pro hemofilii nenachází.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií.

proto jsou všechny jeho dcery postiženy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost) Stránka 55 . generací zdrávi. Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (Leberova atrofie optiku) Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti. proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé. otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou .proto jsou všichni synové ve II. Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. Naopak otec nemá možnost. že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění.wz. ty však zanikají a v zygotě tak zbydou pouze mateřské mitochondrie). Na straně druhé.cz chromosom svému synovi . kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce. jak tuto mutaci dále předávat. Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií pořináší. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky).

Skupina 0 . O tom. což je vlastně prekurzor pro antigen A i B. Na lidském Y chromosomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba. které typy protilátek jsou v krvi obsaženy. Podle čeho se vlastně krevní skupiny určují? Na membránách erytrocytů se vyskytují různé antigeny bílkovinné podstaty zvané aglutinogeny (příslušné reakce s těmito antigeny způsobují shlukování .Tvoří se oba aglutininy (tj. Skupina A . že člověk má jednu ze 4 krevních skupin. Protože Y chromosom se přenáší pouze z otce na syna. Pokud při transfúzi dostane pacient s krevní skupinou A sérum od dárce s krevní skupinou B. Skupina B . Jan Janský jako první zjistil. století.netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B. která by se dala označit jako Y-vázaná. zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromosomem i ono postižení.Tvoří se pouze aglutinogen B. Skupina B . Krevní skupiny a jejich dědičnost Krevní skupiny obecně Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. anti-B).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Tvoří se pouze aglutinin anti-B. které z těchto aglutinogenů jsou přítomny. Tento poznatek měl obrovský význam pro transfuze. které postupem času přestaly být smrtelným rizikem pro pacienta. opět rozhoduje krevní skupina člověka.krve).* * Lépe řečeno .Netvoří se žádný aglutinin. Podle toho. a to na základě křížových pokusů s krevními séry. anti-A i anti-B). Pro nás je o to významnější. V krevní plazmě jsou naopak obsaženy bílkovinné protilátky zvané aglutininy (antiA.Tvoří se pouze aglutinin anti-A. K Y-vázaným dědičným znakům patří například zvýšené ochlupení části ušního boltce. že je spojen se jménem českého lékaře Jana Janského (1873 1921). pak všechny ženy jsou nepostižené.Tvoří se oba aglutinogeny. začnou pacientovy anti-B protilátky shlukovat krev a pacient Stránka 56 . se určuje krevní skupina: Skupina A .aglutinaci .cz Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání.Tvoří se pouze aglutinogen A. Skupina AB . Skupina 0 . V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H. Nalézt zde však můžeme tzv antigen H.Netvoří se žádný aglutinogen. Skupina AB .wz. Nejvýznamnější jsou právě aglutinogen A a aglutinogen B.

MNSs.A nebo B Rodiče 0 X 0 . AB nebo 0 Rodiče B X B . Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá.wz.Dítě .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.pouze 0 Rh faktor Kromě systému antigenů AB0 se rozlišuje ještě velké množství dalších systémů (Rh. Jak to tedy funguje? Fenotyp . Při transfúzi se tedy může použít jen krev stejné skupiny. která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu.A. určující daný fenotyp. neplatí ani známá poučka o krevní skupině 0 jako o univerzálním dárci.Dítě .Dítě . Máme následující možnosti: Rodiče A X A .Genotyp AB Fenotyp . Podle tohoto systému dělíme osoby na Rh positivní (Rh+) a Rh negativní (Rh-). P atd.cz pravděpodobně zemře.A nebo 0 Rodiče A X B . B nebo AB Rodiče AB X 0 .Dítě . objevený Wienerem na základě pokusu s krví opice druhu Maccacus Rhesus.Dítě . Mezi sebou jsou kodominantní. Rh+ se dědí dominantně. B.Dítě .Genotyp 00 V některých případech tedy můžeme vyloučit rodičovství na základě znalosti krevních skupin rodičů a dítěte. Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele. B nebo AB Rodiče AB X A .krevní skupina A .B nebo 0 Rodiče AB X AB .Genotyp AA nebo A0 Fenotyp . Nejznámější je systém Rh.krevní skupina 0 .Dítě . Lewis.Dítě . navíc je nutné udělat ještě poslední křížovou zkoušku kompatibility séra a pacientovy krve.) .A.krevní skupina AB . osoby Rh negativní Stránka 57 .krevní skupina B . Vzhledem k několika dalším faktorům.A. či o krevní skupině AB jako o univerzálním příjemci. B nebo AB Rodiče AB X B .A.Dítě . nikoli genotyp jedince tudíž musíme uvažovat všechny možné genotypy. V praxi známe ovšem pouze fenotyp.Dítě .A nebo 0 Rodiče B X 0 .Genotyp BB nebo B0 Fenotyp .B nebo 0 Rodiče A X 0 .

zatímco dítě zdědilo po otci Rh+. Pokud je u jedince přítomen antigen D . které vznikly až při imunizaci jedince (např. ale objeví se až v případě imunizace jedince Rh pozitivní krví (např. Přirozené protilátky (jako třeba anti-B protilátky u skupiny A) patří mezi IgM protilátky. Rozlišujeme několik podskupin (A1 A6) podle antigenity těchto skupin (nejsilnější antigenitu a tudíž nejsilnější reakci s anti-A protilátkami má skupina A1. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh pozitivní. Protilátky proti Rh pozitivní skupině (anti-D protilátky) se u Rh negativného jedince nevyskytují přirozeně (narozdíl od AB0 systému).můžeme se setkat například se skupinou A2B1. E / c. v horším případě také různé nervové poruchy.wz. proto každé další nekompatibilní těhotenství by bylo mnohem rizikovější.cz jsou recesivní homozygoti (Význam zde mají zejména anigeny C. N-acetylgalaktosamin). kdy matka je Rh-. začne vytvářet protilátky. e. monosacharid . Stránka 58 . vzniklý kombinací 4 monosacharidů (L-fukosa. zatímco protilátky. dochází k tzv. které u plodu způsobí různé formy novorozenecké žloutenky (rozklad krve). jsou typu IgG. Dgalaktosa. Rozhodující je vliv anitigenu D. Fetální erytroblastóza (nyní spíše označovaná jako hemolytická nemoc novorozenců) je stav. krev novorozence se do matčina oběhu dostane až při samotném porodu.je jedinec Rh pozitivní. Další Podrobnosti Podskupiny Antigenita u skupiny A nemusí být jednotná. nejslabší A6). Chemická podstata aglutinogenů a aglutininů Aglutinogeny jsou antigenové struktury na membránovém povrchu. při nevhodné transfuzi nebo při inkompatibilním těhotenství . Antigen H (jakožto prekurzor antigenů A i B) je tvořen 5 monosacharidy. který monosacharid je navázán. Fetální erytroblastóza Při inkompatibilním těhotenství.podle toho.). kdy matčin imunitní systém bojuje proti plodu (plod je Rh+.viz dále). N-acetylglukosamin. Nižší antigenita je podmíněna nižším procentuálním zastoupením erytrocytů s antigenem A (zbylé erytrocyty mají pouze antigen H). V současné době se tomuto zamezuje podáváním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení amniocentézy). Ovšem toto množství stačí k imunizaci matky. Základní stavební jednotkou je oligosacharid. d. D. Fetální erytroblastóze. Jedinci s antigenem d jsou Rh negativní. První těhotenství většinou rizikové nebývá (díky placentární bariéře nedochází k mísení krve matky s krví plodu). anti-D protilátky). Aglutininy patří mezi imunoglubuliny (γ-globuliny). V případě skupiny AB rozlišujeme podskupiny rovněž . pokud je k těmto navázán ještě 6.jedná se o antigen A nebo B . matčin imunitní systém tento antigen nezná a považuje jej za cizorodý).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Obdobná je situace u skupiny B.

silně fagocytují). jak je tomu při některých autoimunitních onemocněních.neboli leukocyty.wz. Imunitní reakce je reakce organismu na přítomnost antigenu . Průměrné množství leukocytů u dospělého člověka je 4-9. imunitu sliznic (hlen. která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin. respektive antigen B). Představme si situaci. Mezi leukocyty.tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH .109/l krve a to u obou pohlaví. významné v alergických reakcích a obraně proti parazitickým červům) a bazofilní (bazofilně se barvící granula. aktivace komplementu (skupina proteinů z krevního séra) a především schopnost fagocytózy (pohlcování cizorodých částic) některých bílých krvinek (makrofágy. patří: Granulocyty. přítomnost symbiotických bakterií). Výsledkem bude tedy situace. Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 . které se podílejí na nespecifické imunitě. eosinofilní (eosinofilně se barvící granula. Stránka 59 . řasinky v nose). Zvýšený počet může signalizovat infekční onemocnění.HCl). poprvé identifikovaný právě v Indii.cz Fenotyp Bombay I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna. je vrozená a její mechanismy mohou být v případě infekce použity okamžitě. Lidská imunita Obecně Imunitní systém člověka zajišťuje obranu lidského organismu před různými parazitickými organismy (bakterie. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). Znatelně vyšší počet leukocytů najdeme u novorozenců. případně obou). Nespecifická imunita Jedná se o imunitu neadaptivní. že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. nebo i buňky vlastního organismu. Protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B.potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh). Může dojít k vzácnému případu. parazitičtí červi a prvoci atd. houby.). Může jím být cizorodý patogen. Buněčnou složku imunity tvoří bílé krvinky . Jedná se především o různé mechanické zábrany (pokožka. žaludeční šťávy . zvyšování tělesné teploty (pyrogeny). Jako antigenní výbava se označují i systémy krevních skupin. které dělíme na neutrofilní (neutrálně se barvící granula. jako je systém AB0.chemická nebo tělísková struktura vyvolávající imunitní reakci. přítomnost baktericidních látek v některých tělních tekutinách (slzy. a neutrofilní granulocyty).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H. viry. ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B. nebo Rh. Jedná se však o velmi vzácný fenomén. sliny. obsahují heparin a histamin). Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A. Imunitní systém má dvě složky a to sice složku látkovou (humorální) a buněčnou. může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku.

Tyto lymfocyty po vzniku v kostní dřeni putují do brzlíku (thymus odtud T-lymfocyty). Rozeznáváme dvě různé skupiny. Patří mezi tzv.wz. které přežívají po mnoho let a při dalším rozpoznání stejného antigenu jsou schopny zahájit mnohem rychlejší a účinnější sekundární imunitní odpověď. T-lymfocyty . Cytotoxické T-lymfocyty = TC lymfocyty. Díky obrovskému množství B-lymfocytů je pravděpodobné. plně přizpůsobené k fagocytóze. schopné potlačit funkce ostatních typů lymfocytů. které jsou schopny rozeznat buňky. nebo nádorové buňky. které produkují velké množství příslušných protilátek. IgD). Druhou skupinou jsou tzv. které dělíme na dvě skupiny a to sice B-lymfocyty a T-lymfocyty. nebo navodí programovanou smrt buňky (apoptózu). IgM. Existují variabilní části každého globulinu. T-lymfocyty poznají tyto buňky podle bílkovinných struktur na povrchu membrány. IgG. Každý B-lymfocyt má v sobě 6 supergenů pro řetězce Stránka 60 . které jsou závislé na genetické informaci. kdy se začnou množit a mění se na plazmatické buňky. TS-lymfocyty tudíž mají důležitou funkci v imunologické toleranci organizmu.tzv. který označujeme jako imunizaci organismu. B-lymfocyty se u ptáků stěhují do kloakálního výběžku zvaného Fabriciova bursa odtud B-lymfocyty. Účastní se lokálních alergických a zánětlivých procesů. vzniklé jeho aktivní imunizací. které se vymykají normálnímu stavu. které budou schopny onu reakci s antigenem uskutečnit.viz níže. Jsou to regulační buňky. paměťové buňky.ve skutečnosti jde o velké nespecifické lymfocyty s četnými granuly). z nichž první jsou tzv. Jejich úkolem je tvorba protilátek . a to buď namnožením makrofágů (typ TH1).cz Monocyty Jsou to největší bílé krvinky. NK buňky (Natural Killers . mastocyty) Stejně jako bazofilní granulocyty obsahují heparin a histamin. Stejným způsobem ničí buňky i tzv. nebo namnožením B-lymfocytů s příslušnými protilátkami (typ TH2). které mají reagovat s antigenem. Rozeznáváme i třetí skupinu . NK buňky viz níže. Jistá část se ovšem přemění na tzv.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Díky tomu je možný jev. TS = supresorové T-lymfocyty. Imunoglobuliny Imunoglobuliny jsou proteiny s globulární terciální strukturou.přirození zabíječi . které vylučují cytokiny. Žírné buňky (heparinocyty. kterými napomáhají imunitní reakci. různá séra). která je jejich hlavním úkolem. Tyto buňky jsou odpovědné za primární imunitní odpověď. antigen prezentující buňky. Molekula imunoglobulinu se skládá z lehkých (nad 200 aminokyselin) a těžkých řetězců (nad 400 aminokyselin). Specifická imunita Tato část imunitního systému je zajišťována lymfocyty. nebo pasivní (do krve jsou vpraveny protilátky z cizího organismu. Pomocné T-lymfocyty = TH lymfocyty (helpery). Podle stavby a funkce rozlišujeme několik skupin (např. že alespoň některé z nich produkují protilátky. a nezničí tuto buňku buď pomocí perforinů.imunoglobuliny . IgE. prodělání choroby). která může být buď aktivní (vpravení vakcíny při očkování. jako jsou třeba buňky napadené virem. IgA.

K přestavbě těchto genů dochází v průběhu vývoje jedince i buněk.cz imunoglobulinu. nebo dojde k autoimunitním chorobám. díky obrovskému množství kombinací. Vzhledem k náhodnosti procesu mohou vzniknout i kombinace. u nichž je reakce s vlastními buňkami taktéž nežádoucí. reagující s vlastními buňkami. které vedou k rozdílné realizaci jednoho těžkého a jednoho lehkého řetězce. Podobným způsobem vznikají i cytotoxické T-lymfocyty. které musí být z dalšího vývoje vyloučeny. Tím je umožněna obrovská variabilita vznikajících protilátek. Během zrání lymfocytu dochází k přestavbě dvou supergenů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. IgE jsou vylučovány i eosinofilními a basofilními granulocyty.wz. Stránka 61 .

Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie: (PKU. Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat.gov/entrez/query. že ne vždy negativně působí deficit produktu. Föllingova nemoc. Dědičnost . Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie. Hyperfenylalaninémie.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.autosomálně recesivní Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1fosfáturidyltransferasa). svalové dystrofie).nih. nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou. které se týkají sledovaného produktu. V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. který nemůže být přeměněn na tyrosin. který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie).ncbi. jinak hrozí poškození vývoje plodu. ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt. přístupná na adrese http://www. Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince.nlm. fenylpyrohroznová a fenyloctová). a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná.wz. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu. Klinická genetika Geneticky podmíněné choroby Obecně Monogenní genetické choroby jsou důsledkem mutací. který může mít mnohem negativnější vliv. obsahuje v současnosti přes 5000 popsaných monogenních chorob. Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů. Samotná podstata genetických chorob může být různá.fenylalaninhydroxylasu). Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000. Ten působí toxicky na játra. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce. ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě.). Stránka 62 . Databáze OMIM (Online Mendelian inheritance in man). U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta. která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta. potom je onemocnění relativně bezproblémové.fcgi?db=OMIM. což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta. jejich ovlivnění vnějším prostředím bývá minimální. než jeho samotný nedostatek. fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym . membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu. mozek (vznik mentální retardace). nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd.cz VI. To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti. Je třeba si uvědomit.

U postižených žen je plodnost snížená. muži bývají neplodní.cz Výskyt asi 1 : 60000. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. Onemocnění je relativně časté. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života. Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas. kódujícího membránový receptor pro LDL (low density lipoproteins). než zbytek populace. játra).poškozená je koordinace motorických pohybů.autosomálně recesivní Leprechaunismus: (Syndrom Donohue. LDL jsou skupina lipoproteinů. Dědičnost .autosomálně recesivní Choroby autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie: Způsobena mutací genu. psychomotorická retardace a hyperinzulinemie.autosomálně recesivní Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu. Dědičnost . poprvé popsáno v roce 1954. polydaktylie: Srůst.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. Dysendokrinismus) Velmi vzácné onemocnění. Dědičnost .autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Stránka 63 . Dědičnost . Postižení mají silné rty. Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení. Většinu postižených jedinců tvoří heterozygoti. Ztížená je i řeč.autosomálně dominantní (neúplná dominance) Syndaktylie.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. vedoucí k respiračním potížím. Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci LDL a cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév. Dále byly popsány zvětšené pohlavní orgány.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Brachydaktylie: Projevuje se krátkými. Dědičnost . velká ústa. díky které je kódován vadný protein. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. snížená je funkce šlachových a vřeténkových reflexů a některých částí sensitivity. respektive znásobení několika prstových článků. vyhublý obličej s "groteskním" výrazem.autosomálně recesivní Friedreichova ataxie: Patří mezi onemocnění vyvolaná zmnožením trinukleotidových repetic (vyvolaná dynamickými mutacemi). Rozsah je velmi variabilní. a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. V plicích se navíc tvoří vazký hlen. Dědičnost . zavalitými prsty. Dědičnost . i smrti. která transportuje většinu cholesterolu. ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. Postižení jedinci mají mnohem vyšší riziko vzniku infarktu myokardu. Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic. homozygoti pro mutovanou alelu jsou obzvláště těžce postiženi. Projevem je ataxie . Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom) Dědičnost . Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500).

bez ohledu na to. které se mohou utrhnout . který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého. Klinicky jsou oba typy stejné.wz. trojúhelníkovitá tvář). dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem. je tzv. někdy se vyskytují náhlá úmrtí. způsobující dědičnou trombofilii. "Leidenská mutace" (vzniká tzv.autosomálně dominantní Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu. Onemocnění se projevuje.autosomálně dominantní Leidenská mutace: (Faktor V Leiden) Dědičná trombofilie (zvýšená srážlivost krve). Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže. Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou. Onemocnění má značně pozdní nástup až mezi 35. s ohledem na to. Dědičnost . Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky).autosomálně dominantní Choroby gonozomálně dědičné: Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech. Nejvýznamnější mutací.Faktor V Leiden. Dědičnost . chorea) a progresivní demencí. postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi. Heterozygoti mají zvýšené riziko vzniku tromboembolie.vzniká embolus. mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění. což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby. která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B. při mezigeneračním přenosu často dochází k dalšímu zmnožení repetic Marfanův syndrom: Mezi příznaky patří arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty). Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám na mozku. Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví. což je pozměněný faktor V hemokoagulační kaskády).autosomálně dominantní. kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou. Při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN). nadměrný vzrůst.cz Huntingtnova chorea: Onemocnění je způsobeno zmnožením CAG tripletů (vzniká dynamickou mutací). Rozlišuje se hemofilie A. způsobená nedostatkem faktoru IX. Délka života bývá zkrácena. zda nese mutovanou alelu nebo ne). Stránka 64 . homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci. Dědičnost . a 45. že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně. rokem věku. Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Vzhledem k tomu. Existuje několik různě závažných typů této choroby. Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému. dlouhé a tenké končetiny. Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají. Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry (skolióza. Dědičnost . V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády. projevují se krvácením do měkkých tkání. FVL . Vyskytují se srdeční vady. V cévách se utváří tromby (krevní sraženiny). zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost). pokud počet repetic přesáhne 40.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Dědičnost - gonosomálně recesivní Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Dědičnost - gonosomálně recesivní Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka. Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh. Dědičnost - gonosomálně recesivní Syndrom fragilního X chromosomu: Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu). Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27). U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění. Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata). Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky. Dědičnost - gonosomálně recesivní Vitamin D rezistentní rachitis: Jde o jeden z typů křivice, která je rezistentní vůči léčbě vitamínem D. Jedna z menšího množství gonosomálně dominantních chorob. Projevem je klasická křivice s možnými dalšími kostními deformitami. Dědičnost - gonosomálně dominantní Globinová onemocnění: Hemoglobin je červené krevní barvivo, schopné vázat (prostřednictvím atomu dvojmocného železa) kyslík. Skládá se z prostetické skupiny hemu a proteinové složky - globinu. Rozlišuje se několik typů hemoglobinů, obecně embryonální, fetální a dospělé typy, které se liší jednotlivým zastoupením globinových řetězců a afinitou ke kyslíku. Hemoglobin A (HbA), který tvoří naprostou většinu hemoglobinu u dospělých jedinců, se skládá ze dvou řetězců α a dvou řetězců β. Srpková anemie: (Sickle cell anemia) Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Příčinou je bodová mutace v β globinovém řetězci, díky které se syntetizuje pozměněný produkt (hemoglobin se označuje jako HbS). Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti

Stránka 65

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace. Dědičnost - autosomálně recesivní Thalasémie: Jedny z nejobvyklejších monogenních chorob světa, časté především ve středomoří. Rozlišuje se alfa-thalasemie a beta-thalasemie, podle toho, který řetězec hemoglobinu má poškozenou syntézu. Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství, vzhledem k situaci je však v relativním nadbytku. Zatímco alfa řetězec je kódován v genomu 4 alelami, pro beta řetězec jsou k dispozici pouze alely 2. Proto může mít thalasemie variabilní rozsah postižení, v závislosti na tom, kolik alel kterého řetězce je mutováno. Projevem je různě těžká hemolytická anémie. Dědičnost - autosomálně recesivní (Při posuzování projevu je třeba mít na paměti o který typ thalasémie se jedná) Mitochondriálně dědičné choroby Mitochondriálně dědičné choroby jsou způsobeny mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a dědí se pouze po matce. Většina takovýchto mutací je spojena s poruchou energetické funkce mitochondrie, proto se tyto mutace projevují zejména poruchami energeticky náročných orgánů, jako je třeba nervový systém nebo zrakové ústrojí. Většinuou mají pozdější nástup (až v dospělém věku).) Leberova atrofie optiku: Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti a projeví se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu (n. opticus). Onemocnění je častější u chlapců. Dědičnost - maternální (mitochondriální)

Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
Obecně Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce). Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině

Stránka 66

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

případů končí časným spontánním potratem. Taktéž trisomií a monosomií přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále). Numerické odchylky autosomů Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální. Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie. Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev. Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Stránka 67

Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. mentální retardace. kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče.cz Strukturní aberace Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. mentální retardaci. poruchami růstu a vývoje. Stránka 68 . Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12. vrozené vady srdce. Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončebí distálních částí končetin. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku 22q11. Lékařská genetika Obecně Lékařská genetika patří mezi samostatný obor lékařství. Charakterizován těžkou mentální retardací. U postižených nacházíme srdeční vady. strabismus. Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí úseku 22q11.wz. Vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky. Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků. chromosomu. psychomotorická retardace a přejídání. V podtatě jde tedy o strukturní aberace.stavem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Celkově jde tedy o obor preventivně zaměřený. Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu. absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22). které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). v tomto případě od matky). spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 . Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie. které způsobuje progresivní obezitu. malformované ušní boltce. Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. malformace v obličejové krajině. Snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací.

mít z návštěvy genetika sebemenší obavy. V rámci prevence je také důležitá role gynekologa. Prognóza je stanovena na základě rodokmenové metody. Důležité je si uvědomit. za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky. případně i vyšetření celé rodiny. v postnatální léčbě se uplatňuje mnoho dalších oborů (pediatrie. i když s ním nesouhlasí. pokud je to nutné. neboť Češi stále nejsou zvyklí sami rozhodovat o svém zdraví. co zjistil a může vám subjektivně poradit. chirurgie atd. nebo různé geneticky podmíněné choroby. Ta se opírá a zdravotní záznamy pacienta a jeho klinicko-genetické vyšetření. biochemických. Často se užívá rodokmenové metody. Proto je genetická konzultace tak důležitá.wz. registrovány. že veškeré informace. což je v tomto případě nutnost. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků. Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) vás genetik srozumitelně informuje o postižení a prognóze a případném riziku. aby pacient vše správně pochopil. Stránka 69 . Ke všem vyšetřením a případným zákrokům je totiž nutný souhlas pacienta. Celkově musí genetik nejprve stanovit případnou diagnózu. které lékaři poskytnete. Léčba vad a chorob Snaha o zlepšení fenotypu jedince.) Registrace Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice. potom by měl určitě navštívit genetika. vzhledem ke známému typu dědičnosti. Rozhodně není důvod. Toto (pacientovo) rozhodnutí musí lékař akceptovat. Genetická konzultace Genetické poradenství je do velké míry založeno na komunikaci s pacientem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. sérologických i dalších metod případné vrozené vývojové vady. jak je popsána v genetice člověka. V případě zjištěné komplikace je hledáno optimální řešení problému.cz Úkoly lékařské genetiky Prevence Snaha pomocí prenatální diagnostiky o včasné zjištění případných problémů. Genetik také není oprávněn vám cokoli nařizovat. Také můžete zkusit nějaký z odkazů na genetická pracoviště. Toho vám může doporučit váš obvodní lékař. neonatologie. jsou důvěrné. Pouze vás informuje o tom. cytogenetických. stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad. nebo gynekolog. Jinak velké množství informací lze najít na internetových stránkách různých genetických ordinací. Tento systém je doposud brán s mírnou nedůvěrou. U polygenně dědičných chorob je stanovováno riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a četnosti výskytu onemocnění v populaci. Vy se však v žádném případě nemusíte jeho radou řídit. zejména pokud je postaven před nějaké závažné rozhodnutí. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. stačí jen do vyhledavače zadat "lékařská genetika" nebo "genetické poradenství". Je důležité. Diagnostika Snaha diagnostikovat pomocí molekulárně-genetických. stejně jako ve většině vyspělých zemí.

a 32. Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. pozitivní při překročení určitých stanovených hodnot. označujeme jako teratogeny. Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady.například spinu bifidu (rozštěp páteře). týdnu těhotenství. Riziko spontánního potratu je výrazně malé (pod 1%). pouze místo plodové buňky dojde k odebrání buněk trofoblastu. Skrínink je tzv. Za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál. Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace . Stránka 70 . Kordocentéza Kordocentéza (protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. jako je třeba anencefalie. ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické). může zachytit velké množství různých vad. Pokud je vyšetření podstoupeno cíleně. ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Odběr choriových klků (CVS) Taktéž invazivní metoda prováděná podobným stylem jako amniocentéza. ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 18. Skrínink tedy slouží jako ukazatel. Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu . Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Samotná pozitivita skríninku ale ještě neznamená. které VVV způsobují (mají teratogenní účinek). choriového gonadotropinu (HCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). že něco nemusí být zcela v pořádku.cz Prenatální diagnostika Skrínink Biochemické vyšetření krve. že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen. Sleduje se krevní hladina alfafetoproteinu (AFP). Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda. Tyto vnější faktory. odebrané matce. kdy je pomocí jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). Vrozené vývojové vady Obecně Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů.tedy mutace nebo různé vnější vlivy.wz. Ultrazvuk Většinou probíhá v 6.. Downův nebo Turnerův syndrom. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření.

cz Teratogeny • • • Chemické . diabetes mellitus nebo fenylketonurie. např.uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. která dává za vznik CNS. tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly.100% (u extrémně komplikovaných případů). K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. Setkáváme se s deformitami lebky (acrania .. pohybuje se mezi 60 . těžké kovy). Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota. ANENCEFALUS Anencefalie je další typ postižení neurální trubice. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. zarděnky (Rubivirus). Příklady vrozených vývojových vad SPINA BIFIDA Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice.Spina bifida cystica. prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. Dědičnost není zcela známa.nadprůměrně velká calva). Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. poměrně častý je i hydrocefalus. postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození.porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku. která již postihuje i míchu. což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. syfilis (Treponema pallidum). To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie . lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). antiepileptika. AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV).).. Pokud je to možné. Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin. uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti.patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika. Stránka 71 . lehčí . který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. cytostatika). Existují dvě formy. Fyzikální . Jde o vadu neslučitelnou se životem. které obalují mozek.wz. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů.sem patří různé infekce matky. zažívacího traktu.z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením. Rozštěp páteře . Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. Biologické . nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost. virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus). Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii). ENCEFALOKÉLA Taktéž jde o defekt neurální trubice.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky. HYDROCEFALUS Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus).chybění calvy).uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma . Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou). Původ neznámý .

spina bifida..).wz. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa. Uvádí se. játra a listová zelenina. tyto defekty se však často ani neprojeví. který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu. měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu. že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus. někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. Prevence V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení.. stenóza plicnice. Bohatými zdroji jsou kvasnice.cz V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). roku věku.4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů).). Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. chemikáliím atd. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0. K život ohrožujícím VVV srdce patří např. VVV SRDCE Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem. protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky. které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy. Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Existuje řada příčin vzniku. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek). GASTROSCHÍZA Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. Stránka 72 . transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty. OMFALOKÉLA Omfalokéla je defekt břišní stěny. Kyselina listová Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku.. Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace. po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV. zejmena různých chromosomových aberací. psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa.

Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy). Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50% případů (2. Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p2 a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q2. že zanedbáme možnost mutace sledovaného genu. Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převažujícím vegetativním rozmnožováním. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100%). b) Alogamická populace: Vytvářejí ji organismy. Populace & Evoluce Genetika populací Obecně Populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem. b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má taktéž svůj vliv. u kterých jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců. Dále uvažujeme.wz. Je zde závislost na adptativní hodnotě genofondu (udržení alel výhodných pro organismus). Vnější vlivy působící na genofond populace a) Mutační tlak: Může docházet např. za předpokladu. vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. Druhy populací a) Autogamická populace: Je vytvářena jedinci. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle. Úplně však z populace nevymizí nikdy. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická. Celkové genotypové složení populace je tedy p2 + 2pq + q2 = 1. Stránka 73 . V této velmi rozsáhlé populaci (ideální: nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci. ke změně dominantní alely na recesivní i naopak.cz VII.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka. Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Mendelův zákon). kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením). Zákon Hardyho-Weinbergův Platí pro panmiktické populace. Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq.

členovci a paprsčitě souměrní). Hlavní myšlenkou evolučních teorií byl fakt. Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy. a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi. kdy církevní vliv již upadá. to pouze vyvolává potřebu změny u organismu. Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období osvícenství. století. i jiných církevních dogmat existenčně nebezpečné. Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec Georges Leopold Chrétien Dagobert de Cuvier (1769 . podle které byla všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. byly nejčastějším zdrojem rozporů. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce).1832). Základní myšlenkou Lamarkismu je. většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu. Populace se může rozpadnout na několik menších. stejně jako vznik druhů nových. Evoluční teorie Úvod do evoluce Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační. Tato teorie částečně vyhovovala církvi. francouzských i německých vědců a filozofů. což umožňuje vývoj druhů. Své poznatky publikoval v díle Philosophie zoologique (Zoologická filosofie. než byl kdy předtím. Cuvier změny fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof). K lepšímu pochopení mechanizmů evoluce přispěl až rozvoj genetiky v první polovině 20. které se při vývoji uplatňují.cz c) Migrace: Migrace může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení). Ve velkých populacích je tento vliv obvykle zanedbatelný. neboť vysvětlovala Stránka 74 . vzniká odchylka značného významu. Žádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí. d) Genetický drift: Pokud u malé populace nedochází mezi jedinci k párování dvou různých genotypů navzájem. známý rozdělením živočichů do 4 skupin (obratlovci. měkkýši. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným tématem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Evoluci se věnovalo hned několik anglických. ale pouze dvou stejných mezi sebou. po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme až na konci 17. století.wz. Takto získané znaky se dědí na potomstvo. Mechanizmy.1829). že každý živý organismus si vytváří svým úsilím určité výhodné znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí. Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí. propagovanou křesťanskou církví. Lamarkismus Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec Jean Baptiste Lamarck (1774 . že uvažují vymírání živočišných druhů. 1809).

století. že tímto dílem vzbudil veliký ohlas. Darwinismus Charles Robert Darwin. pokud ne . Dnes je však stejný název používán i pro současnou syntetickou teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů populační genetiky. Stránka 75 . Wallace. 1871). ne však pouze kladný . Všechny své názory shrnul v díle On the Origin of Species by Means of Natural Selection (O vzniku druhů přírodním výběrem. při níž zahynuli. kde shromáždil různé materiály pro své studie o vzniku druhů. se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. Podle Richarda Dawkinse jsou organismy pouze schránkami genů. Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný . které geny využívají ke své replikaci. ovšem berou se v úvahu i ostatní faktory ovlivňující populaci. Proto dnešní upravenou vývojovou teorii označujeme jako neodarwinismus. kde žijí. V boji o život přežívají pouze ti nejschopnější. letech odstranila mýtus o všemocnosti mutací. Mezi jeho další díla patří: Voyage of a Naturalist round the World (Cesta přírodovědcova kolem světa. Nutno podotknout.wz. Dlouhodobé působení výběru slouží jako vysvětlení veškeré evoluce. Účastnil se plavby kolem světa (1813 – 1836). The Variation of Animals and Plants under Domestication (Změny zvířat a rostlin při domestikaci. R.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. sobeckého genu.pak organismus zemře. Mutace se i nadále považují za hybnou sílu evoluce. systematiky a paleontologie). díky čemuž organismy podléhají evolučním změnám. přičemž se snad ani nestihne rozmnožit. matematiky. se vyvinuly z jednodušších předků (fylogenetický vývoj). podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem. jako pozůstatky tvorů. Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické .jedinci jednoho druhu se vždy trochu odlišují jejich znaky se přenášejí na další generace. anglický přírodovědec a filozof. Darwin neměl k dispozici poznatky moderní genetiky. Lyella. 1839). Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes již překonaných. 1868) a práce o vývoji člověka The Descent of Man (Vývoj člověka. Současné organismy (i člověk). kteří žili před potopou světa. V poslední době je oblíbená teorie tzv. R. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků. zejména nevěděl nic o problematice mutací. Neodarwinismus Jako neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20. které vysvětlovaly evoluci na základě mutací (mutacionismus). Všechny druhy mají nadbytek potomstva.cz nálezy prehistorických zvířat. zda se uchytí nebo ne. názorů sociologa T. 1883). méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku.organismus pravděpodobně přežije. Právě populační genetika ve 30.zejména díky důslednému vztažení evoluce i na člověka. V důsledku selekce jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí. Malthuse a práce A. Darwin vychází z evolučních myšlenek geologa Ch.

wz. Teprve s rozvojem evolučních teorií se začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka. Australopithecus a Ramapithecus. že podat nějaký nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těžké. dílem Bedřicha Engelse.25 miliónu let). Svým způsobem na něj reagovali i materialisté. nebo hned Bohů několik. Již dnes je jisté. Bohužel je stále více jasné. Ať lidé panují nad mořskými rybami a nad nebeským ptactvem. nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po zemi. ale i v sociálním chování člověka. kreační teorie. že na základě molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů. Doufejme. Zasloužil se o to především Charles Darwin svým dílem O původu člověka (The Descent of Man. jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. získáme alespoň částečné odpovědi. s jistou dávkou fantazie. mezi Ramapithecem a Australopithecem jde o téměř 5. přítele Karla Marxe. Jistá příbuznost zde tedy je. Taxonomické zařazení člověka Nadříše Eukaryota (Eucaryota) > Říše Živočichové (Animalia) > Podříše Mnohobuněční (Metazoa) > Oddělení Triblastica > Kmen Strunatci (Chordata) > Podkmen Obratlovci (Vertebrata) > Nadtřída Čelistnatci (Gnathostomata) > Třída Savci (Mammalia) > Podtřída Živorodí (Theria) > Nadřád Placentálové (Placenthalia) > Řád Primáti (Primates) > Podřád Vyšší primáti (Anthropoidea) > Nadčeleď Lidoopi a Lidé (Hominoidea) > Čeleď Lidé (Hominidea) > Rod Člověk (Homo) > Druh Člověk rozumný (Homo sapiens) > Poddruh Člověk rozumný vyspělý (Homo sapiens sapiens) Čeleď Hominidae obsahuje tři rody . kde většinou primární roli zastával Bůh. že tyto rody patří mezi slepé vývojové větve: Propliopithecus. ale rozhodně nejde o přímou vývojovu linii. Gigantopithecus.Homo. že onen vysněný "spojovací článek" mezi nižšími a vyššími primáty neexistuje. např. Egyptopithecus. Dryopithecus. 26 Obecně Tolik hovoří Bible ke stvoření člověka. Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné. aby byl naším obrazem podle naší podoby. známým jako Podíl práce na polidštění opice. protože je v ní mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Vznik a vývoj člověka I řekl Bůh: "Učiňme člověka. 1871). Vesměs šlo o různé. některými autory (Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem." Genesis 1. Přeze všechny poznatky moderní vědy jsme stále pouze u předpokladů a skutečnou vývojovou linii člověka neznáme. Snad každá kultura si vznik člověka nějakým způsobem vysvětlovala. více či méně fantastické. Celou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit. kdy došlo k rychlým změnám nejen fyzickým. Tento "zlom" je. Stránka 76 . Otázky vývoje Úvodem bych ještě rád podotknul.

Do lidské vývojové větve je řazen A. Žil v Africe a v Asii zhruba před 13 miliony let.5 milionu let. řazený do rodu Homo. která zvětšuje plochu šedé kůry mozkové . zvětšování kapacity mozkovny a další změny na lebce (vznik brady.na tento proces navazuje proces sapientace. kteří vymřeli jako slepá vývojová větev (i když mohlo docházet. Výška až 170cm. Těmito změnami se člověk odlišuje od opic. Prokazatelně znal oheň. A. Australopithecus . mozkovna asi 500cm3) a v poslední době snad i nově objevený A. posun týlního otvoru na spodek lebky. žil v Africe v období mezi 2. Homo habilis (člověk zručný) . Homo erectus (č. Starší předchůdce neandertálského člověka (před 300 000 .Klasičtí neandertálci. (Evropa) / 100 000 př.5 .Tento rod se dělí na několik druhů. Jako jejich předchůdce a snad první uznávaný předek člověka je druh Ardipithecus ramidus (asi před 4. a snad i docházelo. umožňující rotaci paže.cz Následující odstavce představují vesměs klasický výklad vývoje člověka (jak byl prezentován mně). Předchůdci člověka Ramapithecus .1. přesto je i nadále za našeho předka označován. Díky tomu dochází k vývoji typicky lidských znaků. ústup nadočnicových oblouků) . l. n. méně primitivních znaků než neandertálec. vzpřímený) .Asie). Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku. ke křížení s prvními Stránka 77 .centra vyšší mozkové činnosti. prokazatelné na kostře člověka. n. změna pletence ramenního. Asii i Evropě a to v období od 1 milionu do 350 000 let př. Další druhy: A. l. Jedná se s největší pravděpodobností o slepou vývojovou větev. robustus.Pojmenován podle místa nálezu . Mozkovna 700cm3. mozkovna asi 1200cm3.První předek. rozšiřování zubního oblouku. (Jáva . Homo sapiens neanderthalensis . mozkovna 350cm3. africanus (140 cm. mozkovna i 1000cm3. jakými je řeč nebo druhá signální soustava (schopnost pracovat s abstraktními pojmy). boisei. Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na možné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka. který označuje všechny vývojové změny.Žil v Africe.Nekontroverznější z našich předchůdců. Hominizace je termín. páteře a celé dolní končetiny v souvislosti s bipedním pohybem. 45kg. změny pánve. Dříve označován i jako: Pithecanthropus erectus. a pouze u několika druhů se uvažuje jako o možných přímých předchůdcích dnešního člověka. Homo sapiens steinheimensis . Maueranthropus heidelbergensis nebo Sinanthropus pekinensis. afarensis.wz. Procesy vývoje Proces antropogeneze (vývoj člověka) je spojen s procesy hominizace a sapientace. vývoj ruky. Zubní oblouk lidského typu. ústup ochlupení.5 milionu let). garhi. Doloženy první vyrobené kamenné nástroje.200 000 lety).Steinheim v Německu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tento proces se vyznačuje vývojem mozku a je přímo závislý na zvětšování mozkové části lebky (která v průběhu antropogeneze přesáhne kapacitou část obličejovou) a na gyrifikaci mozku. A.

Homo sapiens sapiens .10 000 lety př. což je více než u soudobého člověka. opustivší kočovný způsob života. Žil asi 150 000 .cz zástupci druhu Homo sapiens sapiens). mozkovna naopak mohla mít kapacitu v rozmezí od 1400 do 1700cm3. l. Stránka 78 . který se fyzicky již téměř neliší od nás.wz. mohutný chrup a nadočnicové oblouky (primitivní znaky). Za první příslušníky dnešního člověka (typ recens) se považují první zemědělci.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.50 000 lety. n. První lidé tohoto typu (označováni jako předvěcí . Výška asi 160cm.Současný člověk.typ fosilis) žili přibližně v rozmezí mezi 40 .

............................................................ 2 Co je to genetika? ............................................................................................... 39 Dědičnost a její typy...................................................cz VIII................... 28 Buněčný cyklus a dělení buňky.......................................................................................... 79 Stránka 79 ......................................... 38 Geny a dědičné znaky............ 68 Vrozené vývojové vady.......................................................................................................................................... Populace & Evoluce ............................................................................................................................. 4 II.................................................................................................................................................................... 13 Nukleové kyseliny ........................................ 28 Viry a jejich genetika.......................................................................................................................................................... 46 Genetika lidského jedince........ 2 Stručný vývoj genetiky..................... 66 Lékařská genetika....................................................................................................................................................................................................................................... Obsah ........................................................................................................... 20 Enzymy v genetice ....... 35 IV..................... 30 Prokaryota a bakterie..................................Soupis kapitol ze stránek http://genetika........................ 13 Transkripce a posttranskripční úpravy ............................................................................................................................................................... 73 Evoluční teorie.............................................................................................................................. Základy genetiky ............................................................................................ 3 Slovníček pojmů................................................................................................................................................... 76 VIII................................................................................................. 19 Mutace a mutageny................................ 59 VI................................................................................................................. 33 Chromosomy .......... 62 Geneticky podmíněné choroby............................................................................................ 31 Eukaryota.....................wz................................... 41 V................................................................................ Základy dědičnosti ............... Klinická genetika..................................................... 17 Translace a proteosyntéza................................................................................................................................................ 74 Vznik a vývoj člověka .................... 70 VII............................................................................................................................ Obsah I.................. 62 Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy ............................................................ Člověk a genetika ........................ 56 Lidská imunita .................................................................................................................................... 73 Genetika populací.............................. 24 III....................................................................................................................................... Molekulární genetika ................ 46 Krevní skupiny a jejich dědičnost ...................................................................... 38 Alely a mezialelické vztahy............................................. Cytogenetika .................................................................................