Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.

cz

Genetika
Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Verze 2.1 Vydáno dne 9.2.2006 Počet stran: 79

Stránka 1

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

I. Základy genetiky
Co je to genetika?
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie nebo fyziologie). Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Její historie se začala psát až v 19. století. K velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. Mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat. S rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii. Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad. Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách. Genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob. V současné době také přichází do módy genetické testy otcovství. Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. V genetickém výzkumu se používá mnoho rozličných metod. Jde zejména o metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky. Mnoho specifických metod bylo objeveno výhradně pro genetický výzkum - zejména různé sekvenovací a značkovací metody.

Stránka 2

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Stručný vývoj genetiky
Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění. To je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933). Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot. Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp. Větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity). Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu. Klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Významným dílem k tomuto objevu přispěly i RTG studie DNA Maurice H. F. Wilkinse a Rosalindy Franklinové. Roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny. Crick se dále věnoval proteosyntéze a genetickému kódu. Zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód. Japonec Reiji Okazaki (1930 - 1974) osvětluje diskontinuální syntézu opožděného řetězce při replikaci DNA. Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují. V roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu. Nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni. Objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky), s rozvíjejícím se technickým pokrokem bylo možné sekvenovat stále větší genomy, což vyvrcholilo sekvenováním lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003).

Stránka 3

syndrom získané imunodeficience. Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky Arabidopsis thaliana Huseníček jarní . Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení. vyskytující se ve specifickém lokusu AMC viz Amniocentéza Amniocentéza Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu Anafáze Fáze buněčného dělení. Slovníček pojmů A Adenin 6-aminopurin. purinová báze.rostlina z čeledi brukvovitých.všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní B B generace Generace zpětného křížení (backcross) . která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem .cz I v současné době probíhá výzkum...mezi jedincem F generace a P generace Bakteriofág Virus napadající bakterie Barrovo tělísko Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu.wz. zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např. modelový organismus genetického výzkumu Autosomy Somatické chromosomy .běžně tedy u žen) Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze. někdy též nazývaný tetráda Stránka 4 . Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií. v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie. způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus) Alela Konkrétní forma genu. při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky Apoptóza Programovaná buněčná smrt. přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome .

wz. způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán DNA Kyselina deoxyribonukleová Drosophila melanogaster Octomilka . fáze profáze I. ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace Diplotene 4. meiotického dělení Disjunkce Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení Disrupce Porucha prenatálního vývoje. přítomná v D kličce tRNA Diktyotene Stádium klidu nedokončené meiotické profáze.jedna z metod přímé DNA diagnostiky.DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince. pyrimidinová báze. při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis . využívaná v cDNA knihovnách Ceanorhabdis elegans Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu.cz C cDNA Complementary DNA . přítomná v DNA i RNA D Denaturace Proces. využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem Dihydrouridin Jedna z minoritních bazí. odděluje krátké a dlouhé raménko Crossing-over Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení CVS Chorionic villus sampling .je jim věnována kapitola Enzymy Eufenika Stránka 5 .viz odběr choriových klků Cytosin 2-oxo-4-aminopyrimidin. způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu E Enzymy Biokatalyzátory .

zabývající se genomem určitého organismu.) Genotyp Genetická výbava jedince.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců FISH Fluorescent in situ hybridization .. jevící se světle v optickém mikroskopu Exon Oblast genu přepisovaná do RNA. která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny F F1 generace Filiální generace . podmiňuje fenotyp Gonosomy Pohlavní chromosomy. kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu Genofond Soubor všech genů v populaci určitého druhu Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genomika Oblast genetiky. jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince Guanin 2-amino-6-oxopurin. křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.cz Zlepšování fenotypu postižených jedinců Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Euchromatin Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita).. nejsou homologní.fluorescenční in situ hybridizace . Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince. úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika. splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace. purinová báze. přítomná v DNA i RNA Stránka 6 . farmakogenomika. více či méně pozorovatelný projev genotypu Fetus Plod.vzniká křížením P generací.wz. nutrigenomika.metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy G Gameta Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů.

schopná fotosyntézy.hugo-international. které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot Homeoboxové geny Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou). nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk Stránka 7 .heteroduplexová analýza.org/ Hybridizace Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází. jehož alely sledovaného genu jsou stejné HUGO Human Genome Organisation . určující ontogenetický vývoj jedince Homozygot Jedinec.cz H HA Heteroduplex analysis .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. obsahuje vlastní genetickou informaci Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami. jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Histony Bazické proteiny.histonům podobné proteiny . typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu Heterochromatin Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce). HOX geny jsou významné morfogeny. které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci) Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu.prokaryotické proteiny. jevící se tmavě v optickém mikroskopu Heterozygot Jedinec. kde došlo ke crossing-overu Chloroplast Semiautonomní organela rostlin. viditelná během meiotické profáze v místech. takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA Ch Chiasmata Překřížení.organizace pro mapování lidského genomu http://www. která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů.wz. spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů HLP Histon like proteins . založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna Haplotyp Skupina alel na jednom chromosomu. metoda přímé DNA diagnostiky.

meiotického dělení Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu M Malformace Porucha prenatálního vývoje jedince.hypoxanthin (6-oxypurin). zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu Inosin Nukleotid. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační).in situ hybridizace. bývá podmíněna geneticky Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. díky němu vznikají haploidní buňky (gamety) Metafáze Fáze buněčného dělení. díky tomuto fenoménu lze odlišovat. postihující zpravidla pouze jeden orgán. metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku) IVF In vitro fertilization . obsahující deaminovaný adenin . během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny Mitochondrie Stránka 8 .wz.cz I Inbreeding Křížení příbuzných jedinců Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází. která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny. II. používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed". vyskytuje se v menším množství v tRNA Intron Oblast genu přepisovaná do RNA. schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů) L Leptotene fáze profáze I.oplodnění ve zkumavce K Kancerogen Látka schopná vyvolat nádorové bujení Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince Kinetochora Úsek na centromeře. meiotické dělení je redukční. je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot ISH In situ hybridization . do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy Kolchicin Původem rostlinný alkaloid.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

obtočenými DNA o délce 143 párů bází Nukleus Jádro. schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu N Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt. slouží jako matrice pro proteosyntézu mtDNA Mitochondriální DNA . buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace O Onkogeny Geny. kódující více proteinů najednou Stránka 9 . enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní Nondisjunkce Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze Nukleoid Jaderný ekvivalent .prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA Nukleolus Jadérko je součást eukaryotického jádra. obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitóza Ekvační dělení. tvořená osmi histony. tvořená především RNA a proteiny. jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení. nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy.genetická informace. pokud neznemožňuje rozmnožování jedince.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu Mutace Změna v sekvenci DNA. vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní) mRNA Messenger RNA . uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií Mus musculus Myš domácí .mediátorová RNA. jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu Oocyt Vajíčko. pak je dědičná Mutagen Faktor vnějšího prostředí. způsobená virovou nebo bakteriální infekcí.wz.cz Semiautonomní organela eukaryotických buněk. ženská gameta Operon Prokaryotická transkripční jednotka. odpovědná za syntézu ribozomální RNA Nukleosom Základní struktura chromatinu.

na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza RNA Stránka 10 .cz P P generace Parentální generace .polymorfismus délky restrikčních fragmentů. při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Prometafáze Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze. kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky RFLP Restriction fragment length polymorphism . existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob. z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů. využitelné v nepřímé DNA diagnostice Ribozom Nemembránová organela. meiotického dělení PCR Polymerase chain reaction . na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma Pseudouridin Minoritní báze. přítomná v ψ kličce tRNA R Rattus norvegicus Potkan . která je důležitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Proband Jedinec. potom je tento gen polymorfní pre-mRNA Primární eukaryotická mRNA.rodičovská generace Pachytene 3. složená z větší a menší podjednotky.modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky) Retrovirus Skupina RNA virů.wz. která ještě neprošla postranskripčními úpravami Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze). která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PKU Fenylketonurie . cyklická reakce.polymerázová řetězová reakce. fáze profáze I.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely. schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA. charakterizovaný rozpadem jaderného obalu Promotor Signální sekvence v DNA.

polymorfismus jediného nukleotidu. jeho 2 mutované alely však nejsou shodné SNP Single nucleotide polymorphism .wz. která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu Thymin 2. u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace. účastní se sestřihu pre-mRNA Spermie Mužská gameta SSCP Single strand conformation polymorphism . tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů Telofáze Závěrečná fáze buněčného dělení. jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu.4-dioxo-5-methylpyrimidin. tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu S SCID Severe combined immunodeficiency .těžká kombinovaná imunodeficience.útvar vzniklý splynutím několika buněk.polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA. vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází snRNA Small nuclear RNA . bývá polyploidní Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem. brání fůzi chromosomů Teratogen Látka (obecně vnější faktor). pyrimidinová báze.i B-lymfocytů Sex chromatin viz Barrovo tělísko Složený heterozygot Tímto termínem označujeme jedince. metoda přímé DNA diagnostiky Syncytium Soubuní . bylo prokázáno. deficit T.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Kyselina ribonukleová. nositelka dědičné informace u některých virů. který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu. během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy Telomera Koncové sekvence chromosomů. že má autokatalytickou funkci rRNA Ribozomální RNA.malé jaderné RNA. kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno Tumor-supresorové geny Stránka 11 . stejné etiologie T TATA-box Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí. přítomná pouze v DNA tRNA Transferová RNA. přináší aktivované aminokyseliny na ribozom.

polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity) Z Zygota Zygota je buňka. gamety jsou haploidní buňky. meiotického dělení Stránka 12 .cz Geny. zygota se tak stává opět buňkou diploidní Zygotene 2.4-dioxopyrimidin. pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány. které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA.wz. vznikající splynutím dvou gamet. fáze profáze I.variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí. pyrimidinová báze. buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku U Uracyl 2. jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu VNTR Variable number of tandem repeats . potom jsou ve vazbě. přítomná pouze v RNA V Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

75. Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy).25 0. zvýšenou teplotou.vlákna se mohou opět připojit k sobě (nebo se mohou spojit s jiným komplementárním vláknem) . nukleotidy. Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly). zbytku kys. Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA). že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1. Thymin). Jako denaturaci DNA označujeme jev. extrémním pH. Spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice Adenin a Thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a Cytosinem a Guaninem (3 vodíkové můstky). fosforečné (H3PO4) a dusíkatých bází. Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím. Na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys. V poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze. Z toho plyne.viz stavba chromosomů Stránka 13 ..cz II.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci. Její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci). Hybridazace nachází využití v metodách molekulárně genetické diagnózy nebo metodách rekombinantní DNA.) k oddělení obou vláken od sebe. Guanin) a pyrimidinu (Cytosin. V eukaryotní buňce existuje ještě nadstavbová struktura DNA v komplexu s bílkovinami . naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0. Její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ). Mluvíme zde o zákonu komplementarity. Nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace. Molekulární genetika Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou nositelkami dědičné informace. neboli kyselina deoxyribonukleová. fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-glykosidická vazba). Jejich základními stavebními jednotkami jsou tzv. Vzniká polynukleotidové vlákno. DNA DNA. kdy dojde (např. Jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (Adenin.wz. Nejde přitom o permanentní oddělení .to označujeme jako hybridizaci..

γ. Guanin a Uracyl (zařazován místo Thyminu. U bakterií bychom takovýto počátek našli pouze jeden. β. Replikace DNA je semikonzervativní děj. Primery jsou posléze vyštěpeny . Na druhém řetězci je situace složitější. ale musí vzniknout i před každým Okazakiho fragmentem na opožďujícím se řetězci.může tímto směrem probíhat replikace pouze na jednom vlákně. Klíčovou roli při replikaci DNA mají enzymy (DNA polymerázy). existují i dvouřetězcové RNA.tzv. Posledním enzymem. Poté co jsou k předlohovým (templátovým) vláknům dosyntetizována vlákna nová. RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení esterové vazby. Aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA. neboť v obou nově vzniklých DNA je jedno vlákno z původní dvoušroubovice. že polymerázová aktivita je pouze ve směru od 5' konce ke 3' konci . U člověka se vyskytuje 5 druhů enzymů označované jako DNA dependentní DNA polymerázy. např. DNA polymeráza udělá 1 chybu asi na 107 zreplikovaných bází (teoreticky mohou vznikat i dvojice G-T a A-C. zatímco mnohem větší lidská DNA vytváří takovýchto počátků okolo 10 000. Takto vzniklé fragmenty napojí k sobě do jednolitého vlákna enzym DNA ligáza. Cytosin.wz. je replikace DNA dokončena. Takovýto primer vznikne nejen na vedoucím řetězci. Replikace zde probíhá proti směru rozplétání dvoušroubovice a to diskontinuálně po menších úsecích.chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou. Sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa. RNA je narozdíl od DNA nestabilní v alkalickém prostředí.. N-báze tvoří Adenin.od kterého už může DNA polymeráza zahájit polymeraci. RNA RNA = kyselina ribonukleová. pyrimidinová báze). Vzhledem k tomu. právě replikace DNA je schopnost zajišťující dědičnost.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Místa kde tato narušení vzniknou jsou označovány jako replikační počátky.cz Replikace DNA Jak již bylo řečeno. To jí umožňuje zreplikovat se také v poměrně krátké době. δ). Její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda. aby potomek dostal plnohodnotnou genetickou informaci. Také díky tomu se usuzuje. Tyto části se nazývají Okazakiho fragmenty a celý řetěz nazýváme opožďující se řetězec. navíc má sama korekční funkci. primer .proto zde nastupuje právě DNA primáza (což je vlastně DNA dependentní RNA polymeráza). Při své práci vždy postupují od konce 5' ke konci 3'. Vyskytují se 3 základní typy RNA: Stránka 14 . Při replikaci vzniknou z jedné mateřské molekuly DNA dvě naprosto stejné DNA dceřiné (každá s jedním vláknem z původní DNA). Pro rozmnožování je nezbytné. která nasyntetizuje krátký úsek RNA . u některých virů) polynukleotidovým vláknem.(α. katalýza polymerace . že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA.. V eukaryotních buňkách rozlišujeme několik typů DNA polymeráz . jsou ovšem mnohem méně stabilní). který je nezbytný pro replikaci je DNA primáza. DNA polymeráza totiž neumí zahájit polymeraci od jediného nukleotidu . musí být vodíkové můstky = vazby mezi oběma vlákny nejprve narušeny (využití DNA dependentní RNA polymerázy).). Na tomto vláknu probíhá replikace kontinuálně a označujeme je jako vedoucí řetězec.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky. Přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy. Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 2 vodíkových můstků (vazba A=T v DNA). Tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek. Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 3 vodíkových můstků (vazba C=G v DNA).Guaninu (purinová) a Cytosinu (pyrimidinová).cz mRNA: messenger RNA neboli informační. nejdůležitější je antikodon se specifickou trojicí bazí (různým antikodonům odpovídají různé aminokyseliny) a místo kde je samotná aminokyselina navázána. Cytosin + Guanin Strukturní vzorec dvou N-bází .Adeninu (purinová) a Thyminu (pyrimidinová). Stránka 15 . Vyskytuje se několik velikostně odlišných typů. rRNA: ribozomální RNA. Obrázky Adenin + Thymin Strukturní vzorec dvou N-bází . Funkčně se na nich rozlišuje několik míst. tRNA: transferová RNA.wz. Více viz eukaryota. prokaryota.

Ribózy a 2 deoxyribózy (bez kyslíku v OH skupině na druhém uhlíku). Stránka 16 . Ribóza a Deoxyribóza Strukturní vzorec dvou cukerných složek nukleových kyselin . Jedná se taktéž o derivát pyrimidinu (porovnejte uracyl s thyminem).wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tato N-báze zastupuje thymin v RNA.cz Uracyl Strukturní vzorec Uracylu.

cz Replikace DNA Schéma replikace DNA. naprosto stejné. je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát. Z jedné DNA vzniknou 2. kterou buňka zrovna potřebuje. Vlákna se od sebe působením enzymů oddělí a ke každému (původnímu) vláknu je dosyntetizováno podle komplementarity bází vlákno druhé. Poté. kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza. Stránka 17 . Transkripce a posttranskripční úpravy Obecně Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu. sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny.wz. co je informace přepsána.

Co se týče regulace transkripce u eukaryot . Posttranskripční úpravy U bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám mRNA nedochází. Jakmile polameráza narazí na stop sekvenci v řetězci (terminátor . vlákno pracovní. Lasovitým stáčením primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) Kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce. Pro regulaci tvorby určitých produktů byl vyvinut mechanizmus regulace exprese. Ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová. tentokrát je jako enzym využívána DNA dependentní RNA-polymeráza (U eukaryot rozeznáváme typ I. Podle funkce dělíme tyto faktory na enchancery (podporují transkripci) a silencery (utlumují transkripci). Regulace transkripce Ačkoli mají buňky vícebuněčného organismu stejnou genetickou informaci . Tato regulace může být na úrovni transkripce. Stránka 18 . z čehož plyne. II a III). Po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je U). Tvorba těchto produktů tedy musí být "zapnuta" pouze někde. kdy jsou z něj odstraněny nekódující sekvence.wz. je promotor asymetrický. Druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných genů.dochází ke tvorbě určitých specifických proteinů pouze v některých tkáních. translace i sestřihových úprav.specifická sekvence DNA). promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů.cz Iniciace a přepis Transkripce je opět enzymatický proces. Opět se zde uplatňují specifické sekvence.je ovlivněna dvěma typy látek. že dochází vždy k přepisu jen z jednoho vlákna (tzv. od které má být zahájena transkripce. Ke správnému navázání polymerázy je nutná přítomnost transkripčních faktorů. negativní či antikódující). čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-methylguanosin. vytvoří s polymerázou trojrozměrný komplex. Primární transkript prochází tzv. dojde k zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále. TATA [sekvence opakujících se A a T] box nebo CAT [CCAAT] box). Primární transkript je na 5' konci vybaven tzv. sestřihem. vlákno paměťové. které jakožto další makromolekuly. tzv. který pak zajistí správné nasadnutí polymerázy na sekvenci. Rna-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů. připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv. zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto genu význam nemá (tzv. Odstřižené introny jsou ihned odbourávány. polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků). umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem transkripce např. kódující či pozitivní).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které označují hranice mezi introny a exony. Prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'. které se váží na specifické úseky DNA (často několik tisíc bazí před regulovaným genem) a podílí se svojí strukturou na vzniku transkripčního komplexu s RNA polymerázou (nebo naopak znemožňují jeho vznik). Zato u eukaryotních buněk je situace značně složitější.

Tato degenerace má své výhody . které jsou označovány jako tripletety terminační. Proteosyntéza Proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA. neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin) a triplety UAA. který je při proteosyntéze přinesen pomocí tRNA na ribozóm. to jest tou.je ve většině případů zařazena stejná aminokyselina.např. K proteosyntéze (tj. Genetický kód je degenerovaný. Na další sekvence (kodony) nasedají další tRNA podle komplementarity bází (systém kodon na mRNA .wz.je zodpovědná zejména velká ribozomální podjednotka.elongaci . že každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu. Určující je pořadí nukleotidů v tripletu na mRNA.antikodon na tRNA). z toho plyne. Mezi přinesenými aminokyselinami vznikají peptidové vazby. neboli beze smyslu. Základní popis platí pro eukaryotní buňky. Tabulka genetického kódu Tabulka určuje druh aminokyseliny. UAG a UGA. biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech (stavba eukaryotního ribozomu . Za tuto část translace . u genetického kódu lidských mitochondrií). protože pro asi 20 aminokyselin existuje mnohem více kódujících kodonů. Genetický kód Po řadě pokusů bylo dokázáno.například pokud dojde k bodové mutaci (substituci) na třetí pozici kodonu . Jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu. Jakmile objeví iniciační sekvenci AUG . Mezi první úpravy patří odštěpení methioninu z první pozice. každému odpovídá nějaká aminokyselina. zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných kapitolách. že některé aminokyseliny jsou kódované více triplety. Celkem jsou 4 báze. která nese methionin.cz Translace a proteosyntéza Obecně Translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony. že genetický kód je tripletový. to znamená. Na druhou stranu tento genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi (existují ale i výjimky . Některé aminokyseliny jsou kódovány více než jednou Stránka 19 .naváže se a translace začíná. Důležitý je triplet AUG. Ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce. Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy. Posttranslační úpravy Vzniklé polypeptidové vláknon je v buňce samozřejmě dále upravováno. ať již v endoplazmatickém retikulu nebo v Golgiho systému. takže pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností.viz ribozomy).

že jen malá část lidského genomu (asi 1.viz níže). Závažnější projev mají mutace v kódujících oblastech (viz dále . UAG a UGA. Mutace vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí). Většina mutací je tedy tzv. jsou to právě mutace. pokud změní sekvenci promotoru. Z hlediska klinické genetiky. indukovaných. dochází k většině mutací v nekódujících oblastech. který zahajuje proteosyntézu a triplety UAA. Četnost těchto mutací je tedy velice nízká. Mutace a mutageny Mutace obecně Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny .5%) skutečně kóduje proteiny. Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7. Dříve byly dokonce považovány za hybnou sílu evoluce. Jak jsme si již ale řekli v kapitole o transkripci.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Velká většina mutací je naprosto náhodných. navíc má samoopravnou funkci. dnes jim již tak obrovský význam přiznáván není.genové mutace). DNA polymeráza je velmi přesná. Mutace mohou Stránka 20 . Z pohledu evoluce jsou mutace velmi užitečné. tj.wz. I zde však mohou mutace působit negativně. které ji ukončují. Speciální význam mají triplety AUG. navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat. regulační oblasti transkripce nebo signální sekvenci pro sestřih premRNA.cz možností. Ovšem vzhledem k tomu.

nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi . Pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi. Účinek je podobný jako u adicí. které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze. Zařazení 3n nukleotidů prodlužuje polypeptidový řetězec o n aminokyselin podle inzertované sekvence. které mění smysl polypeptidového vlákna. podle toho. Záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse. které těží z degenerace genetického kódu (viz kapitola translace). frameshift mutation) a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu nebo dokonce k předčasnému ukončení proteosyntézy vznikem terminačního kodonu. Nesmyslné mutace (nonsense mutation). Mechanismy genových mutací jsou: Adice (inzerce) Zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Delece Jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. Mutace genové Probíhají na úrovni vlákna DNA. Pokud je zařazen takový počet nukleotidů. Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu. neutrální nebo výhodné. Stránka 21 . Obecně se označují jako chromosomové aberace. že k mutaci došlo v kódujícím úseku DNA. Jsou způsobeny zejména takovými substitucemi. pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování. Tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází. potom dojde k posunu čtecího rámce (tzv. kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina. Mutace měnící smysl (missense mutation). který není celočíselným násobkem 3 (3n).pak je tato substituce označena jako transice. Z hlediska vlivu na proteosyntézu rozlišujeme: • • • Mutace neměníci smysl (samesense.wz. Syntéza takového polypeptidu paki není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein. pokud nejde o 3n násobek.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz být z evolučního hlediska nevýhodné (takové se neudrží). abychom mohli lépe demonstrovat možné vlivy této mutace na proteosyntézu. V následujícím přehledu budeme uvažovat. Následeky substituce mohou být různé. Substituce Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. Mutace chromosomové Dochází při nich ke změně struktury nebo počtu chromosomů. silent mutation). ani ty se však nemusí udržet a mohou být z genofondu vyeliminovány. které zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA. Největší šanci udržet se a následně zasáhnout do evoluce mají mutace výhodné. na které pozici kodonu k substituci došlo.

Delece Část chromosomu chybí. kdy nedojde k rozestupu chromatid. kdy vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty. Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů. Fragmentace Fragmentace je krajní případ chromosomové aberace. Inverse Při inversi dochází vlivem chromosomové nestability k vyštěpení části chromosomu. potom je inverse označována jako pericentrická. jejímu převrácení a následnému napojení. Chromosomy si vymění nehomologní úseky. pokud na invertovaném úseku centromera není . jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku. že jeho děti budou postiženy nebalancovanými chromosomálními aberacemi. kdy dochází k fúzi dvou akrocentrických chromosomů (po ztrátě satelitů) . Delece vznikají jako následek chromosomální nestability nebo nerovnoměrného crossing-overu (viz výše). či naopak přebývá. Může být způsobeno nerovnoměrným crossing-overem. Robertsonské translokace jsou zvláštní případy translokace. zda je i po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace. která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena. 14. Translokace Při translokaci je část chromosomu vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu.jde o inversi paracentrickou). Isochromosom Isochromosom je chromosom. Pokud ne. Buňka s takovýmto chromosomem se nemůže dále mitoticky dělit a může u ní být navozena apoptóza. 21. Ring chromosom Stránka 22 . zatímco na druhém je tentýž úsek deletován (viz níže). nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů. ale původní množství genetické informace . Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není dodrženo). počet chromosomů však zůstane stejný. které se odvíjejího od toho.např.wz. Jedinec s takovouto balancovanou translokací má o chromosom méně. který má pouze dlouhá. potom dochází k fenotypovým projevům.cz Strukturní změny chromosomů vznikají jako následek chromosomální nestability (zlomů). Následky těchto odchylek závisí na tom. Současně má však velmi velké riziko. ale do jedné dceřinné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá. Reciproké translokace jsou vzájemné translokace mezi dvěma nehomologními chromosomy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. způsobené nadměrnou expozicí jedince mutagenům.proto většinou nemá žádné fenotypové projevy. Duplikace Znásobení úseku chromosomu. či naopak krátká raménka. Například následkem inverse na chromosomu s původní sekvencí A-B-C-D-E-F-G-H by byla sekvence A-B-F-E-D-C-G-H (pokud je na invertované části chromosomu centromera. Deletován může být konec raménka (potom jde o terminální deleci) nebo střední část některého z ramének chromosomu (intersticiální delece).

koncové části se spojí a vznikne "kolečko" .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kdy je jedinec tvořen dvěma liniemi buněk. Pokud není přítomen žádný chromosom z páru nazývá se tento stav nulisomie. které jako terminální buňky nemají jádro a postrádají tak jadernou genetickou informaci (tento stav by se mohl nazývat nuliploidie). které vznikly ze dvou různých zygot.vzniká chromosomová mozaika . nebo vlastně i jedinec s transplantovaným orgánem. případně ale i více) liniemi buněk.tedy kruhový chromosom (ring chromosom).cz Pokud dojde u chromosomu k deleci konců obou ramének (telomer).. Běžně polyploidní jsou ty buňky. Takovýto stav se nazývá polyploidie. Tento stav je relativně běžný u některých rostlin. potom bude mít zygota k jejímuž vzniku přispěla tato aberovaná gameta nestandardní počet chromosomů a tím pádem každá buňka jedince. projev však může být velmi variabilní a závisí na tom.např. kolik a jakých buněk nese aberovaný karyotyp. většinou jde o znásobení celé chromosomové sady.. Odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie. kde je velmi vysoká metabolická aktivita. pokud je chromosom přítomen ve třech kopicíh pak trisomie atd. bude mít aberovaný karyotyp.tetraploidní nebo i více.viz níže. syndrom fragilního X chromosomu. meiotickém dělení) během vzniku pohlavních buněk (nondisjunkce na germinální úrovni). pokud je přítomen pouze jeden chromosom potom monosomie. u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem. Pokud k dojde k nondisjunkci až během mitózy . který z této zygoty vznikne (tedy pokud vůbec bude vývoj dále pokračovat.). Příkladem mohou být některé druhy srostlých dvojčat. 4n . Stránka 23 . Mozaicismus Nondisjunkce (neoddělení) chromosomů může nastat i během mitózy ve vyvíjejícím se organismu (na somatické úrovni). Standartně je každý chromosom v eukaryotické buňce přítomen ve dvou kopiích . Pokud k nondisjunkci dojde při meiotickém dělení (při I. Druhým extrémem pak mohou být červené krvinky erytrocyty. Chimerismus Zvláštním případem je chimerismus.základním stavem je tedy disomie.příkladem mohou být jaterní buňky . nebo II. která vyžaduje velkou transkripční aktivitu .hepatocyty. které mají více jader (syncytia . Mutace genomové Dochází ke změně samotného genomu. které následně splynuly v jednoho jedince. Dynamické mutace Dynamické mutace jsou spojené s expanzí repetitivních sekvencí. U takového jedince se potom může manifestovat příslušný klinický syndrom (známé jsou mozaiky Downova a Turnerova syndromu).wz. jedinec je 3n . že u některých chorob (Huntingtonova chorea. svalové vlákno) nebo u buněk.triploidní. Bylo zjištěno. Numerické změny chromosomů jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů (nondisjunkcí) při dělení buňky. Takový jedinec je potom tvořen několika (2. může se tento chromosom stočit. z nichž každá linie vykazuje jiný karyotyp.

Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy. Pokud mutageny způsobí mutace pohlavních buněk. akridinová barviva o Organická rozpouštědla o Některé dříve běžně užívané látky . nebo jeho regulační oblasti.cz Fanconiho anémie) nalézáme oproti normálu zvýšený počet trinukleotidových repetic na specifickém úseku genomu.např. promotor aj. hnojiv. Mutace můžeme i uměle indukovat.radioaktivní nebo RTG záření. U dospělého člověka mohou některé mutageny působit jako kancerogeny a způsobit tak zhoubné bujení (rakovinu).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nebezpečné je zejména vzhledem ke slábnoucí ozonové vrstvě o Ionizující záření . součásti plastů (PCB). zejména pro studiem exprese genů.Transposony a retrotransposony . které mohou poškodit genetickou informaci člověka. insekticidů (DDT) nebo i léčiv o Bojové látky . herbicidů. ale je oproti normálu zvýšen.např. Jakmile je tento kritický počet dosažen či překročen.wz. Z klinického hlediska jde o nežádoucí produkty vnějšího prostředí. Mutageny dělíme na: • • • Fyzikální o UV záření . o Mobilní genomové sekvence .v tabákovém kouři a produktech spalování vůbec o Barviva . Zároveň některé mutageny mohou mít účinkovat i jako teratogeny (viz genetické poradenství) a způsobit tak poruchy prenatálního vývoje jedince.zdrojem je Slunce. které jsou schopny způsobovat mutace. které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA.některé viry (retroviry) se mohou inkorporovat do genetické informace infikované buňky.např. Může způsobovat chromosomové zlomy Chemické o Aromatické uhlovodíky . což se využívá k pokusům na modelových organismech. Pokud nepřesáhne počet repetic kritické číslo (k rozvoji choroby).mohou působit stejným mechanismem jako retroviry .tj. označuje se tento stav jako premutace. Vinou nepřesností při replikaci tohoto úseku. Experimentálně se testují i potencionální mutagenní účinky nových chemických látek. může docházet ke zvyšování počtu trinukleotidových (existují i dinukleotidové a jiné repetice) repetic. bude potomek rodičů postižen příslušnou dědičnou chorobou či chromosomovou aberací. Enzymy v genetice Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí. yperit Biologické o Viry . čímž mohou porušit sekvenci některého strukturního genu. dojde k plné mutaci a u jedince se manifestuje příslušná choroba. inzercí na "nesprávné" místo. Mutageny Mutageny jsou látky. Z Stránka 24 .

Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační. B-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny). způsobený mutací v genetické informaci jedince. Stránka 25 . Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNApolymerasy Prokaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Funkce Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). Připojuje D-galaktosu na antigen H. U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy. je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. Aminoacyl-tRNA-syntetasa Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem). reparační funkce ?? Reparační funkce ?? Hlavní replikační enzym prokaryot Eukaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa α Polymerasa β Polymerasa γ Polymerasa δ Funkce Replikace na opožďujícím se řetězci Reparační funkce Replikace mitochondriální DNA Replikace na vedoucím řetězci DNA-dependentní RNA-polymerasy Skupina enzymů. Připojuje N-acetylgalaktosamin na antigen H.Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T. Adenosindeaminasa Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID . A-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jejichž deficit. Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou. Nevyžadují volný 3' konec. tedy přepis z DNA do RNA.cz hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy. přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA. které katalyzují polymeraci DNA řetězce. DNA-dependentní DNA-polymerasy Skupina enzymů.wz.i B-lymfocytů. které katalyzují transkripci.

Ligasa Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů. Její aktivita je závislá na světelné energii. Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA). pre-tRNA (všechny) DNA-fotolyasa Účastní se reparace DNA tím. Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy . Fenylalaninhydroxylasa Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA). dimery thyminu). zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy. 7S RNA. Její deficience se projevuje hemolýzou. 5S rRNA. Peptidyltransferasa Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu. Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. 18S a 28S rRNA) pre-mRNA (všechny) snRNA. Existují DNA.viz níže. Stránka 26 . které odlišujeme na základě produktů transkripce. Methylentetrahydroftolátreduktasa Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD). Nukleasy Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. Eukaryotické RNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Produkt transkripce 45S pre-RNA (Základ pro 5.wz. Helikasa Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA). Fukosyltransferasa Účastní se syntézy antigenu H tím.cz U eukaryot nacházíme typy tři. že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. Jeho deficience je příčinou galaktosemie. že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. antimalarika) nebo favových bobů (favismus). Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA).i RNA-ligasy. Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby).8S.

cz PolyA-polymerasa Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot. Topoisomerasy Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA.wz. neboť nabízí způsob. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA. Stránka 27 . Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Taková RNA se označuje jako ribozym. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. Provádí přepis z virové RNA do mRNA. Tyrosinasa Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa. proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu. Reverzní transkriptasa Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment). Restrikční endonukleasy Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA. Uplatňuje se při replikaci DNA. Primasa Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa. že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů. Tento objev je významný z evolučního hlediska. která je využitelná pro syntézu virových proteinů. RNA-dependentní RNA-polymerasa Jde o enzym negativních RNA virů. Jde o enzym typický pro retroviry. Ribozymy Bylo zjištěno. že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. kterou ruší nebo znovuvytvářejí. které musely vzniknout až později. Proto se dnes předpokládá. jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

Mitóza Mitóza je nejčastější typ jaderného dělení (karyokineze). Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem.8 hodin. neurony) se dále již nedělí. před její budoucí replikací v následující fázi.Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze . Dochází zde ke kontrole a opravám DNA. jaterní buňky . Dělení buňky Dělení buňky se skládá ze 2 fází. Plně diferencované buňky (např.Zdvojování organel. S fáze .12 hodin.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Regulaci buněčného cyklu mají na starosti Cykliny a CDK proteinkinázy.DNA se replikuje na dvojnásobné množství. M fáze . Cytogenetika Buněčný cyklus a dělení buňky Buněčný cyklus Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními. Trvá asi 6 . Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze . přípravná fáze na další dělení. Pokud se již buňka nemá dále dělit. (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický Stránka 28 . místo do G1 fáze. Doba trvání cyklu se nazývá generační doba. období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení. Karyokineze (jaderné dělení) a cytokineze (dělení celé buňky). Období růstu buňky.cz III. G0 fáze . Má 4 fáze: 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek. mikrotubuly). Setkáváme se u diferencovaných buněk.hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit. vstoupí do G0 (nula) fáze.Nazývána též postmitotická. tvorba struktur potřebných pro dělení buňky. G1 fáze .tj. z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromosomy.4 hodiny.2hodiny. G2 fáze . Každý chromosom je od této doby zdvojený. Trvá asi 1 .fáze. umístěným na počátku G1 fáze.wz. kdy se buňka již dále nedělí.viz níže. Trvá asi 2 . tvořený párem sesterských chromatid. Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce). zastavení buněčného cyklu. Naopak některé jiné buňky (např. Trvá asi 10 . vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta.

k pólům buňky putují celé sady. ale dochází k realizaci pouze části genetické informace (např. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. kvasinky. každá s jednou polovinou genetické výbavy. Stránka 29 . Následuje samotná cytokineze. Přehrádka mezi buňkami vzniká od středu ke kraji. a 2. 2. díky němuž se buňky svou stavbou přizpůsobují roli. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. Chromosomy putují k pólům buňky. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky. jsou ale stále spojeny v centroméře.cz materiál je tudíž znásobený. chromosomy jsou zdvojené. tetrády. Odstředivé dělení. 1. Všechny buňky organismu jsou sice vybaveny stejnou genovou výbavou.wz. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů. Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka. 2) Metafáze Chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny. Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over). který se oddělí a teprve později doroste. než budou v anafázi roztrženy). působením hormonů). a to 1. kódu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Chromosomy nejsou roztrhávány. 3) Anafáze Roztržení chromosomů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka. vzniká jaderná membrána a jadérka. Na mateřské buňce se vytvoří pupen (nestejné množství cytoplazmy). Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky). meiotické dělení. Chromosomy zůstávají spojeny jen v centromerách. Má 2 fáze. Meiotické dělení Homologní chromosomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv. Při cytokynezi vzniká přepážka mezi dceřinnými buňkami trojím způsobem: a) Pučením typické pro některé prvoky. despiralizace chromozómů. kterou mají v organismu vykonávat. c) Přehrádečným dělením rostlinné buňky. b) Rýhováním živočišné buňky. Dostředivé dělení. počátek cytokineze. Jejím cílem je tedy zajistit. Diferenciace buněk U vícebuněčných organismů dochází k procesu diferenciace (viz GO fáze výše). Buňka se jakoby "zaškrtí" od krajů do středu.

U reovirů nacházíme dvouvláknovou RNA. Bakteriofágy jsou viry napadající bakterie. Mezi retroviry patří i virus HIV (původce AIDS). Proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité. Stránka 30 . schopná přepsat virovou RNA do DNA se v hostitelské buňce nenachází. některé bakteriofágy) nebo si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy. potřebné pro rozmnožení viru (např. Nemají totiž vlastní metabolizmus. Zvláštní skupinou jsou retroviry. I RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná podoba). Pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA.cz Viry a jejich genetika Obecně Viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy. která je do buňky přinesena v kapsidě virionu. lineární i cyklická.tzv. Tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová. dochází přímo k přepisu do mRNA. může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu (pozitivní RNA viry). Podobně jako retroviry umí integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. která tak stále produkuje další viry. Umožňují i šíření části bakteriální DNA mezi jednotlivými bakteriemi . dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů. nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna (RNA dependentní RNA polymerasou). Při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky. Přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou. Samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují hostitelskou buňku. transdukce. jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do DNA. Genetická informace u virů Genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA. dělí se s ní i virová informace. Pokud se infikovaná buňka dělí. Reverzní transkriptasa. který je schopný katalyzovat reverzní transkripci.obalené viry). reverzní transkriptáza u retrovirů). Na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptasa.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry). přepis informace z RNA do DNA. Některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky. Má-li jednovláknovou RNA (RNA viry). Retroviry mohou sloužit jako vektory genetické informace v biotechnologiích a uvažuje se o nich i jako vektorech pro genovou terapii. jeden nebo více bičíků (např. Stavba viru je velmi jednoduchá. Pokud má virus DNA (DNA viry).wz. a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru. Dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce . tj. Základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida).

Jeho replikace probíhá souměrně. Se samotným zařazením těchto organismů bývá někdy potíž. Tím. Její jedinou membránou je plazmatická membrána. II a III). nebo pro uchovávání DNA knihoven.). prokaryotní buňkou.cz Prokaryota a bakterie Prokaryota obecně Prokaryotní organismy jsou tvořeny tzv. Stránka 31 . restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA. Bakteriální chromosom a jeho replikace Chromosom bakterií je tvořen jedinou.tzv.eukaryota) a funkcí tak odpovídá buněčnému jádru. Hlavním enzymem replikace je opět DNA polymerasa (u bakterií rozlišujeme polymerasu I. transkripce). Mně osobně se nejvíce líbí toto zařazení: Prokaryota tvoří samostatnou nadříši živých organismů s prokaryotickou buňkou. Neobsahuje tudíž membránové organely (vakuoly. metabolické děje volně v cytoplazmě. symetricky a z jednoho místa (narozdíl od eukaryot. jejichž funkce je různě nahrazována (např. Chromosom bakterií neobsahuje introny a z funkčního hlediska jej tedy můžeme považovat za jediný exon (introny. Je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů. je bakteriální buňka trvale haploidní.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací. Bakteriální chromosom obsahuje nepostradatelnou genetickou informaci. bakterie a sinice. Mimo nukleoid je genetická informace obsažena i jinde. Bakterie Co je vlastně na bakteriích tak zajímavého. tvořící povrch buňky. které by se u menších populací téměř jistě neprojevily. které jsme chtěli navodit. Některé bakteriální enzymy . Tato struktura je označována jako nukleoid (neplést s nucleus . a to přesně za těch podmínek. Při replikaci nedochází k meioze ani k mitoze. která má mnohem jednodušší stavbu než buňka eukaryotní. Rozmnožují se sice nepohlavně. vznik RNA primeru nutného pro iniciaci replikace katalyzuje DNA primasa a spojení Okazakiho fragmentů na opožděném řetězci provede DNA ligasa. rozpletení šroubovice i případné nadšroubovice mají na starosti topoisomerasy a helikasy. Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA. plastidy). mitochondrie. že se o nich tolik mluví v genetických souvislostech? Bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum. Mezi ně patří archebakterie. kde se při replikaci tvoří replikačních počátků více). exony viz. u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční náklady na tyto pokusy.wz. Právě na bakterie bych se zde zaměřil. ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit mnohamiliónové populace. Jde především o plazmidy a genomy bakteriálních virů (bakteriofágů). jádro bez obalu. že obsahuje pouze jeden chromosom. kruhovitě sevřenou dvouvláknovou šroubovicí deoxyribonukleové kyseliny (DNA). proto se můžete v různé literatuře setkat s určitými rozdíly. tylakoidní útvary u fotosyntetizujících prokaryot se tvoří z vychlípenin plazmatické membrány apod.

Bakterie s F plazmidy tvoří tzv.tedy způsob přenosu genetické informace mezi bakteriemi. tranformace a transdukce jsou děje. dělení bakteriálních buněk.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ty mají však mírně odlišnou stavbu . Mezi oběma bakteriemi vznikne cytoplazmatický můstek. Je to aktivní proces. které geneticky umožňují konjugaci . Pokud bakterie fragment DNA přijme . pohlavní pilus. Translace u prokaryot Stejně jako u eukaryot. Transdukce . který zprostředkuje kontakt s další bakterií. enzymatická výbava). Plazmidy se mohou přenášet i mezi bakteriemi různých druhů. při kterých dochází k šíření genetické informace i mimo klasickou cestu . Bakteriofágy mají schopnost integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. Trankripci zde uskutečňuje DNA dependentní RNA polymeráza a její podjednotka .Transformací nazýváme přenos volné DNA do bakteriální buňky. Přenos plazmidové DNA je tak stejně jako replikace DNA semikonzervativní proces. Za ukončení transkripce je opět odpovědná signální sekvence . Jakmile tento virus infikuje další bakterii . Bakterie.cz Plazmidy Plazmidy jsou nezávisle se replikující molekuly cirkulární DNA. Transdukce a transformace Transformace . ale i velikostí transformované DNA.terminátor. Tyto informace nejsou pro bakterii životně nezbytné.přenese se i tato část genetické informace. Za zmínku stojí především plazmidy F. σ faktor je zodpovědný za rozpoznání promotoru (tedy zastává roli eukaryotních transkripčních faktorů). Pokud nedojde k přesnému vyštěpení této DNA potom s sebou virus přenáší i část původně bakteriální DNA. Tyto děje označujeme jako parasexuální děje. kterým prochází jedno vlákno z dvoušroubovice plazmidu. který je limitovaný schopností bakterie tuto DNA přijímat (membránové receptory. Tranformace a transdukce mají velké uplatnění při různých biotechnologických metodách.může být tento integrován do bakteriálního chromosomu.wz. V buňce donorové i recipientní je pak vlákno dosyntetizováno zpět na dvoušroubovici. například pokud plazmid kóduje rezistenci na některá antibiotika.Transdukce je přenos genetické informace zprostředkovaný bakteriofágy.tj. Tato informace může být z chromosomu opětovně vyštěpena a virus opouští buňku. může nadále konjugaci sama iniciovat. Transkripce u prokaryot Mezi nejdůležitější rozdíly oproti transkripci u eukaryot patří absence transkripčního komplexu.σ faktor (sigma faktor).velká podjednotka (50S) je tvořena přibližně 30 proteiny a 2 Stránka 32 . přesto zde však platí různá omezení (grampozitivní bakterie většinou neumí předat plazmidy gramnegativním bakteriím a naopak). ale mohou ji určitým způsobem zvýhodňovat. která takto získala F plazmid. které mohou existovat mimo chromosom bakterie a mohou nést různé informace. probíhá i u bakterií translace na ribozomech. Konjugace.

Transkripty mRNA neprocházejí u prokaryot žádnými dalšími úpravami. Další zvláštností prokaryot jsou tzv. organizátory nukleolu. je místem aktivní transkripce. a tmavý. Dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula. operony. zatímco na druhý .nebo žádný. U prokaryot se tak často setkáváme se spřažením dějů transkripce a translace. H2A.k expresi lac operonu nedochází. perinukleární prostor).granulózní část.již volný konec mRNA začínají nasedat ribozomy a je zde zahájena translace.wz. Jádro Jádro je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou . Dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus). vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy. Jedná se o tři geny.euchromatin dekondenzovaný. jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci.rozeznáváme 5 typů: H1.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tyto geny jsou společně regulovány . Za iniciaci translace je odpovědná malá podjednotka ribozomu a tRNA nesoucí (formyl)methionin (nasedající na AUG kodon).pokud o primární zdroje není nouze . které u prokaryot nenajdeme. Naopak . Operony jsou geny. Golgiho aparát. Eukaryota Eukaryota obecně Většinu dnešních organismů (kromě bakterií. Stránka 33 . H4).buď jsou přepisovány všechny . Značně se také liší samotné jádro.viz níže). Nejznámějším příkladem je lac operon u bakterií. H2B.cz molekulami rRNA (5S rRNA a 23S rRNA). H3. kondenzovaný chromatin heterochromatin. Je tvořeno především RNA a proteiny.karyoplastem (ve skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv. kdy může být na jednom konci mRNA stále elongována během transkripce. endoplazmatické retikulum. archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryota. Rozlišujeme světlý chromatin . Ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky. které jsou přepisovány do jedné molekuly mRNA. což jsou sekvence bází. Obsahují i membránové organely jako mitochondrie.hmota složená z nukleozómů. ani nemusí překonávat jadernou membránu (která u prokaryot neexistuje). které nejsou nic jiného než DNA a histony (bílkoviny . které může být zastoupeno i ve více exemplářích. jak je popsáno níže. která označujeme jako pars granulosa . které kódují ribozomální RNA. místo toho je však v mRNA před AUG kodonem speciální signální sekvence pro navázání ribozomální podjednotky. Velkou část jeho hmoty tvoří chromatin . Translace tedy může začínat i zprostřed mRNA. Jeho součástí jsou také části DNA z chromosomů tzv. Eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami (nebo buňkou) eukaryotního typu. kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek. zatímco malá podjednotka (30S) je tvořena přibližně 20 proteiny a molekulou 16S rRNA. To vede ke značnému urychlení proteosyntézy. Prokaryotní mRNA nemá čepičku (CAP). z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik polypeptidových vláken (umožňuje translaci operonů .

a které se např. Mitochondrie patří mezi tzv. Plastidy Plastidy jsou organely rostlinných buněk. Golgiho aparát Jde o membránovou organelu. z endoplazmatického retikula). je označujeme jako Stránka 34 .cz Další buněčné organely Mitochondrie Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky. vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky . Leukoplasty . Chloroplasty . v jejichž buňkách se často vyskytují velké vakuoly se zásobní funkcí. "Nové" lyzosomy.obsahují celou škálu různých hydrolytických enzymů a účastní se tak zejména nitrobuněčného trávení.organely typické zejména pro rostliny. semiautonomní organely .). Váčkovité útvary V eukaryotních buňkách se vyskytuje velké množství stavebně i funkčně různých váčkovitých útvarů. Endoplazmatické retikulum Jde o organelu membránovou. endosymbióza).na jednom pólu vstupují "suroviny" dovnitř. zato se v nich ukládají různé zásobní látky. nazvané podle přítomnosti ribozomů na jeho povrchu.mají zelené zbarvení díky pigmentu chlorofylu. Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. a endoplazmatické retikulum hladké (agranulární).neobsahují barviva. v určitém orgánu atd. Drobné vakuoly se ovšem vyskytují i u živočichů. že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie. které se potom pomocí transportních váčků dostávají na místo určení (často jde o produkty určené na export z buňky). Hlavní úlohou chloroplastů je samozřejmě fotosyntéza. např.wz. Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje. membránou ohraničené organely. ve kterém dochází především k posttranslační úpravě proteinů.kristy. které na povrchu ribozomy nemá. sestávající se ze systému plochých váčků. Lyzosomy . Chromoplasty . které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky. ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. Jde o různě veliké. které jsou uspořádány ve sloupečcích (grana). složenou z plochých cisteren a různých váčků. z opačného pólu pak vychází již hotové produkty. hojně zapojuje v metabolických procesech. v tukových tkáních obsahují lipidy. Organela je strukturně i funkčně polarizována .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. V Golgiho aparátu se dokončuje modifikace produktů syntetizovaných buňkou (přicházejících např. oranžové nebo červené pigmenty . Přesná funkce endoplazmatického retikula je často typická pro konkrétní buňky (např. tvořících jejich obsah. Taktéž o plastidech se uvažuje. především žluté. Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou. sloužící k transportu nebo uchovávání různých látek.karoteny a xantofyly.část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy.obsahují různé. že vznikly procesem endosymbiózy a obsahují vlastní genetickou informaci. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix. Jsou ohraničeny dvojitou membránou. Vakuoly . vznikají odškrcením od Golgiho aparátu a dokud nevstoupí do trávicího procesu. vnitřní membrána vybíhá v ploché váčky tylakoidy. Rozlišujeme endoplasmatické retikulum drsné (granulární).

které mohou sloužit k jejímu pohybu nebo k rozkmitání okolního prostředí buňky. případě látky pro snížení Ph. Stránka 35 . které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA.wz. Řasinky a bičíky .což je útvar tvořený 8 histony. tudíž lyzosomy. Mají stejnou strukturu. které se nachází rozptýleny volně v cytoplazmě. Chromosomy Mikrostavba chromosomů Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. Mohou to být kapénky lipidů. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek . vláknité útvary). aby byla aktivita těchto enzymů nejvyšší. Ribozomy Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA. ve kterých již trávicí proces probíhá. která je umístěna ve středu útvaru. Vyskytují se volně v cytoplazmě.jsou membránovité útvary. ale třeba i pinocytózou) různého materiálu z vnějšího prostředí buňky. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv.8S rRNA a 28S rRNA). Fagosomy . a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu. které jsou uspořádány do tvaru ozubeného kolečka. přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami. zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA. Většinou dochází k jejich splynutí s lyzosomy. kterou je 9 párů mikrotubulů (jsou tak těsně u sebe. Před dělením buňky se centriol zdvojí a oba pak putují k opačným pólům buňky. vyskytující se v jednom či ve dvou (v dělící se buňce) exemplářích v buňce.jsou pohyblivé útvary na povrchu buňky. shluky sacharidů nebo třeba různé pigmenty. které vznikly endocytózou (tedy fagocytózou. Centrioly . Jako složky cytoskeletu označujeme mikrotubuly (trubicovité útvary) a mikrofilamenta (jemné. Buněčné inkluze Jde o různé látky. tvořících kruh okolo centrální dvojice mikrotubulů.cz primární.větší a menší.jsou válcovité útvary. Ribozomy jsou místem translace. Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA). Cytoskelet Cytoskelet tvoří jakousi opěrnou a pohybovou soustavu buňky . že mají společnou část stěny).pomáhá udržovat tvar buňky a podílí se na pohybech organel i celé buňky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které přináší potřebné trávicí enzymy. 5. označujeme jako sekundární.slouží k ochraně buňky před škodlivým vlivem peroxidu vodíku pomocí specifických enzymů. kde se podílejí na vzniku dělícího vřeténka. bez membránového ohraničení. Skládají se z 9 trojic mikrotubulů. nukleosomy . Peroxisomy .

U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku.Chromosomy 4. 3 jsou velké metacentrické. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp. Např. Metacentrické (se stejně dlouhými raménky). stejně jako umístění centromery. se dočtete v kapitole dědičnost. zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy.wz. pes . Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není . Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik. Jakým způsobem se pohlaví dědí. Stránka 36 . Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem).potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví.může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin. Makrostavba chromosomů Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena. jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky.začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví. jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu .tzv. které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy). k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed . mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) .23 párů chromosomů. 5 jsou velké submetacentrické. 2. odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi). Tvar a velikost chromosomů. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization).18 párů. dělící se leukocyty. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y. či různých chromosomových aberací chromosomu X. Raménka nemusí být stejně dlouhá . Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované. Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). člověk .např. které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y).39 párů.centromera. B . Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin: A . Autosomy a gonosomy Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy.Chromosomy 1.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. žížala . Karyotyp člověka Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. které odděluje jeho koncovou část . U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně .kolchicin. satelit.cz Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy.

12. 9. 11. D . 15 jsou střední akrocentrické.Chromosomy 19. Stránka 37 .Chromosomy 13.Chromosomy 6. 8.Chromosomy 21. 18 jsou střední submetacentrické. 17. E .cz C .wz. 22. X jsou střední submetacentrické.Chromosomy 16. F . 20 jsou malé mediocentrické. 14.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. G . 10. Y jsou malé akrocentrické. 7.

tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. uložené na jednom chromosomu.ve specifickém a neměnném pořadí. Ani to však nemusí být pravda .1945. většinou jde o znak kvalitativní. Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden). b) Polygenní Geny malého účinku. Geny. a) Monogenní Geny velkého účinku. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě.díky procesu zvanému crossing-over. Pravděpodobnost. Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 . To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku: Stránka 38 . Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší. aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě. b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů. Umístění genů a genová vazba Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou . Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. se kterou proběhne crossing-over tak. Naopak. většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe.cz IV. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti Dále se geny dělí podle jejich funkce: a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. označujeme jako sílu genové vazby. stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. že jsou spolu v genové vazbě.wz. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části toto místo označujeme jako genový lokus. Základy dědičnosti Geny a dědičné znaky Geny Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku. na tvorbě znaku se podílí více genů. O genech uložených na 1 chromozomu říkáme. ovlivňují diferenciaci buněk. by se tedy měly dědit společně. nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí.

my se jej předvedeme v jednodušší formě. tedy konkrétní formy genu. b) Kvantitativní Znaky měřitelné.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Dědičné znaky Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů.wz.morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní Znaky neměřitelné. Alelu (případně alely). Některé mohou být pozorovatelné. Z hlediska uplatnění je dělíme na: a) Anatomicko . Např. výška jedince. Např.cM. respektive se užívá centimorgan . Alely a mezialelické vztahy Alely a jejich výskyt V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely. tvoří několik odlišných variant. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Centrální dogma Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace.M. která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. pak označujeme jako alelu mutovanou. Alela. což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob. Stránka 39 . tvoří plynulou řadu variant. syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein. krevní skupiny. zachycující realizaci znaku: DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak Pokud je v genu přítomná mutace. možno vyjádřit Gaussovou křivkou.cz θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan . jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak). Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno. některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření.

Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce).bílá barva. AABb. Epistáze .skupina A.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. aaBb.skupina nula. ale 9:7.tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A). Neúplná dominance a recesivita . AaBB.skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny). kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev. homozygot AA . homozygot aa . jak jej popisuje 3. homozygot 00 . Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů.wz. Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb. recesivní alela se také částečně projeví.Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1. Dominantní alela je tedy taková.skupina B.skupina B. která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. znak nepozorujeme . AAbb. homozygot BB . Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A.potom jde o vzácnou variantu. Pokud je to v méně než 1% lokusů . homozygot 00 . Heterozygot A0 . Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A . heterozygot AB . Takovýto stav. kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci.krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří).Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely.aabb. aaBB.bílá barva. homozygot AA . homozygot AA . B a 0. Aabb.skupina A.krevní skupina A.Je jev. AABB. které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku. Naopak u jedinců.Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu. AA) Genové interakce V předcházejícím textu jsme si ukázali. kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel.Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa. Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel Stránka 40 . pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů. heterozygot Aa .Znak se projeví. Kodominance . heterozygot B0 .červená barva. 0 . heterozygot A0 . Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Mendelův zákon): Komplementarita .růžová barva. se nazývá mnohotná alelie Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita .červená barva.krevní skupina nula. potom je populace pro daný lokus polymorfní. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A . Superdomianance .netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula).cz V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela. a .

U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. Mendelův zákon Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 (1. pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci). Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1.aa) vzniká jednotná generace potomků . které je nazýváno Mendelovská dědičnost. U dominantní epistáze je situace obdobná. ačkoli má alelu pro jeho tvorbu. Při křížení dvou homozygotů (dominantního . Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh). Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). ale protože žádný plot nemáte . Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1.třeba genotyp AA). Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce.AA a recesivního . potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A . Dědičnost a její typy Autozomální dědičnost kvalitativních znaků Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autosomech. U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4. Bombay fenotyp u lidských krevních skupin. Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu). Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou Stránka 41 .potom se to nemůže projevit. Přesně takto funguje tzv. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy. bez ohledu na genovou vazbu. uvažujeme právě tuto dědičnost. pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu. Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A. filiální = první generace potomků) generace. Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 2.wz.cz jednoho genu (viz výše). V klasickém pojetí.heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem.

Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Stránka 42 . 3. dominantní a v 2. nebo je jejich genová vazba natolik slabá. Obrázek představuje kombinační čtverec. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. v obou recesivní). aB. Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. v 1. Ab. že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. 1:2:1). že sledované geny se nachází na různých chromozomech.wz. Tento zákon platí pouze v případě. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Stejné zabarvení značí stejný genotyp. odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. pokud je mezi alelami vztah kodominance. v 1. dominantní. Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích. fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci. Fenotypový štěpný poměr je 3:1. znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Obrázek představuje kombinační čtverec. recesivní a v 2. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz pravděpodobností. znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Některé kombinace se ovšem opakují. recesivní. ab).

jaká je heritabilita sledovaného znaku. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (neutrální alely). x . můžeme hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem. u žen přenašeček se choroba neprojevuje. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. xx-nemocná. samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y). Dizygotní dvojčata. nám podávají obrázek o tom.tedy na chromosomech pohlavních. Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější . Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají každé v jiném prostředí. nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (aktivní alely).cz Obrázek představuje kombinační čtverec.). plazi.Muž: XY-zdravý. motýlů a některých ryb. znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. Obecně hodnotíme konkordanci (shoda . vyrůstající ve stejném prostředí. navíc i některé choroby. Na vzniku znaku se podílí více genů malého účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví. obojživelníci.. Dědičnost kvantitativních znaků: Též označovaná jako polygenní dědičnost. b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků.jedno z dvojčat daný znak nemá) pro určitý znak. Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech. Pro přenos těchto alel opět platí pravidla monohybridismu. Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y. Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka. Stránka 43 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. xYnemocný. jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem. než dědičnost znaků kvalitativních.wz. Je mnohem složitější. většina hmyzu a dvoudomých rostlin. samec XX. že tato choroba postihuje především muže. uložených na gonosomech . U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela). Samice XY. Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můžeme zjistit.zdravá alela. Je tedy jasné. Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. Možnosti jsou takovéto (X . světlo. žena XX-zdravá.savci. Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní možnost hodnotit dva jedince se stejným genotypem.mutovaná alela) . Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). Xx-přenašečka. Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y.. Pro výzkum polygenní dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště užitečné sledování dvojčat. Gonozomální dědičnost Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků.oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda . šance 50:50). teplota. Průměrné hodnoty tudíž mají v populaci největší procento zastoupení. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka. stav. V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka. do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů. kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. pokud je rostlina. jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu. 2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií . Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci: 1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu). Stránka 44 . Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem. Sledujeme geny umístěné na X chromosmu. Naopak Y chromosom mají pouze muži a tak se Yvázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost). eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie. nebo jsou dokonce letální. kódující příslušný znak. Stav. kdy Mendelovy zákony úplně neplatí. protože jemu nadřazený gen to nedovolí. Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost. bude muset s tímto poškozením žít i potomek. Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně. Došlo k výskytu nové mutace. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA. plastidy). Mohou to být tyto situace. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby.wz. nemá šanci se projevit. kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie. udávající. Díky vlivu genového imprintingu nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu. Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). má pouze jednu kopii sledovaného genu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Označení heritability je h2. Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Mimojaderná dědičnost Jak jsme si již řekli. Ženy mají dva X chromosmy a tím pádem i dvě kopie genu. obecně nazývané odchylky od mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince): • • • • • Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě.cz Heritabilita neboli dědivost je hodnota. Nemendelovská dědičnost Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi. Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny). Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). opylena pylem zdravé rostliny. dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom. všechny mitochondrie spermie totiž zanikají.jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. Např. zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese. Gen.

Znak (choroba) má variabilní expresi. má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací. kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. To znamená. ač genotypově normální. který. že se znak nemusí projevit u 100% jedinců. ale u některých osob k projevu nedojde.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pleiotropie je stav. což označuje stav. V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku. nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný.wz. že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen. kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků. Stránka 45 .cz • • • • • Znak (choroba) má neúplnou penetranci. kdy jedinec. Fenokopie je stav. To znamená. Podobně se může vyskytnout genokopie.

V rodokmenu potom můžeme sledovat. Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. že se často kříží (tedy spíše křížil . Jsou to jediní dva jedinci na světě. Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www. společenská vrstva.org/. co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách. století.mají stejnou genetickou informaci). neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná. kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. ve kterých jedinec vyrůstá. s předpokládaným ukončením v roce 2005. párů bází. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. • • • • • Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) polygenní znaky Generační doba člověka je velmi dlouhá. Projek byl zahájený na počátku 90. Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. let 20. což mělo být asi 100000 genů. Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. Stránka 46 .v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ.cz V. jedinci stejného vyznání). Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit. Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace. Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky. Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). tj. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie. souhrnné sekvence bází genomu. výročí objevu dvoušoubovice DNA). Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. dubna 2003 (k 50.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které žádné jiné zvíře nemá. Geminologická metoda. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu. kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). obsahujícího kolem 3 mld. Člověk a genetika Genetika lidského jedince Obecně Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů.wz. Genetik může sledovat maximálně 4 generace Složitost lidského genomu U člověka je navíc zvláštností.hugo-international. Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty .

wz. generace. že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné. Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte. Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte. že náhodná alela těchto jedinců je tzv. Eugenika Eugenika je věda.ncbi.nlm. Později se ještě můžeme setkat s tzv.Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů) Eufenika Eufenika je věda. Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské).5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka). ale mohou se třeba i dále rozmnožovat. nyní nejen přežijí.pokud nějaký vůbec je . Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti.cz Ve skutečnosti pouze asi 1. která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby). kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče.Databáze lidských monogenních chorob dbSNP . Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv. U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti. Na webu http://www. Tito jedinci by potom měli zplodit nové. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem.Databáze proteinů OMIM .gov/ můžete prozkoumat několik databází. negativní eugeniku. Nevýhodou je. která se snaží zlepšit skladbu lidské populace. Příbuzenské sňatky Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém. "geneticky lepší". která se snaží zlepšit lidský fenotyp. Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince. Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou.nih. Stránka 47 . Šlo o tzv. které se týkají genetiky člověka: • • • • • Entrez Genome . Je nutno podotknou. Jedinci. která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování". Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt). který udává pravděpodobnost. Příbuzní jedinci jsou ti. jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko.gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady). kteří mají alespoň jednoho společného předka. kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli. jejíž význam . Eugenikou pozitivní. což může být na škodu. Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný .Databáze genů Entrez Protein .Mapa lidského genomu Entrez Gene . retrotransposony).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" transposony.třeba mutovaný . nekódující DNA (Junk DNA).

wz. kde slouží pro predikci rizika. či přenašeče znaku. kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte.můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví. K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů. na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině). V případě.čtverec značí muže. Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice. Pokud znázorňujeme potrat . u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly.cz Obecně Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická.znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. Pokud chceme vyjádřit. četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 48 . Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví . že jedinec už nežije . že je nositelem sledovaného znaku). Symboly Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince. často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem. Na základě výskytu. Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. které označují heterozygoty. že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně. vyplníme jeho symbol černou barvou.

kteří spolu mají děti.cz Jedinec. odlišíme jej pomocí hranatých závorek. která mohou být monozygotní (jednovaječná).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pokud se v rodině vyskytuje jedinec. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára). Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant. který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován). který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými Stránka 49 . kterou spojíme muže a ženu. jak se označuje sňatek. Nakonec si ukážeme. což obecně značí dva lidi. označení je stejné. U některých dvojčat není (nebylo) možné určit. například pro znázornění dvojčat. Existuje pak několik dalších speciálních značek. nebo dizygotní (dvojvaječná). Dvojitá čára značí. zda jsou monozygotní či dizygotní.wz.

generace) a jejich děti (II. dvojvaječná dvojčata (dívky).wz.cz jedinci. který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem.od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava . bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn. generace) . Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto: Vidíme zde otce a matku (I.pokud je to možné. Příklady rodokmenů Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích: Stránka 50 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Všimněte si vyznačení sňatkové. rodové a sourozenecké čáry. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek. dcera. jak si ukážeme na dalších rodokmenech. syn. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat.

že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení. Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie) U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. Využijeme některých známých genetických chorob. ale nemůže se projevit ani u jeho potomků.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 51 . potom nejen že se u něj choroba neprojeví. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu). Pokud jedinec není nositelem mutované alely.wz. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Vidíme.cz Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Pro postiženého rodiče obecně platí. protože není nosičem mutace. Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti.

že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům. Stránka 52 . pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou. neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci.cz Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie) Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické. musíme uvažovat. kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami.wz. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat. že oba rodiče jsou přenašeči. že postižení se nevyskytují v každé generaci.

kterou zdědili od společného předka.cz Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. vzhledem k tomu. Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených. 50% dcer budou zdravé. jeho rodiče jsou zdrávi. Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom. že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob. neboť je zde riziko. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat. Vnuk (III/2) je rovněž postižen. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1. ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie. že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu. může však předat X chromosom s mutací svým potomkům. protože muž má pouze jeden X chromosom. že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči.bude i dcera přenašečkou. 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé). Stránka 53 . Sama je bez příznaků. Pokud však předá tento X chromosom synovi . Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. Pokud jej předá dceři .bude tento postižen hemofilií.wz. stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen. 50% zdravých. Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A) Na tomto rodokmenu vidíme. Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií.

wz.proto jsou všechny jeho dcery přenašečky. Všimněme si. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. otec nikdy nepředá X Stránka 54 . že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou . že budou postiženi hemofilií.cz Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi. Jak jsme si již řekli. akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice) Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y. jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu. ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií. ale jsou fenotypově zdravé. tam se však gen pro hemofilii nenachází.

cz chromosom svému synovi .proto jsou všechny jeho dcery postiženy. že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění. proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé. Na straně druhé. Naopak otec nemá možnost. Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost) Stránka 55 . Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií pořináší. ty však zanikají a v zygotě tak zbydou pouze mateřské mitochondrie). kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce. Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky).wz. jak tuto mutaci dále předávat. Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (Leberova atrofie optiku) Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti. generací zdrávi.proto jsou všichni synové ve II.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou .

Tvoří se pouze aglutinogen A.cz Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání. Skupina 0 . anti-B).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.krve). Skupina B . V krevní plazmě jsou naopak obsaženy bílkovinné protilátky zvané aglutininy (antiA. anti-A i anti-B). Pro nás je o to významnější. Tento poznatek měl obrovský význam pro transfuze. Skupina AB . O tom. opět rozhoduje krevní skupina člověka. Jan Janský jako první zjistil. které postupem času přestaly být smrtelným rizikem pro pacienta.Tvoří se oba aglutininy (tj. a to na základě křížových pokusů s krevními séry. Nalézt zde však můžeme tzv antigen H. K Y-vázaným dědičným znakům patří například zvýšené ochlupení části ušního boltce. V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H. začnou pacientovy anti-B protilátky shlukovat krev a pacient Stránka 56 . Protože Y chromosom se přenáší pouze z otce na syna. Skupina AB . Skupina B .Tvoří se pouze aglutinogen B.Netvoří se žádný aglutinin. století. Skupina A .Tvoří se pouze aglutinin anti-B. Nejvýznamnější jsou právě aglutinogen A a aglutinogen B. Krevní skupiny a jejich dědičnost Krevní skupiny obecně Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. Na lidském Y chromosomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba. což je vlastně prekurzor pro antigen A i B.netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B. zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromosomem i ono postižení. Podle čeho se vlastně krevní skupiny určují? Na membránách erytrocytů se vyskytují různé antigeny bílkovinné podstaty zvané aglutinogeny (příslušné reakce s těmito antigeny způsobují shlukování . která by se dala označit jako Y-vázaná.wz.Tvoří se pouze aglutinin anti-A.Netvoří se žádný aglutinogen. které z těchto aglutinogenů jsou přítomny. že je spojen se jménem českého lékaře Jana Janského (1873 1921).* * Lépe řečeno . které typy protilátek jsou v krvi obsaženy. že člověk má jednu ze 4 krevních skupin.Tvoří se oba aglutinogeny. Podle toho. Skupina 0 . pak všechny ženy jsou nepostižené. se určuje krevní skupina: Skupina A . Pokud při transfúzi dostane pacient s krevní skupinou A sérum od dárce s krevní skupinou B.aglutinaci .

A. Podle tohoto systému dělíme osoby na Rh positivní (Rh+) a Rh negativní (Rh-).Dítě .A.Dítě .krevní skupina B . V praxi známe ovšem pouze fenotyp. P atd. Lewis.krevní skupina A .A nebo 0 Rodiče B X 0 .Dítě . AB nebo 0 Rodiče B X B . či o krevní skupině AB jako o univerzálním příjemci.Dítě .A.krevní skupina 0 . osoby Rh negativní Stránka 57 . B nebo AB Rodiče AB X 0 .wz. neplatí ani známá poučka o krevní skupině 0 jako o univerzálním dárci.Genotyp AB Fenotyp .Dítě . B nebo AB Rodiče AB X B . objevený Wienerem na základě pokusu s krví opice druhu Maccacus Rhesus. Mezi sebou jsou kodominantní.A nebo 0 Rodiče A X B .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Dítě . určující daný fenotyp.Dítě .Dítě .A nebo B Rodiče 0 X 0 . Nejznámější je systém Rh.Genotyp 00 V některých případech tedy můžeme vyloučit rodičovství na základě znalosti krevních skupin rodičů a dítěte. navíc je nutné udělat ještě poslední křížovou zkoušku kompatibility séra a pacientovy krve.krevní skupina AB .A.Genotyp BB nebo B0 Fenotyp .B nebo 0 Rodiče A X 0 . Při transfúzi se tedy může použít jen krev stejné skupiny.pouze 0 Rh faktor Kromě systému antigenů AB0 se rozlišuje ještě velké množství dalších systémů (Rh. nikoli genotyp jedince tudíž musíme uvažovat všechny možné genotypy. Rh+ se dědí dominantně.Dítě . Máme následující možnosti: Rodiče A X A . Vzhledem k několika dalším faktorům.Dítě .) .cz pravděpodobně zemře.Genotyp AA nebo A0 Fenotyp . B nebo AB Rodiče AB X A . Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele. Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá. B.B nebo 0 Rodiče AB X AB . která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu. Jak to tedy funguje? Fenotyp . MNSs.

při nevhodné transfuzi nebo při inkompatibilním těhotenství . V případě skupiny AB rozlišujeme podskupiny rovněž . Aglutininy patří mezi imunoglubuliny (γ-globuliny). E / c. kdy matčin imunitní systém bojuje proti plodu (plod je Rh+.můžeme se setkat například se skupinou A2B1. krev novorozence se do matčina oběhu dostane až při samotném porodu. Protilátky proti Rh pozitivní skupině (anti-D protilátky) se u Rh negativného jedince nevyskytují přirozeně (narozdíl od AB0 systému). e. Pokud je u jedince přítomen antigen D . monosacharid . d. jsou typu IgG. Ovšem toto množství stačí k imunizaci matky. zatímco protilátky. zatímco dítě zdědilo po otci Rh+. D. N-acetylglukosamin. Rozlišujeme několik podskupin (A1 A6) podle antigenity těchto skupin (nejsilnější antigenitu a tudíž nejsilnější reakci s anti-A protilátkami má skupina A1. anti-D protilátky). pokud je k těmto navázán ještě 6. v horším případě také různé nervové poruchy. které u plodu způsobí různé formy novorozenecké žloutenky (rozklad krve). N-acetylgalaktosamin). Obdobná je situace u skupiny B. Chemická podstata aglutinogenů a aglutininů Aglutinogeny jsou antigenové struktury na membránovém povrchu. vzniklý kombinací 4 monosacharidů (L-fukosa. matčin imunitní systém tento antigen nezná a považuje jej za cizorodý). Základní stavební jednotkou je oligosacharid. Jedinci s antigenem d jsou Rh negativní.je jedinec Rh pozitivní. dochází k tzv. Dgalaktosa. Fetální erytroblastóze. začne vytvářet protilátky. Rozhodující je vliv anitigenu D. Fetální erytroblastóza (nyní spíše označovaná jako hemolytická nemoc novorozenců) je stav. kdy matka je Rh-. proto každé další nekompatibilní těhotenství by bylo mnohem rizikovější. ale objeví se až v případě imunizace jedince Rh pozitivní krví (např. Fetální erytroblastóza Při inkompatibilním těhotenství.podle toho. V současné době se tomuto zamezuje podáváním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení amniocentézy). První těhotenství většinou rizikové nebývá (díky placentární bariéře nedochází k mísení krve matky s krví plodu).).jedná se o antigen A nebo B . Stránka 58 . Přirozené protilátky (jako třeba anti-B protilátky u skupiny A) patří mezi IgM protilátky. nejslabší A6). které vznikly až při imunizaci jedince (např.wz. Nižší antigenita je podmíněna nižším procentuálním zastoupením erytrocytů s antigenem A (zbylé erytrocyty mají pouze antigen H).viz dále).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Další Podrobnosti Podskupiny Antigenita u skupiny A nemusí být jednotná.cz jsou recesivní homozygoti (Význam zde mají zejména anigeny C. Antigen H (jakožto prekurzor antigenů A i B) je tvořen 5 monosacharidy. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh pozitivní. který monosacharid je navázán.

109/l krve a to u obou pohlaví. která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin. obsahují heparin a histamin). Jedná se především o různé mechanické zábrany (pokožka. ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B. Může dojít k vzácnému případu. parazitičtí červi a prvoci atd. Imunitní systém má dvě složky a to sice složku látkovou (humorální) a buněčnou. imunitu sliznic (hlen. Mezi leukocyty. zvyšování tělesné teploty (pyrogeny). Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A. Protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B. Jako antigenní výbava se označují i systémy krevních skupin. případně obou).cz Fenotyp Bombay I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna. Jedná se však o velmi vzácný fenomén. Nespecifická imunita Jedná se o imunitu neadaptivní. přítomnost symbiotických bakterií). Zvýšený počet může signalizovat infekční onemocnění. nebo i buňky vlastního organismu. které dělíme na neutrofilní (neutrálně se barvící granula. jak je tomu při některých autoimunitních onemocněních. že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nebo Rh. významné v alergických reakcích a obraně proti parazitickým červům) a bazofilní (bazofilně se barvící granula. Může jím být cizorodý patogen. může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku.chemická nebo tělísková struktura vyvolávající imunitní reakci. Představme si situaci.neboli leukocyty. Lidská imunita Obecně Imunitní systém člověka zajišťuje obranu lidského organismu před různými parazitickými organismy (bakterie. aktivace komplementu (skupina proteinů z krevního séra) a především schopnost fagocytózy (pohlcování cizorodých částic) některých bílých krvinek (makrofágy. silně fagocytují). které se podílejí na nespecifické imunitě. Znatelně vyšší počet leukocytů najdeme u novorozenců. Průměrné množství leukocytů u dospělého člověka je 4-9. je vrozená a její mechanismy mohou být v případě infekce použity okamžitě.wz. eosinofilní (eosinofilně se barvící granula. a neutrofilní granulocyty).potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh).).tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH . Výsledkem bude tedy situace. houby. že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. Buněčnou složku imunity tvoří bílé krvinky . viry. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). sliny. přítomnost baktericidních látek v některých tělních tekutinách (slzy. řasinky v nose). jako je systém AB0.HCl). respektive antigen B). Imunitní reakce je reakce organismu na přítomnost antigenu . žaludeční šťávy . Stránka 59 . poprvé identifikovaný právě v Indii. patří: Granulocyty. Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 .

přirození zabíječi . B-lymfocyty se u ptáků stěhují do kloakálního výběžku zvaného Fabriciova bursa odtud B-lymfocyty. T-lymfocyty poznají tyto buňky podle bílkovinných struktur na povrchu membrány. Každý B-lymfocyt má v sobě 6 supergenů pro řetězce Stránka 60 . které přežívají po mnoho let a při dalším rozpoznání stejného antigenu jsou schopny zahájit mnohem rychlejší a účinnější sekundární imunitní odpověď. Cytotoxické T-lymfocyty = TC lymfocyty. které jsou závislé na genetické informaci. které dělíme na dvě skupiny a to sice B-lymfocyty a T-lymfocyty. Rozeznáváme dvě různé skupiny. Žírné buňky (heparinocyty. které budou schopny onu reakci s antigenem uskutečnit. Stejným způsobem ničí buňky i tzv. nebo navodí programovanou smrt buňky (apoptózu). kdy se začnou množit a mění se na plazmatické buňky. Molekula imunoglobulinu se skládá z lehkých (nad 200 aminokyselin) a těžkých řetězců (nad 400 aminokyselin).Tyto lymfocyty po vzniku v kostní dřeni putují do brzlíku (thymus odtud T-lymfocyty). nebo pasivní (do krve jsou vpraveny protilátky z cizího organismu.viz níže. IgA. z nichž první jsou tzv. že alespoň některé z nich produkují protilátky. nebo namnožením B-lymfocytů s příslušnými protilátkami (typ TH2). které vylučují cytokiny. Existují variabilní části každého globulinu. které jsou schopny rozeznat buňky. které mají reagovat s antigenem. Tyto buňky jsou odpovědné za primární imunitní odpověď.tzv. Účastní se lokálních alergických a zánětlivých procesů. Patří mezi tzv. která je jejich hlavním úkolem. vzniklé jeho aktivní imunizací. NK buňky viz níže. který označujeme jako imunizaci organismu. IgG. a nezničí tuto buňku buď pomocí perforinů.ve skutečnosti jde o velké nespecifické lymfocyty s četnými granuly). která může být buď aktivní (vpravení vakcíny při očkování. antigen prezentující buňky. IgM. Specifická imunita Tato část imunitního systému je zajišťována lymfocyty. Druhou skupinou jsou tzv. Imunoglobuliny Imunoglobuliny jsou proteiny s globulární terciální strukturou. nebo nádorové buňky.imunoglobuliny . jako jsou třeba buňky napadené virem.wz. Díky tomu je možný jev. Jistá část se ovšem přemění na tzv. IgD). Podle stavby a funkce rozlišujeme několik skupin (např. Rozeznáváme i třetí skupinu . TS = supresorové T-lymfocyty.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. mastocyty) Stejně jako bazofilní granulocyty obsahují heparin a histamin. T-lymfocyty .cz Monocyty Jsou to největší bílé krvinky. a to buď namnožením makrofágů (typ TH1). Jsou to regulační buňky. prodělání choroby). paměťové buňky. Pomocné T-lymfocyty = TH lymfocyty (helpery). TS-lymfocyty tudíž mají důležitou funkci v imunologické toleranci organizmu. Díky obrovskému množství B-lymfocytů je pravděpodobné. Jejich úkolem je tvorba protilátek . plně přizpůsobené k fagocytóze. kterými napomáhají imunitní reakci. které se vymykají normálnímu stavu. různá séra). NK buňky (Natural Killers . IgE. které produkují velké množství příslušných protilátek. schopné potlačit funkce ostatních typů lymfocytů.

cz imunoglobulinu. Tím je umožněna obrovská variabilita vznikajících protilátek. díky obrovskému množství kombinací. Stránka 61 . reagující s vlastními buňkami.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které musí být z dalšího vývoje vyloučeny. K přestavbě těchto genů dochází v průběhu vývoje jedince i buněk. u nichž je reakce s vlastními buňkami taktéž nežádoucí. které vedou k rozdílné realizaci jednoho těžkého a jednoho lehkého řetězce. IgE jsou vylučovány i eosinofilními a basofilními granulocyty. Během zrání lymfocytu dochází k přestavbě dvou supergenů. Vzhledem k náhodnosti procesu mohou vzniknout i kombinace. nebo dojde k autoimunitním chorobám.wz. Podobným způsobem vznikají i cytotoxické T-lymfocyty.

Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince. Hyperfenylalaninémie. že ne vždy negativně působí deficit produktu.nlm. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta.gov/entrez/query. Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie: (PKU. Dědičnost . Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie. než jeho samotný nedostatek. přístupná na adrese http://www. Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů.autosomálně recesivní Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1fosfáturidyltransferasa). svalové dystrofie). ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. Databáze OMIM (Online Mendelian inheritance in man). který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie). Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat. Klinická genetika Geneticky podmíněné choroby Obecně Monogenní genetické choroby jsou důsledkem mutací. Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000.fcgi?db=OMIM. která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou.nih.). nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu. Stránka 62 . mozek (vznik mentální retardace).cz VI. U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta. fenylpyrohroznová a fenyloctová). který může mít mnohem negativnější vliv. což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta. které se týkají sledovaného produktu. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty.fenylalaninhydroxylasu). V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti. obsahuje v současnosti přes 5000 popsaných monogenních chorob. a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce. potom je onemocnění relativně bezproblémové. Samotná podstata genetických chorob může být různá.wz. který nemůže být přeměněn na tyrosin. ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt. fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym . Ten působí toxicky na játra. jejich ovlivnění vnějším prostředím bývá minimální.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu. jinak hrozí poškození vývoje plodu. Je třeba si uvědomit. Föllingova nemoc.ncbi.

Onemocnění je relativně časté. díky které je kódován vadný protein.poškozená je koordinace motorických pohybů.autosomálně dominantní (neúplná dominance) Syndaktylie.autosomálně recesivní Choroby autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie: Způsobena mutací genu. snížená je funkce šlachových a vřeténkových reflexů a některých částí sensitivity.cz Výskyt asi 1 : 60000.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Brachydaktylie: Projevuje se krátkými. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života. a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci LDL a cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév. Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. Dědičnost . Postižení mají silné rty. Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení. vedoucí k respiračním potížím. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom) Dědičnost . poprvé popsáno v roce 1954. Dědičnost . kódujícího membránový receptor pro LDL (low density lipoproteins). polydaktylie: Srůst. Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500). Dysendokrinismus) Velmi vzácné onemocnění. ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. psychomotorická retardace a hyperinzulinemie.autosomálně recesivní Friedreichova ataxie: Patří mezi onemocnění vyvolaná zmnožením trinukleotidových repetic (vyvolaná dynamickými mutacemi). než zbytek populace.wz. vyhublý obličej s "groteskním" výrazem. játra). Dědičnost . Dědičnost . homozygoti pro mutovanou alelu jsou obzvláště těžce postiženi.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Stránka 63 . zavalitými prsty.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ztížená je i řeč.autosomálně recesivní Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu. velká ústa. Projevem je ataxie . Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Dědičnost . Dědičnost . V plicích se navíc tvoří vazký hlen. Většinu postižených jedinců tvoří heterozygoti. Postižení jedinci mají mnohem vyšší riziko vzniku infarktu myokardu.autosomálně recesivní Leprechaunismus: (Syndrom Donohue. která transportuje většinu cholesterolu. respektive znásobení několika prstových článků. Rozsah je velmi variabilní. Dále byly popsány zvětšené pohlavní orgány. LDL jsou skupina lipoproteinů. Dědičnost .autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. i smrti. Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas. U postižených žen je plodnost snížená. muži bývají neplodní.

"Leidenská mutace" (vzniká tzv. podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády. zda nese mutovanou alelu nebo ne). Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry (skolióza.vzniká embolus. Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou. a 45. Délka života bývá zkrácena.autosomálně dominantní Leidenská mutace: (Faktor V Leiden) Dědičná trombofilie (zvýšená srážlivost krve). Existuje několik různě závažných typů této choroby.cz Huntingtnova chorea: Onemocnění je způsobeno zmnožením CAG tripletů (vzniká dynamickou mutací).autosomálně dominantní Choroby gonozomálně dědičné: Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech. Dědičnost . způsobená nedostatkem faktoru IX. Vzhledem k tomu. Heterozygoti mají zvýšené riziko vzniku tromboembolie.Faktor V Leiden. při mezigeneračním přenosu často dochází k dalšímu zmnožení repetic Marfanův syndrom: Mezi příznaky patří arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty). homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci. Onemocnění se projevuje. že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně. Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví. bez ohledu na to. Klinicky jsou oba typy stejné. Dědičnost . Při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN). dlouhé a tenké končetiny. která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B. které se mohou utrhnout . Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve. mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem. V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému. postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi. někdy se vyskytují náhlá úmrtí. Vyskytují se srdeční vady. rokem věku. FVL . s ohledem na to. trojúhelníkovitá tvář). způsobující dědičnou trombofilii. zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost). Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky). Onemocnění má značně pozdní nástup až mezi 35. který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého. Dědičnost . nadměrný vzrůst. je tzv. chorea) a progresivní demencí. Nejvýznamnější mutací. Dědičnost . pokud počet repetic přesáhne 40.autosomálně dominantní Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu. projevují se krvácením do měkkých tkání. Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám na mozku. kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou. Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají. Stránka 64 . V cévách se utváří tromby (krevní sraženiny). což je pozměněný faktor V hemokoagulační kaskády). Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže. Rozlišuje se hemofilie A. což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby.autosomálně dominantní.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Dědičnost - gonosomálně recesivní Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Dědičnost - gonosomálně recesivní Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka. Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh. Dědičnost - gonosomálně recesivní Syndrom fragilního X chromosomu: Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu). Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27). U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění. Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata). Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky. Dědičnost - gonosomálně recesivní Vitamin D rezistentní rachitis: Jde o jeden z typů křivice, která je rezistentní vůči léčbě vitamínem D. Jedna z menšího množství gonosomálně dominantních chorob. Projevem je klasická křivice s možnými dalšími kostními deformitami. Dědičnost - gonosomálně dominantní Globinová onemocnění: Hemoglobin je červené krevní barvivo, schopné vázat (prostřednictvím atomu dvojmocného železa) kyslík. Skládá se z prostetické skupiny hemu a proteinové složky - globinu. Rozlišuje se několik typů hemoglobinů, obecně embryonální, fetální a dospělé typy, které se liší jednotlivým zastoupením globinových řetězců a afinitou ke kyslíku. Hemoglobin A (HbA), který tvoří naprostou většinu hemoglobinu u dospělých jedinců, se skládá ze dvou řetězců α a dvou řetězců β. Srpková anemie: (Sickle cell anemia) Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Příčinou je bodová mutace v β globinovém řetězci, díky které se syntetizuje pozměněný produkt (hemoglobin se označuje jako HbS). Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti

Stránka 65

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace. Dědičnost - autosomálně recesivní Thalasémie: Jedny z nejobvyklejších monogenních chorob světa, časté především ve středomoří. Rozlišuje se alfa-thalasemie a beta-thalasemie, podle toho, který řetězec hemoglobinu má poškozenou syntézu. Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství, vzhledem k situaci je však v relativním nadbytku. Zatímco alfa řetězec je kódován v genomu 4 alelami, pro beta řetězec jsou k dispozici pouze alely 2. Proto může mít thalasemie variabilní rozsah postižení, v závislosti na tom, kolik alel kterého řetězce je mutováno. Projevem je různě těžká hemolytická anémie. Dědičnost - autosomálně recesivní (Při posuzování projevu je třeba mít na paměti o který typ thalasémie se jedná) Mitochondriálně dědičné choroby Mitochondriálně dědičné choroby jsou způsobeny mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a dědí se pouze po matce. Většina takovýchto mutací je spojena s poruchou energetické funkce mitochondrie, proto se tyto mutace projevují zejména poruchami energeticky náročných orgánů, jako je třeba nervový systém nebo zrakové ústrojí. Většinuou mají pozdější nástup (až v dospělém věku).) Leberova atrofie optiku: Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti a projeví se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu (n. opticus). Onemocnění je častější u chlapců. Dědičnost - maternální (mitochondriální)

Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
Obecně Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce). Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině

Stránka 66

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

případů končí časným spontánním potratem. Taktéž trisomií a monosomií přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále). Numerické odchylky autosomů Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální. Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie. Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev. Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Stránka 67

Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie. poruchami růstu a vývoje. Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončebí distálních částí končetin. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku 22q11. Stránka 68 . Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12. U postižených nacházíme srdeční vady. psychomotorická retardace a přejídání. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 . Vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22). Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků. Celkově jde tedy o obor preventivně zaměřený. Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5.cz Strukturní aberace Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí úseku 22q11. mentální retardaci. spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech. kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče. Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji. strabismus.stavem. Charakterizován těžkou mentální retardací. které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad. které způsobuje progresivní obezitu. Snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací. malformované ušní boltce. vrozené vady srdce.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. v tomto případě od matky). mentální retardace. malformace v obličejové krajině. Lékařská genetika Obecně Lékařská genetika patří mezi samostatný obor lékařství. chromosomu. V podtatě jde tedy o strukturní aberace. Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu.

jsou důvěrné.cz Úkoly lékařské genetiky Prevence Snaha pomocí prenatální diagnostiky o včasné zjištění případných problémů. Toto (pacientovo) rozhodnutí musí lékař akceptovat. zejména pokud je postaven před nějaké závažné rozhodnutí. Diagnostika Snaha diagnostikovat pomocí molekulárně-genetických. za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky. Ta se opírá a zdravotní záznamy pacienta a jeho klinicko-genetické vyšetření. Stránka 69 . i když s ním nesouhlasí. co zjistil a může vám subjektivně poradit. Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) vás genetik srozumitelně informuje o postižení a prognóze a případném riziku.) Registrace Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice. Často se užívá rodokmenové metody. Genetická konzultace Genetické poradenství je do velké míry založeno na komunikaci s pacientem. aby pacient vše správně pochopil. stačí jen do vyhledavače zadat "lékařská genetika" nebo "genetické poradenství". chirurgie atd. Léčba vad a chorob Snaha o zlepšení fenotypu jedince. Genetik také není oprávněn vám cokoli nařizovat. stejně jako ve většině vyspělých zemí. Tento systém je doposud brán s mírnou nedůvěrou. Vy se však v žádném případě nemusíte jeho radou řídit. V případě zjištěné komplikace je hledáno optimální řešení problému. stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad. Pouze vás informuje o tom. V rámci prevence je také důležitá role gynekologa. Proto je genetická konzultace tak důležitá. nebo různé geneticky podmíněné choroby. neonatologie. potom by měl určitě navštívit genetika. biochemických. mít z návštěvy genetika sebemenší obavy. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků. sérologických i dalších metod případné vrozené vývojové vady. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. neboť Češi stále nejsou zvyklí sami rozhodovat o svém zdraví. registrovány.wz. Celkově musí genetik nejprve stanovit případnou diagnózu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které lékaři poskytnete. že veškeré informace. Ke všem vyšetřením a případným zákrokům je totiž nutný souhlas pacienta. Také můžete zkusit nějaký z odkazů na genetická pracoviště. Toho vám může doporučit váš obvodní lékař. Rozhodně není důvod. Je důležité. Prognóza je stanovena na základě rodokmenové metody. případně i vyšetření celé rodiny. což je v tomto případě nutnost. jak je popsána v genetice člověka. Důležité je si uvědomit. cytogenetických. pokud je to nutné. v postnatální léčbě se uplatňuje mnoho dalších oborů (pediatrie. vzhledem ke známému typu dědičnosti. Jinak velké množství informací lze najít na internetových stránkách různých genetických ordinací. nebo gynekolog. U polygenně dědičných chorob je stanovováno riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a četnosti výskytu onemocnění v populaci.

které VVV způsobují (mají teratogenní účinek).cz Prenatální diagnostika Skrínink Biochemické vyšetření krve. Tyto vnější faktory. Riziko spontánního potratu je výrazně malé (pod 1%). pouze místo plodové buňky dojde k odebrání buněk trofoblastu. Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace . Skrínink tedy slouží jako ukazatel. Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu . Kordocentéza Kordocentéza (protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. že něco nemusí být zcela v pořádku. ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy. odebrané matce. a 32. choriového gonadotropinu (HCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). Downův nebo Turnerův syndrom. Samotná pozitivita skríninku ale ještě neznamená. Za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál. Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody. Stránka 70 . 18..Soupis kapitol ze stránek http://genetika. označujeme jako teratogeny. že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen.tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Sleduje se krevní hladina alfafetoproteinu (AFP). Odběr choriových klků (CVS) Taktéž invazivní metoda prováděná podobným stylem jako amniocentéza. Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda. Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady. ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. může zachytit velké množství různých vad. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření. Ultrazvuk Většinou probíhá v 6.například spinu bifidu (rozštěp páteře). Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Pokud je vyšetření podstoupeno cíleně. pozitivní při překročení určitých stanovených hodnot. týdnu těhotenství. kdy je pomocí jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). Vrozené vývojové vady Obecně Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. jako je třeba anencefalie. ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické).wz. Skrínink je tzv.

které obalují mozek.. K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. diabetes mellitus nebo fenylketonurie. Příklady vrozených vývojových vad SPINA BIFIDA Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice. těžké kovy). který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota. virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus). poměrně častý je i hydrocefalus. Fyzikální . Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). Pokud je to možné. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost. Jde o vadu neslučitelnou se životem.sem patří různé infekce matky.uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů. což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. zažívacího traktu. cytostatika). Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. HYDROCEFALUS Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. která již postihuje i míchu. ANENCEFALUS Anencefalie je další typ postižení neurální trubice. Dědičnost není zcela známa. postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození. To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie .. Biologické .Spina bifida cystica.uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma . tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. lehčí . Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii). Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin.wz. např.100% (u extrémně komplikovaných případů). AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV).porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku. Rozštěp páteře . zarděnky (Rubivirus). Stránka 71 . Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky.cz Teratogeny • • • Chemické . Původ neznámý . antiepileptika.z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením.patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika. které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. syfilis (Treponema pallidum).nadprůměrně velká calva).). Existují dvě formy. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti. Setkáváme se s deformitami lebky (acrania . Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou).chybění calvy). ENCEFALOKÉLA Taktéž jde o defekt neurální trubice. pohybuje se mezi 60 . která dává za vznik CNS. uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti.

Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0. Stránka 72 . Bohatými zdroji jsou kvasnice.).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku. K život ohrožujícím VVV srdce patří např. měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu. Existuje řada příčin vzniku. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek). tyto defekty se však často ani neprojeví.. Prevence V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení.wz. roku věku. Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy. Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa.). VVV SRDCE Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa.cz V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). GASTROSCHÍZA Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. chemikáliím atd. Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu). Uvádí se. které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. spina bifida. OMFALOKÉLA Omfalokéla je defekt břišní stěny. že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus.. játra a listová zelenina. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření. Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům.4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů). po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV. Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace. který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. stenóza plicnice. zejmena různých chromosomových aberací.. Kyselina listová Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky.

že zanedbáme možnost mutace sledovaného genu. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle. Je zde závislost na adptativní hodnotě genofondu (udržení alel výhodných pro organismus). Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq. Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Populace & Evoluce Genetika populací Obecně Populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem. že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka. Vnější vlivy působící na genofond populace a) Mutační tlak: Může docházet např. Druhy populací a) Autogamická populace: Je vytvářena jedinci. Dále uvažujeme. recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy). kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením). Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50% případů (2.wz. Mendelův zákon). Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převažujícím vegetativním rozmnožováním. V této velmi rozsáhlé populaci (ideální: nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci. za předpokladu. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická.cz VII. b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má taktéž svůj vliv. ke změně dominantní alely na recesivní i naopak. Zákon Hardyho-Weinbergův Platí pro panmiktické populace. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. Celkové genotypové složení populace je tedy p2 + 2pq + q2 = 1. u kterých jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců. b) Alogamická populace: Vytvářejí ji organismy. vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. Úplně však z populace nevymizí nikdy. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100%). Stránka 73 . Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p2 a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q2.

Hlavní myšlenkou evolučních teorií byl fakt. Základní myšlenkou Lamarkismu je. byly nejčastějším zdrojem rozporů. neboť vysvětlovala Stránka 74 . Své poznatky publikoval v díle Philosophie zoologique (Zoologická filosofie. Evoluci se věnovalo hned několik anglických. francouzských i německých vědců a filozofů. Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy. Žádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí. vzniká odchylka značného významu. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme až na konci 17. i jiných církevních dogmat existenčně nebezpečné. Tato teorie částečně vyhovovala církvi. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí. než byl kdy předtím. což umožňuje vývoj druhů. K lepšímu pochopení mechanizmů evoluce přispěl až rozvoj genetiky v první polovině 20. Takto získané znaky se dědí na potomstvo. Populace se může rozpadnout na několik menších. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným tématem. většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu. podle které byla všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. století. po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn.wz. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. stejně jako vznik druhů nových. Mechanizmy. století. kdy církevní vliv již upadá. členovci a paprsčitě souměrní). Cuvier změny fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof).1829). Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období osvícenství. ale pouze dvou stejných mezi sebou. Lamarkismus Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec Jean Baptiste Lamarck (1774 . Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa. měkkýši. že každý živý organismus si vytváří svým úsilím určité výhodné znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí. Evoluční teorie Úvod do evoluce Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační. Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec Georges Leopold Chrétien Dagobert de Cuvier (1769 . propagovanou křesťanskou církví. že uvažují vymírání živočišných druhů. to pouze vyvolává potřebu změny u organismu.cz c) Migrace: Migrace může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení). známý rozdělením živočichů do 4 skupin (obratlovci.1832). 1809). Ve velkých populacích je tento vliv obvykle zanedbatelný. které se při vývoji uplatňují. a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi. d) Genetický drift: Pokud u malé populace nedochází mezi jedinci k párování dvou různých genotypů navzájem.

jedinci jednoho druhu se vždy trochu odlišují jejich znaky se přenášejí na další generace. století. ovšem berou se v úvahu i ostatní faktory ovlivňující populaci. se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. ne však pouze kladný . se vyvinuly z jednodušších předků (fylogenetický vývoj). zejména nevěděl nic o problematice mutací.zejména díky důslednému vztažení evoluce i na člověka. při níž zahynuli. kde shromáždil různé materiály pro své studie o vzniku druhů. matematiky. systematiky a paleontologie). Současné organismy (i člověk). které vysvětlovaly evoluci na základě mutací (mutacionismus). podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem. R. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků. Všechny druhy mají nadbytek potomstva.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. díky čemuž organismy podléhají evolučním změnám. kteří žili před potopou světa. Neodarwinismus Jako neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20. kde žijí.wz.pak organismus zemře. anglický přírodovědec a filozof. Všechny své názory shrnul v díle On the Origin of Species by Means of Natural Selection (O vzniku druhů přírodním výběrem. Účastnil se plavby kolem světa (1813 – 1836). méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku. Dnes je však stejný název používán i pro současnou syntetickou teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů populační genetiky. Stránka 75 . 1839). Darwinismus Charles Robert Darwin. jako pozůstatky tvorů. Malthuse a práce A. 1883). Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes již překonaných. V boji o život přežívají pouze ti nejschopnější. Proto dnešní upravenou vývojovou teorii označujeme jako neodarwinismus. 1868) a práce o vývoji člověka The Descent of Man (Vývoj člověka. letech odstranila mýtus o všemocnosti mutací. R. pokud ne . Mezi jeho další díla patří: Voyage of a Naturalist round the World (Cesta přírodovědcova kolem světa. že tímto dílem vzbudil veliký ohlas.organismus pravděpodobně přežije. Dlouhodobé působení výběru slouží jako vysvětlení veškeré evoluce. přičemž se snad ani nestihne rozmnožit. sobeckého genu. Mutace se i nadále považují za hybnou sílu evoluce. Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný .cz nálezy prehistorických zvířat. zda se uchytí nebo ne. názorů sociologa T. Právě populační genetika ve 30. Lyella. V důsledku selekce jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí. 1871). Wallace. The Variation of Animals and Plants under Domestication (Změny zvířat a rostlin při domestikaci. které geny využívají ke své replikaci. Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické . Podle Richarda Dawkinse jsou organismy pouze schránkami genů. Nutno podotknout. Darwin neměl k dispozici poznatky moderní genetiky. V poslední době je oblíbená teorie tzv. Darwin vychází z evolučních myšlenek geologa Ch.

Jistá příbuznost zde tedy je. aby byl naším obrazem podle naší podoby. protože je v ní mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např. nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po zemi. Ať lidé panují nad mořskými rybami a nad nebeským ptactvem. že podat nějaký nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těžké. např.wz. některými autory (Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem. více či méně fantastické. Taxonomické zařazení člověka Nadříše Eukaryota (Eucaryota) > Říše Živočichové (Animalia) > Podříše Mnohobuněční (Metazoa) > Oddělení Triblastica > Kmen Strunatci (Chordata) > Podkmen Obratlovci (Vertebrata) > Nadtřída Čelistnatci (Gnathostomata) > Třída Savci (Mammalia) > Podtřída Živorodí (Theria) > Nadřád Placentálové (Placenthalia) > Řád Primáti (Primates) > Podřád Vyšší primáti (Anthropoidea) > Nadčeleď Lidoopi a Lidé (Hominoidea) > Čeleď Lidé (Hominidea) > Rod Člověk (Homo) > Druh Člověk rozumný (Homo sapiens) > Poddruh Člověk rozumný vyspělý (Homo sapiens sapiens) Čeleď Hominidae obsahuje tři rody . Snad každá kultura si vznik člověka nějakým způsobem vysvětlovala. přítele Karla Marxe. Svým způsobem na něj reagovali i materialisté. Vesměs šlo o různé. Dryopithecus. Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné. ale i v sociálním chování člověka. Bohužel je stále více jasné. Zasloužil se o to především Charles Darwin svým dílem O původu člověka (The Descent of Man. že tyto rody patří mezi slepé vývojové větve: Propliopithecus. Gigantopithecus. 26 Obecně Tolik hovoří Bible ke stvoření člověka. získáme alespoň částečné odpovědi." Genesis 1. mezi Ramapithecem a Australopithecem jde o téměř 5. kreační teorie. známým jako Podíl práce na polidštění opice. Australopithecus a Ramapithecus. 1871). Přeze všechny poznatky moderní vědy jsme stále pouze u předpokladů a skutečnou vývojovou linii člověka neznáme.25 miliónu let). že na základě molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů. nebo hned Bohů několik. ale rozhodně nejde o přímou vývojovu linii. kde většinou primární roli zastával Bůh.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že onen vysněný "spojovací článek" mezi nižšími a vyššími primáty neexistuje. s jistou dávkou fantazie. Teprve s rozvojem evolučních teorií se začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka. Tento "zlom" je. kdy došlo k rychlým změnám nejen fyzickým. Stránka 76 . jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. Otázky vývoje Úvodem bych ještě rád podotknul. Egyptopithecus.Homo. Již dnes je jisté. Celou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit. Doufejme. dílem Bedřicha Engelse.cz Vznik a vývoj člověka I řekl Bůh: "Učiňme člověka.

umožňující rotaci paže.Steinheim v Německu. Mozkovna 700cm3. Hominizace je termín.200 000 lety). Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku. Homo erectus (č. mozkovna 350cm3. vzpřímený) . páteře a celé dolní končetiny v souvislosti s bipedním pohybem. Procesy vývoje Proces antropogeneze (vývoj člověka) je spojen s procesy hominizace a sapientace.Asie). Těmito změnami se člověk odlišuje od opic.Tento rod se dělí na několik druhů. řazený do rodu Homo. mozkovna i 1000cm3. (Jáva .Žil v Africe. Tento proces se vyznačuje vývojem mozku a je přímo závislý na zvětšování mozkové části lebky (která v průběhu antropogeneze přesáhne kapacitou část obličejovou) a na gyrifikaci mozku. n. Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na možné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka. n.na tento proces navazuje proces sapientace.5 milionu let. kteří vymřeli jako slepá vývojová větev (i když mohlo docházet. Homo sapiens steinheimensis . Jedná se s největší pravděpodobností o slepou vývojovou větev. a pouze u několika druhů se uvažuje jako o možných přímých předchůdcích dnešního člověka. přesto je i nadále za našeho předka označován. jakými je řeč nebo druhá signální soustava (schopnost pracovat s abstraktními pojmy). ústup nadočnicových oblouků) . (Evropa) / 100 000 př. 45kg. A. zvětšování kapacity mozkovny a další změny na lebce (vznik brady. Předchůdci člověka Ramapithecus . ústup ochlupení. vývoj ruky. Žil v Africe a v Asii zhruba před 13 miliony let. africanus (140 cm. afarensis. rozšiřování zubního oblouku. Asii i Evropě a to v období od 1 milionu do 350 000 let př. boisei. Zubní oblouk lidského typu. Maueranthropus heidelbergensis nebo Sinanthropus pekinensis. žil v Africe v období mezi 2. Prokazatelně znal oheň.centra vyšší mozkové činnosti. Díky tomu dochází k vývoji typicky lidských znaků. Do lidské vývojové větve je řazen A.wz. Australopithecus .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. který označuje všechny vývojové změny. garhi. mozkovna asi 1200cm3. která zvětšuje plochu šedé kůry mozkové . mozkovna asi 500cm3) a v poslední době snad i nově objevený A. Homo sapiens neanderthalensis . Jako jejich předchůdce a snad první uznávaný předek člověka je druh Ardipithecus ramidus (asi před 4.1. Starší předchůdce neandertálského člověka (před 300 000 . A. l.Pojmenován podle místa nálezu .5 milionu let). Homo habilis (člověk zručný) . méně primitivních znaků než neandertálec.Nekontroverznější z našich předchůdců. Doloženy první vyrobené kamenné nástroje. ke křížení s prvními Stránka 77 .5 .cz Následující odstavce představují vesměs klasický výklad vývoje člověka (jak byl prezentován mně). l. posun týlního otvoru na spodek lebky.Klasičtí neandertálci. změny pánve. Další druhy: A. a snad i docházelo.První předek. robustus. změna pletence ramenního. Dříve označován i jako: Pithecanthropus erectus. Výška až 170cm. prokazatelné na kostře člověka.

což je více než u soudobého člověka.50 000 lety. mozkovna naopak mohla mít kapacitu v rozmezí od 1400 do 1700cm3. l. Homo sapiens sapiens .10 000 lety př. Stránka 78 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. mohutný chrup a nadočnicové oblouky (primitivní znaky).typ fosilis) žili přibližně v rozmezí mezi 40 . Za první příslušníky dnešního člověka (typ recens) se považují první zemědělci.cz zástupci druhu Homo sapiens sapiens). n. opustivší kočovný způsob života. Žil asi 150 000 .Současný člověk. který se fyzicky již téměř neliší od nás.wz. Výška asi 160cm. První lidé tohoto typu (označováni jako předvěcí .

....................................................................................................................................................................................... Obsah I................................................................................................ 33 Chromosomy ........................................................................................................................................................................................................... 38 Geny a dědičné znaky............. 62 Geneticky podmíněné choroby............................. Klinická genetika. 31 Eukaryota.... 76 VIII.................................................................................................................. 13 Transkripce a posttranskripční úpravy ....................................................................................................... Populace & Evoluce ................... 20 Enzymy v genetice ...................................................................................................................... 39 Dědičnost a její typy........................... Cytogenetika ........................................ 46 Krevní skupiny a jejich dědičnost ............................................................................................................. 30 Prokaryota a bakterie.............................................................................................................................................................. 70 VII................................ 35 IV................................ 28 Buněčný cyklus a dělení buňky.............................................................................................................................................. 24 III.................................................................... 66 Lékařská genetika............................................................................................................... Obsah ..................................... 28 Viry a jejich genetika. 38 Alely a mezialelické vztahy........................................................................................................................................................................................................................................................... 73 Evoluční teorie.............. Člověk a genetika ................ 2 Co je to genetika? ................................................................................................................................................................................. 41 V.................................................... 73 Genetika populací............................................ 19 Mutace a mutageny.................................................................... 2 Stručný vývoj genetiky..............................cz VIII.......................................................................... 59 VI..... 4 II.... Základy dědičnosti .... 79 Stránka 79 .............................................................................................................................................................................................................................................................. 68 Vrozené vývojové vady............................................................................................................................... 13 Nukleové kyseliny .. 74 Vznik a vývoj člověka ................................ 17 Translace a proteosyntéza. 56 Lidská imunita ......................... 62 Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy ...................................................wz......................................................................................... 46 Genetika lidského jedince.........................................Soupis kapitol ze stránek http://genetika................................................................................................................................................................................................................................................. Molekulární genetika ...................................... 3 Slovníček pojmů... Základy genetiky ..................................................................................................................................

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful