Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.

cz

Genetika
Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Verze 2.1 Vydáno dne 9.2.2006 Počet stran: 79

Stránka 1

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

I. Základy genetiky
Co je to genetika?
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie nebo fyziologie). Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Její historie se začala psát až v 19. století. K velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. Mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat. S rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii. Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad. Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách. Genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob. V současné době také přichází do módy genetické testy otcovství. Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. V genetickém výzkumu se používá mnoho rozličných metod. Jde zejména o metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky. Mnoho specifických metod bylo objeveno výhradně pro genetický výzkum - zejména různé sekvenovací a značkovací metody.

Stránka 2

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Stručný vývoj genetiky
Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění. To je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933). Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot. Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp. Větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity). Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu. Klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Významným dílem k tomuto objevu přispěly i RTG studie DNA Maurice H. F. Wilkinse a Rosalindy Franklinové. Roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny. Crick se dále věnoval proteosyntéze a genetickému kódu. Zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód. Japonec Reiji Okazaki (1930 - 1974) osvětluje diskontinuální syntézu opožděného řetězce při replikaci DNA. Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují. V roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu. Nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni. Objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky), s rozvíjejícím se technickým pokrokem bylo možné sekvenovat stále větší genomy, což vyvrcholilo sekvenováním lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003).

Stránka 3

v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie. Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií. která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem . na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky Arabidopsis thaliana Huseníček jarní . způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus) Alela Konkrétní forma genu.mezi jedincem F generace a P generace Bakteriofág Virus napadající bakterie Barrovo tělísko Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu. modelový organismus genetického výzkumu Autosomy Somatické chromosomy .. někdy též nazývaný tetráda Stránka 4 .syndrom získané imunodeficience. Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení..běžně tedy u žen) Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze.všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní B B generace Generace zpětného křížení (backcross) . Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem. při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky Apoptóza Programovaná buněčná smrt.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např. Slovníček pojmů A Adenin 6-aminopurin.rostlina z čeledi brukvovitých. přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome . vyskytující se ve specifickém lokusu AMC viz Amniocentéza Amniocentéza Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu Anafáze Fáze buněčného dělení. purinová báze.cz I v současné době probíhá výzkum.

meiotického dělení Disjunkce Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení Disrupce Porucha prenatálního vývoje. využívaná v cDNA knihovnách Ceanorhabdis elegans Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu. fáze profáze I.je jim věnována kapitola Enzymy Eufenika Stránka 5 . přítomná v DNA i RNA D Denaturace Proces.malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince.wz. způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán DNA Kyselina deoxyribonukleová Drosophila melanogaster Octomilka .DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. pyrimidinová báze. ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace Diplotene 4. způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu E Enzymy Biokatalyzátory .viz odběr choriových klků Cytosin 2-oxo-4-aminopyrimidin.cz C cDNA Complementary DNA . odděluje krátké a dlouhé raménko Crossing-over Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení CVS Chorionic villus sampling . při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis . využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem Dihydrouridin Jedna z minoritních bazí.jedna z metod přímé DNA diagnostiky. přítomná v D kličce tRNA Diktyotene Stádium klidu nedokončené meiotické profáze.

Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince.metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy G Gameta Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů.. více či méně pozorovatelný projev genotypu Fetus Plod. přítomná v DNA i RNA Stránka 6 . jevící se světle v optickém mikroskopu Exon Oblast genu přepisovaná do RNA. podmiňuje fenotyp Gonosomy Pohlavní chromosomy.) Genotyp Genetická výbava jedince. křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. purinová báze.. jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince Guanin 2-amino-6-oxopurin. která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny F F1 generace Filiální generace .wz. nutrigenomika. splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace.vzniká křížením P generací. kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu Genofond Soubor všech genů v populaci určitého druhu Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genomika Oblast genetiky. farmakogenomika.fluorescenční in situ hybridizace . zabývající se genomem určitého organismu. úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika.cz Zlepšování fenotypu postižených jedinců Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Euchromatin Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita). nejsou homologní. u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců FISH Fluorescent in situ hybridization .

které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci) Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu. kde došlo ke crossing-overu Chloroplast Semiautonomní organela rostlin.cz H HA Heteroduplex analysis . jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Histony Bazické proteiny. které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot Homeoboxové geny Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou). určující ontogenetický vývoj jedince Homozygot Jedinec. která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů. takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA Ch Chiasmata Překřížení.prokaryotické proteiny. nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk Stránka 7 .organizace pro mapování lidského genomu http://www. jehož alely sledovaného genu jsou stejné HUGO Human Genome Organisation . schopná fotosyntézy.hugo-international. založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna Haplotyp Skupina alel na jednom chromosomu.wz. HOX geny jsou významné morfogeny. viditelná během meiotické profáze v místech. metoda přímé DNA diagnostiky. typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu Heterochromatin Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce).histonům podobné proteiny .org/ Hybridizace Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází.heteroduplexová analýza. spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů HLP Histon like proteins . obsahuje vlastní genetickou informaci Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jevící se tmavě v optickém mikroskopu Heterozygot Jedinec.

hypoxanthin (6-oxypurin).cz I Inbreeding Křížení příbuzných jedinců Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází. do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy Kolchicin Původem rostlinný alkaloid. která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů) L Leptotene fáze profáze I. díky němu vznikají haploidní buňky (gamety) Metafáze Fáze buněčného dělení. II. meiotického dělení Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu M Malformace Porucha prenatálního vývoje jedince.wz. vyskytuje se v menším množství v tRNA Intron Oblast genu přepisovaná do RNA. obsahující deaminovaný adenin . metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku) IVF In vitro fertilization . díky tomuto fenoménu lze odlišovat. během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny Mitochondrie Stránka 8 . je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot ISH In situ hybridization . bývá podmíněna geneticky Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační).in situ hybridizace.oplodnění ve zkumavce K Kancerogen Látka schopná vyvolat nádorové bujení Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince Kinetochora Úsek na centromeře. meiotické dělení je redukční. postihující zpravidla pouze jeden orgán. používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed". zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu Inosin Nukleotid.

obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitóza Ekvační dělení.cz Semiautonomní organela eukaryotických buněk. buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace O Onkogeny Geny.prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA Nukleolus Jadérko je součást eukaryotického jádra. ženská gameta Operon Prokaryotická transkripční jednotka. enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní Nondisjunkce Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze Nukleoid Jaderný ekvivalent . pak je dědičná Mutagen Faktor vnějšího prostředí. tvořená osmi histony. pokud neznemožňuje rozmnožování jedince.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.genetická informace. způsobená virovou nebo bakteriální infekcí. vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní) mRNA Messenger RNA . jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu Oocyt Vajíčko. jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení. schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu N Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt. obtočenými DNA o délce 143 párů bází Nukleus Jádro.wz. odpovědná za syntézu ribozomální RNA Nukleosom Základní struktura chromatinu.modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu Mutace Změna v sekvenci DNA. uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií Mus musculus Myš domácí . tvořená především RNA a proteiny. slouží jako matrice pro proteosyntézu mtDNA Mitochondriální DNA . nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy. kódující více proteinů najednou Stránka 9 .mediátorová RNA.

cyklická reakce.rodičovská generace Pachytene 3. na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza RNA Stránka 10 . schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA. využitelné v nepřímé DNA diagnostice Ribozom Nemembránová organela.polymerázová řetězová reakce.wz.modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky) Retrovirus Skupina RNA virů. charakterizovaný rozpadem jaderného obalu Promotor Signální sekvence v DNA. z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů. na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma Pseudouridin Minoritní báze.polymorfismus délky restrikčních fragmentů. fáze profáze I.cz P P generace Parentální generace . existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob. meiotického dělení PCR Polymerase chain reaction . která ještě neprošla postranskripčními úpravami Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze). při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Prometafáze Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze.dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely. která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PKU Fenylketonurie . kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky RFLP Restriction fragment length polymorphism .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. složená z větší a menší podjednotky. potom je tento gen polymorfní pre-mRNA Primární eukaryotická mRNA. přítomná v ψ kličce tRNA R Rattus norvegicus Potkan . která je důležitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Proband Jedinec.

wz.těžká kombinovaná imunodeficience. přítomná pouze v DNA tRNA Transferová RNA. jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu.polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nositelka dědičné informace u některých virů. pyrimidinová báze. že má autokatalytickou funkci rRNA Ribozomální RNA. bývá polyploidní Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem.útvar vzniklý splynutím několika buněk. který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu. u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace. jeho 2 mutované alely však nejsou shodné SNP Single nucleotide polymorphism . brání fůzi chromosomů Teratogen Látka (obecně vnější faktor). která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu Thymin 2. vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází snRNA Small nuclear RNA .cz Kyselina ribonukleová. tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu S SCID Severe combined immunodeficiency .polymorfismus jediného nukleotidu. účastní se sestřihu pre-mRNA Spermie Mužská gameta SSCP Single strand conformation polymorphism .i B-lymfocytů Sex chromatin viz Barrovo tělísko Složený heterozygot Tímto termínem označujeme jedince. deficit T. bylo prokázáno.4-dioxo-5-methylpyrimidin. kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno Tumor-supresorové geny Stránka 11 . metoda přímé DNA diagnostiky Syncytium Soubuní . přináší aktivované aminokyseliny na ribozom.malé jaderné RNA. tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů Telofáze Závěrečná fáze buněčného dělení. během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy Telomera Koncové sekvence chromosomů. stejné etiologie T TATA-box Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí.

polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity) Z Zygota Zygota je buňka. pyrimidinová báze. zygota se tak stává opět buňkou diploidní Zygotene 2. vznikající splynutím dvou gamet. buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku U Uracyl 2. pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány.variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. potom jsou ve vazbě.4-dioxopyrimidin. které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA. meiotického dělení Stránka 12 . gamety jsou haploidní buňky. fáze profáze I.cz Geny. přítomná pouze v RNA V Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu.wz. jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu VNTR Variable number of tandem repeats .

DNA DNA. Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA). fosforečné (H3PO4) a dusíkatých bází. Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly).75.vlákna se mohou opět připojit k sobě (nebo se mohou spojit s jiným komplementárním vláknem) . Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy).. Její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ). že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1. extrémním pH. Díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci.25 0.to označujeme jako hybridizaci. Jako denaturaci DNA označujeme jev. Jejich základními stavebními jednotkami jsou tzv. Hybridazace nachází využití v metodách molekulárně genetické diagnózy nebo metodách rekombinantní DNA. zbytku kys.) k oddělení obou vláken od sebe. Nejde přitom o permanentní oddělení . zvýšenou teplotou. Nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace. Z toho plyne. fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-glykosidická vazba). kdy dojde (např. Molekulární genetika Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou nositelkami dědičné informace.cz II. Guanin) a pyrimidinu (Cytosin. Jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (Adenin. Vzniká polynukleotidové vlákno.viz stavba chromosomů Stránka 13 . neboli kyselina deoxyribonukleová. nukleotidy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0.. V eukaryotní buňce existuje ještě nadstavbová struktura DNA v komplexu s bílkovinami . Mluvíme zde o zákonu komplementarity. V poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze.wz. Thymin). Spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice Adenin a Thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a Cytosinem a Guaninem (3 vodíkové můstky). Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím. Její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci). Na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys.

Na tomto vláknu probíhá replikace kontinuálně a označujeme je jako vedoucí řetězec.. existují i dvouřetězcové RNA. RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení esterové vazby. který je nezbytný pro replikaci je DNA primáza. Takovýto primer vznikne nejen na vedoucím řetězci. RNA RNA = kyselina ribonukleová. DNA polymeráza totiž neumí zahájit polymeraci od jediného nukleotidu . primer . u některých virů) polynukleotidovým vláknem. Poté co jsou k předlohovým (templátovým) vláknům dosyntetizována vlákna nová. která nasyntetizuje krátký úsek RNA .). Replikace zde probíhá proti směru rozplétání dvoušroubovice a to diskontinuálně po menších úsecích. Pro rozmnožování je nezbytné. N-báze tvoří Adenin. Aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA.wz. navíc má sama korekční funkci.chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou. že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA.proto zde nastupuje právě DNA primáza (což je vlastně DNA dependentní RNA polymeráza). je replikace DNA dokončena.. Vyskytují se 3 základní typy RNA: Stránka 14 .cz Replikace DNA Jak již bylo řečeno. U bakterií bychom takovýto počátek našli pouze jeden. jsou ovšem mnohem méně stabilní). Také díky tomu se usuzuje. Primery jsou posléze vyštěpeny . γ. zatímco mnohem větší lidská DNA vytváří takovýchto počátků okolo 10 000.od kterého už může DNA polymeráza zahájit polymeraci. Replikace DNA je semikonzervativní děj. právě replikace DNA je schopnost zajišťující dědičnost. Posledním enzymem. Její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda. Při své práci vždy postupují od konce 5' ke konci 3'. β. pyrimidinová báze). ale musí vzniknout i před každým Okazakiho fragmentem na opožďujícím se řetězci. Tyto části se nazývají Okazakiho fragmenty a celý řetěz nazýváme opožďující se řetězec. musí být vodíkové můstky = vazby mezi oběma vlákny nejprve narušeny (využití DNA dependentní RNA polymerázy). Cytosin. neboť v obou nově vzniklých DNA je jedno vlákno z původní dvoušroubovice. To jí umožňuje zreplikovat se také v poměrně krátké době. Na druhém řetězci je situace složitější. že polymerázová aktivita je pouze ve směru od 5' konce ke 3' konci . V eukaryotních buňkách rozlišujeme několik typů DNA polymeráz . Místa kde tato narušení vzniknou jsou označovány jako replikační počátky. Takto vzniklé fragmenty napojí k sobě do jednolitého vlákna enzym DNA ligáza. DNA polymeráza udělá 1 chybu asi na 107 zreplikovaných bází (teoreticky mohou vznikat i dvojice G-T a A-C. katalýza polymerace . Při replikaci vzniknou z jedné mateřské molekuly DNA dvě naprosto stejné DNA dceřiné (každá s jedním vláknem z původní DNA).tzv. RNA je narozdíl od DNA nestabilní v alkalickém prostředí. např. U člověka se vyskytuje 5 druhů enzymů označované jako DNA dependentní DNA polymerázy. Vzhledem k tomu. aby potomek dostal plnohodnotnou genetickou informaci. Guanin a Uracyl (zařazován místo Thyminu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.může tímto směrem probíhat replikace pouze na jednom vlákně. δ). Klíčovou roli při replikaci DNA mají enzymy (DNA polymerázy). Sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa.(α.

Adeninu (purinová) a Thyminu (pyrimidinová). Obrázky Adenin + Thymin Strukturní vzorec dvou N-bází . Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 3 vodíkových můstků (vazba C=G v DNA). Vyskytuje se několik velikostně odlišných typů.cz mRNA: messenger RNA neboli informační.wz. nejdůležitější je antikodon se specifickou trojicí bazí (různým antikodonům odpovídají různé aminokyseliny) a místo kde je samotná aminokyselina navázána.Guaninu (purinová) a Cytosinu (pyrimidinová). prokaryota. tRNA: transferová RNA. Funkčně se na nich rozlišuje několik míst. Cytosin + Guanin Strukturní vzorec dvou N-bází . Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 2 vodíkových můstků (vazba A=T v DNA). Více viz eukaryota. Stránka 15 . Přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky. rRNA: ribozomální RNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek. Přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Ribózy a 2 deoxyribózy (bez kyslíku v OH skupině na druhém uhlíku).wz.cz Uracyl Strukturní vzorec Uracylu. Stránka 16 . Jedná se taktéž o derivát pyrimidinu (porovnejte uracyl s thyminem). Tato N-báze zastupuje thymin v RNA. Ribóza a Deoxyribóza Strukturní vzorec dvou cukerných složek nukleových kyselin .

naprosto stejné. Vlákna se od sebe působením enzymů oddělí a ke každému (původnímu) vláknu je dosyntetizováno podle komplementarity bází vlákno druhé. je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny. kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza.cz Replikace DNA Schéma replikace DNA. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu. Z jedné DNA vzniknou 2. Stránka 17 . Transkripce a posttranskripční úpravy Obecně Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA.wz. kterou buňka zrovna potřebuje. co je informace přepsána. Poté.

umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem transkripce např. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-methylguanosin. kdy jsou z něj odstraněny nekódující sekvence. Po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je U). Druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných genů. vlákno paměťové. vlákno pracovní. Posttranskripční úpravy U bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám mRNA nedochází. Stránka 18 . Zato u eukaryotních buněk je situace značně složitější. Primární transkript prochází tzv. které označují hranice mezi introny a exony. od které má být zahájena transkripce.cz Iniciace a přepis Transkripce je opět enzymatický proces. polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků). Odstřižené introny jsou ihned odbourávány. negativní či antikódující). Opět se zde uplatňují specifické sekvence. tzv. TATA [sekvence opakujících se A a T] box nebo CAT [CCAAT] box).dochází ke tvorbě určitých specifických proteinů pouze v některých tkáních.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ke správnému navázání polymerázy je nutná přítomnost transkripčních faktorů.specifická sekvence DNA). promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů. vytvoří s polymerázou trojrozměrný komplex. II a III). Pro regulaci tvorby určitých produktů byl vyvinut mechanizmus regulace exprese. Lasovitým stáčením primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) Kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce. Jakmile polameráza narazí na stop sekvenci v řetězci (terminátor . dojde k zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále. Prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'. je promotor asymetrický. kódující či pozitivní). Podle funkce dělíme tyto faktory na enchancery (podporují transkripci) a silencery (utlumují transkripci). že dochází vždy k přepisu jen z jednoho vlákna (tzv. který pak zajistí správné nasadnutí polymerázy na sekvenci. translace i sestřihových úprav. které se váží na specifické úseky DNA (často několik tisíc bazí před regulovaným genem) a podílí se svojí strukturou na vzniku transkripčního komplexu s RNA polymerázou (nebo naopak znemožňují jeho vznik). které jakožto další makromolekuly. zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto genu význam nemá (tzv.wz. Regulace transkripce Ačkoli mají buňky vícebuněčného organismu stejnou genetickou informaci . Ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová. sestřihem. připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv. Tvorba těchto produktů tedy musí být "zapnuta" pouze někde. Primární transkript je na 5' konci vybaven tzv.je ovlivněna dvěma typy látek. Co se týče regulace transkripce u eukaryot . Rna-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů. z čehož plyne. tentokrát je jako enzym využívána DNA dependentní RNA-polymeráza (U eukaryot rozeznáváme typ I. Tato regulace může být na úrovni transkripce.

Posttranslační úpravy Vzniklé polypeptidové vláknon je v buňce samozřejmě dále upravováno.např. zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných kapitolách.je zodpovědná zejména velká ribozomální podjednotka. biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech (stavba eukaryotního ribozomu . Na další sekvence (kodony) nasedají další tRNA podle komplementarity bází (systém kodon na mRNA .viz ribozomy). ať již v endoplazmatickém retikulu nebo v Golgiho systému. Tato degenerace má své výhody . každému odpovídá nějaká aminokyselina. které jsou označovány jako tripletety terminační. Tabulka genetického kódu Tabulka určuje druh aminokyseliny. že některé aminokyseliny jsou kódované více triplety. Jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu. že genetický kód je tripletový.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy. K proteosyntéze (tj. že každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu. Důležitý je triplet AUG. Určující je pořadí nukleotidů v tripletu na mRNA. neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin) a triplety UAA. Jakmile objeví iniciační sekvenci AUG .antikodon na tRNA).je ve většině případů zařazena stejná aminokyselina. protože pro asi 20 aminokyselin existuje mnohem více kódujících kodonů. Mezi přinesenými aminokyselinami vznikají peptidové vazby. Celkem jsou 4 báze. která nese methionin. Genetický kód je degenerovaný.elongaci . Ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce.cz Translace a proteosyntéza Obecně Translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu. to jest tou.wz. Na druhou stranu tento genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi (existují ale i výjimky . neboli beze smyslu. Tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony. takže pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností.naváže se a translace začíná. u genetického kódu lidských mitochondrií). Za tuto část translace . Základní popis platí pro eukaryotní buňky. Proteosyntéza Proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA. Některé aminokyseliny jsou kódovány více než jednou Stránka 19 . Genetický kód Po řadě pokusů bylo dokázáno. UAG a UGA. který je při proteosyntéze přinesen pomocí tRNA na ribozóm. to znamená.například pokud dojde k bodové mutaci (substituci) na třetí pozici kodonu . Mezi první úpravy patří odštěpení methioninu z první pozice. z toho plyne.

Dříve byly dokonce považovány za hybnou sílu evoluce.wz. Speciální význam mají triplety AUG.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. I zde však mohou mutace působit negativně. jsou to právě mutace. Jak jsme si již ale řekli v kapitole o transkripci. Velká většina mutací je naprosto náhodných. indukovaných. dochází k většině mutací v nekódujících oblastech. že jen malá část lidského genomu (asi 1.5%) skutečně kóduje proteiny.genové mutace). Mutace vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí). Většina mutací je tedy tzv. pokud změní sekvenci promotoru. Mutace mohou Stránka 20 . UAG a UGA. Četnost těchto mutací je tedy velice nízká. navíc má samoopravnou funkci. Z hlediska klinické genetiky. které ji ukončují. tj. Z pohledu evoluce jsou mutace velmi užitečné. Závažnější projev mají mutace v kódujících oblastech (viz dále . které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny . DNA polymeráza je velmi přesná. regulační oblasti transkripce nebo signální sekvenci pro sestřih premRNA. Ovšem vzhledem k tomu. který zahajuje proteosyntézu a triplety UAA. dnes jim již tak obrovský význam přiznáván není. navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat.viz níže). Mutace a mutageny Mutace obecně Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu.cz možností. Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7.

kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina. Účinek je podobný jako u adicí.wz.pak je tato substituce označena jako transice. že k mutaci došlo v kódujícím úseku DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. abychom mohli lépe demonstrovat možné vlivy této mutace na proteosyntézu. Zařazení 3n nukleotidů prodlužuje polypeptidový řetězec o n aminokyselin podle inzertované sekvence. Největší šanci udržet se a následně zasáhnout do evoluce mají mutace výhodné. které těží z degenerace genetického kódu (viz kapitola translace). Tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází. Nesmyslné mutace (nonsense mutation). podle toho. které zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA. které mění smysl polypeptidového vlákna. Delece Jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. silent mutation). potom dojde k posunu čtecího rámce (tzv. Mechanismy genových mutací jsou: Adice (inzerce) Zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse. neutrální nebo výhodné. které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze. Stránka 21 . který není celočíselným násobkem 3 (3n). pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování. Pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi. ani ty se však nemusí udržet a mohou být z genofondu vyeliminovány. V následujícím přehledu budeme uvažovat. Obecně se označují jako chromosomové aberace. Z hlediska vlivu na proteosyntézu rozlišujeme: • • • Mutace neměníci smysl (samesense. Mutace chromosomové Dochází při nich ke změně struktury nebo počtu chromosomů. Mutace genové Probíhají na úrovni vlákna DNA. na které pozici kodonu k substituci došlo. Pokud je zařazen takový počet nukleotidů. Jsou způsobeny zejména takovými substitucemi. frameshift mutation) a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu nebo dokonce k předčasnému ukončení proteosyntézy vznikem terminačního kodonu.cz být z evolučního hlediska nevýhodné (takové se neudrží). Syntéza takového polypeptidu paki není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein. Následeky substituce mohou být různé. nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi . Substituce Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. pokud nejde o 3n násobek. Mutace měnící smysl (missense mutation). Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu.

kdy dochází k fúzi dvou akrocentrických chromosomů (po ztrátě satelitů) . Fragmentace Fragmentace je krajní případ chromosomové aberace. či naopak krátká raménka. Inverse Při inversi dochází vlivem chromosomové nestability k vyštěpení části chromosomu. Buňka s takovýmto chromosomem se nemůže dále mitoticky dělit a může u ní být navozena apoptóza. že jeho děti budou postiženy nebalancovanými chromosomálními aberacemi. Například následkem inverse na chromosomu s původní sekvencí A-B-C-D-E-F-G-H by byla sekvence A-B-F-E-D-C-G-H (pokud je na invertované části chromosomu centromera. kdy nedojde k rozestupu chromatid. zda je i po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace. 14. která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena. potom je inverse označována jako pericentrická. kdy vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty. který má pouze dlouhá. které se odvíjejího od toho. způsobené nadměrnou expozicí jedince mutagenům. ale do jedné dceřinné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá. 21.např. Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů. Delece Část chromosomu chybí. Deletován může být konec raménka (potom jde o terminální deleci) nebo střední část některého z ramének chromosomu (intersticiální delece). či naopak přebývá. Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není dodrženo). Může být způsobeno nerovnoměrným crossing-overem. Současně má však velmi velké riziko. jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku. zatímco na druhém je tentýž úsek deletován (viz níže).proto většinou nemá žádné fenotypové projevy. Pokud ne. Delece vznikají jako následek chromosomální nestability nebo nerovnoměrného crossing-overu (viz výše). potom dochází k fenotypovým projevům. Isochromosom Isochromosom je chromosom.cz Strukturní změny chromosomů vznikají jako následek chromosomální nestability (zlomů). Ring chromosom Stránka 22 . pokud na invertovaném úseku centromera není .jde o inversi paracentrickou). počet chromosomů však zůstane stejný. Chromosomy si vymění nehomologní úseky. Reciproké translokace jsou vzájemné translokace mezi dvěma nehomologními chromosomy. ale původní množství genetické informace . Následky těchto odchylek závisí na tom. nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů. jejímu převrácení a následnému napojení.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Robertsonské translokace jsou zvláštní případy translokace. Jedinec s takovouto balancovanou translokací má o chromosom méně. Translokace Při translokaci je část chromosomu vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu. Duplikace Znásobení úseku chromosomu.

které vznikly ze dvou různých zygot. potom bude mít zygota k jejímuž vzniku přispěla tato aberovaná gameta nestandardní počet chromosomů a tím pádem každá buňka jedince. Pokud k dojde k nondisjunkci až během mitózy .příkladem mohou být jaterní buňky .cz Pokud dojde u chromosomu k deleci konců obou ramének (telomer). u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem. kde je velmi vysoká metabolická aktivita. Dynamické mutace Dynamické mutace jsou spojené s expanzí repetitivních sekvencí. Numerické změny chromosomů jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů (nondisjunkcí) při dělení buňky. Druhým extrémem pak mohou být červené krvinky erytrocyty. Bylo zjištěno.tedy kruhový chromosom (ring chromosom). Pokud není přítomen žádný chromosom z páru nazývá se tento stav nulisomie.).hepatocyty.triploidní. které mají více jader (syncytia .základním stavem je tedy disomie. Odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie. Mozaicismus Nondisjunkce (neoddělení) chromosomů může nastat i během mitózy ve vyvíjejícím se organismu (na somatické úrovni). Stránka 23 . syndrom fragilního X chromosomu. Běžně polyploidní jsou ty buňky. Takovýto stav se nazývá polyploidie.tetraploidní nebo i více. bude mít aberovaný karyotyp. svalové vlákno) nebo u buněk. které následně splynuly v jednoho jedince.vzniká chromosomová mozaika . Takový jedinec je potom tvořen několika (2. kdy je jedinec tvořen dvěma liniemi buněk.viz níže.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. pokud je přítomen pouze jeden chromosom potom monosomie. Příkladem mohou být některé druhy srostlých dvojčat. z nichž každá linie vykazuje jiný karyotyp. nebo II. většinou jde o znásobení celé chromosomové sady. projev však může být velmi variabilní a závisí na tom. pokud je chromosom přítomen ve třech kopicíh pak trisomie atd.wz. může se tento chromosom stočit. Standartně je každý chromosom v eukaryotické buňce přítomen ve dvou kopiích . Mutace genomové Dochází ke změně samotného genomu.. koncové části se spojí a vznikne "kolečko" . kolik a jakých buněk nese aberovaný karyotyp. Tento stav je relativně běžný u některých rostlin.. U takového jedince se potom může manifestovat příslušný klinický syndrom (známé jsou mozaiky Downova a Turnerova syndromu). že u některých chorob (Huntingtonova chorea. jedinec je 3n . který z této zygoty vznikne (tedy pokud vůbec bude vývoj dále pokračovat. Chimerismus Zvláštním případem je chimerismus. meiotickém dělení) během vzniku pohlavních buněk (nondisjunkce na germinální úrovni). případně ale i více) liniemi buněk. která vyžaduje velkou transkripční aktivitu . které jako terminální buňky nemají jádro a postrádají tak jadernou genetickou informaci (tento stav by se mohl nazývat nuliploidie).např. nebo vlastně i jedinec s transplantovaným orgánem. 4n . Pokud k nondisjunkci dojde při meiotickém dělení (při I.

Vinou nepřesností při replikaci tohoto úseku.mohou působit stejným mechanismem jako retroviry . akridinová barviva o Organická rozpouštědla o Některé dříve běžně užívané látky . Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy. inzercí na "nesprávné" místo.Transposony a retrotransposony . Enzymy v genetice Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí.např.v tabákovém kouři a produktech spalování vůbec o Barviva .radioaktivní nebo RTG záření. Jakmile je tento kritický počet dosažen či překročen. Z Stránka 24 . Zároveň některé mutageny mohou mít účinkovat i jako teratogeny (viz genetické poradenství) a způsobit tak poruchy prenatálního vývoje jedince.některé viry (retroviry) se mohou inkorporovat do genetické informace infikované buňky. což se využívá k pokusům na modelových organismech.cz Fanconiho anémie) nalézáme oproti normálu zvýšený počet trinukleotidových repetic na specifickém úseku genomu. ale je oproti normálu zvýšen.zdrojem je Slunce. Mutace můžeme i uměle indukovat. nebo jeho regulační oblasti. může docházet ke zvyšování počtu trinukleotidových (existují i dinukleotidové a jiné repetice) repetic. Pokud mutageny způsobí mutace pohlavních buněk. bude potomek rodičů postižen příslušnou dědičnou chorobou či chromosomovou aberací. zejména pro studiem exprese genů. čímž mohou porušit sekvenci některého strukturního genu. které mohou poškodit genetickou informaci člověka. které jsou schopny způsobovat mutace.např. Experimentálně se testují i potencionální mutagenní účinky nových chemických látek. které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA. Mutageny Mutageny jsou látky. o Mobilní genomové sekvence . Může způsobovat chromosomové zlomy Chemické o Aromatické uhlovodíky . yperit Biologické o Viry . herbicidů. označuje se tento stav jako premutace. nebezpečné je zejména vzhledem ke slábnoucí ozonové vrstvě o Ionizující záření .např.tj. insekticidů (DDT) nebo i léčiv o Bojové látky . součásti plastů (PCB).wz. promotor aj. Pokud nepřesáhne počet repetic kritické číslo (k rozvoji choroby). U dospělého člověka mohou některé mutageny působit jako kancerogeny a způsobit tak zhoubné bujení (rakovinu). Mutageny dělíme na: • • • Fyzikální o UV záření . dojde k plné mutaci a u jedince se manifestuje příslušná choroba.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Z klinického hlediska jde o nežádoucí produkty vnějšího prostředí. hnojiv.

Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační. Stránka 25 . A-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny). Připojuje N-acetylgalaktosamin na antigen H. U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy. Adenosindeaminasa Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID . reparační funkce ?? Reparační funkce ?? Hlavní replikační enzym prokaryot Eukaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa α Polymerasa β Polymerasa γ Polymerasa δ Funkce Replikace na opožďujícím se řetězci Reparační funkce Replikace mitochondriální DNA Replikace na vedoucím řetězci DNA-dependentní RNA-polymerasy Skupina enzymů. které katalyzují transkripci. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). jejichž deficit. tedy přepis z DNA do RNA. Aminoacyl-tRNA-syntetasa Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem). přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA.cz hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. Připojuje D-galaktosu na antigen H. způsobený mutací v genetické informaci jedince.Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou. které katalyzují polymeraci DNA řetězce.i B-lymfocytů. B-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny). DNA-dependentní DNA-polymerasy Skupina enzymů. Nevyžadují volný 3' konec. Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA.wz. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNApolymerasy Prokaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Funkce Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna.

Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy . 18S a 28S rRNA) pre-mRNA (všechny) snRNA.viz níže. podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. Jeho deficience je příčinou galaktosemie. Její aktivita je závislá na světelné energii. Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. které odlišujeme na základě produktů transkripce. Stránka 26 .8S. Ligasa Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů. antimalarika) nebo favových bobů (favismus). Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny). zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy. Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby). Fukosyltransferasa Účastní se syntézy antigenu H tím. Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA). Helikasa Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA). pre-tRNA (všechny) DNA-fotolyasa Účastní se reparace DNA tím.i RNA-ligasy.wz. dimery thyminu). Eukaryotické RNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Produkt transkripce 45S pre-RNA (Základ pro 5. U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD). 7S RNA. že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA). že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA). Nukleasy Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. Fenylalaninhydroxylasa Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Existují DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Peptidyltransferasa Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu. 5S rRNA. Methylentetrahydroftolátreduktasa Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. Její deficience se projevuje hemolýzou.cz U eukaryot nacházíme typy tři.

Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. Jde o enzym typický pro retroviry. Taková RNA se označuje jako ribozym. Stránka 27 . že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů. které musely vzniknout až později. že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce. Ribozymy Bylo zjištěno.cz PolyA-polymerasa Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot. Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Restrikční endonukleasy Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Topoisomerasy Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA. Proto se dnes předpokládá. kterou ruší nebo znovuvytvářejí. Reverzní transkriptasa Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu. neboť nabízí způsob. Primasa Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA. Tyrosinasa Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa. Provádí přepis z virové RNA do mRNA. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment).wz. Uplatňuje se při replikaci DNA. Tento objev je významný z evolučního hlediska. jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů. která je využitelná pro syntézu virových proteinů. RNA-dependentní RNA-polymerasa Jde o enzym negativních RNA virů.

12 hodin.hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit. Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce).wz.DNA se replikuje na dvojnásobné množství. vstoupí do G0 (nula) fáze. místo do G1 fáze. Trvá asi 10 . Regulaci buněčného cyklu mají na starosti Cykliny a CDK proteinkinázy. Dochází zde ke kontrole a opravám DNA. Období růstu buňky. z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromosomy. Pokud se již buňka nemá dále dělit. Plně diferencované buňky (např. G1 fáze . Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem.viz níže. mikrotubuly).fáze. M fáze . G0 fáze .Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze . Každý chromosom je od této doby zdvojený. Naopak některé jiné buňky (např. jaterní buňky . Mitóza Mitóza je nejčastější typ jaderného dělení (karyokineze). Cytogenetika Buněčný cyklus a dělení buňky Buněčný cyklus Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními. Má 4 fáze: 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek. přípravná fáze na další dělení. Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze .cz III. Dělení buňky Dělení buňky se skládá ze 2 fází. (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický Stránka 28 . umístěným na počátku G1 fáze. Trvá asi 2 . S fáze . tvorba struktur potřebných pro dělení buňky. kdy se buňka již dále nedělí.4 hodiny. Karyokineze (jaderné dělení) a cytokineze (dělení celé buňky). před její budoucí replikací v následující fázi. neurony) se dále již nedělí. zastavení buněčného cyklu. tvořený párem sesterských chromatid. Setkáváme se u diferencovaných buněk. G2 fáze . Doba trvání cyklu se nazývá generační doba. období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení.Zdvojování organel.2hodiny. Trvá asi 1 . Trvá asi 6 . vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta.8 hodin.Nazývána též postmitotická.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.tj.

Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over).wz. 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka. vzniká jaderná membrána a jadérka. Diferenciace buněk U vícebuněčných organismů dochází k procesu diferenciace (viz GO fáze výše). Všechny buňky organismu jsou sice vybaveny stejnou genovou výbavou. kvasinky. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. Chromosomy zůstávají spojeny jen v centromerách. aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. Chromosomy nejsou roztrhávány. než budou v anafázi roztrženy). Buňka se jakoby "zaškrtí" od krajů do středu. počátek cytokineze. meiotické dělení. chromosomy jsou zdvojené. Odstředivé dělení. a 2. který se oddělí a teprve později doroste. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky. Následuje samotná cytokineze. ale dochází k realizaci pouze části genetické informace (např. působením hormonů). tetrády. kterou mají v organismu vykonávat.cz materiál je tudíž znásobený. 2. Na mateřské buňce se vytvoří pupen (nestejné množství cytoplazmy). despiralizace chromozómů. Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů. 1. c) Přehrádečným dělením rostlinné buňky. každá s jednou polovinou genetické výbavy. Chromosomy putují k pólům buňky. Při cytokynezi vzniká přepážka mezi dceřinnými buňkami trojím způsobem: a) Pučením typické pro některé prvoky. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. 3) Anafáze Roztržení chromosomů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka. k pólům buňky putují celé sady. Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. b) Rýhováním živočišné buňky. kódu. Dostředivé dělení. Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. Stránka 29 . Přehrádka mezi buňkami vzniká od středu ke kraji. Má 2 fáze. Jejím cílem je tedy zajistit. jsou ale stále spojeny v centroméře. díky němuž se buňky svou stavbou přizpůsobují roli. a to 1. 2) Metafáze Chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny. Meiotické dělení Homologní chromosomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv.

Retroviry mohou sloužit jako vektory genetické informace v biotechnologiích a uvažuje se o nich i jako vektorech pro genovou terapii. Reverzní transkriptasa. reverzní transkriptáza u retrovirů). tj. Tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry). I RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná podoba). lineární i cyklická. Má-li jednovláknovou RNA (RNA viry). Samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují hostitelskou buňku. dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů. Genetická informace u virů Genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA.tzv. která tak stále produkuje další viry. některé bakteriofágy) nebo si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy. Základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida). jeden nebo více bičíků (např. Mezi retroviry patří i virus HIV (původce AIDS). Umožňují i šíření části bakteriální DNA mezi jednotlivými bakteriemi . který je schopný katalyzovat reverzní transkripci. nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna (RNA dependentní RNA polymerasou). schopná přepsat virovou RNA do DNA se v hostitelské buňce nenachází. může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu (pozitivní RNA viry). Dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce . Některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky. Zvláštní skupinou jsou retroviry. transdukce. která je do buňky přinesena v kapsidě virionu. dělí se s ní i virová informace. přepis informace z RNA do DNA. Při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky.cz Viry a jejich genetika Obecně Viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy. Pokud se infikovaná buňka dělí.obalené viry). potřebné pro rozmnožení viru (např. Přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou. Bakteriofágy jsou viry napadající bakterie. Pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA. Proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité. Stavba viru je velmi jednoduchá. Pokud má virus DNA (DNA viry). Stránka 30 . Na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptasa. dochází přímo k přepisu do mRNA. U reovirů nacházíme dvouvláknovou RNA. jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do DNA. a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru. Nemají totiž vlastní metabolizmus. Podobně jako retroviry umí integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu.

plastidy).cz Prokaryota a bakterie Prokaryota obecně Prokaryotní organismy jsou tvořeny tzv. Tím. vznik RNA primeru nutného pro iniciaci replikace katalyzuje DNA primasa a spojení Okazakiho fragmentů na opožděném řetězci provede DNA ligasa. Je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů. Právě na bakterie bych se zde zaměřil. tylakoidní útvary u fotosyntetizujících prokaryot se tvoří z vychlípenin plazmatické membrány apod. ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit mnohamiliónové populace. Jde především o plazmidy a genomy bakteriálních virů (bakteriofágů). tvořící povrch buňky. rozpletení šroubovice i případné nadšroubovice mají na starosti topoisomerasy a helikasy. metabolické děje volně v cytoplazmě.wz. II a III).). nebo pro uchovávání DNA knihoven. Její jedinou membránou je plazmatická membrána. Mezi ně patří archebakterie. Hlavním enzymem replikace je opět DNA polymerasa (u bakterií rozlišujeme polymerasu I. Neobsahuje tudíž membránové organely (vakuoly. Chromosom bakterií neobsahuje introny a z funkčního hlediska jej tedy můžeme považovat za jediný exon (introny. Při replikaci nedochází k meioze ani k mitoze. jádro bez obalu. Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA. exony viz. restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA. jejichž funkce je různě nahrazována (např. mitochondrie. symetricky a z jednoho místa (narozdíl od eukaryot. bakterie a sinice. Mimo nukleoid je genetická informace obsažena i jinde. Některé bakteriální enzymy . Stránka 31 . Mně osobně se nejvíce líbí toto zařazení: Prokaryota tvoří samostatnou nadříši živých organismů s prokaryotickou buňkou. prokaryotní buňkou. proto se můžete v různé literatuře setkat s určitými rozdíly. kde se při replikaci tvoří replikačních počátků více). Jeho replikace probíhá souměrně. Bakterie Co je vlastně na bakteriích tak zajímavého. Tato struktura je označována jako nukleoid (neplést s nucleus .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kruhovitě sevřenou dvouvláknovou šroubovicí deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací. a to přesně za těch podmínek. Bakteriální chromosom obsahuje nepostradatelnou genetickou informaci. že se o nich tolik mluví v genetických souvislostech? Bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum. Bakteriální chromosom a jeho replikace Chromosom bakterií je tvořen jedinou. které by se u menších populací téměř jistě neprojevily. transkripce).tzv. u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční náklady na tyto pokusy. která má mnohem jednodušší stavbu než buňka eukaryotní. je bakteriální buňka trvale haploidní.eukaryota) a funkcí tak odpovídá buněčnému jádru. Se samotným zařazením těchto organismů bývá někdy potíž. které jsme chtěli navodit. Rozmnožují se sice nepohlavně. že obsahuje pouze jeden chromosom.

ale i velikostí transformované DNA. Tato informace může být z chromosomu opětovně vyštěpena a virus opouští buňku. pohlavní pilus. Za zmínku stojí především plazmidy F.wz. například pokud plazmid kóduje rezistenci na některá antibiotika. které mohou existovat mimo chromosom bakterie a mohou nést různé informace. Bakterie s F plazmidy tvoří tzv. σ faktor je zodpovědný za rozpoznání promotoru (tedy zastává roli eukaryotních transkripčních faktorů). Mezi oběma bakteriemi vznikne cytoplazmatický můstek. Bakteriofágy mají schopnost integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. dělení bakteriálních buněk. Konjugace. ale mohou ji určitým způsobem zvýhodňovat. která takto získala F plazmid. při kterých dochází k šíření genetické informace i mimo klasickou cestu . Přenos plazmidové DNA je tak stejně jako replikace DNA semikonzervativní proces. Transdukce .tedy způsob přenosu genetické informace mezi bakteriemi.cz Plazmidy Plazmidy jsou nezávisle se replikující molekuly cirkulární DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.přenese se i tato část genetické informace.tj. Translace u prokaryot Stejně jako u eukaryot. tranformace a transdukce jsou děje. Tyto děje označujeme jako parasexuální děje. může nadále konjugaci sama iniciovat.Transdukce je přenos genetické informace zprostředkovaný bakteriofágy. Ty mají však mírně odlišnou stavbu . Jakmile tento virus infikuje další bakterii . Trankripci zde uskutečňuje DNA dependentní RNA polymeráza a její podjednotka .σ faktor (sigma faktor). Za ukončení transkripce je opět odpovědná signální sekvence . Plazmidy se mohou přenášet i mezi bakteriemi různých druhů. Tranformace a transdukce mají velké uplatnění při různých biotechnologických metodách.velká podjednotka (50S) je tvořena přibližně 30 proteiny a 2 Stránka 32 . které geneticky umožňují konjugaci . Pokud nedojde k přesnému vyštěpení této DNA potom s sebou virus přenáší i část původně bakteriální DNA. Tyto informace nejsou pro bakterii životně nezbytné. Pokud bakterie fragment DNA přijme . probíhá i u bakterií translace na ribozomech.terminátor. který je limitovaný schopností bakterie tuto DNA přijímat (membránové receptory. přesto zde však platí různá omezení (grampozitivní bakterie většinou neumí předat plazmidy gramnegativním bakteriím a naopak). Je to aktivní proces. Transdukce a transformace Transformace . Transkripce u prokaryot Mezi nejdůležitější rozdíly oproti transkripci u eukaryot patří absence transkripčního komplexu. V buňce donorové i recipientní je pak vlákno dosyntetizováno zpět na dvoušroubovici. který zprostředkuje kontakt s další bakterií.Transformací nazýváme přenos volné DNA do bakteriální buňky. kterým prochází jedno vlákno z dvoušroubovice plazmidu.může být tento integrován do bakteriálního chromosomu. enzymatická výbava). Bakterie.

Nejznámějším příkladem je lac operon u bakterií. Je tvořeno především RNA a proteiny. Dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus). která označujeme jako pars granulosa . organizátory nukleolu. Translace tedy může začínat i zprostřed mRNA. Dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula. Značně se také liší samotné jádro. Ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky. kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek. Další zvláštností prokaryot jsou tzv. které nejsou nic jiného než DNA a histony (bílkoviny . místo toho je však v mRNA před AUG kodonem speciální signální sekvence pro navázání ribozomální podjednotky. kondenzovaný chromatin heterochromatin. které může být zastoupeno i ve více exemplářích. Tyto geny jsou společně regulovány . a tmavý. Transkripty mRNA neprocházejí u prokaryot žádnými dalšími úpravami. H4). Obsahují i membránové organely jako mitochondrie. operony. což jsou sekvence bází.granulózní část. zatímco malá podjednotka (30S) je tvořena přibližně 20 proteiny a molekulou 16S rRNA.wz. Eukaryota Eukaryota obecně Většinu dnešních organismů (kromě bakterií.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kdy může být na jednom konci mRNA stále elongována během transkripce.již volný konec mRNA začínají nasedat ribozomy a je zde zahájena translace.buď jsou přepisovány všechny . ani nemusí překonávat jadernou membránu (která u prokaryot neexistuje). jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci. Jádro Jádro je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou . Operony jsou geny. Jedná se o tři geny. je místem aktivní transkripce.k expresi lac operonu nedochází.karyoplastem (ve skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv. Eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami (nebo buňkou) eukaryotního typu. Velkou část jeho hmoty tvoří chromatin . To vede ke značnému urychlení proteosyntézy. jak je popsáno níže. Stránka 33 .nebo žádný. Golgiho aparát. které jsou přepisovány do jedné molekuly mRNA.viz níže). Rozlišujeme světlý chromatin .rozeznáváme 5 typů: H1. Naopak . H2B.euchromatin dekondenzovaný. U prokaryot se tak často setkáváme se spřažením dějů transkripce a translace. Prokaryotní mRNA nemá čepičku (CAP). z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik polypeptidových vláken (umožňuje translaci operonů . endoplazmatické retikulum. které u prokaryot nenajdeme. zatímco na druhý . H3.pokud o primární zdroje není nouze . H2A. perinukleární prostor). Za iniciaci translace je odpovědná malá podjednotka ribozomu a tRNA nesoucí (formyl)methionin (nasedající na AUG kodon).cz molekulami rRNA (5S rRNA a 23S rRNA). které kódují ribozomální RNA.hmota složená z nukleozómů. Jeho součástí jsou také části DNA z chromosomů tzv. archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryota. vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy.

Váčkovité útvary V eukaryotních buňkách se vyskytuje velké množství stavebně i funkčně různých váčkovitých útvarů.wz. Leukoplasty .organely typické zejména pro rostliny. že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie. "Nové" lyzosomy. Mitochondrie patří mezi tzv. Drobné vakuoly se ovšem vyskytují i u živočichů. Golgiho aparát Jde o membránovou organelu. v jejichž buňkách se často vyskytují velké vakuoly se zásobní funkcí.neobsahují barviva. v tukových tkáních obsahují lipidy. vnitřní membrána vybíhá v ploché váčky tylakoidy. Rozlišujeme endoplasmatické retikulum drsné (granulární). Chloroplasty . vznikají odškrcením od Golgiho aparátu a dokud nevstoupí do trávicího procesu. Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. Jsou ohraničeny dvojitou membránou. Přesná funkce endoplazmatického retikula je často typická pro konkrétní buňky (např. z endoplazmatického retikula). a které se např. především žluté.karoteny a xantofyly.obsahují celou škálu různých hydrolytických enzymů a účastní se tak zejména nitrobuněčného trávení. Jde o různě veliké. které se potom pomocí transportních váčků dostávají na místo určení (často jde o produkty určené na export z buňky). zato se v nich ukládají různé zásobní látky. ve kterém dochází především k posttranslační úpravě proteinů. semiautonomní organely . Chromoplasty . sestávající se ze systému plochých váčků. membránou ohraničené organely. a endoplazmatické retikulum hladké (agranulární). endosymbióza).část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy. tvořících jejich obsah.kristy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že vznikly procesem endosymbiózy a obsahují vlastní genetickou informaci.obsahují různé. Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje. oranžové nebo červené pigmenty . Plastidy Plastidy jsou organely rostlinných buněk. Taktéž o plastidech se uvažuje. Vakuoly . hojně zapojuje v metabolických procesech. Endoplazmatické retikulum Jde o organelu membránovou. sloužící k transportu nebo uchovávání různých látek. nazvané podle přítomnosti ribozomů na jeho povrchu. Organela je strukturně i funkčně polarizována . ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. např. Hlavní úlohou chloroplastů je samozřejmě fotosyntéza. Lyzosomy . které jsou uspořádány ve sloupečcích (grana). které na povrchu ribozomy nemá. vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky . Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou.).mají zelené zbarvení díky pigmentu chlorofylu.na jednom pólu vstupují "suroviny" dovnitř. V Golgiho aparátu se dokončuje modifikace produktů syntetizovaných buňkou (přicházejících např. z opačného pólu pak vychází již hotové produkty. které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky. v určitém orgánu atd. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix.cz Další buněčné organely Mitochondrie Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky. složenou z plochých cisteren a různých váčků. je označujeme jako Stránka 34 .

Vyskytují se volně v cytoplazmě. zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA.pomáhá udržovat tvar buňky a podílí se na pohybech organel i celé buňky. vyskytující se v jednom či ve dvou (v dělící se buňce) exemplářích v buňce. Skládají se z 9 trojic mikrotubulů.jsou pohyblivé útvary na povrchu buňky. aby byla aktivita těchto enzymů nejvyšší. bez membránového ohraničení. Stránka 35 . Ribozomy Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA.což je útvar tvořený 8 histony. které vznikly endocytózou (tedy fagocytózou. Ribozomy jsou místem translace. Před dělením buňky se centriol zdvojí a oba pak putují k opačným pólům buňky. Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA). které přináší potřebné trávicí enzymy.8S rRNA a 28S rRNA). tvořících kruh okolo centrální dvojice mikrotubulů. nukleosomy . že mají společnou část stěny). Jako složky cytoskeletu označujeme mikrotubuly (trubicovité útvary) a mikrofilamenta (jemné.větší a menší. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. Cytoskelet Cytoskelet tvoří jakousi opěrnou a pohybovou soustavu buňky . Chromosomy Mikrostavba chromosomů Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. Peroxisomy . které se nachází rozptýleny volně v cytoplazmě. které jsou uspořádány do tvaru ozubeného kolečka. ale třeba i pinocytózou) různého materiálu z vnějšího prostředí buňky. Mají stejnou strukturu. Řasinky a bičíky . shluky sacharidů nebo třeba různé pigmenty. které mohou sloužit k jejímu pohybu nebo k rozkmitání okolního prostředí buňky. 5. kde se podílejí na vzniku dělícího vřeténka. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek . Centrioly .cz primární. vláknité útvary). případě látky pro snížení Ph. která je umístěna ve středu útvaru. označujeme jako sekundární. Buněčné inkluze Jde o různé látky. kterou je 9 párů mikrotubulů (jsou tak těsně u sebe. Mohou to být kapénky lipidů.slouží k ochraně buňky před škodlivým vlivem peroxidu vodíku pomocí specifických enzymů. tudíž lyzosomy. a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. ve kterých již trávicí proces probíhá.wz. Většinou dochází k jejich splynutí s lyzosomy.jsou válcovité útvary. Fagosomy .jsou membránovité útvary. které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami.

Raménka nemusí být stejně dlouhá .může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Např. se dočtete v kapitole dědičnost.39 párů. Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně . k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed . 2. 3 jsou velké metacentrické.wz. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. satelit. B .18 párů. Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik. jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Tvar a velikost chromosomů. případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví.začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví.tzv. Karyotyp člověka Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů. Stránka 36 . Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry. Metacentrické (se stejně dlouhými raménky). odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi). či různých chromosomových aberací chromosomu X. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y. Makrostavba chromosomů Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena. zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy. které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y). U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není . pes . 5 jsou velké submetacentrické.23 párů chromosomů. dělící se leukocyty.Chromosomy 4. žížala . člověk . které odděluje jeho koncovou část . Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin. Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované.Chromosomy 1. které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy).potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.kolchicin.cz Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy. Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin: A . jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu . Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp. Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem). Autosomy a gonosomy Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy. Jakým způsobem se pohlaví dědí. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization).např.centromera. mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) . stejně jako umístění centromery.

F . 15 jsou střední akrocentrické. 7.wz. D . 12. 9. Y jsou malé akrocentrické.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Chromosomy 16. 17. 20 jsou malé mediocentrické. 14.Chromosomy 13. 10. E . Stránka 37 . 18 jsou střední submetacentrické. X jsou střední submetacentrické. G .Chromosomy 19.Chromosomy 6. 22. 8. 11.Chromosomy 21.cz C .

Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku: Stránka 38 . uložené na jednom chromosomu. tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 . Základy dědičnosti Geny a dědičné znaky Geny Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku. ovlivňují diferenciaci buněk. c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. označujeme jako sílu genové vazby.wz. na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden). aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě.díky procesu zvanému crossing-over. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti Dále se geny dělí podle jejich funkce: a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny. Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). a) Monogenní Geny velkého účinku.ve specifickém a neměnném pořadí. že jsou spolu v genové vazbě. by se tedy měly dědit společně. stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. Naopak.1945. na tvorbě znaku se podílí více genů. Umístění genů a genová vazba Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou . většinou jde o znak kvalitativní. Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší. Geny. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části toto místo označujeme jako genový lokus. Pravděpodobnost.cz IV. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. O genech uložených na 1 chromozomu říkáme. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. Ani to však nemusí být pravda . pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe. Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti. b) Polygenní Geny malého účinku. se kterou proběhne crossing-over tak.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí.

Z hlediska uplatnění je dělíme na: a) Anatomicko . Centrální dogma Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace. my se jej předvedeme v jednodušší formě. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno. některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. b) Kvantitativní Znaky měřitelné.morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní Znaky neměřitelné. tvoří několik odlišných variant. Alely a mezialelické vztahy Alely a jejich výskyt V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely. Např. respektive se užívá centimorgan . Alelu (případně alely). Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp.cM.M. jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak). zachycující realizaci znaku: DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak Pokud je v genu přítomná mutace. což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob. která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. Alela. Dědičné znaky Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. výška jedince. Stránka 39 . syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein. tedy konkrétní formy genu. pak označujeme jako alelu mutovanou. Některé mohou být pozorovatelné.wz. tvoří plynulou řadu variant.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. krevní skupiny. možno vyjádřit Gaussovou křivkou.cz θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan . Např.

skupina B. a . Heterozygot A0 .krevní skupina A. které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku.skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny). Kodominance . která se projeví i v heterozygotní kombinaci. aaBB. Naopak u jedinců. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní.aabb. homozygot AA . heterozygot AB . znak nepozorujeme . Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb.potom jde o vzácnou variantu. AAbb. heterozygot B0 . Pokud je to v méně než 1% lokusů . Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů.cz V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. homozygot 00 . homozygot AA . AABb. ale 9:7. pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů. Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce). jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. heterozygot A0 . AaBB. Dominantní alela je tedy taková.skupina A. Superdomianance . AA) Genové interakce V předcházejícím textu jsme si ukázali. kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev.netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula). Epistáze .červená barva.Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely.tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A). Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. homozygot aa . B a 0. jak jej popisuje 3. heterozygot Aa . Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1. homozygot 00 . Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). se nazývá mnohotná alelie Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita .Je jev. Takovýto stav.krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří). homozygot AA .červená barva.wz. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A .Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A . Aabb.Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa.bílá barva. homozygot BB . Mendelův zákon): Komplementarita .růžová barva. Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu. Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel Stránka 40 . potom je populace pro daný lokus polymorfní.skupina nula. recesivní alela se také částečně projeví.skupina B.skupina A. Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A.krevní skupina nula.Znak se projeví. 0 . AABB. Neúplná dominance a recesivita .bílá barva. kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel. aaBb.

cz jednoho genu (viz výše). ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). 2.heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou Stránka 41 . Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4. Mendelův zákon Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. uvažujeme právě tuto dědičnost. Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh). bez ohledu na genovou vazbu. Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1.wz.třeba genotyp AA). U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy. ačkoli má alelu pro jeho tvorbu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. ale protože žádný plot nemáte . U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. Při křížení dvou homozygotů (dominantního . U dominantní epistáze je situace obdobná. Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce.AA a recesivního .potom se to nemůže projevit. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1. potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A . Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Dědičnost a její typy Autozomální dědičnost kvalitativních znaků Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autosomech. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. filiální = první generace potomků) generace. které je nazýváno Mendelovská dědičnost. pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci). pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu. Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 (1.aa) vzniká jednotná generace potomků . Bombay fenotyp u lidských krevních skupin. Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu). Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu). V klasickém pojetí. Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A. Přesně takto funguje tzv.

odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. dominantní a v 2. 1:2:1). Některé kombinace se ovšem opakují. nebo je jejich genová vazba natolik slabá. fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci. 3. Obrázek představuje kombinační čtverec. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Obrázek představuje kombinační čtverec. Ab. aB. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. pokud je mezi alelami vztah kodominance.cz pravděpodobností. Stránka 42 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. v 1. dominantní. recesivní a v 2. Stejné zabarvení značí stejný genotyp. Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Tento zákon platí pouze v případě. recesivní. Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1. v 1. Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích. že sledované geny se nachází na různých chromozomech. v obou recesivní). Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB.wz. Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací.

Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech. většina hmyzu a dvoudomých rostlin. Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější . jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem. Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní možnost hodnotit dva jedince se stejným genotypem.). x .wz. Obecně hodnotíme konkordanci (shoda . šance 50:50). samec XX. Na vzniku znaku se podílí více genů malého účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. nám podávají obrázek o tom. žena XX-zdravá. Pro přenos těchto alel opět platí pravidla monohybridismu. Je mnohem složitější. Je tedy jasné. motýlů a některých ryb. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.mutovaná alela) .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků. můžeme hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem. xYnemocný. Dědičnost kvantitativních znaků: Též označovaná jako polygenní dědičnost. Průměrné hodnoty tudíž mají v populaci největší procento zastoupení. Možnosti jsou takovéto (X . vyrůstající ve stejném prostředí. Dizygotní dvojčata. plazi. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví.cz Obrázek představuje kombinační čtverec. xx-nemocná. navíc i některé choroby. teplota. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela).zdravá alela. Samice XY. Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají každé v jiném prostředí. jaká je heritabilita sledovaného znaku. než dědičnost znaků kvalitativních.. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka. nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (aktivní alely). uložených na gonosomech . Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můžeme zjistit. znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. světlo.tedy na chromosomech pohlavních. že tato choroba postihuje především muže.oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda . u žen přenašeček se choroba neprojevuje. Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (neutrální alely).Muž: XY-zdravý. obojživelníci. Stránka 43 . Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y. Pro výzkum polygenní dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště užitečné sledování dvojčat.. Xx-přenašečka. samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X.savci.jedno z dvojčat daný znak nemá) pro určitý znak. Gonozomální dědičnost Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků. Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y).

eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie. Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu). Např. Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost. dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Sledujeme geny umístěné na X chromosmu. plastidy). Díky vlivu genového imprintingu nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA.cz Heritabilita neboli dědivost je hodnota. opylena pylem zdravé rostliny. Stránka 44 . Mohou to být tyto situace. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. pokud je rostlina. Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem. Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). Naopak Y chromosom mají pouze muži a tak se Yvázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost). má pouze jednu kopii sledovaného genu. Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny).jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese. kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně. všechny mitochondrie spermie totiž zanikají. Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie. Označení heritability je h2. Gen. Ženy mají dva X chromosmy a tím pádem i dvě kopie genu. stav. nemá šanci se projevit. Nemendelovská dědičnost Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi. Stav. V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka. kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka. kódující příslušný znak. bude muset s tímto poškozením žít i potomek. Mimojaderná dědičnost Jak jsme si již řekli. protože jemu nadřazený gen to nedovolí.wz. obecně nazývané odchylky od mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince): • • • • • Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě. do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci: 1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. udávající. nebo jsou dokonce letální. 2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií . kdy Mendelovy zákony úplně neplatí. jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu. Došlo k výskytu nové mutace.

Stránka 45 . Podobně se může vyskytnout genokopie. To znamená. což označuje stav.cz • • • • • Znak (choroba) má neúplnou penetranci.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací. Pleiotropie je stav. Znak (choroba) má variabilní expresi. že se znak nemusí projevit u 100% jedinců. kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. Fenokopie je stav. že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku. kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků. který. V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku. ač genotypově normální. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen. kdy jedinec. To znamená. nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný. ale u některých osob k projevu nedojde.

Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty . Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky. obsahujícího kolem 3 mld. které žádné jiné zvíře nemá. souhrnné sekvence bází genomu. Člověk a genetika Genetika lidského jedince Obecně Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů. že se často kříží (tedy spíše křížil . dubna 2003 (k 50. V rodokmenu potom můžeme sledovat. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001.v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ. Projek byl zahájený na počátku 90. Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata. Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje současný počet genů se odhaduje na 20000-25000.hugo-international.mají stejnou genetickou informaci). Stránka 46 . zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu.cz V. tj. co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. • • • • • Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) polygenní znaky Generační doba člověka je velmi dlouhá. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace. Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi. jedinci stejného vyznání). s předpokládaným ukončením v roce 2005. Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. společenská vrstva. Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů).wz. Genetik může sledovat maximálně 4 generace Složitost lidského genomu U člověka je navíc zvláštností. což mělo být asi 100000 genů. ve kterých jedinec vyrůstá. let 20.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Geminologická metoda.org/. Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit. kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). století. neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná. Jsou to jediní dva jedinci na světě. párů bází. Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www. výročí objevu dvoušoubovice DNA).

Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte.wz. která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby). Příbuzní jedinci jsou ti. Později se ještě můžeme setkat s tzv. Šlo o tzv.Databáze lidských monogenních chorob dbSNP . kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče. Jedinci. negativní eugeniku.není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" transposony. Stránka 47 . Příbuzenské sňatky Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém. Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. Na webu http://www. nyní nejen přežijí. že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné. Je nutno podotknou. Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti. jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko. U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti. Nevýhodou je.Databáze proteinů OMIM . která se snaží zlepšit skladbu lidské populace. Tito jedinci by potom měli zplodit nové. "geneticky lepší". Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv.gov/ můžete prozkoumat několik databází. IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka). retrotransposony).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.ncbi. ale mohou se třeba i dále rozmnožovat.Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů) Eufenika Eufenika je věda. Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské).pokud nějaký vůbec je . že náhodná alela těchto jedinců je tzv. Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte. který udává pravděpodobnost. generace. kteří mají alespoň jednoho společného předka.cz Ve skutečnosti pouze asi 1. která se snaží zlepšit lidský fenotyp. kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli.gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady). Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. Eugenika Eugenika je věda. která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování".Mapa lidského genomu Entrez Gene .nih. což může být na škodu.třeba mutovaný .5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince. jejíž význam . Eugenikou pozitivní. které se týkají genetiky člověka: • • • • • Entrez Genome . že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt).Databáze genů Entrez Protein .nlm. Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný . nekódující DNA (Junk DNA).

Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice. na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. V případě. Pokud chceme vyjádřit. Stránka 48 . Symboly Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince.wz.můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví. K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů. kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte. Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika. Pokud znázorňujeme potrat . Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly. často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem. vyplníme jeho symbol černou barvou. že je nositelem sledovaného znaku).znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. Na základě výskytu. že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně. u kterého pohlaví pochopitelně neznáme).čtverec značí muže. kde slouží pro predikci rizika. či přenašeče znaku. které označují heterozygoty. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví . četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci. že jedinec už nežije .cz Obecně Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách.

odlišíme jej pomocí hranatých závorek. kteří spolu mají děti. Existuje pak několik dalších speciálních značek. Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant. že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými Stránka 49 .cz Jedinec. označení je stejné. jak se označuje sňatek. nebo dizygotní (dvojvaječná). zda jsou monozygotní či dizygotní. kterou spojíme muže a ženu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára). Pokud se v rodině vyskytuje jedinec. například pro znázornění dvojčat. Dvojitá čára značí. který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován). která mohou být monozygotní (jednovaječná). což obecně značí dva lidi.wz. který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. Nakonec si ukážeme. U některých dvojčat není (nebylo) možné určit.

wz.cz jedinci. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek. Všimněte si vyznačení sňatkové. generace) a jejich děti (II.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat. dcera. generace) . Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto: Vidíme zde otce a matku (I. dvojvaječná dvojčata (dívky). který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem.od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava . rodové a sourozenecké čáry.pokud je to možné. Příklady rodokmenů Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích: Stránka 50 . syn. jak si ukážeme na dalších rodokmenech. bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn.

Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie) U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. Vidíme. Pokud jedinec není nositelem mutované alely.cz Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Pro postiženého rodiče obecně platí. potom nejen že se u něj choroba neprojeví. Stránka 51 .wz. že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti. že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu). ale nemůže se projevit ani u jeho potomků. protože není nosičem mutace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Využijeme některých známých genetických chorob.

musíme uvažovat. že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům.cz Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie) Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické. neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci. pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že oba rodiče jsou přenašeči. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů. kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami.wz. že postižení se nevyskytují v každé generaci. Stránka 52 .

wz. že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči. ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie. Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom. protože muž má pouze jeden X chromosom. 50% zdravých. Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A) Na tomto rodokmenu vidíme. 50% dcer budou zdravé. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen. jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat.bude tento postižen hemofilií. Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé). Pokud jej předá dceři .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat. Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených.cz Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií. neboť je zde riziko. Stránka 53 . jeho rodiče jsou zdrávi. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1. že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob. Sama je bez příznaků.bude i dcera přenašečkou. může však předat X chromosom s mutací svým potomkům. že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu. vzhledem k tomu. Pokud však předá tento X chromosom synovi . kterou zdědili od společného předka. Vnuk (III/2) je rovněž postižen.

V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.proto jsou všechny jeho dcery přenašečky. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou .wz. Jak jsme si již řekli. ale jsou fenotypově zdravé. ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií. tam se však gen pro hemofilii nenachází. akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. že budou postiženi hemofilií. jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu. otec nikdy nepředá X Stránka 54 . Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé. Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice) Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko.cz Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi. Všimněme si.

Na straně druhé.proto jsou všechny jeho dcery postiženy. generací zdrávi. že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky). Naopak otec nemá možnost. ty však zanikají a v zygotě tak zbydou pouze mateřské mitochondrie).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.proto jsou všichni synové ve II.cz chromosom svému synovi . jak tuto mutaci dále předávat. proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé. otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou . Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (Leberova atrofie optiku) Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti. Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost) Stránka 55 . Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií pořináší.wz. kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce.

anti-B).wz.cz Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání.* * Lépe řečeno . a to na základě křížových pokusů s krevními séry. že je spojen se jménem českého lékaře Jana Janského (1873 1921). Krevní skupiny a jejich dědičnost Krevní skupiny obecně Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. Skupina A . Skupina 0 . O tom.Tvoří se pouze aglutinogen B. Pro nás je o to významnější.netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B. pak všechny ženy jsou nepostižené. která by se dala označit jako Y-vázaná.Netvoří se žádný aglutinin. Podle čeho se vlastně krevní skupiny určují? Na membránách erytrocytů se vyskytují různé antigeny bílkovinné podstaty zvané aglutinogeny (příslušné reakce s těmito antigeny způsobují shlukování .Tvoří se pouze aglutinin anti-B. Protože Y chromosom se přenáší pouze z otce na syna. začnou pacientovy anti-B protilátky shlukovat krev a pacient Stránka 56 .Tvoří se pouze aglutinin anti-A. což je vlastně prekurzor pro antigen A i B.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Nalézt zde však můžeme tzv antigen H. století. které z těchto aglutinogenů jsou přítomny. K Y-vázaným dědičným znakům patří například zvýšené ochlupení části ušního boltce. V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H. Pokud při transfúzi dostane pacient s krevní skupinou A sérum od dárce s krevní skupinou B. Skupina AB . Na lidském Y chromosomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba.Tvoří se oba aglutinogeny.Netvoří se žádný aglutinogen.Tvoří se pouze aglutinogen A. Skupina B .krve). které typy protilátek jsou v krvi obsaženy.aglutinaci .Tvoří se oba aglutininy (tj. zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromosomem i ono postižení. Tento poznatek měl obrovský význam pro transfuze. Nejvýznamnější jsou právě aglutinogen A a aglutinogen B. Skupina 0 . že člověk má jednu ze 4 krevních skupin. Podle toho. Jan Janský jako první zjistil. Skupina B . se určuje krevní skupina: Skupina A . V krevní plazmě jsou naopak obsaženy bílkovinné protilátky zvané aglutininy (antiA. anti-A i anti-B). které postupem času přestaly být smrtelným rizikem pro pacienta. opět rozhoduje krevní skupina člověka. Skupina AB .

Genotyp BB nebo B0 Fenotyp . nikoli genotyp jedince tudíž musíme uvažovat všechny možné genotypy.Dítě .Dítě .Genotyp 00 V některých případech tedy můžeme vyloučit rodičovství na základě znalosti krevních skupin rodičů a dítěte.wz.Dítě . V praxi známe ovšem pouze fenotyp.krevní skupina A . Rh+ se dědí dominantně.Dítě . P atd.A.Dítě .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. MNSs. B nebo AB Rodiče AB X 0 . B nebo AB Rodiče AB X B . Nejznámější je systém Rh. B nebo AB Rodiče AB X A .A. určující daný fenotyp.Genotyp AB Fenotyp . Jak to tedy funguje? Fenotyp . Lewis. neplatí ani známá poučka o krevní skupině 0 jako o univerzálním dárci. Mezi sebou jsou kodominantní.Dítě .krevní skupina 0 .krevní skupina AB .Dítě . Vzhledem k několika dalším faktorům. Máme následující možnosti: Rodiče A X A .pouze 0 Rh faktor Kromě systému antigenů AB0 se rozlišuje ještě velké množství dalších systémů (Rh. která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu.cz pravděpodobně zemře. Při transfúzi se tedy může použít jen krev stejné skupiny.Dítě . Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele.Dítě .B nebo 0 Rodiče A X 0 . osoby Rh negativní Stránka 57 . AB nebo 0 Rodiče B X B .B nebo 0 Rodiče AB X AB .A nebo 0 Rodiče A X B .krevní skupina B . navíc je nutné udělat ještě poslední křížovou zkoušku kompatibility séra a pacientovy krve.Dítě .A. Podle tohoto systému dělíme osoby na Rh positivní (Rh+) a Rh negativní (Rh-). Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá. či o krevní skupině AB jako o univerzálním příjemci.A nebo B Rodiče 0 X 0 .) .A.A nebo 0 Rodiče B X 0 . B.Genotyp AA nebo A0 Fenotyp . objevený Wienerem na základě pokusu s krví opice druhu Maccacus Rhesus.

Pokud je u jedince přítomen antigen D . Rozhodující je vliv anitigenu D. proto každé další nekompatibilní těhotenství by bylo mnohem rizikovější. N-acetylglukosamin. Fetální erytroblastóze. které u plodu způsobí různé formy novorozenecké žloutenky (rozklad krve).). krev novorozence se do matčina oběhu dostane až při samotném porodu. anti-D protilátky). Obdobná je situace u skupiny B. Fetální erytroblastóza (nyní spíše označovaná jako hemolytická nemoc novorozenců) je stav. pokud je k těmto navázán ještě 6. Jedinci s antigenem d jsou Rh negativní. nejslabší A6).podle toho. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh pozitivní. zatímco protilátky. Antigen H (jakožto prekurzor antigenů A i B) je tvořen 5 monosacharidy. Přirozené protilátky (jako třeba anti-B protilátky u skupiny A) patří mezi IgM protilátky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. N-acetylgalaktosamin). Fetální erytroblastóza Při inkompatibilním těhotenství. Stránka 58 .wz. Chemická podstata aglutinogenů a aglutininů Aglutinogeny jsou antigenové struktury na membránovém povrchu. První těhotenství většinou rizikové nebývá (díky placentární bariéře nedochází k mísení krve matky s krví plodu). při nevhodné transfuzi nebo při inkompatibilním těhotenství . matčin imunitní systém tento antigen nezná a považuje jej za cizorodý).cz jsou recesivní homozygoti (Význam zde mají zejména anigeny C. v horším případě také různé nervové poruchy. e. Nižší antigenita je podmíněna nižším procentuálním zastoupením erytrocytů s antigenem A (zbylé erytrocyty mají pouze antigen H). Protilátky proti Rh pozitivní skupině (anti-D protilátky) se u Rh negativného jedince nevyskytují přirozeně (narozdíl od AB0 systému). V současné době se tomuto zamezuje podáváním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení amniocentézy). dochází k tzv. Rozlišujeme několik podskupin (A1 A6) podle antigenity těchto skupin (nejsilnější antigenitu a tudíž nejsilnější reakci s anti-A protilátkami má skupina A1. D.je jedinec Rh pozitivní.viz dále).můžeme se setkat například se skupinou A2B1. Aglutininy patří mezi imunoglubuliny (γ-globuliny).jedná se o antigen A nebo B . které vznikly až při imunizaci jedince (např. zatímco dítě zdědilo po otci Rh+. Základní stavební jednotkou je oligosacharid. V případě skupiny AB rozlišujeme podskupiny rovněž . který monosacharid je navázán. E / c. jsou typu IgG. vzniklý kombinací 4 monosacharidů (L-fukosa. začne vytvářet protilátky. ale objeví se až v případě imunizace jedince Rh pozitivní krví (např. kdy matka je Rh-. Další Podrobnosti Podskupiny Antigenita u skupiny A nemusí být jednotná. Dgalaktosa. monosacharid . kdy matčin imunitní systém bojuje proti plodu (plod je Rh+. Ovšem toto množství stačí k imunizaci matky. d.

Imunitní reakce je reakce organismu na přítomnost antigenu .tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH . jako je systém AB0. patří: Granulocyty. Může dojít k vzácnému případu. Zvýšený počet může signalizovat infekční onemocnění.potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh). Nespecifická imunita Jedná se o imunitu neadaptivní. Průměrné množství leukocytů u dospělého člověka je 4-9. Jako antigenní výbava se označují i systémy krevních skupin. Lidská imunita Obecně Imunitní systém člověka zajišťuje obranu lidského organismu před různými parazitickými organismy (bakterie. eosinofilní (eosinofilně se barvící granula. zvyšování tělesné teploty (pyrogeny). Může jím být cizorodý patogen. Buněčnou složku imunity tvoří bílé krvinky . viry. nebo i buňky vlastního organismu. jak je tomu při některých autoimunitních onemocněních. že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. přítomnost symbiotických bakterií). může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku. poprvé identifikovaný právě v Indii.). případně obou). Znatelně vyšší počet leukocytů najdeme u novorozenců. přítomnost baktericidních látek v některých tělních tekutinách (slzy.109/l krve a to u obou pohlaví.HCl). a neutrofilní granulocyty).neboli leukocyty. nebo Rh. které dělíme na neutrofilní (neutrálně se barvící granula. Jedná se především o různé mechanické zábrany (pokožka. silně fagocytují). Imunitní systém má dvě složky a to sice složku látkovou (humorální) a buněčnou. obsahují heparin a histamin).chemická nebo tělísková struktura vyvolávající imunitní reakci. která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin. parazitičtí červi a prvoci atd.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Fenotyp Bombay I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna. sliny. Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 .wz. imunitu sliznic (hlen. Stránka 59 . houby. Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A. ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B. významné v alergických reakcích a obraně proti parazitickým červům) a bazofilní (bazofilně se barvící granula. aktivace komplementu (skupina proteinů z krevního séra) a především schopnost fagocytózy (pohlcování cizorodých částic) některých bílých krvinek (makrofágy. Představme si situaci. žaludeční šťávy . respektive antigen B). že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H. Jedná se však o velmi vzácný fenomén. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). Protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B. je vrozená a její mechanismy mohou být v případě infekce použity okamžitě. Mezi leukocyty. řasinky v nose). Výsledkem bude tedy situace. které se podílejí na nespecifické imunitě.

Molekula imunoglobulinu se skládá z lehkých (nad 200 aminokyselin) a těžkých řetězců (nad 400 aminokyselin). které jsou schopny rozeznat buňky.přirození zabíječi . kdy se začnou množit a mění se na plazmatické buňky. Stejným způsobem ničí buňky i tzv. TS = supresorové T-lymfocyty. které dělíme na dvě skupiny a to sice B-lymfocyty a T-lymfocyty. a nezničí tuto buňku buď pomocí perforinů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Žírné buňky (heparinocyty. která je jejich hlavním úkolem. Účastní se lokálních alergických a zánětlivých procesů. Díky tomu je možný jev. Rozeznáváme dvě různé skupiny. Pomocné T-lymfocyty = TH lymfocyty (helpery). které se vymykají normálnímu stavu. že alespoň některé z nich produkují protilátky.tzv. kterými napomáhají imunitní reakci. Každý B-lymfocyt má v sobě 6 supergenů pro řetězce Stránka 60 . které mají reagovat s antigenem. antigen prezentující buňky. Tyto buňky jsou odpovědné za primární imunitní odpověď.ve skutečnosti jde o velké nespecifické lymfocyty s četnými granuly). plně přizpůsobené k fagocytóze. různá séra). nebo namnožením B-lymfocytů s příslušnými protilátkami (typ TH2). Druhou skupinou jsou tzv. Podle stavby a funkce rozlišujeme několik skupin (např. IgA. Jejich úkolem je tvorba protilátek .imunoglobuliny . vzniklé jeho aktivní imunizací. nebo navodí programovanou smrt buňky (apoptózu). Díky obrovskému množství B-lymfocytů je pravděpodobné. které vylučují cytokiny. mastocyty) Stejně jako bazofilní granulocyty obsahují heparin a histamin. nebo nádorové buňky.Tyto lymfocyty po vzniku v kostní dřeni putují do brzlíku (thymus odtud T-lymfocyty). prodělání choroby). která může být buď aktivní (vpravení vakcíny při očkování. schopné potlačit funkce ostatních typů lymfocytů. které budou schopny onu reakci s antigenem uskutečnit. které jsou závislé na genetické informaci. Jsou to regulační buňky. Cytotoxické T-lymfocyty = TC lymfocyty. Imunoglobuliny Imunoglobuliny jsou proteiny s globulární terciální strukturou. IgG. NK buňky (Natural Killers . TS-lymfocyty tudíž mají důležitou funkci v imunologické toleranci organizmu. jako jsou třeba buňky napadené virem.cz Monocyty Jsou to největší bílé krvinky. T-lymfocyty poznají tyto buňky podle bílkovinných struktur na povrchu membrány. Existují variabilní části každého globulinu. Specifická imunita Tato část imunitního systému je zajišťována lymfocyty. které přežívají po mnoho let a při dalším rozpoznání stejného antigenu jsou schopny zahájit mnohem rychlejší a účinnější sekundární imunitní odpověď. IgE. B-lymfocyty se u ptáků stěhují do kloakálního výběžku zvaného Fabriciova bursa odtud B-lymfocyty. které produkují velké množství příslušných protilátek. z nichž první jsou tzv.viz níže. Jistá část se ovšem přemění na tzv. Rozeznáváme i třetí skupinu . T-lymfocyty . Patří mezi tzv. nebo pasivní (do krve jsou vpraveny protilátky z cizího organismu. IgM.wz. který označujeme jako imunizaci organismu. NK buňky viz níže. paměťové buňky. IgD). a to buď namnožením makrofágů (typ TH1).

Stránka 61 . Během zrání lymfocytu dochází k přestavbě dvou supergenů.cz imunoglobulinu. které vedou k rozdílné realizaci jednoho těžkého a jednoho lehkého řetězce. u nichž je reakce s vlastními buňkami taktéž nežádoucí. nebo dojde k autoimunitním chorobám. které musí být z dalšího vývoje vyloučeny.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Podobným způsobem vznikají i cytotoxické T-lymfocyty. reagující s vlastními buňkami. díky obrovskému množství kombinací. Tím je umožněna obrovská variabilita vznikajících protilátek. Vzhledem k náhodnosti procesu mohou vzniknout i kombinace. K přestavbě těchto genů dochází v průběhu vývoje jedince i buněk. IgE jsou vylučovány i eosinofilními a basofilními granulocyty.

membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu. Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie.). To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti.gov/entrez/query. Databáze OMIM (Online Mendelian inheritance in man). svalové dystrofie). nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd. obsahuje v současnosti přes 5000 popsaných monogenních chorob. ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt.wz. V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. že ne vždy negativně působí deficit produktu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. potom je onemocnění relativně bezproblémové.ncbi.fcgi?db=OMIM.nih. Dědičnost . U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta. Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000. mozek (vznik mentální retardace). Samotná podstata genetických chorob může být různá. fenylpyrohroznová a fenyloctová). Je třeba si uvědomit. který nemůže být přeměněn na tyrosin. Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince. přístupná na adrese http://www.cz VI. Klinická genetika Geneticky podmíněné choroby Obecně Monogenní genetické choroby jsou důsledkem mutací.nlm. jejich ovlivnění vnějším prostředím bývá minimální. Föllingova nemoc. než jeho samotný nedostatek. Stránka 62 . Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů. která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol.fenylalaninhydroxylasu). V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu. které se týkají sledovaného produktu.autosomálně recesivní Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1fosfáturidyltransferasa). což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta. který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie). nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou. Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie: (PKU. ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat. Ten působí toxicky na játra. Hyperfenylalaninémie. a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce. jinak hrozí poškození vývoje plodu. který může mít mnohem negativnější vliv. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym .

autosomálně dominantní (neúplná dominance) Syndaktylie. Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic.poškozená je koordinace motorických pohybů. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Dědičnost . Postižení jedinci mají mnohem vyšší riziko vzniku infarktu myokardu.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Brachydaktylie: Projevuje se krátkými. Onemocnění je relativně časté. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas. játra).wz. snížená je funkce šlachových a vřeténkových reflexů a některých částí sensitivity.cz Výskyt asi 1 : 60000. Dědičnost . polydaktylie: Srůst. Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení. Dále byly popsány zvětšené pohlavní orgány. Dysendokrinismus) Velmi vzácné onemocnění. LDL jsou skupina lipoproteinů. Dědičnost . Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom) Dědičnost . která transportuje většinu cholesterolu. vedoucí k respiračním potížím. velká ústa. Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500). Dědičnost . zavalitými prsty. než zbytek populace. vyhublý obličej s "groteskním" výrazem. Rozsah je velmi variabilní. a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. Většinu postižených jedinců tvoří heterozygoti. kódujícího membránový receptor pro LDL (low density lipoproteins).autosomálně recesivní Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu. Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci LDL a cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Stránka 63 .autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. homozygoti pro mutovanou alelu jsou obzvláště těžce postiženi. Dědičnost . Ztížená je i řeč. respektive znásobení několika prstových článků.autosomálně recesivní Friedreichova ataxie: Patří mezi onemocnění vyvolaná zmnožením trinukleotidových repetic (vyvolaná dynamickými mutacemi).autosomálně recesivní Choroby autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie: Způsobena mutací genu. muži bývají neplodní. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života. Postižení mají silné rty. Dědičnost . U postižených žen je plodnost snížená. díky které je kódován vadný protein. poprvé popsáno v roce 1954. Projevem je ataxie . psychomotorická retardace a hyperinzulinemie. i smrti. V plicích se navíc tvoří vazký hlen.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Dědičnost .autosomálně recesivní Leprechaunismus: (Syndrom Donohue.

projevují se krvácením do měkkých tkání. rokem věku. Při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN). Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry (skolióza. způsobená nedostatkem faktoru IX. Vzhledem k tomu. Vyskytují se srdeční vady. Rozlišuje se hemofilie A. chorea) a progresivní demencí. Onemocnění má značně pozdní nástup až mezi 35. Délka života bývá zkrácena. Dědičnost . zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost). Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže. pokud počet repetic přesáhne 40. které se mohou utrhnout .wz. Stránka 64 . což je pozměněný faktor V hemokoagulační kaskády). V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. Dědičnost . někdy se vyskytují náhlá úmrtí.cz Huntingtnova chorea: Onemocnění je způsobeno zmnožením CAG tripletů (vzniká dynamickou mutací). Dědičnost . Dědičnost . Existuje několik různě závažných typů této choroby. podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády. Nejvýznamnější mutací. dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem. je tzv.vzniká embolus. Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám na mozku.autosomálně dominantní Choroby gonozomálně dědičné: Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. dlouhé a tenké končetiny. způsobující dědičnou trombofilii. Heterozygoti mají zvýšené riziko vzniku tromboembolie. Klinicky jsou oba typy stejné. postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi. s ohledem na to. Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají. Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky). FVL . že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně. homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci.autosomálně dominantní Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu. který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého. "Leidenská mutace" (vzniká tzv. při mezigeneračním přenosu často dochází k dalšímu zmnožení repetic Marfanův syndrom: Mezi příznaky patří arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty). kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou. mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění. Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve.autosomálně dominantní.autosomálně dominantní Leidenská mutace: (Faktor V Leiden) Dědičná trombofilie (zvýšená srážlivost krve). Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví. zda nese mutovanou alelu nebo ne). Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému. a 45. trojúhelníkovitá tvář). která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B. Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou. V cévách se utváří tromby (krevní sraženiny). nadměrný vzrůst.Faktor V Leiden. což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby. bez ohledu na to. Onemocnění se projevuje.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Dědičnost - gonosomálně recesivní Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Dědičnost - gonosomálně recesivní Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka. Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh. Dědičnost - gonosomálně recesivní Syndrom fragilního X chromosomu: Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu). Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27). U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění. Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata). Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky. Dědičnost - gonosomálně recesivní Vitamin D rezistentní rachitis: Jde o jeden z typů křivice, která je rezistentní vůči léčbě vitamínem D. Jedna z menšího množství gonosomálně dominantních chorob. Projevem je klasická křivice s možnými dalšími kostními deformitami. Dědičnost - gonosomálně dominantní Globinová onemocnění: Hemoglobin je červené krevní barvivo, schopné vázat (prostřednictvím atomu dvojmocného železa) kyslík. Skládá se z prostetické skupiny hemu a proteinové složky - globinu. Rozlišuje se několik typů hemoglobinů, obecně embryonální, fetální a dospělé typy, které se liší jednotlivým zastoupením globinových řetězců a afinitou ke kyslíku. Hemoglobin A (HbA), který tvoří naprostou většinu hemoglobinu u dospělých jedinců, se skládá ze dvou řetězců α a dvou řetězců β. Srpková anemie: (Sickle cell anemia) Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Příčinou je bodová mutace v β globinovém řetězci, díky které se syntetizuje pozměněný produkt (hemoglobin se označuje jako HbS). Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti

Stránka 65

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace. Dědičnost - autosomálně recesivní Thalasémie: Jedny z nejobvyklejších monogenních chorob světa, časté především ve středomoří. Rozlišuje se alfa-thalasemie a beta-thalasemie, podle toho, který řetězec hemoglobinu má poškozenou syntézu. Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství, vzhledem k situaci je však v relativním nadbytku. Zatímco alfa řetězec je kódován v genomu 4 alelami, pro beta řetězec jsou k dispozici pouze alely 2. Proto může mít thalasemie variabilní rozsah postižení, v závislosti na tom, kolik alel kterého řetězce je mutováno. Projevem je různě těžká hemolytická anémie. Dědičnost - autosomálně recesivní (Při posuzování projevu je třeba mít na paměti o který typ thalasémie se jedná) Mitochondriálně dědičné choroby Mitochondriálně dědičné choroby jsou způsobeny mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a dědí se pouze po matce. Většina takovýchto mutací je spojena s poruchou energetické funkce mitochondrie, proto se tyto mutace projevují zejména poruchami energeticky náročných orgánů, jako je třeba nervový systém nebo zrakové ústrojí. Většinuou mají pozdější nástup (až v dospělém věku).) Leberova atrofie optiku: Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti a projeví se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu (n. opticus). Onemocnění je častější u chlapců. Dědičnost - maternální (mitochondriální)

Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
Obecně Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce). Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině

Stránka 66

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

případů končí časným spontánním potratem. Taktéž trisomií a monosomií přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále). Numerické odchylky autosomů Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální. Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie. Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev. Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Stránka 67

chromosomu. Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončebí distálních částí končetin. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). které způsobuje progresivní obezitu. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 . Vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky. psychomotorická retardace a přejídání. vrozené vady srdce. absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22). strabismus. Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji.stavem. U postižených nacházíme srdeční vady. Celkově jde tedy o obor preventivně zaměřený. Charakterizován těžkou mentální retardací. malformované ušní boltce.wz. V podtatě jde tedy o strukturní aberace. které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad. kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče. v tomto případě od matky). spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech. Snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací. Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků. Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí úseku 22q11.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 68 . mentální retardace. Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky. mentální retardaci. Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. poruchami růstu a vývoje. malformace v obličejové krajině. Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie.cz Strukturní aberace Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. Lékařská genetika Obecně Lékařská genetika patří mezi samostatný obor lékařství. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku 22q11.

neonatologie. jsou důvěrné. Důležité je si uvědomit. Rozhodně není důvod. nebo gynekolog. biochemických. Genetik také není oprávněn vám cokoli nařizovat. Diagnostika Snaha diagnostikovat pomocí molekulárně-genetických. což je v tomto případě nutnost. pokud je to nutné. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků. sérologických i dalších metod případné vrozené vývojové vady. Stránka 69 . neboť Češi stále nejsou zvyklí sami rozhodovat o svém zdraví. které lékaři poskytnete. Tento systém je doposud brán s mírnou nedůvěrou.cz Úkoly lékařské genetiky Prevence Snaha pomocí prenatální diagnostiky o včasné zjištění případných problémů. V případě zjištěné komplikace je hledáno optimální řešení problému. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. stačí jen do vyhledavače zadat "lékařská genetika" nebo "genetické poradenství". Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) vás genetik srozumitelně informuje o postižení a prognóze a případném riziku. Léčba vad a chorob Snaha o zlepšení fenotypu jedince. v postnatální léčbě se uplatňuje mnoho dalších oborů (pediatrie. potom by měl určitě navštívit genetika. co zjistil a může vám subjektivně poradit. jak je popsána v genetice člověka. za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky. chirurgie atd. Také můžete zkusit nějaký z odkazů na genetická pracoviště.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ta se opírá a zdravotní záznamy pacienta a jeho klinicko-genetické vyšetření. Často se užívá rodokmenové metody. stejně jako ve většině vyspělých zemí. nebo různé geneticky podmíněné choroby. Prognóza je stanovena na základě rodokmenové metody. Jinak velké množství informací lze najít na internetových stránkách různých genetických ordinací. že veškeré informace. U polygenně dědičných chorob je stanovováno riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a četnosti výskytu onemocnění v populaci. zejména pokud je postaven před nějaké závažné rozhodnutí.) Registrace Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice. Pouze vás informuje o tom. případně i vyšetření celé rodiny. vzhledem ke známému typu dědičnosti. Vy se však v žádném případě nemusíte jeho radou řídit. V rámci prevence je také důležitá role gynekologa. Toho vám může doporučit váš obvodní lékař. stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad. i když s ním nesouhlasí. Toto (pacientovo) rozhodnutí musí lékař akceptovat. Celkově musí genetik nejprve stanovit případnou diagnózu. registrovány. Je důležité.wz. aby pacient vše správně pochopil. Ke všem vyšetřením a případným zákrokům je totiž nutný souhlas pacienta. mít z návštěvy genetika sebemenší obavy. Proto je genetická konzultace tak důležitá. cytogenetických. Genetická konzultace Genetické poradenství je do velké míry založeno na komunikaci s pacientem.

Skrínink tedy slouží jako ukazatel. pouze místo plodové buňky dojde k odebrání buněk trofoblastu. 18. Pokud je vyšetření podstoupeno cíleně. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření. jako je třeba anencefalie. Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody. ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické). Samotná pozitivita skríninku ale ještě neznamená. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace . Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Stránka 70 . ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy. které VVV způsobují (mají teratogenní účinek). týdnu těhotenství. Odběr choriových klků (CVS) Taktéž invazivní metoda prováděná podobným stylem jako amniocentéza. Za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál. choriového gonadotropinu (HCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). kdy je pomocí jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). Riziko spontánního potratu je výrazně malé (pod 1%). Ultrazvuk Většinou probíhá v 6. může zachytit velké množství různých vad. Vrozené vývojové vady Obecně Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů.například spinu bifidu (rozštěp páteře).cz Prenatální diagnostika Skrínink Biochemické vyšetření krve.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Downův nebo Turnerův syndrom. Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu . odebrané matce. Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady. Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda.tedy mutace nebo různé vnější vlivy. a 32. Kordocentéza Kordocentéza (protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. označujeme jako teratogeny. že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen. Sleduje se krevní hladina alfafetoproteinu (AFP). Tyto vnější faktory. že něco nemusí být zcela v pořádku.. ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. pozitivní při překročení určitých stanovených hodnot. Skrínink je tzv.wz.

Rozštěp páteře . např. Biologické . zarděnky (Rubivirus). Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky. Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika. Setkáváme se s deformitami lebky (acrania .z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením. To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie . které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. která již postihuje i míchu. lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou). které obalují mozek. prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. Původ neznámý . diabetes mellitus nebo fenylketonurie. těžké kovy). Jde o vadu neslučitelnou se životem. cytostatika). Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin. zažívacího traktu.chybění calvy). uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti. která dává za vznik CNS. Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. Existují dvě formy.uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. HYDROCEFALUS Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). pohybuje se mezi 60 . Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii). syfilis (Treponema pallidum). poměrně častý je i hydrocefalus. Stránka 71 . Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy.porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku. virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus).. který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. antiepileptika.uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma . Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota. K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy.. ENCEFALOKÉLA Taktéž jde o defekt neurální trubice.sem patří různé infekce matky. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. lehčí .wz. postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození. zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů. Pokud je to možné. Příklady vrozených vývojových vad SPINA BIFIDA Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice. tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly.). Dědičnost není zcela známa.nadprůměrně velká calva).100% (u extrémně komplikovaných případů).Spina bifida cystica. Fyzikální . ANENCEFALUS Anencefalie je další typ postižení neurální trubice.cz Teratogeny • • • Chemické . nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost. což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV).

že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus. VVV SRDCE Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. chemikáliím atd. Bohatými zdroji jsou kvasnice. tyto defekty se však často ani neprojeví. psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa. které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. roku věku. Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů). Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření. měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0. který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku.. Prevence V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení.). Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem. Existuje řada příčin vzniku. játra a listová zelenina. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky.wz. stenóza plicnice. Stránka 72 . K život ohrožujícím VVV srdce patří např. Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu..cz V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku).). transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty.. Uvádí se. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa. Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy. OMFALOKÉLA Omfalokéla je defekt břišní stěny. Kyselina listová Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek). Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace. po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV. spina bifida. GASTROSCHÍZA Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. zejmena různých chromosomových aberací.

Celkové genotypové složení populace je tedy p2 + 2pq + q2 = 1. že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka. Úplně však z populace nevymizí nikdy. Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety.wz. za předpokladu. u kterých jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle. b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má taktéž svůj vliv. Mendelův zákon). Druhy populací a) Autogamická populace: Je vytvářena jedinci.cz VII. Dále uvažujeme. že zanedbáme možnost mutace sledovaného genu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická. vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. V této velmi rozsáhlé populaci (ideální: nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci. b) Alogamická populace: Vytvářejí ji organismy. ke změně dominantní alely na recesivní i naopak. Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq. kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením). Stránka 73 . Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50% případů (2. Zákon Hardyho-Weinbergův Platí pro panmiktické populace. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100%). Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p2 a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q2. Populace & Evoluce Genetika populací Obecně Populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem. Vnější vlivy působící na genofond populace a) Mutační tlak: Může docházet např. Je zde závislost na adptativní hodnotě genofondu (udržení alel výhodných pro organismus). Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převažujícím vegetativním rozmnožováním. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy).

Ve velkých populacích je tento vliv obvykle zanedbatelný. známý rozdělením živočichů do 4 skupin (obratlovci.cz c) Migrace: Migrace může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení).wz. Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy. Základní myšlenkou Lamarkismu je. 1809). Tato teorie částečně vyhovovala církvi. Mechanizmy. Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa. Populace se může rozpadnout na několik menších. což umožňuje vývoj druhů. vzniká odchylka značného významu. stejně jako vznik druhů nových. než byl kdy předtím. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce). Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec Georges Leopold Chrétien Dagobert de Cuvier (1769 . že každý živý organismus si vytváří svým úsilím určité výhodné znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí. století. Žádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí.1832). Své poznatky publikoval v díle Philosophie zoologique (Zoologická filosofie. i jiných církevních dogmat existenčně nebezpečné.1829). století. kdy církevní vliv již upadá. že uvažují vymírání živočišných druhů. d) Genetický drift: Pokud u malé populace nedochází mezi jedinci k párování dvou různých genotypů navzájem. většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu. které se při vývoji uplatňují. to pouze vyvolává potřebu změny u organismu. ale pouze dvou stejných mezi sebou.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. měkkýši. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme až na konci 17. neboť vysvětlovala Stránka 74 . byly nejčastějším zdrojem rozporů. Hlavní myšlenkou evolučních teorií byl fakt. Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období osvícenství. a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi. členovci a paprsčitě souměrní). Cuvier změny fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof). Takto získané znaky se dědí na potomstvo. podle které byla všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným tématem. propagovanou křesťanskou církví. K lepšímu pochopení mechanizmů evoluce přispěl až rozvoj genetiky v první polovině 20. Lamarkismus Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec Jean Baptiste Lamarck (1774 . Evoluci se věnovalo hned několik anglických. francouzských i německých vědců a filozofů. Evoluční teorie Úvod do evoluce Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační. po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí.

kde žijí. Darwinismus Charles Robert Darwin. podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem. Dlouhodobé působení výběru slouží jako vysvětlení veškeré evoluce. Lyella. Účastnil se plavby kolem světa (1813 – 1836). Darwin vychází z evolučních myšlenek geologa Ch. Mutace se i nadále považují za hybnou sílu evoluce. Současné organismy (i člověk).cz nálezy prehistorických zvířat. ovšem berou se v úvahu i ostatní faktory ovlivňující populaci. R. R. díky čemuž organismy podléhají evolučním změnám. zejména nevěděl nic o problematice mutací. Wallace. méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku. Stránka 75 . letech odstranila mýtus o všemocnosti mutací. V boji o život přežívají pouze ti nejschopnější. V poslední době je oblíbená teorie tzv.jedinci jednoho druhu se vždy trochu odlišují jejich znaky se přenášejí na další generace. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků.pak organismus zemře. se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. Neodarwinismus Jako neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20. kteří žili před potopou světa.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 1868) a práce o vývoji člověka The Descent of Man (Vývoj člověka. Proto dnešní upravenou vývojovou teorii označujeme jako neodarwinismus. které vysvětlovaly evoluci na základě mutací (mutacionismus). ne však pouze kladný . při níž zahynuli. matematiky. sobeckého genu. století. Dnes je však stejný název používán i pro současnou syntetickou teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů populační genetiky. anglický přírodovědec a filozof. Všechny své názory shrnul v díle On the Origin of Species by Means of Natural Selection (O vzniku druhů přírodním výběrem. že tímto dílem vzbudil veliký ohlas. Darwin neměl k dispozici poznatky moderní genetiky.organismus pravděpodobně přežije. Malthuse a práce A. názorů sociologa T. 1883).zejména díky důslednému vztažení evoluce i na člověka. kde shromáždil různé materiály pro své studie o vzniku druhů. Právě populační genetika ve 30. Podle Richarda Dawkinse jsou organismy pouze schránkami genů. Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný . přičemž se snad ani nestihne rozmnožit. jako pozůstatky tvorů. Nutno podotknout. Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické . Mezi jeho další díla patří: Voyage of a Naturalist round the World (Cesta přírodovědcova kolem světa. se vyvinuly z jednodušších předků (fylogenetický vývoj). 1839). které geny využívají ke své replikaci. zda se uchytí nebo ne.wz. Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes již překonaných. V důsledku selekce jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí. 1871). systematiky a paleontologie). The Variation of Animals and Plants under Domestication (Změny zvířat a rostlin při domestikaci. Všechny druhy mají nadbytek potomstva. pokud ne .

kde většinou primární roli zastával Bůh. Dryopithecus. Australopithecus a Ramapithecus. více či méně fantastické. např. Jistá příbuznost zde tedy je. Otázky vývoje Úvodem bych ještě rád podotknul. 26 Obecně Tolik hovoří Bible ke stvoření člověka. Teprve s rozvojem evolučních teorií se začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka.Homo. Ať lidé panují nad mořskými rybami a nad nebeským ptactvem.cz Vznik a vývoj člověka I řekl Bůh: "Učiňme člověka. Zasloužil se o to především Charles Darwin svým dílem O původu člověka (The Descent of Man. Taxonomické zařazení člověka Nadříše Eukaryota (Eucaryota) > Říše Živočichové (Animalia) > Podříše Mnohobuněční (Metazoa) > Oddělení Triblastica > Kmen Strunatci (Chordata) > Podkmen Obratlovci (Vertebrata) > Nadtřída Čelistnatci (Gnathostomata) > Třída Savci (Mammalia) > Podtřída Živorodí (Theria) > Nadřád Placentálové (Placenthalia) > Řád Primáti (Primates) > Podřád Vyšší primáti (Anthropoidea) > Nadčeleď Lidoopi a Lidé (Hominoidea) > Čeleď Lidé (Hominidea) > Rod Člověk (Homo) > Druh Člověk rozumný (Homo sapiens) > Poddruh Člověk rozumný vyspělý (Homo sapiens sapiens) Čeleď Hominidae obsahuje tři rody . Vesměs šlo o různé. 1871).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. aby byl naším obrazem podle naší podoby. kdy došlo k rychlým změnám nejen fyzickým. jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. že onen vysněný "spojovací článek" mezi nižšími a vyššími primáty neexistuje. Stránka 76 . kreační teorie. ale rozhodně nejde o přímou vývojovu linii. s jistou dávkou fantazie. že na základě molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů. mezi Ramapithecem a Australopithecem jde o téměř 5. dílem Bedřicha Engelse. Egyptopithecus." Genesis 1. Bohužel je stále více jasné. nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po zemi. nebo hned Bohů několik. některými autory (Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem. Gigantopithecus.25 miliónu let). protože je v ní mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např. Doufejme. že tyto rody patří mezi slepé vývojové větve: Propliopithecus. Přeze všechny poznatky moderní vědy jsme stále pouze u předpokladů a skutečnou vývojovou linii člověka neznáme. Celou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit. Již dnes je jisté. Snad každá kultura si vznik člověka nějakým způsobem vysvětlovala. získáme alespoň částečné odpovědi. známým jako Podíl práce na polidštění opice. že podat nějaký nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těžké. Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné. přítele Karla Marxe. Tento "zlom" je. Svým způsobem na něj reagovali i materialisté. ale i v sociálním chování člověka.

Předchůdci člověka Ramapithecus . ke křížení s prvními Stránka 77 . zvětšování kapacity mozkovny a další změny na lebce (vznik brady. Australopithecus . žil v Africe v období mezi 2. jakými je řeč nebo druhá signální soustava (schopnost pracovat s abstraktními pojmy). afarensis. Do lidské vývojové větve je řazen A.Klasičtí neandertálci. ústup nadočnicových oblouků) . a pouze u několika druhů se uvažuje jako o možných přímých předchůdcích dnešního člověka. umožňující rotaci paže.Pojmenován podle místa nálezu .wz. A. méně primitivních znaků než neandertálec. A.cz Následující odstavce představují vesměs klasický výklad vývoje člověka (jak byl prezentován mně). mozkovna 350cm3.5 milionu let. a snad i docházelo. garhi. Homo erectus (č. změna pletence ramenního. n. africanus (140 cm. mozkovna i 1000cm3.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Díky tomu dochází k vývoji typicky lidských znaků. prokazatelné na kostře člověka. Jedná se s největší pravděpodobností o slepou vývojovou větev.Steinheim v Německu. boisei. změny pánve. Doloženy první vyrobené kamenné nástroje.Žil v Africe. Dříve označován i jako: Pithecanthropus erectus. Homo sapiens steinheimensis . Prokazatelně znal oheň. páteře a celé dolní končetiny v souvislosti s bipedním pohybem. posun týlního otvoru na spodek lebky.5 milionu let). řazený do rodu Homo. Starší předchůdce neandertálského člověka (před 300 000 .200 000 lety). Žil v Africe a v Asii zhruba před 13 miliony let.První předek. Procesy vývoje Proces antropogeneze (vývoj člověka) je spojen s procesy hominizace a sapientace. rozšiřování zubního oblouku. kteří vymřeli jako slepá vývojová větev (i když mohlo docházet. (Jáva . Další druhy: A. 45kg. ústup ochlupení. která zvětšuje plochu šedé kůry mozkové . l. který označuje všechny vývojové změny.Nekontroverznější z našich předchůdců.5 . Maueranthropus heidelbergensis nebo Sinanthropus pekinensis. Těmito změnami se člověk odlišuje od opic. Výška až 170cm. n. Homo sapiens neanderthalensis . Asii i Evropě a to v období od 1 milionu do 350 000 let př.1. l. (Evropa) / 100 000 př.Tento rod se dělí na několik druhů. vzpřímený) . Tento proces se vyznačuje vývojem mozku a je přímo závislý na zvětšování mozkové části lebky (která v průběhu antropogeneze přesáhne kapacitou část obličejovou) a na gyrifikaci mozku. robustus. Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na možné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka. přesto je i nadále za našeho předka označován. Homo habilis (člověk zručný) .na tento proces navazuje proces sapientace.Asie). Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku. mozkovna asi 1200cm3. Hominizace je termín. mozkovna asi 500cm3) a v poslední době snad i nově objevený A. Jako jejich předchůdce a snad první uznávaný předek člověka je druh Ardipithecus ramidus (asi před 4. vývoj ruky. Mozkovna 700cm3.centra vyšší mozkové činnosti. Zubní oblouk lidského typu.

Současný člověk. Stránka 78 . Homo sapiens sapiens . Za první příslušníky dnešního člověka (typ recens) se považují první zemědělci. l. mohutný chrup a nadočnicové oblouky (primitivní znaky). Žil asi 150 000 . První lidé tohoto typu (označováni jako předvěcí .10 000 lety př. který se fyzicky již téměř neliší od nás.cz zástupci druhu Homo sapiens sapiens).wz. n. Výška asi 160cm. mozkovna naopak mohla mít kapacitu v rozmezí od 1400 do 1700cm3. opustivší kočovný způsob života.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.typ fosilis) žili přibližně v rozmezí mezi 40 . což je více než u soudobého člověka.50 000 lety.

.................................................................................................................................................................................................... 28 Viry a jejich genetika................... 68 Vrozené vývojové vady.................... 62 Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy .......................................................................................................................................................................wz.................................................................................................................................................................. Základy genetiky ...... Obsah ...................................................................................................................... 79 Stránka 79 ... 3 Slovníček pojmů.................................. 38 Geny a dědičné znaky..................................................... 20 Enzymy v genetice .................................... 2 Stručný vývoj genetiky................................................................................................................................................ 13 Nukleové kyseliny .......................................................................... Základy dědičnosti ......................................................................... 19 Mutace a mutageny........................................................... 46 Krevní skupiny a jejich dědičnost .................................... 39 Dědičnost a její typy.................... 2 Co je to genetika? ......................................................... 38 Alely a mezialelické vztahy........................... 24 III............................................... 70 VII.......................................................................... 17 Translace a proteosyntéza.......................................................... 66 Lékařská genetika..cz VIII......................................... Člověk a genetika ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. 73 Evoluční teorie................................ Cytogenetika ................................... 73 Genetika populací.................................................................................................................................... 41 V............................................................. 74 Vznik a vývoj člověka .................................................................................................................................................... Molekulární genetika ..................Soupis kapitol ze stránek http://genetika......................................................................................................................................................... 33 Chromosomy ............................................................................................................................................ 31 Eukaryota............. 35 IV.................................................................................................................................................................................................................................... 13 Transkripce a posttranskripční úpravy ..................................................................................... 76 VIII.................................... 4 II................................. 59 VI.................................................................................... 28 Buněčný cyklus a dělení buňky........ Klinická genetika.................................................... 62 Geneticky podmíněné choroby............ Populace & Evoluce ................................ 56 Lidská imunita ................................................................................................. Obsah I................................... 30 Prokaryota a bakterie....................... 46 Genetika lidského jedince.................................................................................................