Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.

cz

Genetika
Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Verze 2.1 Vydáno dne 9.2.2006 Počet stran: 79

Stránka 1

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

I. Základy genetiky
Co je to genetika?
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie nebo fyziologie). Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Její historie se začala psát až v 19. století. K velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. Mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat. S rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii. Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad. Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách. Genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob. V současné době také přichází do módy genetické testy otcovství. Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. V genetickém výzkumu se používá mnoho rozličných metod. Jde zejména o metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky. Mnoho specifických metod bylo objeveno výhradně pro genetický výzkum - zejména různé sekvenovací a značkovací metody.

Stránka 2

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Stručný vývoj genetiky
Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění. To je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933). Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot. Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp. Větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity). Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu. Klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Významným dílem k tomuto objevu přispěly i RTG studie DNA Maurice H. F. Wilkinse a Rosalindy Franklinové. Roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny. Crick se dále věnoval proteosyntéze a genetickému kódu. Zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód. Japonec Reiji Okazaki (1930 - 1974) osvětluje diskontinuální syntézu opožděného řetězce při replikaci DNA. Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují. V roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu. Nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni. Objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky), s rozvíjejícím se technickým pokrokem bylo možné sekvenovat stále větší genomy, což vyvrcholilo sekvenováním lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003).

Stránka 3

na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky Arabidopsis thaliana Huseníček jarní . přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome . způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus) Alela Konkrétní forma genu.syndrom získané imunodeficience.cz I v současné době probíhá výzkum. Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem. vyskytující se ve specifickém lokusu AMC viz Amniocentéza Amniocentéza Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu Anafáze Fáze buněčného dělení. Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií. Slovníček pojmů A Adenin 6-aminopurin. někdy též nazývaný tetráda Stránka 4 . modelový organismus genetického výzkumu Autosomy Somatické chromosomy . která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem .rostlina z čeledi brukvovitých.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení..wz.všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní B B generace Generace zpětného křížení (backcross) . purinová báze.. zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např. při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky Apoptóza Programovaná buněčná smrt.běžně tedy u žen) Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze.mezi jedincem F generace a P generace Bakteriofág Virus napadající bakterie Barrovo tělísko Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu. v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie.

fáze profáze I.je jim věnována kapitola Enzymy Eufenika Stránka 5 . při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis .malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince. způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu E Enzymy Biokatalyzátory . pyrimidinová báze.cz C cDNA Complementary DNA .viz odběr choriových klků Cytosin 2-oxo-4-aminopyrimidin.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.jedna z metod přímé DNA diagnostiky. meiotického dělení Disjunkce Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení Disrupce Porucha prenatálního vývoje. přítomná v DNA i RNA D Denaturace Proces.DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA. způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán DNA Kyselina deoxyribonukleová Drosophila melanogaster Octomilka . odděluje krátké a dlouhé raménko Crossing-over Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení CVS Chorionic villus sampling . využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem Dihydrouridin Jedna z minoritních bazí. ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace Diplotene 4. využívaná v cDNA knihovnách Ceanorhabdis elegans Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu. přítomná v D kličce tRNA Diktyotene Stádium klidu nedokončené meiotické profáze.

) Genotyp Genetická výbava jedince.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince Guanin 2-amino-6-oxopurin. splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace. která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny F F1 generace Filiální generace . přítomná v DNA i RNA Stránka 6 . křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.. nejsou homologní. nutrigenomika. purinová báze. Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince. podmiňuje fenotyp Gonosomy Pohlavní chromosomy.fluorescenční in situ hybridizace . kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu Genofond Soubor všech genů v populaci určitého druhu Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genomika Oblast genetiky.cz Zlepšování fenotypu postižených jedinců Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Euchromatin Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita).vzniká křížením P generací.wz. jevící se světle v optickém mikroskopu Exon Oblast genu přepisovaná do RNA. u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců FISH Fluorescent in situ hybridization . více či méně pozorovatelný projev genotypu Fetus Plod. úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika. zabývající se genomem určitého organismu. farmakogenomika.metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy G Gameta Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů..

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci) Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu. založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna Haplotyp Skupina alel na jednom chromosomu. HOX geny jsou významné morfogeny. typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu Heterochromatin Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce). takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA Ch Chiasmata Překřížení. jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Histony Bazické proteiny. jehož alely sledovaného genu jsou stejné HUGO Human Genome Organisation .organizace pro mapování lidského genomu http://www. nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk Stránka 7 .hugo-international. viditelná během meiotické profáze v místech. spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů HLP Histon like proteins .prokaryotické proteiny. která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů.cz H HA Heteroduplex analysis . metoda přímé DNA diagnostiky.wz. jevící se tmavě v optickém mikroskopu Heterozygot Jedinec. určující ontogenetický vývoj jedince Homozygot Jedinec.heteroduplexová analýza. kde došlo ke crossing-overu Chloroplast Semiautonomní organela rostlin. schopná fotosyntézy. které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot Homeoboxové geny Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou). obsahuje vlastní genetickou informaci Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami.histonům podobné proteiny .org/ Hybridizace Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází.

schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů) L Leptotene fáze profáze I. používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed". díky tomuto fenoménu lze odlišovat. bývá podmíněna geneticky Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot ISH In situ hybridization .hypoxanthin (6-oxypurin).wz.cz I Inbreeding Křížení příbuzných jedinců Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází. obsahující deaminovaný adenin . meiotického dělení Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu M Malformace Porucha prenatálního vývoje jedince. která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny. do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy Kolchicin Původem rostlinný alkaloid. zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu Inosin Nukleotid.in situ hybridizace. II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační).oplodnění ve zkumavce K Kancerogen Látka schopná vyvolat nádorové bujení Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince Kinetochora Úsek na centromeře. meiotické dělení je redukční. díky němu vznikají haploidní buňky (gamety) Metafáze Fáze buněčného dělení. vyskytuje se v menším množství v tRNA Intron Oblast genu přepisovaná do RNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku) IVF In vitro fertilization . během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny Mitochondrie Stránka 8 . postihující zpravidla pouze jeden orgán.

obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitóza Ekvační dělení. enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní Nondisjunkce Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze Nukleoid Jaderný ekvivalent . schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu N Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt. odpovědná za syntézu ribozomální RNA Nukleosom Základní struktura chromatinu. pak je dědičná Mutagen Faktor vnějšího prostředí. kódující více proteinů najednou Stránka 9 . ženská gameta Operon Prokaryotická transkripční jednotka. obtočenými DNA o délce 143 párů bází Nukleus Jádro. uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií Mus musculus Myš domácí .cz Semiautonomní organela eukaryotických buněk.mediátorová RNA. jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu Oocyt Vajíčko.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní) mRNA Messenger RNA . jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení. tvořená především RNA a proteiny. buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace O Onkogeny Geny. způsobená virovou nebo bakteriální infekcí. slouží jako matrice pro proteosyntézu mtDNA Mitochondriální DNA .prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA Nukleolus Jadérko je součást eukaryotického jádra. pokud neznemožňuje rozmnožování jedince. tvořená osmi histony.modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu Mutace Změna v sekvenci DNA. nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy.wz.genetická informace.

dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely. meiotického dělení PCR Polymerase chain reaction . která je důležitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Proband Jedinec.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. charakterizovaný rozpadem jaderného obalu Promotor Signální sekvence v DNA. využitelné v nepřímé DNA diagnostice Ribozom Nemembránová organela. kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky RFLP Restriction fragment length polymorphism . z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů.rodičovská generace Pachytene 3. při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Prometafáze Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze. na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza RNA Stránka 10 . potom je tento gen polymorfní pre-mRNA Primární eukaryotická mRNA.polymerázová řetězová reakce.cz P P generace Parentální generace . přítomná v ψ kličce tRNA R Rattus norvegicus Potkan . schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA. fáze profáze I.modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky) Retrovirus Skupina RNA virů. existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob. která ještě neprošla postranskripčními úpravami Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze). která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PKU Fenylketonurie . složená z větší a menší podjednotky. cyklická reakce.wz.polymorfismus délky restrikčních fragmentů. na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma Pseudouridin Minoritní báze.

která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu Thymin 2. přítomná pouze v DNA tRNA Transferová RNA.malé jaderné RNA. přináší aktivované aminokyseliny na ribozom.těžká kombinovaná imunodeficience. u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace.4-dioxo-5-methylpyrimidin.wz.polymorfismus jediného nukleotidu. tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů Telofáze Závěrečná fáze buněčného dělení. že má autokatalytickou funkci rRNA Ribozomální RNA. bylo prokázáno. metoda přímé DNA diagnostiky Syncytium Soubuní . tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu S SCID Severe combined immunodeficiency .cz Kyselina ribonukleová. vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází snRNA Small nuclear RNA . brání fůzi chromosomů Teratogen Látka (obecně vnější faktor). stejné etiologie T TATA-box Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí.polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA.útvar vzniklý splynutím několika buněk. během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy Telomera Koncové sekvence chromosomů. jeho 2 mutované alely však nejsou shodné SNP Single nucleotide polymorphism . nositelka dědičné informace u některých virů. deficit T.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno Tumor-supresorové geny Stránka 11 . který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu. účastní se sestřihu pre-mRNA Spermie Mužská gameta SSCP Single strand conformation polymorphism . jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu.i B-lymfocytů Sex chromatin viz Barrovo tělísko Složený heterozygot Tímto termínem označujeme jedince. pyrimidinová báze. bývá polyploidní Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem.

variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí. přítomná pouze v RNA V Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu. jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu VNTR Variable number of tandem repeats . vznikající splynutím dvou gamet. meiotického dělení Stránka 12 .cz Geny. zygota se tak stává opět buňkou diploidní Zygotene 2. potom jsou ve vazbě. buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku U Uracyl 2. které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA. polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity) Z Zygota Zygota je buňka. gamety jsou haploidní buňky. pyrimidinová báze. fáze profáze I.wz. pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány.4-dioxopyrimidin.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

vlákna se mohou opět připojit k sobě (nebo se mohou spojit s jiným komplementárním vláknem) . naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0. fosforečné (H3PO4) a dusíkatých bází. Hybridazace nachází využití v metodách molekulárně genetické diagnózy nebo metodách rekombinantní DNA. Spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice Adenin a Thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a Cytosinem a Guaninem (3 vodíkové můstky).. Molekulární genetika Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou nositelkami dědičné informace. Mluvíme zde o zákonu komplementarity.to označujeme jako hybridizaci. Jako denaturaci DNA označujeme jev.. zbytku kys.75. že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1. Nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace. Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím. DNA DNA. Thymin).wz. zvýšenou teplotou. Na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys.viz stavba chromosomů Stránka 13 . Díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci.25 0.) k oddělení obou vláken od sebe. Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly). fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-glykosidická vazba). Vzniká polynukleotidové vlákno. kdy dojde (např. V poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze.cz II.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nukleotidy. Nejde přitom o permanentní oddělení . extrémním pH. Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA). Její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ). Jejich základními stavebními jednotkami jsou tzv. Její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci). neboli kyselina deoxyribonukleová. Jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (Adenin. V eukaryotní buňce existuje ještě nadstavbová struktura DNA v komplexu s bílkovinami . Guanin) a pyrimidinu (Cytosin. Z toho plyne. Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy).

To jí umožňuje zreplikovat se také v poměrně krátké době. U bakterií bychom takovýto počátek našli pouze jeden..). Tyto části se nazývají Okazakiho fragmenty a celý řetěz nazýváme opožďující se řetězec. V eukaryotních buňkách rozlišujeme několik typů DNA polymeráz .proto zde nastupuje právě DNA primáza (což je vlastně DNA dependentní RNA polymeráza). Takto vzniklé fragmenty napojí k sobě do jednolitého vlákna enzym DNA ligáza. která nasyntetizuje krátký úsek RNA . Sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa. Její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda. je replikace DNA dokončena. U člověka se vyskytuje 5 druhů enzymů označované jako DNA dependentní DNA polymerázy. RNA je narozdíl od DNA nestabilní v alkalickém prostředí.wz. Vyskytují se 3 základní typy RNA: Stránka 14 . RNA RNA = kyselina ribonukleová. β. právě replikace DNA je schopnost zajišťující dědičnost. Na tomto vláknu probíhá replikace kontinuálně a označujeme je jako vedoucí řetězec.cz Replikace DNA Jak již bylo řečeno. Guanin a Uracyl (zařazován místo Thyminu. γ. DNA polymeráza udělá 1 chybu asi na 107 zreplikovaných bází (teoreticky mohou vznikat i dvojice G-T a A-C. Při své práci vždy postupují od konce 5' ke konci 3'. Klíčovou roli při replikaci DNA mají enzymy (DNA polymerázy).chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou. že polymerázová aktivita je pouze ve směru od 5' konce ke 3' konci .může tímto směrem probíhat replikace pouze na jednom vlákně.tzv. který je nezbytný pro replikaci je DNA primáza. ale musí vzniknout i před každým Okazakiho fragmentem na opožďujícím se řetězci. musí být vodíkové můstky = vazby mezi oběma vlákny nejprve narušeny (využití DNA dependentní RNA polymerázy). Místa kde tato narušení vzniknou jsou označovány jako replikační počátky. aby potomek dostal plnohodnotnou genetickou informaci. Na druhém řetězci je situace složitější. Také díky tomu se usuzuje. že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA. DNA polymeráza totiž neumí zahájit polymeraci od jediného nukleotidu . Při replikaci vzniknou z jedné mateřské molekuly DNA dvě naprosto stejné DNA dceřiné (každá s jedním vláknem z původní DNA).(α. Aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA. neboť v obou nově vzniklých DNA je jedno vlákno z původní dvoušroubovice. pyrimidinová báze). navíc má sama korekční funkci. RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení esterové vazby. Poté co jsou k předlohovým (templátovým) vláknům dosyntetizována vlákna nová. δ). jsou ovšem mnohem méně stabilní).. Pro rozmnožování je nezbytné. Takovýto primer vznikne nejen na vedoucím řetězci. Vzhledem k tomu. u některých virů) polynukleotidovým vláknem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Posledním enzymem. N-báze tvoří Adenin.od kterého už může DNA polymeráza zahájit polymeraci. primer . existují i dvouřetězcové RNA. Replikace zde probíhá proti směru rozplétání dvoušroubovice a to diskontinuálně po menších úsecích. Cytosin. Primery jsou posléze vyštěpeny . např. zatímco mnohem větší lidská DNA vytváří takovýchto počátků okolo 10 000. Replikace DNA je semikonzervativní děj. katalýza polymerace .

nejdůležitější je antikodon se specifickou trojicí bazí (různým antikodonům odpovídají různé aminokyseliny) a místo kde je samotná aminokyselina navázána. Cytosin + Guanin Strukturní vzorec dvou N-bází .Adeninu (purinová) a Thyminu (pyrimidinová). prokaryota. Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 3 vodíkových můstků (vazba C=G v DNA).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. tRNA: transferová RNA. rRNA: ribozomální RNA.Guaninu (purinová) a Cytosinu (pyrimidinová). Přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky. Tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek. Obrázky Adenin + Thymin Strukturní vzorec dvou N-bází . Funkčně se na nich rozlišuje několik míst. Více viz eukaryota.cz mRNA: messenger RNA neboli informační. Stránka 15 . Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 2 vodíkových můstků (vazba A=T v DNA). Vyskytuje se několik velikostně odlišných typů. Přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy.wz.

Jedná se taktéž o derivát pyrimidinu (porovnejte uracyl s thyminem).cz Uracyl Strukturní vzorec Uracylu. Ribóza a Deoxyribóza Strukturní vzorec dvou cukerných složek nukleových kyselin .Ribózy a 2 deoxyribózy (bez kyslíku v OH skupině na druhém uhlíku).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 16 .wz. Tato N-báze zastupuje thymin v RNA.

wz. Vlákna se od sebe působením enzymů oddělí a ke každému (původnímu) vláknu je dosyntetizováno podle komplementarity bází vlákno druhé. kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza. Stránka 17 . je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát. Poté. kterou buňka zrovna potřebuje. co je informace přepsána.cz Replikace DNA Schéma replikace DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu. naprosto stejné. Z jedné DNA vzniknou 2. Transkripce a posttranskripční úpravy Obecně Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA.

připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Odstřižené introny jsou ihned odbourávány. Ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová. z čehož plyne. které se váží na specifické úseky DNA (často několik tisíc bazí před regulovaným genem) a podílí se svojí strukturou na vzniku transkripčního komplexu s RNA polymerázou (nebo naopak znemožňují jeho vznik). které označují hranice mezi introny a exony. vytvoří s polymerázou trojrozměrný komplex.je ovlivněna dvěma typy látek. Tato regulace může být na úrovni transkripce. Pro regulaci tvorby určitých produktů byl vyvinut mechanizmus regulace exprese. Posttranskripční úpravy U bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám mRNA nedochází. tentokrát je jako enzym využívána DNA dependentní RNA-polymeráza (U eukaryot rozeznáváme typ I. který pak zajistí správné nasadnutí polymerázy na sekvenci. Tvorba těchto produktů tedy musí být "zapnuta" pouze někde. Regulace transkripce Ačkoli mají buňky vícebuněčného organismu stejnou genetickou informaci . je promotor asymetrický. promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů. Primární transkript prochází tzv. Co se týče regulace transkripce u eukaryot . Druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných genů. Lasovitým stáčením primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) Kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce. II a III). Primární transkript je na 5' konci vybaven tzv. Prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'. Jakmile polameráza narazí na stop sekvenci v řetězci (terminátor . Opět se zde uplatňují specifické sekvence. Ke správnému navázání polymerázy je nutná přítomnost transkripčních faktorů.cz Iniciace a přepis Transkripce je opět enzymatický proces. umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem transkripce např. Podle funkce dělíme tyto faktory na enchancery (podporují transkripci) a silencery (utlumují transkripci). translace i sestřihových úprav. TATA [sekvence opakujících se A a T] box nebo CAT [CCAAT] box). dojde k zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále.dochází ke tvorbě určitých specifických proteinů pouze v některých tkáních. negativní či antikódující). vlákno pracovní. že dochází vždy k přepisu jen z jednoho vlákna (tzv. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-methylguanosin. kódující či pozitivní).specifická sekvence DNA). které jakožto další makromolekuly. kdy jsou z něj odstraněny nekódující sekvence. Po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je U).wz. Stránka 18 . sestřihem. zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto genu význam nemá (tzv. Rna-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů. tzv. Zato u eukaryotních buněk je situace značně složitější. vlákno paměťové. polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků). od které má být zahájena transkripce.

Proteosyntéza Proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA. z toho plyne. to jest tou. Určující je pořadí nukleotidů v tripletu na mRNA. Na druhou stranu tento genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi (existují ale i výjimky .například pokud dojde k bodové mutaci (substituci) na třetí pozici kodonu .např. Některé aminokyseliny jsou kódovány více než jednou Stránka 19 .je ve většině případů zařazena stejná aminokyselina.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. u genetického kódu lidských mitochondrií). Za tuto část translace . zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných kapitolách.naváže se a translace začíná. Tato degenerace má své výhody . Posttranslační úpravy Vzniklé polypeptidové vláknon je v buňce samozřejmě dále upravováno.je zodpovědná zejména velká ribozomální podjednotka.viz ribozomy). Jakmile objeví iniciační sekvenci AUG .wz. to znamená. Důležitý je triplet AUG. takže pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností. Základní popis platí pro eukaryotní buňky. který je při proteosyntéze přinesen pomocí tRNA na ribozóm. Jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu. že některé aminokyseliny jsou kódované více triplety. že genetický kód je tripletový. Tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony. Genetický kód Po řadě pokusů bylo dokázáno. Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy. neboli beze smyslu.cz Translace a proteosyntéza Obecně Translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu. Na další sekvence (kodony) nasedají další tRNA podle komplementarity bází (systém kodon na mRNA . které jsou označovány jako tripletety terminační. Mezi přinesenými aminokyselinami vznikají peptidové vazby. každému odpovídá nějaká aminokyselina. neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin) a triplety UAA. protože pro asi 20 aminokyselin existuje mnohem více kódujících kodonů. Celkem jsou 4 báze. biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech (stavba eukaryotního ribozomu . ať již v endoplazmatickém retikulu nebo v Golgiho systému. K proteosyntéze (tj. UAG a UGA.elongaci . že každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu. Ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce. Tabulka genetického kódu Tabulka určuje druh aminokyseliny. Genetický kód je degenerovaný. Mezi první úpravy patří odštěpení methioninu z první pozice. která nese methionin.antikodon na tRNA).

regulační oblasti transkripce nebo signální sekvenci pro sestřih premRNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Velká většina mutací je naprosto náhodných. Závažnější projev mají mutace v kódujících oblastech (viz dále . navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat.genové mutace). indukovaných. Dříve byly dokonce považovány za hybnou sílu evoluce. Četnost těchto mutací je tedy velice nízká. Většina mutací je tedy tzv. Mutace vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí). UAG a UGA. dochází k většině mutací v nekódujících oblastech.viz níže). navíc má samoopravnou funkci. tj. Mutace a mutageny Mutace obecně Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. Jak jsme si již ale řekli v kapitole o transkripci.cz možností. Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7. pokud změní sekvenci promotoru. DNA polymeráza je velmi přesná. že jen malá část lidského genomu (asi 1. Ovšem vzhledem k tomu. I zde však mohou mutace působit negativně. Z pohledu evoluce jsou mutace velmi užitečné. které ji ukončují. Mutace mohou Stránka 20 . jsou to právě mutace. který zahajuje proteosyntézu a triplety UAA. Z hlediska klinické genetiky.5%) skutečně kóduje proteiny. Speciální význam mají triplety AUG.wz. které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny . dnes jim již tak obrovský význam přiznáván není.

Největší šanci udržet se a následně zasáhnout do evoluce mají mutace výhodné. podle toho. nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi . Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu. Mutace genové Probíhají na úrovni vlákna DNA. kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina. pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování. frameshift mutation) a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu nebo dokonce k předčasnému ukončení proteosyntézy vznikem terminačního kodonu. které zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA.wz. Pokud je zařazen takový počet nukleotidů. Z hlediska vlivu na proteosyntézu rozlišujeme: • • • Mutace neměníci smysl (samesense. Stránka 21 . Účinek je podobný jako u adicí.pak je tato substituce označena jako transice.cz být z evolučního hlediska nevýhodné (takové se neudrží). na které pozici kodonu k substituci došlo. potom dojde k posunu čtecího rámce (tzv. Obecně se označují jako chromosomové aberace. pokud nejde o 3n násobek. Delece Jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. Mutace chromosomové Dochází při nich ke změně struktury nebo počtu chromosomů. Nesmyslné mutace (nonsense mutation).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Syntéza takového polypeptidu paki není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein. silent mutation). které těží z degenerace genetického kódu (viz kapitola translace). Následeky substituce mohou být různé. Mutace měnící smysl (missense mutation). neutrální nebo výhodné. které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze. abychom mohli lépe demonstrovat možné vlivy této mutace na proteosyntézu. Tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází. které mění smysl polypeptidového vlákna. který není celočíselným násobkem 3 (3n). že k mutaci došlo v kódujícím úseku DNA. Záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse. Jsou způsobeny zejména takovými substitucemi. Mechanismy genových mutací jsou: Adice (inzerce) Zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi. V následujícím přehledu budeme uvažovat. Zařazení 3n nukleotidů prodlužuje polypeptidový řetězec o n aminokyselin podle inzertované sekvence. Substituce Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. ani ty se však nemusí udržet a mohou být z genofondu vyeliminovány.

kdy nedojde k rozestupu chromatid. způsobené nadměrnou expozicí jedince mutagenům. Duplikace Znásobení úseku chromosomu. který má pouze dlouhá. Translokace Při translokaci je část chromosomu vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu. Deletován může být konec raménka (potom jde o terminální deleci) nebo střední část některého z ramének chromosomu (intersticiální delece). Jedinec s takovouto balancovanou translokací má o chromosom méně. Isochromosom Isochromosom je chromosom.wz. kdy dochází k fúzi dvou akrocentrických chromosomů (po ztrátě satelitů) . Například následkem inverse na chromosomu s původní sekvencí A-B-C-D-E-F-G-H by byla sekvence A-B-F-E-D-C-G-H (pokud je na invertované části chromosomu centromera. ale do jedné dceřinné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá. Reciproké translokace jsou vzájemné translokace mezi dvěma nehomologními chromosomy.jde o inversi paracentrickou).proto většinou nemá žádné fenotypové projevy. Delece vznikají jako následek chromosomální nestability nebo nerovnoměrného crossing-overu (viz výše). Delece Část chromosomu chybí. Fragmentace Fragmentace je krajní případ chromosomové aberace. Chromosomy si vymění nehomologní úseky. kdy vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty. Může být způsobeno nerovnoměrným crossing-overem. zatímco na druhém je tentýž úsek deletován (viz níže). potom dochází k fenotypovým projevům. Robertsonské translokace jsou zvláštní případy translokace. Následky těchto odchylek závisí na tom. ale původní množství genetické informace . která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena. Buňka s takovýmto chromosomem se nemůže dále mitoticky dělit a může u ní být navozena apoptóza. Ring chromosom Stránka 22 . počet chromosomů však zůstane stejný. Inverse Při inversi dochází vlivem chromosomové nestability k vyštěpení části chromosomu. či naopak krátká raménka. jejímu převrácení a následnému napojení. či naopak přebývá. zda je i po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace.cz Strukturní změny chromosomů vznikají jako následek chromosomální nestability (zlomů). 21. nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. pokud na invertovaném úseku centromera není . Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není dodrženo). potom je inverse označována jako pericentrická. Pokud ne. 14. jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku. Současně má však velmi velké riziko. Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů.např. které se odvíjejího od toho. že jeho děti budou postiženy nebalancovanými chromosomálními aberacemi.

většinou jde o znásobení celé chromosomové sady. nebo II.příkladem mohou být jaterní buňky . Chimerismus Zvláštním případem je chimerismus..Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Takový jedinec je potom tvořen několika (2. Standartně je každý chromosom v eukaryotické buňce přítomen ve dvou kopiích . Stránka 23 . pokud je přítomen pouze jeden chromosom potom monosomie. svalové vlákno) nebo u buněk.viz níže. U takového jedince se potom může manifestovat příslušný klinický syndrom (známé jsou mozaiky Downova a Turnerova syndromu)..tedy kruhový chromosom (ring chromosom). Bylo zjištěno.triploidní. které vznikly ze dvou různých zygot. Takovýto stav se nazývá polyploidie.). Pokud k nondisjunkci dojde při meiotickém dělení (při I. koncové části se spojí a vznikne "kolečko" . z nichž každá linie vykazuje jiný karyotyp. Běžně polyploidní jsou ty buňky. nebo vlastně i jedinec s transplantovaným orgánem. které jako terminální buňky nemají jádro a postrádají tak jadernou genetickou informaci (tento stav by se mohl nazývat nuliploidie).tetraploidní nebo i více. kdy je jedinec tvořen dvěma liniemi buněk. Dynamické mutace Dynamické mutace jsou spojené s expanzí repetitivních sekvencí. který z této zygoty vznikne (tedy pokud vůbec bude vývoj dále pokračovat. Pokud k dojde k nondisjunkci až během mitózy . potom bude mít zygota k jejímuž vzniku přispěla tato aberovaná gameta nestandardní počet chromosomů a tím pádem každá buňka jedince. u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem.např.hepatocyty. Mutace genomové Dochází ke změně samotného genomu. může se tento chromosom stočit. bude mít aberovaný karyotyp. pokud je chromosom přítomen ve třech kopicíh pak trisomie atd. 4n . syndrom fragilního X chromosomu. Pokud není přítomen žádný chromosom z páru nazývá se tento stav nulisomie. Druhým extrémem pak mohou být červené krvinky erytrocyty. Mozaicismus Nondisjunkce (neoddělení) chromosomů může nastat i během mitózy ve vyvíjejícím se organismu (na somatické úrovni).cz Pokud dojde u chromosomu k deleci konců obou ramének (telomer).wz. která vyžaduje velkou transkripční aktivitu . že u některých chorob (Huntingtonova chorea.vzniká chromosomová mozaika . které následně splynuly v jednoho jedince. Numerické změny chromosomů jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů (nondisjunkcí) při dělení buňky. Odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie. které mají více jader (syncytia . jedinec je 3n . kde je velmi vysoká metabolická aktivita. Tento stav je relativně běžný u některých rostlin. případně ale i více) liniemi buněk. meiotickém dělení) během vzniku pohlavních buněk (nondisjunkce na germinální úrovni). kolik a jakých buněk nese aberovaný karyotyp. projev však může být velmi variabilní a závisí na tom.základním stavem je tedy disomie. Příkladem mohou být některé druhy srostlých dvojčat.

nebezpečné je zejména vzhledem ke slábnoucí ozonové vrstvě o Ionizující záření . součásti plastů (PCB). yperit Biologické o Viry .např. akridinová barviva o Organická rozpouštědla o Některé dříve běžně užívané látky .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Fanconiho anémie) nalézáme oproti normálu zvýšený počet trinukleotidových repetic na specifickém úseku genomu. Experimentálně se testují i potencionální mutagenní účinky nových chemických látek. promotor aj. zejména pro studiem exprese genů. U dospělého člověka mohou některé mutageny působit jako kancerogeny a způsobit tak zhoubné bujení (rakovinu). které jsou schopny způsobovat mutace. nebo jeho regulační oblasti. Enzymy v genetice Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí. Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy. Vinou nepřesností při replikaci tohoto úseku.tj. Mutageny dělíme na: • • • Fyzikální o UV záření .zdrojem je Slunce. inzercí na "nesprávné" místo. Mutace můžeme i uměle indukovat. ale je oproti normálu zvýšen. Mutageny Mutageny jsou látky.wz.mohou působit stejným mechanismem jako retroviry . může docházet ke zvyšování počtu trinukleotidových (existují i dinukleotidové a jiné repetice) repetic. herbicidů. které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA. bude potomek rodičů postižen příslušnou dědičnou chorobou či chromosomovou aberací. Jakmile je tento kritický počet dosažen či překročen. čímž mohou porušit sekvenci některého strukturního genu.v tabákovém kouři a produktech spalování vůbec o Barviva . Z Stránka 24 . insekticidů (DDT) nebo i léčiv o Bojové látky . což se využívá k pokusům na modelových organismech. Z klinického hlediska jde o nežádoucí produkty vnějšího prostředí. Zároveň některé mutageny mohou mít účinkovat i jako teratogeny (viz genetické poradenství) a způsobit tak poruchy prenatálního vývoje jedince.např. dojde k plné mutaci a u jedince se manifestuje příslušná choroba. Pokud mutageny způsobí mutace pohlavních buněk. Pokud nepřesáhne počet repetic kritické číslo (k rozvoji choroby).např. o Mobilní genomové sekvence . Může způsobovat chromosomové zlomy Chemické o Aromatické uhlovodíky . označuje se tento stav jako premutace.Transposony a retrotransposony .některé viry (retroviry) se mohou inkorporovat do genetické informace infikované buňky. které mohou poškodit genetickou informaci člověka. hnojiv.radioaktivní nebo RTG záření.

je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění.i B-lymfocytů. Stránka 25 . A-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny).cz hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy.wz. které katalyzují transkripci. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA. DNA-dependentní DNA-polymerasy Skupina enzymů. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. Připojuje D-galaktosu na antigen H. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID . reparační funkce ?? Reparační funkce ?? Hlavní replikační enzym prokaryot Eukaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa α Polymerasa β Polymerasa γ Polymerasa δ Funkce Replikace na opožďujícím se řetězci Reparační funkce Replikace mitochondriální DNA Replikace na vedoucím řetězci DNA-dependentní RNA-polymerasy Skupina enzymů. Aminoacyl-tRNA-syntetasa Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem). jejichž deficit. Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační. U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy. B-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny). Adenosindeaminasa Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. způsobený mutací v genetické informaci jedince. tedy přepis z DNA do RNA. Nevyžadují volný 3' konec. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNApolymerasy Prokaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Funkce Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna. Připojuje N-acetylgalaktosamin na antigen H.Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T. přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které katalyzují polymeraci DNA řetězce. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou.

že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. Peptidyltransferasa Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu. Existují DNA. 7S RNA. Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby). pre-tRNA (všechny) DNA-fotolyasa Účastní se reparace DNA tím. Stránka 26 . U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD). Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. Ligasa Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Jeho deficience je příčinou galaktosemie. Její aktivita je závislá na světelné energii. velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA). Eukaryotické RNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Produkt transkripce 45S pre-RNA (Základ pro 5. Nukleasy Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. 18S a 28S rRNA) pre-mRNA (všechny) snRNA. Její deficience se projevuje hemolýzou.wz. Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). antimalarika) nebo favových bobů (favismus). Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy . zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy. Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny). Fukosyltransferasa Účastní se syntézy antigenu H tím. Methylentetrahydroftolátreduktasa Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. Fenylalaninhydroxylasa Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA).cz U eukaryot nacházíme typy tři.viz níže. dimery thyminu). 5S rRNA. že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. Helikasa Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA). které odlišujeme na základě produktů transkripce.8S. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA).i RNA-ligasy.

Taková RNA se označuje jako ribozym. Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz PolyA-polymerasa Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot. Restrikční endonukleasy Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. která je využitelná pro syntézu virových proteinů. Tyrosinasa Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa. jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů. proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu. Reverzní transkriptasa Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. Provádí přepis z virové RNA do mRNA. které musely vzniknout až později. Jde o enzym typický pro retroviry. Topoisomerasy Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA. Primasa Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa. Stránka 27 . Uplatňuje se při replikaci DNA. že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů. že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA. kterou ruší nebo znovuvytvářejí. Ribozymy Bylo zjištěno. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA. Tento objev je významný z evolučního hlediska. RNA-dependentní RNA-polymerasa Jde o enzym negativních RNA virů.wz. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce. Proto se dnes předpokládá. neboť nabízí způsob.

Trvá asi 10 . G0 fáze . Naopak některé jiné buňky (např.Zdvojování organel. Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce). vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta. Trvá asi 2 . umístěným na počátku G1 fáze.wz. před její budoucí replikací v následující fázi. jaterní buňky . mikrotubuly).Nazývána též postmitotická. G2 fáze .2hodiny. Setkáváme se u diferencovaných buněk. Karyokineze (jaderné dělení) a cytokineze (dělení celé buňky). neurony) se dále již nedělí. Mitóza Mitóza je nejčastější typ jaderného dělení (karyokineze). Dochází zde ke kontrole a opravám DNA. Trvá asi 1 . z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromosomy.12 hodin.8 hodin. Dělení buňky Dělení buňky se skládá ze 2 fází. tvorba struktur potřebných pro dělení buňky.viz níže.DNA se replikuje na dvojnásobné množství.tj. Cytogenetika Buněčný cyklus a dělení buňky Buněčný cyklus Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními. (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický Stránka 28 .cz III. období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení. Doba trvání cyklu se nazývá generační doba. vstoupí do G0 (nula) fáze. Trvá asi 6 . místo do G1 fáze. Každý chromosom je od této doby zdvojený. M fáze . S fáze . tvořený párem sesterských chromatid. Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem. Pokud se již buňka nemá dále dělit.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. přípravná fáze na další dělení. G1 fáze . kdy se buňka již dále nedělí.4 hodiny. Regulaci buněčného cyklu mají na starosti Cykliny a CDK proteinkinázy. Období růstu buňky. Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze .fáze.hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit. Plně diferencované buňky (např. Má 4 fáze: 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek.Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze . zastavení buněčného cyklu.

c) Přehrádečným dělením rostlinné buňky. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. ale dochází k realizaci pouze části genetické informace (např. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. Při cytokynezi vzniká přepážka mezi dceřinnými buňkami trojím způsobem: a) Pučením typické pro některé prvoky. despiralizace chromozómů. Má 2 fáze. kvasinky. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. vzniká jaderná membrána a jadérka. 2) Metafáze Chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny.wz. tetrády. každá s jednou polovinou genetické výbavy. kterou mají v organismu vykonávat. Odstředivé dělení. který se oddělí a teprve později doroste. kódu. k pólům buňky putují celé sady. aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over). jsou ale stále spojeny v centroméře. Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů. než budou v anafázi roztrženy). působením hormonů). Dostředivé dělení. b) Rýhováním živočišné buňky. 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka. chromosomy jsou zdvojené. Chromosomy putují k pólům buňky. Diferenciace buněk U vícebuněčných organismů dochází k procesu diferenciace (viz GO fáze výše). Chromosomy zůstávají spojeny jen v centromerách. 1. 2. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky. Chromosomy nejsou roztrhávány. Na mateřské buňce se vytvoří pupen (nestejné množství cytoplazmy). Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. meiotické dělení. a 2. Buňka se jakoby "zaškrtí" od krajů do středu. Meiotické dělení Homologní chromosomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv. Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky).cz materiál je tudíž znásobený. Všechny buňky organismu jsou sice vybaveny stejnou genovou výbavou. Stránka 29 . Přehrádka mezi buňkami vzniká od středu ke kraji. počátek cytokineze.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. a to 1. 3) Anafáze Roztržení chromosomů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka. Jejím cílem je tedy zajistit. Následuje samotná cytokineze. díky němuž se buňky svou stavbou přizpůsobují roli.

I RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná podoba). Zvláštní skupinou jsou retroviry. lineární i cyklická. Pokud má virus DNA (DNA viry). Pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA. Některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky. tj. Mezi retroviry patří i virus HIV (původce AIDS).wz. který je schopný katalyzovat reverzní transkripci. která tak stále produkuje další viry. Přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou. dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů. některé bakteriofágy) nebo si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy.obalené viry). Reverzní transkriptasa. Na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptasa. nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna (RNA dependentní RNA polymerasou). reverzní transkriptáza u retrovirů). transdukce. U reovirů nacházíme dvouvláknovou RNA. Stránka 30 . přepis informace z RNA do DNA. jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do DNA. Dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce . schopná přepsat virovou RNA do DNA se v hostitelské buňce nenachází. Pokud se infikovaná buňka dělí. Genetická informace u virů Genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA. Při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky. která je do buňky přinesena v kapsidě virionu. dělí se s ní i virová informace. Nemají totiž vlastní metabolizmus. Retroviry mohou sloužit jako vektory genetické informace v biotechnologiích a uvažuje se o nich i jako vektorech pro genovou terapii.cz Viry a jejich genetika Obecně Viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy. Základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida). Stavba viru je velmi jednoduchá. potřebné pro rozmnožení viru (např. Bakteriofágy jsou viry napadající bakterie.tzv. jeden nebo více bičíků (např. Tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová. Umožňují i šíření části bakteriální DNA mezi jednotlivými bakteriemi . dochází přímo k přepisu do mRNA. Samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují hostitelskou buňku. a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru. Proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry). může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu (pozitivní RNA viry). Má-li jednovláknovou RNA (RNA viry). Podobně jako retroviry umí integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu.

symetricky a z jednoho místa (narozdíl od eukaryot. Tato struktura je označována jako nukleoid (neplést s nucleus . Bakteriální chromosom a jeho replikace Chromosom bakterií je tvořen jedinou. Mimo nukleoid je genetická informace obsažena i jinde. prokaryotní buňkou. II a III). Bakteriální chromosom obsahuje nepostradatelnou genetickou informaci. u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční náklady na tyto pokusy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. rozpletení šroubovice i případné nadšroubovice mají na starosti topoisomerasy a helikasy. restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA. Bakterie Co je vlastně na bakteriích tak zajímavého. které by se u menších populací téměř jistě neprojevily. Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA. kde se při replikaci tvoří replikačních počátků více). tylakoidní útvary u fotosyntetizujících prokaryot se tvoří z vychlípenin plazmatické membrány apod. Hlavním enzymem replikace je opět DNA polymerasa (u bakterií rozlišujeme polymerasu I. Neobsahuje tudíž membránové organely (vakuoly. exony viz. je bakteriální buňka trvale haploidní. Mezi ně patří archebakterie. ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit mnohamiliónové populace. Při replikaci nedochází k meioze ani k mitoze. vznik RNA primeru nutného pro iniciaci replikace katalyzuje DNA primasa a spojení Okazakiho fragmentů na opožděném řetězci provede DNA ligasa. Se samotným zařazením těchto organismů bývá někdy potíž. Jde především o plazmidy a genomy bakteriálních virů (bakteriofágů). jádro bez obalu. plastidy). nebo pro uchovávání DNA knihoven. že obsahuje pouze jeden chromosom. která má mnohem jednodušší stavbu než buňka eukaryotní. proto se můžete v různé literatuře setkat s určitými rozdíly. metabolické děje volně v cytoplazmě. že se o nich tolik mluví v genetických souvislostech? Bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum. bakterie a sinice.cz Prokaryota a bakterie Prokaryota obecně Prokaryotní organismy jsou tvořeny tzv. transkripce). Některé bakteriální enzymy .). mitochondrie. které jsme chtěli navodit. a to přesně za těch podmínek. Tím. Právě na bakterie bych se zde zaměřil. Mně osobně se nejvíce líbí toto zařazení: Prokaryota tvoří samostatnou nadříši živých organismů s prokaryotickou buňkou. kruhovitě sevřenou dvouvláknovou šroubovicí deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací. jejichž funkce je různě nahrazována (např. Jeho replikace probíhá souměrně. tvořící povrch buňky. Stránka 31 . Rozmnožují se sice nepohlavně. Chromosom bakterií neobsahuje introny a z funkčního hlediska jej tedy můžeme považovat za jediný exon (introny.eukaryota) a funkcí tak odpovídá buněčnému jádru. Je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů.tzv. Její jedinou membránou je plazmatická membrána.

σ faktor (sigma faktor). která takto získala F plazmid. enzymatická výbava). které geneticky umožňují konjugaci . Za ukončení transkripce je opět odpovědná signální sekvence . ale i velikostí transformované DNA.velká podjednotka (50S) je tvořena přibližně 30 proteiny a 2 Stránka 32 . σ faktor je zodpovědný za rozpoznání promotoru (tedy zastává roli eukaryotních transkripčních faktorů). Transdukce . Tyto informace nejsou pro bakterii životně nezbytné. Přenos plazmidové DNA je tak stejně jako replikace DNA semikonzervativní proces. probíhá i u bakterií translace na ribozomech.může být tento integrován do bakteriálního chromosomu.wz. Bakterie s F plazmidy tvoří tzv.Transdukce je přenos genetické informace zprostředkovaný bakteriofágy. Tato informace může být z chromosomu opětovně vyštěpena a virus opouští buňku. Jakmile tento virus infikuje další bakterii .přenese se i tato část genetické informace.cz Plazmidy Plazmidy jsou nezávisle se replikující molekuly cirkulární DNA.Transformací nazýváme přenos volné DNA do bakteriální buňky. Pokud nedojde k přesnému vyštěpení této DNA potom s sebou virus přenáší i část původně bakteriální DNA. Plazmidy se mohou přenášet i mezi bakteriemi různých druhů. Transkripce u prokaryot Mezi nejdůležitější rozdíly oproti transkripci u eukaryot patří absence transkripčního komplexu. Pokud bakterie fragment DNA přijme . Za zmínku stojí především plazmidy F. Je to aktivní proces. například pokud plazmid kóduje rezistenci na některá antibiotika. při kterých dochází k šíření genetické informace i mimo klasickou cestu . ale mohou ji určitým způsobem zvýhodňovat. přesto zde však platí různá omezení (grampozitivní bakterie většinou neumí předat plazmidy gramnegativním bakteriím a naopak). Tranformace a transdukce mají velké uplatnění při různých biotechnologických metodách. Bakterie. Translace u prokaryot Stejně jako u eukaryot. V buňce donorové i recipientní je pak vlákno dosyntetizováno zpět na dvoušroubovici.tedy způsob přenosu genetické informace mezi bakteriemi. Tyto děje označujeme jako parasexuální děje. Ty mají však mírně odlišnou stavbu .tj. Mezi oběma bakteriemi vznikne cytoplazmatický můstek. kterým prochází jedno vlákno z dvoušroubovice plazmidu. Konjugace. Trankripci zde uskutečňuje DNA dependentní RNA polymeráza a její podjednotka . které mohou existovat mimo chromosom bakterie a mohou nést různé informace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.terminátor. který je limitovaný schopností bakterie tuto DNA přijímat (membránové receptory. Transdukce a transformace Transformace . který zprostředkuje kontakt s další bakterií. dělení bakteriálních buněk. může nadále konjugaci sama iniciovat. Bakteriofágy mají schopnost integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. pohlavní pilus. tranformace a transdukce jsou děje.

kondenzovaný chromatin heterochromatin.nebo žádný.již volný konec mRNA začínají nasedat ribozomy a je zde zahájena translace.hmota složená z nukleozómů. H2A. zatímco malá podjednotka (30S) je tvořena přibližně 20 proteiny a molekulou 16S rRNA. Translace tedy může začínat i zprostřed mRNA. Velkou část jeho hmoty tvoří chromatin . Za iniciaci translace je odpovědná malá podjednotka ribozomu a tRNA nesoucí (formyl)methionin (nasedající na AUG kodon). Eukaryota Eukaryota obecně Většinu dnešních organismů (kromě bakterií. Jeho součástí jsou také části DNA z chromosomů tzv. Obsahují i membránové organely jako mitochondrie.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. H4). operony. organizátory nukleolu. Tyto geny jsou společně regulovány . která označujeme jako pars granulosa . H3. Operony jsou geny. Nejznámějším příkladem je lac operon u bakterií.euchromatin dekondenzovaný. Stránka 33 .pokud o primární zdroje není nouze . kdy může být na jednom konci mRNA stále elongována během transkripce.wz. místo toho je však v mRNA před AUG kodonem speciální signální sekvence pro navázání ribozomální podjednotky. Jádro Jádro je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou .rozeznáváme 5 typů: H1. Dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula. je místem aktivní transkripce. které jsou přepisovány do jedné molekuly mRNA. Rozlišujeme světlý chromatin . Golgiho aparát. Značně se také liší samotné jádro. Další zvláštností prokaryot jsou tzv. a tmavý. vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy. To vede ke značnému urychlení proteosyntézy. které u prokaryot nenajdeme. archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryota.cz molekulami rRNA (5S rRNA a 23S rRNA). U prokaryot se tak často setkáváme se spřažením dějů transkripce a translace. jak je popsáno níže. z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik polypeptidových vláken (umožňuje translaci operonů . Jedná se o tři geny. Je tvořeno především RNA a proteiny. Naopak . ani nemusí překonávat jadernou membránu (která u prokaryot neexistuje).viz níže). kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek.karyoplastem (ve skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv. což jsou sekvence bází.k expresi lac operonu nedochází. které kódují ribozomální RNA. zatímco na druhý . Prokaryotní mRNA nemá čepičku (CAP). endoplazmatické retikulum. které nejsou nic jiného než DNA a histony (bílkoviny .granulózní část. Ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky. Dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus).buď jsou přepisovány všechny . H2B. perinukleární prostor). Transkripty mRNA neprocházejí u prokaryot žádnými dalšími úpravami. jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci. které může být zastoupeno i ve více exemplářích. Eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami (nebo buňkou) eukaryotního typu.

mají zelené zbarvení díky pigmentu chlorofylu.). a endoplazmatické retikulum hladké (agranulární). membránou ohraničené organely. zato se v nich ukládají různé zásobní látky. např. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix. Drobné vakuoly se ovšem vyskytují i u živočichů. sloužící k transportu nebo uchovávání různých látek.kristy. semiautonomní organely . ve kterém dochází především k posttranslační úpravě proteinů.wz. vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky . Přesná funkce endoplazmatického retikula je často typická pro konkrétní buňky (např. které jsou uspořádány ve sloupečcích (grana). které se potom pomocí transportních váčků dostávají na místo určení (často jde o produkty určené na export z buňky). "Nové" lyzosomy. vnitřní membrána vybíhá v ploché váčky tylakoidy. z opačného pólu pak vychází již hotové produkty. Golgiho aparát Jde o membránovou organelu. v jejichž buňkách se často vyskytují velké vakuoly se zásobní funkcí. ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. z endoplazmatického retikula).na jednom pólu vstupují "suroviny" dovnitř. Endoplazmatické retikulum Jde o organelu membránovou. Váčkovité útvary V eukaryotních buňkách se vyskytuje velké množství stavebně i funkčně různých váčkovitých útvarů. složenou z plochých cisteren a různých váčků. v tukových tkáních obsahují lipidy. Chloroplasty . Jsou ohraničeny dvojitou membránou. Rozlišujeme endoplasmatické retikulum drsné (granulární). že vznikly procesem endosymbiózy a obsahují vlastní genetickou informaci. Taktéž o plastidech se uvažuje. a které se např. Jde o různě veliké.část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy. vznikají odškrcením od Golgiho aparátu a dokud nevstoupí do trávicího procesu. Mitochondrie patří mezi tzv. Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. V Golgiho aparátu se dokončuje modifikace produktů syntetizovaných buňkou (přicházejících např. které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky. sestávající se ze systému plochých váčků. které na povrchu ribozomy nemá.neobsahují barviva. Organela je strukturně i funkčně polarizována . je označujeme jako Stránka 34 . Chromoplasty . endosymbióza).organely typické zejména pro rostliny. Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou. nazvané podle přítomnosti ribozomů na jeho povrchu. hojně zapojuje v metabolických procesech. Lyzosomy .karoteny a xantofyly. že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie. Vakuoly . oranžové nebo červené pigmenty . především žluté.obsahují různé. Leukoplasty . v určitém orgánu atd. Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje.obsahují celou škálu různých hydrolytických enzymů a účastní se tak zejména nitrobuněčného trávení. Hlavní úlohou chloroplastů je samozřejmě fotosyntéza. Plastidy Plastidy jsou organely rostlinných buněk. tvořících jejich obsah.cz Další buněčné organely Mitochondrie Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

Vyskytují se volně v cytoplazmě. které se nachází rozptýleny volně v cytoplazmě. které mohou sloužit k jejímu pohybu nebo k rozkmitání okolního prostředí buňky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kterou je 9 párů mikrotubulů (jsou tak těsně u sebe. Buněčné inkluze Jde o různé látky. Cytoskelet Cytoskelet tvoří jakousi opěrnou a pohybovou soustavu buňky .slouží k ochraně buňky před škodlivým vlivem peroxidu vodíku pomocí specifických enzymů. a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu. Fagosomy . Ribozomy Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA. Ribozomy jsou místem translace. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek . Řasinky a bičíky .jsou pohyblivé útvary na povrchu buňky. tvořících kruh okolo centrální dvojice mikrotubulů. přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami.větší a menší. Jako složky cytoskeletu označujeme mikrotubuly (trubicovité útvary) a mikrofilamenta (jemné. Stránka 35 . vyskytující se v jednom či ve dvou (v dělící se buňce) exemplářích v buňce. ale třeba i pinocytózou) různého materiálu z vnějšího prostředí buňky. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. kde se podílejí na vzniku dělícího vřeténka. zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA.pomáhá udržovat tvar buňky a podílí se na pohybech organel i celé buňky.jsou membránovité útvary. které jsou uspořádány do tvaru ozubeného kolečka. které přináší potřebné trávicí enzymy. aby byla aktivita těchto enzymů nejvyšší. které vznikly endocytózou (tedy fagocytózou. nukleosomy . Peroxisomy . která je umístěna ve středu útvaru. označujeme jako sekundární.wz. ve kterých již trávicí proces probíhá.což je útvar tvořený 8 histony. Chromosomy Mikrostavba chromosomů Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení.8S rRNA a 28S rRNA).jsou válcovité útvary. Mohou to být kapénky lipidů. Většinou dochází k jejich splynutí s lyzosomy. Před dělením buňky se centriol zdvojí a oba pak putují k opačným pólům buňky. tudíž lyzosomy. vláknité útvary). Skládají se z 9 trojic mikrotubulů. že mají společnou část stěny). shluky sacharidů nebo třeba různé pigmenty.cz primární. 5. Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA). Centrioly . které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. případě látky pro snížení Ph. Mají stejnou strukturu. bez membránového ohraničení.

Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Stránka 36 . U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku. satelit. Karyotyp člověka Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin. 5 jsou velké submetacentrické.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Autosomy a gonosomy Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy. dělící se leukocyty.23 párů chromosomů. člověk .cz Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy. Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem).např.39 párů. které odděluje jeho koncovou část . pes . 3 jsou velké metacentrické. k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed . Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není . které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy).centromera. Tvar a velikost chromosomů. U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně .kolchicin. případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization). Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin: A . U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y. které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y).začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví.Chromosomy 4. Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik. Např. zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy.Chromosomy 1. B . Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované. Metacentrické (se stejně dlouhými raménky). žížala . Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp. jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu . či různých chromosomových aberací chromosomu X. stejně jako umístění centromery.18 párů.může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Raménka nemusí být stejně dlouhá . 2. se dočtete v kapitole dědičnost. odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi). Jakým způsobem se pohlaví dědí.wz.potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko).tzv. Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry. mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) . Makrostavba chromosomů Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 11.wz. G . 20 jsou malé mediocentrické.Chromosomy 21. E . 10. 14. 17. 12. 22. Stránka 37 . X jsou střední submetacentrické.Chromosomy 16. Y jsou malé akrocentrické.cz C . F . 15 jsou střední akrocentrické.Chromosomy 19.Chromosomy 6.Chromosomy 13. 7. 8. D . 9. 18 jsou střední submetacentrické.

Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí. označujeme jako sílu genové vazby. pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe.cz IV. by se tedy měly dědit společně. uložené na jednom chromosomu. na tvorbě znaku se podílí více genů.díky procesu zvanému crossing-over. většinou ovlivňuje kvantitativní znaky.wz. c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů. Naopak. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. Pravděpodobnost.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.1945. stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší. O genech uložených na 1 chromozomu říkáme. většinou jde o znak kvalitativní. Ani to však nemusí být pravda . tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. Geny. na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden). Umístění genů a genová vazba Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou . ovlivňují diferenciaci buněk.ve specifickém a neměnném pořadí. Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 . Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti Dále se geny dělí podle jejich funkce: a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny. aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části toto místo označujeme jako genový lokus. b) Polygenní Geny malého účinku. a) Monogenní Geny velkého účinku. že jsou spolu v genové vazbě. se kterou proběhne crossing-over tak. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku: Stránka 38 . To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. Základy dědičnosti Geny a dědičné znaky Geny Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku. Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti.

což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob.M. zachycující realizaci znaku: DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak Pokud je v genu přítomná mutace. která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. pak označujeme jako alelu mutovanou.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan . b) Kvantitativní Znaky měřitelné. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp.cM. tedy konkrétní formy genu. krevní skupiny.morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní Znaky neměřitelné. my se jej předvedeme v jednodušší formě. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno. Stránka 39 . Např. Alela. Alelu (případně alely). respektive se užívá centimorgan . Např. Centrální dogma Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace. syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein. tvoří několik odlišných variant.wz. jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak). Z hlediska uplatnění je dělíme na: a) Anatomicko . Alely a mezialelické vztahy Alely a jejich výskyt V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely. možno vyjádřit Gaussovou křivkou. některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Dědičné znaky Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. tvoří plynulou řadu variant. výška jedince. Některé mohou být pozorovatelné.

pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů.aabb.tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. a .červená barva.bílá barva. aaBB. Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1.Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně.Je jev.skupina A.Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Kodominance . homozygot AA . Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce).skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny). se nazývá mnohotná alelie Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita . homozygot aa .krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří). AaBB. Takovýto stav. Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). homozygot 00 . aaBb. heterozygot B0 .potom jde o vzácnou variantu.wz. Epistáze .krevní skupina A. Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu. AA) Genové interakce V předcházejícím textu jsme si ukázali. heterozygot A0 . Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A. potom je populace pro daný lokus polymorfní. homozygot AA . Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů. AAbb.bílá barva.skupina B. heterozygot AB . znak nepozorujeme . homozygot 00 .skupina A.netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula). ale 9:7. jak jej popisuje 3.skupina B. která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A . Naopak u jedinců. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. heterozygot Aa . Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci.krevní skupina nula.Znak se projeví. kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev. Mendelův zákon): Komplementarita . kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel. B a 0. homozygot BB .skupina nula.červená barva. Superdomianance . Neúplná dominance a recesivita .růžová barva.Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. 0 . Heterozygot A0 . jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku. Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel Stránka 40 . Aabb.cz V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A . Pokud je to v méně než 1% lokusů .Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa. Dominantní alela je tedy taková. AABB. recesivní alela se také částečně projeví. Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb. homozygot AA . AABb.

U dominantní epistáze je situace obdobná. ačkoli má alelu pro jeho tvorbu.cz jednoho genu (viz výše). Mendelův zákon Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. filiální = první generace potomků) generace. Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu). Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4. Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu). Dědičnost a její typy Autozomální dědičnost kvalitativních znaků Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autosomech. bez ohledu na genovou vazbu. Při křížení dvou homozygotů (dominantního . 2. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A . Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1.heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem. U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. ale protože žádný plot nemáte . Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy. Bombay fenotyp u lidských krevních skupin. Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A. pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci).aa) vzniká jednotná generace potomků . Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou Stránka 41 . Přesně takto funguje tzv. uvažujeme právě tuto dědičnost. U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské.wz. Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh).třeba genotyp AA).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.potom se to nemůže projevit. pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu. Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1. ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). V klasickém pojetí. Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 (1. které je nazýváno Mendelovská dědičnost.AA a recesivního .

ab). Některé kombinace se ovšem opakují.cz pravděpodobností. Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci. v 1. že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB. Ab. recesivní. že sledované geny se nachází na různých chromozomech. Obrázek představuje kombinační čtverec. Obrázek představuje kombinační čtverec. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. pokud je mezi alelami vztah kodominance. takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Fenotypový štěpný poměr je 3:1. v obou recesivní). Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1. Tento zákon platí pouze v případě. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. aB. 1:2:1). odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 3. Stejné zabarvení značí stejný genotyp. v 1. dominantní a v 2. dominantní. recesivní a v 2. znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. nebo je jejich genová vazba natolik slabá. Stránka 42 . Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec).

. navíc i některé choroby. uložených na gonosomech .mutovaná alela) . můžeme hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem. Xx-přenašečka. Možnosti jsou takovéto (X . Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají každé v jiném prostředí. Samice XY.savci. Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech. teplota. vyrůstající ve stejném prostředí. samec XX. Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější .zdravá alela.). obojživelníci. světlo.wz. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (neutrální alely).tedy na chromosomech pohlavních. než dědičnost znaků kvalitativních. Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y. žena XX-zdravá. Je mnohem složitější. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela). Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. že tato choroba postihuje především muže. Na vzniku znaku se podílí více genů malého účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava. Obecně hodnotíme konkordanci (shoda . Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka. Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y).jedno z dvojčat daný znak nemá) pro určitý znak. většina hmyzu a dvoudomých rostlin. šance 50:50). Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní možnost hodnotit dva jedince se stejným genotypem. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví. Dědičnost kvantitativních znaků: Též označovaná jako polygenní dědičnost. Dizygotní dvojčata. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. Gonozomální dědičnost Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků. jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem. jaká je heritabilita sledovaného znaku.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. xx-nemocná. u žen přenašeček se choroba neprojevuje. samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. xYnemocný. Pro přenos těchto alel opět platí pravidla monohybridismu. nám podávají obrázek o tom. motýlů a některých ryb. nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (aktivní alely). Je tedy jasné.Muž: XY-zdravý. Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můžeme zjistit. Pro výzkum polygenní dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště užitečné sledování dvojčat. Průměrné hodnoty tudíž mají v populaci největší procento zastoupení.cz Obrázek představuje kombinační čtverec.. plazi. x . Stránka 43 . b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků.oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda . Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y.

2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií . nebo jsou dokonce letální. udávající. zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci: 1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu). nemá šanci se projevit. Naopak Y chromosom mají pouze muži a tak se Yvázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost). všechny mitochondrie spermie totiž zanikají. Díky vlivu genového imprintingu nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu.wz. Označení heritability je h2.jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka. Stránka 44 . opylena pylem zdravé rostliny. plastidy). Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA.cz Heritabilita neboli dědivost je hodnota. pokud je rostlina. jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu. Mohou to být tyto situace. kódující příslušný znak. do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů. bude muset s tímto poškozením žít i potomek. Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně. kdy Mendelovy zákony úplně neplatí. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. Např. Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost. má pouze jednu kopii sledovaného genu. Sledujeme geny umístěné na X chromosmu. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom. kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie. eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie. dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby. stav. kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie. obecně nazývané odchylky od mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince): • • • • • Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě. Došlo k výskytu nové mutace. Stav. Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). Gen. Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem. Ženy mají dva X chromosmy a tím pádem i dvě kopie genu. protože jemu nadřazený gen to nedovolí. Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny). Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. Mimojaderná dědičnost Jak jsme si již řekli. Nemendelovská dědičnost Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi.

V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku. ač genotypově normální. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen. To znamená. Pleiotropie je stav. nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný. že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku. že se znak nemusí projevit u 100% jedinců. kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. což označuje stav. Stránka 45 . který.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz • • • • • Znak (choroba) má neúplnou penetranci. To znamená. má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací. kdy jedinec. Podobně se může vyskytnout genokopie. Fenokopie je stav. Znak (choroba) má variabilní expresi. ale u některých osob k projevu nedojde. kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků.

století.cz V. které žádné jiné zvíře nemá. Stránka 46 . Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace. Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky. že se často kříží (tedy spíše křížil . Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi. kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. Projek byl zahájený na počátku 90. V rodokmenu potom můžeme sledovat.wz. Člověk a genetika Genetika lidského jedince Obecně Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů. co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách. Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14.mají stejnou genetickou informaci). kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). • • • • • Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) polygenní znaky Generační doba člověka je velmi dlouhá. ve kterých jedinec vyrůstá. neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná. obsahujícího kolem 3 mld. Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata. tj. souhrnné sekvence bází genomu. společenská vrstva. dubna 2003 (k 50.hugo-international. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. let 20. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie. Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty . výročí objevu dvoušoubovice DNA). Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit. což mělo být asi 100000 genů. Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu. Jsou to jediní dva jedinci na světě.org/. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje současný počet genů se odhaduje na 20000-25000.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. s předpokládaným ukončením v roce 2005.v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ. Genetik může sledovat maximálně 4 generace Složitost lidského genomu U člověka je navíc zvláštností. párů bází. Geminologická metoda. jedinci stejného vyznání).

ncbi. jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko.Mapa lidského genomu Entrez Gene . Tito jedinci by potom měli zplodit nové.Databáze genů Entrez Protein . které se týkají genetiky člověka: • • • • • Entrez Genome . která se snaží zlepšit lidský fenotyp. Později se ještě můžeme setkat s tzv. což může být na škodu. Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské). U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti. Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte. Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti. Jedinci. kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nekódující DNA (Junk DNA). Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte. Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou. Stránka 47 . Na webu http://www. Je nutno podotknou. generace. Eugenikou pozitivní. nyní nejen přežijí.nih.Databáze proteinů OMIM . jejíž význam . Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. který udává pravděpodobnost. která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby). kteří mají alespoň jednoho společného předka. Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv.wz. Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný . že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné.třeba mutovaný . IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka). Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince.není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" transposony. "geneticky lepší".nlm. že náhodná alela těchto jedinců je tzv.Databáze lidských monogenních chorob dbSNP .cz Ve skutečnosti pouze asi 1.pokud nějaký vůbec je . Nevýhodou je. negativní eugeniku. kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče. Eugenika Eugenika je věda. Příbuzní jedinci jsou ti. která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování".gov/ můžete prozkoumat několik databází. ale mohou se třeba i dále rozmnožovat. která se snaží zlepšit skladbu lidské populace.gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady). Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. Příbuzenské sňatky Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém.5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt). retrotransposony). Šlo o tzv.Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů) Eufenika Eufenika je věda.

Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly. Pokud chceme vyjádřit. že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně. že je nositelem sledovaného znaku). Stránka 48 . Symboly Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince. Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice. kde slouží pro predikci rizika.cz Obecně Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině).wz.můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví. Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika. Pokud znázorňujeme potrat . u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). či přenašeče znaku. K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů.znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. které označují heterozygoty. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví . Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. vyplníme jeho symbol černou barvou. četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci. často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem. kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že jedinec už nežije . Na základě výskytu. V případě.čtverec značí muže. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Dvojitá čára značí. U některých dvojčat není (nebylo) možné určit. Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára). nebo dizygotní (dvojvaječná). označení je stejné. která mohou být monozygotní (jednovaječná). jak se označuje sňatek.wz. Nakonec si ukážeme.cz Jedinec. zda jsou monozygotní či dizygotní. který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. Pokud se v rodině vyskytuje jedinec. odlišíme jej pomocí hranatých závorek. kteří spolu mají děti. Existuje pak několik dalších speciálních značek. což obecně značí dva lidi. že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými Stránka 49 . který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován). kterou spojíme muže a ženu. například pro znázornění dvojčat.

wz. Všimněte si vyznačení sňatkové.cz jedinci. dcera. bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek. syn. rodové a sourozenecké čáry. který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem. generace) .od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto: Vidíme zde otce a matku (I. generace) a jejich děti (II. jak si ukážeme na dalších rodokmenech. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat.pokud je to možné. Příklady rodokmenů Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích: Stránka 50 . dvojvaječná dvojčata (dívky).

že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Pro postiženého rodiče obecně platí. Pokud jedinec není nositelem mutované alely. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. potom nejen že se u něj choroba neprojeví. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení. Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie) U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví. ale nemůže se projevit ani u jeho potomků.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Vidíme. Stránka 51 . Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti. protože není nosičem mutace.wz.cz Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Využijeme některých známých genetických chorob. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu).

Stránka 52 . Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů. pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou.cz Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie) Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické. že postižení se nevyskytují v každé generaci. že oba rodiče jsou přenašeči. musíme uvažovat. neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat.wz. kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami. že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. vzhledem k tomu. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1. ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 50% zdravých.cz Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. kterou zdědili od společného předka. Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených. jeho rodiče jsou zdrávi. Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat. Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. Stránka 53 . Pokud jej předá dceři . neboť je zde riziko. že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen. že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob. může však předat X chromosom s mutací svým potomkům. 50% dcer budou zdravé. Vnuk (III/2) je rovněž postižen.bude i dcera přenašečkou.bude tento postižen hemofilií. že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči. že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu.wz. Sama je bez příznaků. Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A) Na tomto rodokmenu vidíme. Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom. Pokud však předá tento X chromosom synovi . protože muž má pouze jeden X chromosom. Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé).

Otec svým synům zásadně předává chromosom Y. Jak jsme si již řekli. Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice) Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti. akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií. otec nikdy nepředá X Stránka 54 . tam se však gen pro hemofilii nenachází. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé. Všimněme si. jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu. že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou . že budou postiženi hemofilií.proto jsou všechny jeho dcery přenašečky. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko. ale jsou fenotypově zdravé.cz Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi.wz.

Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost) Stránka 55 .proto jsou všechny jeho dcery postiženy. jak tuto mutaci dále předávat. kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky). Naopak otec nemá možnost. generací zdrávi.wz. ty však zanikají a v zygotě tak zbydou pouze mateřské mitochondrie). proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé. Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění. Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií pořináší. Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (Leberova atrofie optiku) Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti.proto jsou všichni synové ve II. Na straně druhé.cz chromosom svému synovi . otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou .

Skupina 0 .Tvoří se pouze aglutinin anti-A. Protože Y chromosom se přenáší pouze z otce na syna. opět rozhoduje krevní skupina člověka. anti-B). anti-A i anti-B). O tom. Podle čeho se vlastně krevní skupiny určují? Na membránách erytrocytů se vyskytují různé antigeny bílkovinné podstaty zvané aglutinogeny (příslušné reakce s těmito antigeny způsobují shlukování .* * Lépe řečeno . že člověk má jednu ze 4 krevních skupin. Skupina 0 . Na lidském Y chromosomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba. Tento poznatek měl obrovský význam pro transfuze.Tvoří se pouze aglutinin anti-B. začnou pacientovy anti-B protilátky shlukovat krev a pacient Stránka 56 .Netvoří se žádný aglutinin. které postupem času přestaly být smrtelným rizikem pro pacienta.cz Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání. které typy protilátek jsou v krvi obsaženy. Skupina B .Tvoří se oba aglutininy (tj.krve).Tvoří se pouze aglutinogen B. Podle toho.netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B. Skupina AB . zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromosomem i ono postižení. K Y-vázaným dědičným znakům patří například zvýšené ochlupení části ušního boltce.Tvoří se pouze aglutinogen A. která by se dala označit jako Y-vázaná. Pro nás je o to významnější. což je vlastně prekurzor pro antigen A i B. V krevní plazmě jsou naopak obsaženy bílkovinné protilátky zvané aglutininy (antiA. že je spojen se jménem českého lékaře Jana Janského (1873 1921). a to na základě křížových pokusů s krevními séry. Skupina AB .wz. Skupina B . Pokud při transfúzi dostane pacient s krevní skupinou A sérum od dárce s krevní skupinou B. Nalézt zde však můžeme tzv antigen H.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které z těchto aglutinogenů jsou přítomny.Netvoří se žádný aglutinogen. pak všechny ženy jsou nepostižené.aglutinaci . Nejvýznamnější jsou právě aglutinogen A a aglutinogen B. Jan Janský jako první zjistil. se určuje krevní skupina: Skupina A . Krevní skupiny a jejich dědičnost Krevní skupiny obecně Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. Skupina A . století. V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H.Tvoří se oba aglutinogeny.

B. MNSs.A nebo 0 Rodiče A X B . B nebo AB Rodiče AB X A . Mezi sebou jsou kodominantní.Dítě .Dítě . Nejznámější je systém Rh.Dítě . osoby Rh negativní Stránka 57 .A. Při transfúzi se tedy může použít jen krev stejné skupiny. nikoli genotyp jedince tudíž musíme uvažovat všechny možné genotypy. určující daný fenotyp.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.A nebo 0 Rodiče B X 0 . navíc je nutné udělat ještě poslední křížovou zkoušku kompatibility séra a pacientovy krve. Vzhledem k několika dalším faktorům. AB nebo 0 Rodiče B X B .) . Podle tohoto systému dělíme osoby na Rh positivní (Rh+) a Rh negativní (Rh-).Dítě .wz.B nebo 0 Rodiče AB X AB .Dítě . Lewis.Dítě . P atd.krevní skupina 0 . Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele.krevní skupina AB .Genotyp AA nebo A0 Fenotyp . V praxi známe ovšem pouze fenotyp. Rh+ se dědí dominantně.krevní skupina B .A nebo B Rodiče 0 X 0 . Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá.krevní skupina A . objevený Wienerem na základě pokusu s krví opice druhu Maccacus Rhesus.B nebo 0 Rodiče A X 0 .Genotyp AB Fenotyp .Dítě .A.Dítě . neplatí ani známá poučka o krevní skupině 0 jako o univerzálním dárci.cz pravděpodobně zemře. B nebo AB Rodiče AB X B . či o krevní skupině AB jako o univerzálním příjemci. Jak to tedy funguje? Fenotyp .Genotyp BB nebo B0 Fenotyp .Genotyp 00 V některých případech tedy můžeme vyloučit rodičovství na základě znalosti krevních skupin rodičů a dítěte. B nebo AB Rodiče AB X 0 . která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu.A.Dítě .pouze 0 Rh faktor Kromě systému antigenů AB0 se rozlišuje ještě velké množství dalších systémů (Rh.Dítě .A. Máme následující možnosti: Rodiče A X A .

Rozhodující je vliv anitigenu D. začne vytvářet protilátky. E / c.viz dále). Jedinci s antigenem d jsou Rh negativní. Nižší antigenita je podmíněna nižším procentuálním zastoupením erytrocytů s antigenem A (zbylé erytrocyty mají pouze antigen H). N-acetylgalaktosamin). v horším případě také různé nervové poruchy. Pokud je u jedince přítomen antigen D . které u plodu způsobí různé formy novorozenecké žloutenky (rozklad krve). který monosacharid je navázán.cz jsou recesivní homozygoti (Význam zde mají zejména anigeny C. d. Fetální erytroblastóza (nyní spíše označovaná jako hemolytická nemoc novorozenců) je stav. ale objeví se až v případě imunizace jedince Rh pozitivní krví (např. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh pozitivní. e. matčin imunitní systém tento antigen nezná a považuje jej za cizorodý). Protilátky proti Rh pozitivní skupině (anti-D protilátky) se u Rh negativného jedince nevyskytují přirozeně (narozdíl od AB0 systému). Fetální erytroblastóza Při inkompatibilním těhotenství. První těhotenství většinou rizikové nebývá (díky placentární bariéře nedochází k mísení krve matky s krví plodu). Ovšem toto množství stačí k imunizaci matky. Antigen H (jakožto prekurzor antigenů A i B) je tvořen 5 monosacharidy. Chemická podstata aglutinogenů a aglutininů Aglutinogeny jsou antigenové struktury na membránovém povrchu. Základní stavební jednotkou je oligosacharid. kdy matka je Rh-. pokud je k těmto navázán ještě 6.jedná se o antigen A nebo B . anti-D protilátky). zatímco protilátky.wz. proto každé další nekompatibilní těhotenství by bylo mnohem rizikovější.). nejslabší A6).můžeme se setkat například se skupinou A2B1. Obdobná je situace u skupiny B. vzniklý kombinací 4 monosacharidů (L-fukosa. krev novorozence se do matčina oběhu dostane až při samotném porodu. D. Dgalaktosa. Přirozené protilátky (jako třeba anti-B protilátky u skupiny A) patří mezi IgM protilátky. Fetální erytroblastóze.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jsou typu IgG. zatímco dítě zdědilo po otci Rh+. V případě skupiny AB rozlišujeme podskupiny rovněž . Stránka 58 . Rozlišujeme několik podskupin (A1 A6) podle antigenity těchto skupin (nejsilnější antigenitu a tudíž nejsilnější reakci s anti-A protilátkami má skupina A1. Aglutininy patří mezi imunoglubuliny (γ-globuliny). při nevhodné transfuzi nebo při inkompatibilním těhotenství . N-acetylglukosamin. V současné době se tomuto zamezuje podáváním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení amniocentézy).podle toho. dochází k tzv. monosacharid . kdy matčin imunitní systém bojuje proti plodu (plod je Rh+.je jedinec Rh pozitivní. které vznikly až při imunizaci jedince (např. Další Podrobnosti Podskupiny Antigenita u skupiny A nemusí být jednotná.

které dělíme na neutrofilní (neutrálně se barvící granula. případně obou). že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H.wz. Protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B. patří: Granulocyty. že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. významné v alergických reakcích a obraně proti parazitickým červům) a bazofilní (bazofilně se barvící granula.potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh). sliny. Jedná se především o různé mechanické zábrany (pokožka. zvyšování tělesné teploty (pyrogeny). řasinky v nose).tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH . může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku.neboli leukocyty. jako je systém AB0. respektive antigen B). přítomnost baktericidních látek v některých tělních tekutinách (slzy. Stránka 59 . Jedná se však o velmi vzácný fenomén. poprvé identifikovaný právě v Indii. nebo i buňky vlastního organismu. ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B.).chemická nebo tělísková struktura vyvolávající imunitní reakci. Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A. parazitičtí červi a prvoci atd. jak je tomu při některých autoimunitních onemocněních. Průměrné množství leukocytů u dospělého člověka je 4-9. eosinofilní (eosinofilně se barvící granula. které se podílejí na nespecifické imunitě. houby. Imunitní reakce je reakce organismu na přítomnost antigenu . Lidská imunita Obecně Imunitní systém člověka zajišťuje obranu lidského organismu před různými parazitickými organismy (bakterie. Zvýšený počet může signalizovat infekční onemocnění.HCl). a neutrofilní granulocyty). aktivace komplementu (skupina proteinů z krevního séra) a především schopnost fagocytózy (pohlcování cizorodých částic) některých bílých krvinek (makrofágy.109/l krve a to u obou pohlaví. Jako antigenní výbava se označují i systémy krevních skupin. viry. nebo Rh. Nespecifická imunita Jedná se o imunitu neadaptivní. Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 . imunitu sliznic (hlen. Buněčnou složku imunity tvoří bílé krvinky . která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin. Představme si situaci. žaludeční šťávy . Mezi leukocyty. přítomnost symbiotických bakterií).cz Fenotyp Bombay I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). je vrozená a její mechanismy mohou být v případě infekce použity okamžitě. Může dojít k vzácnému případu. Výsledkem bude tedy situace. Může jím být cizorodý patogen. Imunitní systém má dvě složky a to sice složku látkovou (humorální) a buněčnou. Znatelně vyšší počet leukocytů najdeme u novorozenců. obsahují heparin a histamin). silně fagocytují).

mastocyty) Stejně jako bazofilní granulocyty obsahují heparin a histamin. nebo namnožením B-lymfocytů s příslušnými protilátkami (typ TH2). různá séra). Díky obrovskému množství B-lymfocytů je pravděpodobné. nebo pasivní (do krve jsou vpraveny protilátky z cizího organismu. Tyto buňky jsou odpovědné za primární imunitní odpověď. Stejným způsobem ničí buňky i tzv. Existují variabilní části každého globulinu. nebo navodí programovanou smrt buňky (apoptózu). paměťové buňky. kdy se začnou množit a mění se na plazmatické buňky. Specifická imunita Tato část imunitního systému je zajišťována lymfocyty.ve skutečnosti jde o velké nespecifické lymfocyty s četnými granuly). Patří mezi tzv.Tyto lymfocyty po vzniku v kostní dřeni putují do brzlíku (thymus odtud T-lymfocyty). z nichž první jsou tzv.viz níže. prodělání choroby). kterými napomáhají imunitní reakci. který označujeme jako imunizaci organismu. TS-lymfocyty tudíž mají důležitou funkci v imunologické toleranci organizmu. Druhou skupinou jsou tzv. které jsou schopny rozeznat buňky. schopné potlačit funkce ostatních typů lymfocytů. NK buňky (Natural Killers . T-lymfocyty . jako jsou třeba buňky napadené virem. Molekula imunoglobulinu se skládá z lehkých (nad 200 aminokyselin) a těžkých řetězců (nad 400 aminokyselin). Rozeznáváme i třetí skupinu . IgD). antigen prezentující buňky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. a nezničí tuto buňku buď pomocí perforinů. Pomocné T-lymfocyty = TH lymfocyty (helpery). Rozeznáváme dvě různé skupiny. Účastní se lokálních alergických a zánětlivých procesů. Podle stavby a funkce rozlišujeme několik skupin (např. které se vymykají normálnímu stavu. IgA. plně přizpůsobené k fagocytóze. B-lymfocyty se u ptáků stěhují do kloakálního výběžku zvaného Fabriciova bursa odtud B-lymfocyty. Každý B-lymfocyt má v sobě 6 supergenů pro řetězce Stránka 60 . vzniklé jeho aktivní imunizací. NK buňky viz níže.wz. Jsou to regulační buňky. které budou schopny onu reakci s antigenem uskutečnit. Imunoglobuliny Imunoglobuliny jsou proteiny s globulární terciální strukturou. nebo nádorové buňky. Žírné buňky (heparinocyty. které přežívají po mnoho let a při dalším rozpoznání stejného antigenu jsou schopny zahájit mnohem rychlejší a účinnější sekundární imunitní odpověď. že alespoň některé z nich produkují protilátky. Jejich úkolem je tvorba protilátek .přirození zabíječi . Cytotoxické T-lymfocyty = TC lymfocyty. TS = supresorové T-lymfocyty. T-lymfocyty poznají tyto buňky podle bílkovinných struktur na povrchu membrány. Jistá část se ovšem přemění na tzv. IgG. které vylučují cytokiny.cz Monocyty Jsou to největší bílé krvinky. a to buď namnožením makrofágů (typ TH1). Díky tomu je možný jev. IgM. která může být buď aktivní (vpravení vakcíny při očkování.imunoglobuliny . které jsou závislé na genetické informaci.tzv. které produkují velké množství příslušných protilátek. které mají reagovat s antigenem. která je jejich hlavním úkolem. které dělíme na dvě skupiny a to sice B-lymfocyty a T-lymfocyty. IgE.

Stránka 61 . nebo dojde k autoimunitním chorobám. Během zrání lymfocytu dochází k přestavbě dvou supergenů.cz imunoglobulinu. reagující s vlastními buňkami. díky obrovskému množství kombinací. Podobným způsobem vznikají i cytotoxické T-lymfocyty. Tím je umožněna obrovská variabilita vznikajících protilátek.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Vzhledem k náhodnosti procesu mohou vzniknout i kombinace. které vedou k rozdílné realizaci jednoho těžkého a jednoho lehkého řetězce. IgE jsou vylučovány i eosinofilními a basofilními granulocyty.wz. které musí být z dalšího vývoje vyloučeny. K přestavbě těchto genů dochází v průběhu vývoje jedince i buněk. u nichž je reakce s vlastními buňkami taktéž nežádoucí.

V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu. Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000.fcgi?db=OMIM.nlm. jinak hrozí poškození vývoje plodu.cz VI. který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie).). který může mít mnohem negativnější vliv. Samotná podstata genetických chorob může být různá. že ne vždy negativně působí deficit produktu. fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym . Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince. ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta. což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce. mozek (vznik mentální retardace). jejich ovlivnění vnějším prostředím bývá minimální. než jeho samotný nedostatek. potom je onemocnění relativně bezproblémové.wz. které se týkají sledovaného produktu. obsahuje v současnosti přes 5000 popsaných monogenních chorob.autosomálně recesivní Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1fosfáturidyltransferasa). Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů. Dědičnost .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie. nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou. To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti. V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např.gov/entrez/query. který nemůže být přeměněn na tyrosin.nih. fenylpyrohroznová a fenyloctová). Hyperfenylalaninémie.fenylalaninhydroxylasu). Stránka 62 . Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat. nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd. Föllingova nemoc. svalové dystrofie). Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie: (PKU. Klinická genetika Geneticky podmíněné choroby Obecně Monogenní genetické choroby jsou důsledkem mutací. která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. přístupná na adrese http://www. Databáze OMIM (Online Mendelian inheritance in man). Ten působí toxicky na játra. membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt.ncbi. Je třeba si uvědomit. a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná. U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta.

psychomotorická retardace a hyperinzulinemie. Dále byly popsány zvětšené pohlavní orgány.autosomálně recesivní Leprechaunismus: (Syndrom Donohue. i smrti. Dědičnost . Dědičnost . díky které je kódován vadný protein. Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení.autosomálně dominantní (neúplná dominance) Syndaktylie.wz. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života. Postižení jedinci mají mnohem vyšší riziko vzniku infarktu myokardu.autosomálně recesivní Choroby autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie: Způsobena mutací genu. LDL jsou skupina lipoproteinů. homozygoti pro mutovanou alelu jsou obzvláště těžce postiženi. respektive znásobení několika prstových článků.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Brachydaktylie: Projevuje se krátkými. Projevem je ataxie . zavalitými prsty. Dysendokrinismus) Velmi vzácné onemocnění. Onemocnění je relativně časté. Dědičnost . polydaktylie: Srůst. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké.autosomálně recesivní Friedreichova ataxie: Patří mezi onemocnění vyvolaná zmnožením trinukleotidových repetic (vyvolaná dynamickými mutacemi). než zbytek populace. muži bývají neplodní. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom) Dědičnost . a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. která transportuje většinu cholesterolu.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Stránka 63 .cz Výskyt asi 1 : 60000.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas. Dědičnost . Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci LDL a cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Ztížená je i řeč. vedoucí k respiračním potížím. velká ústa. poprvé popsáno v roce 1954. játra).poškozená je koordinace motorických pohybů.autosomálně recesivní Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu. Většinu postižených jedinců tvoří heterozygoti. ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. Postižení mají silné rty. Dědičnost . V plicích se navíc tvoří vazký hlen. kódujícího membránový receptor pro LDL (low density lipoproteins). U postižených žen je plodnost snížená. vyhublý obličej s "groteskním" výrazem. Dědičnost . Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500). Rozsah je velmi variabilní. Dědičnost . snížená je funkce šlachových a vřeténkových reflexů a některých částí sensitivity. Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic.

Heterozygoti mají zvýšené riziko vzniku tromboembolie. Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry (skolióza. Onemocnění se projevuje. bez ohledu na to. zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost). je tzv. dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem. Klinicky jsou oba typy stejné. Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví. postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi. že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně. projevují se krvácením do měkkých tkání. Délka života bývá zkrácena. kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou. Dědičnost . rokem věku. Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám na mozku. "Leidenská mutace" (vzniká tzv. FVL . mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění. chorea) a progresivní demencí. které se mohou utrhnout . někdy se vyskytují náhlá úmrtí.autosomálně dominantní Choroby gonozomálně dědičné: Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech. Stránka 64 .vzniká embolus. Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže.Faktor V Leiden. trojúhelníkovitá tvář). Dědičnost . Vyskytují se srdeční vady. která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. dlouhé a tenké končetiny. při mezigeneračním přenosu často dochází k dalšímu zmnožení repetic Marfanův syndrom: Mezi příznaky patří arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty).autosomálně dominantní Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu. zda nese mutovanou alelu nebo ne). Existuje několik různě závažných typů této choroby.autosomálně dominantní.cz Huntingtnova chorea: Onemocnění je způsobeno zmnožením CAG tripletů (vzniká dynamickou mutací). podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády. nadměrný vzrůst. což je pozměněný faktor V hemokoagulační kaskády). V cévách se utváří tromby (krevní sraženiny). Při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN). pokud počet repetic přesáhne 40. Vzhledem k tomu. Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému. Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky). který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého. homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci. což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby. způsobující dědičnou trombofilii.autosomálně dominantní Leidenská mutace: (Faktor V Leiden) Dědičná trombofilie (zvýšená srážlivost krve). Dědičnost . V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. Rozlišuje se hemofilie A. Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve. způsobená nedostatkem faktoru IX. Nejvýznamnější mutací. a 45. Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají. Onemocnění má značně pozdní nástup až mezi 35. s ohledem na to. Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou.wz. Dědičnost .

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Dědičnost - gonosomálně recesivní Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Dědičnost - gonosomálně recesivní Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka. Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh. Dědičnost - gonosomálně recesivní Syndrom fragilního X chromosomu: Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu). Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27). U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění. Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata). Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky. Dědičnost - gonosomálně recesivní Vitamin D rezistentní rachitis: Jde o jeden z typů křivice, která je rezistentní vůči léčbě vitamínem D. Jedna z menšího množství gonosomálně dominantních chorob. Projevem je klasická křivice s možnými dalšími kostními deformitami. Dědičnost - gonosomálně dominantní Globinová onemocnění: Hemoglobin je červené krevní barvivo, schopné vázat (prostřednictvím atomu dvojmocného železa) kyslík. Skládá se z prostetické skupiny hemu a proteinové složky - globinu. Rozlišuje se několik typů hemoglobinů, obecně embryonální, fetální a dospělé typy, které se liší jednotlivým zastoupením globinových řetězců a afinitou ke kyslíku. Hemoglobin A (HbA), který tvoří naprostou většinu hemoglobinu u dospělých jedinců, se skládá ze dvou řetězců α a dvou řetězců β. Srpková anemie: (Sickle cell anemia) Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Příčinou je bodová mutace v β globinovém řetězci, díky které se syntetizuje pozměněný produkt (hemoglobin se označuje jako HbS). Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti

Stránka 65

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace. Dědičnost - autosomálně recesivní Thalasémie: Jedny z nejobvyklejších monogenních chorob světa, časté především ve středomoří. Rozlišuje se alfa-thalasemie a beta-thalasemie, podle toho, který řetězec hemoglobinu má poškozenou syntézu. Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství, vzhledem k situaci je však v relativním nadbytku. Zatímco alfa řetězec je kódován v genomu 4 alelami, pro beta řetězec jsou k dispozici pouze alely 2. Proto může mít thalasemie variabilní rozsah postižení, v závislosti na tom, kolik alel kterého řetězce je mutováno. Projevem je různě těžká hemolytická anémie. Dědičnost - autosomálně recesivní (Při posuzování projevu je třeba mít na paměti o který typ thalasémie se jedná) Mitochondriálně dědičné choroby Mitochondriálně dědičné choroby jsou způsobeny mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a dědí se pouze po matce. Většina takovýchto mutací je spojena s poruchou energetické funkce mitochondrie, proto se tyto mutace projevují zejména poruchami energeticky náročných orgánů, jako je třeba nervový systém nebo zrakové ústrojí. Většinuou mají pozdější nástup (až v dospělém věku).) Leberova atrofie optiku: Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti a projeví se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu (n. opticus). Onemocnění je častější u chlapců. Dědičnost - maternální (mitochondriální)

Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
Obecně Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce). Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině

Stránka 66

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

případů končí časným spontánním potratem. Taktéž trisomií a monosomií přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále). Numerické odchylky autosomů Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální. Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie. Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev. Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Stránka 67

Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji. chromosomu. Celkově jde tedy o obor preventivně zaměřený. malformované ušní boltce. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky. kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad. strabismus. poruchami růstu a vývoje.cz Strukturní aberace Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků. mentální retardace. Stránka 68 . spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech. Snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie. vrozené vady srdce. Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí úseku 22q11. Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12. psychomotorická retardace a přejídání. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku 22q11. Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu. Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby.stavem. Charakterizován těžkou mentální retardací.wz. U postižených nacházíme srdeční vady. V podtatě jde tedy o strukturní aberace. v tomto případě od matky). absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22). které způsobuje progresivní obezitu. mentální retardaci. Lékařská genetika Obecně Lékařská genetika patří mezi samostatný obor lékařství. malformace v obličejové krajině. Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončebí distálních částí končetin. Vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 .

v postnatální léčbě se uplatňuje mnoho dalších oborů (pediatrie. což je v tomto případě nutnost. Genetik také není oprávněn vám cokoli nařizovat.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. vzhledem ke známému typu dědičnosti. Prognóza je stanovena na základě rodokmenové metody. V rámci prevence je také důležitá role gynekologa. stačí jen do vyhledavače zadat "lékařská genetika" nebo "genetické poradenství". aby pacient vše správně pochopil. neboť Češi stále nejsou zvyklí sami rozhodovat o svém zdraví.wz. Toto (pacientovo) rozhodnutí musí lékař akceptovat. zejména pokud je postaven před nějaké závažné rozhodnutí. Toho vám může doporučit váš obvodní lékař. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. Tento systém je doposud brán s mírnou nedůvěrou. co zjistil a může vám subjektivně poradit. neonatologie. potom by měl určitě navštívit genetika. pokud je to nutné. Jinak velké množství informací lze najít na internetových stránkách různých genetických ordinací. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků. i když s ním nesouhlasí. Léčba vad a chorob Snaha o zlepšení fenotypu jedince. U polygenně dědičných chorob je stanovováno riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a četnosti výskytu onemocnění v populaci. Ke všem vyšetřením a případným zákrokům je totiž nutný souhlas pacienta. Diagnostika Snaha diagnostikovat pomocí molekulárně-genetických. Také můžete zkusit nějaký z odkazů na genetická pracoviště. jsou důvěrné. Pouze vás informuje o tom. Rozhodně není důvod. jak je popsána v genetice člověka. stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad. mít z návštěvy genetika sebemenší obavy. za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky. chirurgie atd. sérologických i dalších metod případné vrozené vývojové vady. Často se užívá rodokmenové metody. které lékaři poskytnete. že veškeré informace.) Registrace Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice. případně i vyšetření celé rodiny. biochemických. registrovány. Celkově musí genetik nejprve stanovit případnou diagnózu. cytogenetických. stejně jako ve většině vyspělých zemí. Je důležité. Důležité je si uvědomit. Stránka 69 . nebo gynekolog. Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) vás genetik srozumitelně informuje o postižení a prognóze a případném riziku. nebo různé geneticky podmíněné choroby. Genetická konzultace Genetické poradenství je do velké míry založeno na komunikaci s pacientem.cz Úkoly lékařské genetiky Prevence Snaha pomocí prenatální diagnostiky o včasné zjištění případných problémů. Vy se však v žádném případě nemusíte jeho radou řídit. Ta se opírá a zdravotní záznamy pacienta a jeho klinicko-genetické vyšetření. V případě zjištěné komplikace je hledáno optimální řešení problému. Proto je genetická konzultace tak důležitá.

tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření. Sleduje se krevní hladina alfafetoproteinu (AFP). kdy je pomocí jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace . ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické). označujeme jako teratogeny.cz Prenatální diagnostika Skrínink Biochemické vyšetření krve. ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy. 18. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. pouze místo plodové buňky dojde k odebrání buněk trofoblastu.wz. Odběr choriových klků (CVS) Taktéž invazivní metoda prováděná podobným stylem jako amniocentéza. Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda. Pokud je vyšetření podstoupeno cíleně. Tyto vnější faktory. ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. že něco nemusí být zcela v pořádku. Downův nebo Turnerův syndrom.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Skrínink tedy slouží jako ukazatel. Vrozené vývojové vady Obecně Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů. může zachytit velké množství různých vad. Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Ultrazvuk Většinou probíhá v 6.. Riziko spontánního potratu je výrazně malé (pod 1%). Skrínink je tzv. Kordocentéza Kordocentéza (protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen. jako je třeba anencefalie.například spinu bifidu (rozštěp páteře). které VVV způsobují (mají teratogenní účinek). odebrané matce. choriového gonadotropinu (HCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). Za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál. a 32. Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu . Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody. Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady. Samotná pozitivita skríninku ale ještě neznamená. týdnu těhotenství. pozitivní při překročení určitých stanovených hodnot. Stránka 70 .

HYDROCEFALUS Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). ANENCEFALUS Anencefalie je další typ postižení neurální trubice.uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma . Rozštěp páteře . K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy.100% (u extrémně komplikovaných případů). zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota. To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie . Existují dvě formy. pohybuje se mezi 60 . Příklady vrozených vývojových vad SPINA BIFIDA Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice. nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost. těžké kovy). lehčí . které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu.patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika. zarděnky (Rubivirus). antiepileptika. tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly.cz Teratogeny • • • Chemické . Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. která již postihuje i míchu. virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Fyzikální . cytostatika). Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů.uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti.wz. diabetes mellitus nebo fenylketonurie. Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. Původ neznámý .porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku. lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). syfilis (Treponema pallidum). které obalují mozek. Setkáváme se s deformitami lebky (acrania .).. Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou). což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. Dědičnost není zcela známa..Spina bifida cystica. Jde o vadu neslučitelnou se životem. uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti. prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. Stránka 71 . Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin. poměrně častý je i hydrocefalus. která dává za vznik CNS. postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození.nadprůměrně velká calva). Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky.z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením. ENCEFALOKÉLA Taktéž jde o defekt neurální trubice.sem patří různé infekce matky. AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV). Biologické . např. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii). zažívacího traktu. Pokud je to možné.chybění calvy).

).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace. které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk.. psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa. někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. chemikáliím atd.. transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům. Uvádí se. protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky. Bohatými zdroji jsou kvasnice. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0. Stránka 72 . Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku. Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy. zejmena různých chromosomových aberací. K život ohrožujícím VVV srdce patří např. Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu). který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35.4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů). játra a listová zelenina. měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření. že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus. spina bifida. Existuje řada příčin vzniku. Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem.). Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV. GASTROSCHÍZA Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa. OMFALOKÉLA Omfalokéla je defekt břišní stěny. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek).cz V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). stenóza plicnice. tyto defekty se však často ani neprojeví. Kyselina listová Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu.. Prevence V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení. VVV SRDCE Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. roku věku.

že zanedbáme možnost mutace sledovaného genu. b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má taktéž svůj vliv. b) Alogamická populace: Vytvářejí ji organismy. Zákon Hardyho-Weinbergův Platí pro panmiktické populace. Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením).wz. Druhy populací a) Autogamická populace: Je vytvářena jedinci. u kterých jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců. ke změně dominantní alely na recesivní i naopak. vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka. Je zde závislost na adptativní hodnotě genofondu (udržení alel výhodných pro organismus). Vnější vlivy působící na genofond populace a) Mutační tlak: Může docházet např. Populace & Evoluce Genetika populací Obecně Populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem. za předpokladu. Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p2 a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q2. Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50% případů (2. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100%). Dále uvažujeme.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Úplně však z populace nevymizí nikdy. Stránka 73 . Celkové genotypové složení populace je tedy p2 + 2pq + q2 = 1. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle. Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq.cz VII. recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy). V této velmi rozsáhlé populaci (ideální: nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci. Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převažujícím vegetativním rozmnožováním. Mendelův zákon).

Cuvier změny fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof). které se při vývoji uplatňují.1832).cz c) Migrace: Migrace může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení). neboť vysvětlovala Stránka 74 . Mechanizmy. známý rozdělením živočichů do 4 skupin (obratlovci. než byl kdy předtím. Takto získané znaky se dědí na potomstvo. století. většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí. Evoluci se věnovalo hned několik anglických. 1809). Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa. d) Genetický drift: Pokud u malé populace nedochází mezi jedinci k párování dvou různých genotypů navzájem. podle které byla všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. Populace se může rozpadnout na několik menších. francouzských i německých vědců a filozofů. stejně jako vznik druhů nových. K lepšímu pochopení mechanizmů evoluce přispěl až rozvoj genetiky v první polovině 20. kdy církevní vliv již upadá. měkkýši. Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období osvícenství. že každý živý organismus si vytváří svým úsilím určité výhodné znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí.1829). že uvažují vymírání živočišných druhů. a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi. vzniká odchylka značného významu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Své poznatky publikoval v díle Philosophie zoologique (Zoologická filosofie. i jiných církevních dogmat existenčně nebezpečné. Tato teorie částečně vyhovovala církvi. Hlavní myšlenkou evolučních teorií byl fakt. Lamarkismus Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec Jean Baptiste Lamarck (1774 . Ve velkých populacích je tento vliv obvykle zanedbatelný. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme až na konci 17. což umožňuje vývoj druhů. po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce). Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec Georges Leopold Chrétien Dagobert de Cuvier (1769 . to pouze vyvolává potřebu změny u organismu. Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy. členovci a paprsčitě souměrní). Žádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí. století. Základní myšlenkou Lamarkismu je. byly nejčastějším zdrojem rozporů. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným tématem.wz. propagovanou křesťanskou církví. Evoluční teorie Úvod do evoluce Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační. ale pouze dvou stejných mezi sebou.

organismus pravděpodobně přežije.zejména díky důslednému vztažení evoluce i na člověka. díky čemuž organismy podléhají evolučním změnám. anglický přírodovědec a filozof. Darwinismus Charles Robert Darwin. R. Proto dnešní upravenou vývojovou teorii označujeme jako neodarwinismus. kde shromáždil různé materiály pro své studie o vzniku druhů. Malthuse a práce A. Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný . systematiky a paleontologie). podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem. Právě populační genetika ve 30. které vysvětlovaly evoluci na základě mutací (mutacionismus). sobeckého genu. Účastnil se plavby kolem světa (1813 – 1836). ovšem berou se v úvahu i ostatní faktory ovlivňující populaci.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické . V poslední době je oblíbená teorie tzv. Stránka 75 . zda se uchytí nebo ne. že tímto dílem vzbudil veliký ohlas. méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku. V důsledku selekce jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí. které geny využívají ke své replikaci. století.wz.cz nálezy prehistorických zvířat. jako pozůstatky tvorů. se vyvinuly z jednodušších předků (fylogenetický vývoj). se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes již překonaných. Současné organismy (i člověk). Nutno podotknout. pokud ne . Darwin vychází z evolučních myšlenek geologa Ch. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků. Všechny své názory shrnul v díle On the Origin of Species by Means of Natural Selection (O vzniku druhů přírodním výběrem. Wallace. Všechny druhy mají nadbytek potomstva. R. letech odstranila mýtus o všemocnosti mutací. matematiky.pak organismus zemře. Darwin neměl k dispozici poznatky moderní genetiky. přičemž se snad ani nestihne rozmnožit. The Variation of Animals and Plants under Domestication (Změny zvířat a rostlin při domestikaci. Dlouhodobé působení výběru slouží jako vysvětlení veškeré evoluce. 1839). Podle Richarda Dawkinse jsou organismy pouze schránkami genů. Dnes je však stejný název používán i pro současnou syntetickou teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů populační genetiky. 1868) a práce o vývoji člověka The Descent of Man (Vývoj člověka. Mezi jeho další díla patří: Voyage of a Naturalist round the World (Cesta přírodovědcova kolem světa. kteří žili před potopou světa. 1871). názorů sociologa T. Mutace se i nadále považují za hybnou sílu evoluce. ne však pouze kladný . zejména nevěděl nic o problematice mutací. při níž zahynuli. Lyella.jedinci jednoho druhu se vždy trochu odlišují jejich znaky se přenášejí na další generace. 1883). V boji o život přežívají pouze ti nejschopnější. kde žijí. Neodarwinismus Jako neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20.

1871). Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné. Přeze všechny poznatky moderní vědy jsme stále pouze u předpokladů a skutečnou vývojovou linii člověka neznáme. že onen vysněný "spojovací článek" mezi nižšími a vyššími primáty neexistuje. Doufejme. Otázky vývoje Úvodem bych ještě rád podotknul. mezi Ramapithecem a Australopithecem jde o téměř 5. Snad každá kultura si vznik člověka nějakým způsobem vysvětlovala. dílem Bedřicha Engelse. nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po zemi. Ať lidé panují nad mořskými rybami a nad nebeským ptactvem. Gigantopithecus. známým jako Podíl práce na polidštění opice. kde většinou primární roli zastával Bůh. Tento "zlom" je." Genesis 1. získáme alespoň částečné odpovědi. Vesměs šlo o různé. nebo hned Bohů několik. že podat nějaký nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těžké. Teprve s rozvojem evolučních teorií se začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka. 26 Obecně Tolik hovoří Bible ke stvoření člověka. Zasloužil se o to především Charles Darwin svým dílem O původu člověka (The Descent of Man.Homo. aby byl naším obrazem podle naší podoby. Stránka 76 . Taxonomické zařazení člověka Nadříše Eukaryota (Eucaryota) > Říše Živočichové (Animalia) > Podříše Mnohobuněční (Metazoa) > Oddělení Triblastica > Kmen Strunatci (Chordata) > Podkmen Obratlovci (Vertebrata) > Nadtřída Čelistnatci (Gnathostomata) > Třída Savci (Mammalia) > Podtřída Živorodí (Theria) > Nadřád Placentálové (Placenthalia) > Řád Primáti (Primates) > Podřád Vyšší primáti (Anthropoidea) > Nadčeleď Lidoopi a Lidé (Hominoidea) > Čeleď Lidé (Hominidea) > Rod Člověk (Homo) > Druh Člověk rozumný (Homo sapiens) > Poddruh Člověk rozumný vyspělý (Homo sapiens sapiens) Čeleď Hominidae obsahuje tři rody . více či méně fantastické. přítele Karla Marxe. že tyto rody patří mezi slepé vývojové větve: Propliopithecus. že na základě molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů. Australopithecus a Ramapithecus. Svým způsobem na něj reagovali i materialisté. Jistá příbuznost zde tedy je.wz. Dryopithecus. kdy došlo k rychlým změnám nejen fyzickým. s jistou dávkou fantazie. kreační teorie. protože je v ní mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např. Bohužel je stále více jasné. Egyptopithecus. jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. např.cz Vznik a vývoj člověka I řekl Bůh: "Učiňme člověka. ale rozhodně nejde o přímou vývojovu linii.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. ale i v sociálním chování člověka. Již dnes je jisté. některými autory (Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem. Celou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit.25 miliónu let).

garhi.Steinheim v Německu. Mozkovna 700cm3.Asie). Dříve označován i jako: Pithecanthropus erectus. Homo habilis (člověk zručný) . ústup nadočnicových oblouků) . n. vzpřímený) . vývoj ruky. změna pletence ramenního. Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na možné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka.centra vyšší mozkové činnosti.Pojmenován podle místa nálezu . Hominizace je termín. A.První předek. Další druhy: A. prokazatelné na kostře člověka. kteří vymřeli jako slepá vývojová větev (i když mohlo docházet. přesto je i nadále za našeho předka označován. řazený do rodu Homo. Homo erectus (č. mozkovna i 1000cm3. která zvětšuje plochu šedé kůry mozkové . Žil v Africe a v Asii zhruba před 13 miliony let. Prokazatelně znal oheň. Homo sapiens steinheimensis . ke křížení s prvními Stránka 77 .Tento rod se dělí na několik druhů. posun týlního otvoru na spodek lebky. africanus (140 cm.Nekontroverznější z našich předchůdců. Doloženy první vyrobené kamenné nástroje. 45kg. Těmito změnami se člověk odlišuje od opic. n.na tento proces navazuje proces sapientace. robustus. Jako jejich předchůdce a snad první uznávaný předek člověka je druh Ardipithecus ramidus (asi před 4.5 . Zubní oblouk lidského typu.1.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Starší předchůdce neandertálského člověka (před 300 000 . Procesy vývoje Proces antropogeneze (vývoj člověka) je spojen s procesy hominizace a sapientace. jakými je řeč nebo druhá signální soustava (schopnost pracovat s abstraktními pojmy). a pouze u několika druhů se uvažuje jako o možných přímých předchůdcích dnešního člověka. boisei. Homo sapiens neanderthalensis . afarensis. mozkovna asi 1200cm3. mozkovna 350cm3. l. páteře a celé dolní končetiny v souvislosti s bipedním pohybem. Asii i Evropě a to v období od 1 milionu do 350 000 let př. Tento proces se vyznačuje vývojem mozku a je přímo závislý na zvětšování mozkové části lebky (která v průběhu antropogeneze přesáhne kapacitou část obličejovou) a na gyrifikaci mozku. Předchůdci člověka Ramapithecus . (Evropa) / 100 000 př.Žil v Africe. A.wz. který označuje všechny vývojové změny. mozkovna asi 500cm3) a v poslední době snad i nově objevený A. méně primitivních znaků než neandertálec.5 milionu let). Díky tomu dochází k vývoji typicky lidských znaků. Jedná se s největší pravděpodobností o slepou vývojovou větev. zvětšování kapacity mozkovny a další změny na lebce (vznik brady. rozšiřování zubního oblouku. umožňující rotaci paže. Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku. Do lidské vývojové větve je řazen A. Výška až 170cm. a snad i docházelo. Maueranthropus heidelbergensis nebo Sinanthropus pekinensis. ústup ochlupení.5 milionu let.Klasičtí neandertálci. (Jáva . l.200 000 lety). Australopithecus .cz Následující odstavce představují vesměs klasický výklad vývoje člověka (jak byl prezentován mně). žil v Africe v období mezi 2. změny pánve.

Výška asi 160cm. l.cz zástupci druhu Homo sapiens sapiens).50 000 lety. Homo sapiens sapiens . Stránka 78 . což je více než u soudobého člověka.10 000 lety př.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. První lidé tohoto typu (označováni jako předvěcí . Za první příslušníky dnešního člověka (typ recens) se považují první zemědělci. opustivší kočovný způsob života. který se fyzicky již téměř neliší od nás.Současný člověk. mozkovna naopak mohla mít kapacitu v rozmezí od 1400 do 1700cm3. mohutný chrup a nadočnicové oblouky (primitivní znaky).wz.typ fosilis) žili přibližně v rozmezí mezi 40 . n. Žil asi 150 000 .

.................................................................................... 73 Evoluční teorie.......................... 39 Dědičnost a její typy..................................................................... 28 Viry a jejich genetika......................................................cz VIII.... 62 Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy ............................. Cytogenetika .......... 41 V................................................................................................... 46 Krevní skupiny a jejich dědičnost ............................................................................................. 2 Co je to genetika? ............................................................................................................. 76 VIII................................................................ Obsah ............... 74 Vznik a vývoj člověka .................................... Populace & Evoluce .............. 31 Eukaryota.................................... 19 Mutace a mutageny........ 28 Buněčný cyklus a dělení buňky....................................................................................... 73 Genetika populací............................................. 20 Enzymy v genetice ................................................................................................................. 66 Lékařská genetika.............................................. 30 Prokaryota a bakterie........................................................................................................................................................................................................................wz................................. 13 Nukleové kyseliny ............................................... 2 Stručný vývoj genetiky.... 17 Translace a proteosyntéza................. 59 VI....................................... Molekulární genetika .................................................................................................... 38 Alely a mezialelické vztahy.................................... 56 Lidská imunita ....... 79 Stránka 79 ........................................................................................................................................................... Člověk a genetika ....................................... 3 Slovníček pojmů.................................. 70 VII.................................................................................................................................................. 4 II......................................................................................................................................................................... 33 Chromosomy ................................................................. Klinická genetika.............................................. Základy dědičnosti ....... 46 Genetika lidského jedince....................................................................................................................................................... 62 Geneticky podmíněné choroby.........................................................................................................................................................................................................................................................................................................Soupis kapitol ze stránek http://genetika.......................................... 13 Transkripce a posttranskripční úpravy ....................................................... 35 IV.................................................................................................................................... Obsah I............................................................................................................. 38 Geny a dědičné znaky....................................................... Základy genetiky ............................................................................................................................................................................................................................................ 24 III................................ 68 Vrozené vývojové vady.......................................................................................................

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful