Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.

cz

Genetika
Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Verze 2.1 Vydáno dne 9.2.2006 Počet stran: 79

Stránka 1

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

I. Základy genetiky
Co je to genetika?
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie nebo fyziologie). Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Její historie se začala psát až v 19. století. K velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. Mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat. S rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii. Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad. Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách. Genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob. V současné době také přichází do módy genetické testy otcovství. Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. V genetickém výzkumu se používá mnoho rozličných metod. Jde zejména o metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky. Mnoho specifických metod bylo objeveno výhradně pro genetický výzkum - zejména různé sekvenovací a značkovací metody.

Stránka 2

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Stručný vývoj genetiky
Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění. To je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933). Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot. Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp. Větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity). Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu. Klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Významným dílem k tomuto objevu přispěly i RTG studie DNA Maurice H. F. Wilkinse a Rosalindy Franklinové. Roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny. Crick se dále věnoval proteosyntéze a genetickému kódu. Zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód. Japonec Reiji Okazaki (1930 - 1974) osvětluje diskontinuální syntézu opožděného řetězce při replikaci DNA. Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují. V roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu. Nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni. Objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky), s rozvíjejícím se technickým pokrokem bylo možné sekvenovat stále větší genomy, což vyvrcholilo sekvenováním lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003).

Stránka 3

wz. Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení. Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií.běžně tedy u žen) Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze..všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní B B generace Generace zpětného křížení (backcross) . zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např.rostlina z čeledi brukvovitých. v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie. na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky Arabidopsis thaliana Huseníček jarní . Slovníček pojmů A Adenin 6-aminopurin. která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem . modelový organismus genetického výzkumu Autosomy Somatické chromosomy .syndrom získané imunodeficience. přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome . vyskytující se ve specifickém lokusu AMC viz Amniocentéza Amniocentéza Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu Anafáze Fáze buněčného dělení. někdy též nazývaný tetráda Stránka 4 . Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus) Alela Konkrétní forma genu. při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky Apoptóza Programovaná buněčná smrt. purinová báze.mezi jedincem F generace a P generace Bakteriofág Virus napadající bakterie Barrovo tělísko Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu..cz I v současné době probíhá výzkum.

ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace Diplotene 4. přítomná v D kličce tRNA Diktyotene Stádium klidu nedokončené meiotické profáze.wz. fáze profáze I. pyrimidinová báze. odděluje krátké a dlouhé raménko Crossing-over Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení CVS Chorionic villus sampling .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.jedna z metod přímé DNA diagnostiky. využívaná v cDNA knihovnách Ceanorhabdis elegans Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu.viz odběr choriových klků Cytosin 2-oxo-4-aminopyrimidin. meiotického dělení Disjunkce Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení Disrupce Porucha prenatálního vývoje.DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA. přítomná v DNA i RNA D Denaturace Proces.cz C cDNA Complementary DNA .je jim věnována kapitola Enzymy Eufenika Stránka 5 . způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán DNA Kyselina deoxyribonukleová Drosophila melanogaster Octomilka .malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince. při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis . způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu E Enzymy Biokatalyzátory . využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem Dihydrouridin Jedna z minoritních bazí.

úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika.vzniká křížením P generací. nutrigenomika.. kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu Genofond Soubor všech genů v populaci určitého druhu Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genomika Oblast genetiky. purinová báze. farmakogenomika. více či méně pozorovatelný projev genotypu Fetus Plod..metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy G Gameta Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů. která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny F F1 generace Filiální generace . jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince Guanin 2-amino-6-oxopurin. podmiňuje fenotyp Gonosomy Pohlavní chromosomy.fluorescenční in situ hybridizace . jevící se světle v optickém mikroskopu Exon Oblast genu přepisovaná do RNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Zlepšování fenotypu postižených jedinců Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Euchromatin Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita). zabývající se genomem určitého organismu. splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace. u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců FISH Fluorescent in situ hybridization .) Genotyp Genetická výbava jedince.wz. přítomná v DNA i RNA Stránka 6 . nejsou homologní. křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd. Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince.

schopná fotosyntézy. jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Histony Bazické proteiny.prokaryotické proteiny. jevící se tmavě v optickém mikroskopu Heterozygot Jedinec.wz. takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA Ch Chiasmata Překřížení. HOX geny jsou významné morfogeny. metoda přímé DNA diagnostiky.cz H HA Heteroduplex analysis .histonům podobné proteiny . viditelná během meiotické profáze v místech. založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna Haplotyp Skupina alel na jednom chromosomu.heteroduplexová analýza.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk Stránka 7 . které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci) Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu. spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů HLP Histon like proteins . obsahuje vlastní genetickou informaci Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami. typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu Heterochromatin Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce). která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů. které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot Homeoboxové geny Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou).hugo-international. určující ontogenetický vývoj jedince Homozygot Jedinec. jehož alely sledovaného genu jsou stejné HUGO Human Genome Organisation .organizace pro mapování lidského genomu http://www. kde došlo ke crossing-overu Chloroplast Semiautonomní organela rostlin.org/ Hybridizace Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází.

díky tomuto fenoménu lze odlišovat.in situ hybridizace. během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny Mitochondrie Stránka 8 . schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů) L Leptotene fáze profáze I. postihující zpravidla pouze jeden orgán. která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny.hypoxanthin (6-oxypurin). díky němu vznikají haploidní buňky (gamety) Metafáze Fáze buněčného dělení. II. je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot ISH In situ hybridization . bývá podmíněna geneticky Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. obsahující deaminovaný adenin . meiotické dělení je redukční. do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy Kolchicin Původem rostlinný alkaloid. vyskytuje se v menším množství v tRNA Intron Oblast genu přepisovaná do RNA. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační).oplodnění ve zkumavce K Kancerogen Látka schopná vyvolat nádorové bujení Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince Kinetochora Úsek na centromeře. metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku) IVF In vitro fertilization .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. meiotického dělení Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu M Malformace Porucha prenatálního vývoje jedince. zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu Inosin Nukleotid.cz I Inbreeding Křížení příbuzných jedinců Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází. používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed".wz.

obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitóza Ekvační dělení.cz Semiautonomní organela eukaryotických buněk.modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu Mutace Změna v sekvenci DNA. buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace O Onkogeny Geny.genetická informace. schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu N Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt. jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu Oocyt Vajíčko. nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy. tvořená především RNA a proteiny. vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní) mRNA Messenger RNA .mediátorová RNA. uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií Mus musculus Myš domácí . obtočenými DNA o délce 143 párů bází Nukleus Jádro. odpovědná za syntézu ribozomální RNA Nukleosom Základní struktura chromatinu. pak je dědičná Mutagen Faktor vnějšího prostředí. slouží jako matrice pro proteosyntézu mtDNA Mitochondriální DNA . způsobená virovou nebo bakteriální infekcí. tvořená osmi histony. kódující více proteinů najednou Stránka 9 . enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní Nondisjunkce Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze Nukleoid Jaderný ekvivalent . pokud neznemožňuje rozmnožování jedince.wz. ženská gameta Operon Prokaryotická transkripční jednotka.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení.prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA Nukleolus Jadérko je součást eukaryotického jádra.

existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob.wz. charakterizovaný rozpadem jaderného obalu Promotor Signální sekvence v DNA. využitelné v nepřímé DNA diagnostice Ribozom Nemembránová organela. na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza RNA Stránka 10 . fáze profáze I. potom je tento gen polymorfní pre-mRNA Primární eukaryotická mRNA. cyklická reakce. kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky RFLP Restriction fragment length polymorphism .polymorfismus délky restrikčních fragmentů. která je důležitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Proband Jedinec. z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů.dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely.modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky) Retrovirus Skupina RNA virů. přítomná v ψ kličce tRNA R Rattus norvegicus Potkan . meiotického dělení PCR Polymerase chain reaction . schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA.rodičovská generace Pachytene 3. složená z větší a menší podjednotky. na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma Pseudouridin Minoritní báze. při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Prometafáze Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. která ještě neprošla postranskripčními úpravami Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze).cz P P generace Parentální generace . která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PKU Fenylketonurie .polymerázová řetězová reakce.

i B-lymfocytů Sex chromatin viz Barrovo tělísko Složený heterozygot Tímto termínem označujeme jedince. bylo prokázáno. účastní se sestřihu pre-mRNA Spermie Mužská gameta SSCP Single strand conformation polymorphism . u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace. vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází snRNA Small nuclear RNA . jeho 2 mutované alely však nejsou shodné SNP Single nucleotide polymorphism . který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu. že má autokatalytickou funkci rRNA Ribozomální RNA. kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno Tumor-supresorové geny Stránka 11 . která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu Thymin 2. metoda přímé DNA diagnostiky Syncytium Soubuní .polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA. jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu. pyrimidinová báze.4-dioxo-5-methylpyrimidin. brání fůzi chromosomů Teratogen Látka (obecně vnější faktor).polymorfismus jediného nukleotidu. stejné etiologie T TATA-box Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.útvar vzniklý splynutím několika buněk.cz Kyselina ribonukleová. tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu S SCID Severe combined immunodeficiency . nositelka dědičné informace u některých virů. bývá polyploidní Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem.malé jaderné RNA. deficit T. tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů Telofáze Závěrečná fáze buněčného dělení. během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy Telomera Koncové sekvence chromosomů. přítomná pouze v DNA tRNA Transferová RNA. přináší aktivované aminokyseliny na ribozom.těžká kombinovaná imunodeficience.wz.

fáze profáze I.4-dioxopyrimidin. pyrimidinová báze. meiotického dělení Stránka 12 . přítomná pouze v RNA V Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu.cz Geny.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. potom jsou ve vazbě. které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA. jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu VNTR Variable number of tandem repeats . gamety jsou haploidní buňky. pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány.variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí. buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku U Uracyl 2. vznikající splynutím dvou gamet. polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity) Z Zygota Zygota je buňka. zygota se tak stává opět buňkou diploidní Zygotene 2.

zvýšenou teplotou. Na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys. Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy). Mluvíme zde o zákonu komplementarity. Hybridazace nachází využití v metodách molekulárně genetické diagnózy nebo metodách rekombinantní DNA. fosforečné (H3PO4) a dusíkatých bází.) k oddělení obou vláken od sebe.to označujeme jako hybridizaci. V poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze.75. zbytku kys. Nejde přitom o permanentní oddělení .25 0. neboli kyselina deoxyribonukleová. Díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci. Jejich základními stavebními jednotkami jsou tzv..cz II. Spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice Adenin a Thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a Cytosinem a Guaninem (3 vodíkové můstky). že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1. naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0. nukleotidy. Thymin). Její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ). Jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (Adenin. Nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace. fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-glykosidická vazba).viz stavba chromosomů Stránka 13 . Z toho plyne. extrémním pH. Jako denaturaci DNA označujeme jev.vlákna se mohou opět připojit k sobě (nebo se mohou spojit s jiným komplementárním vláknem) . V eukaryotní buňce existuje ještě nadstavbová struktura DNA v komplexu s bílkovinami . DNA DNA. Molekulární genetika Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou nositelkami dědičné informace. Guanin) a pyrimidinu (Cytosin.wz. Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím. Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA). kdy dojde (např.. Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly). Vzniká polynukleotidové vlákno.

navíc má sama korekční funkci. aby potomek dostal plnohodnotnou genetickou informaci. Aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA. Posledním enzymem. ale musí vzniknout i před každým Okazakiho fragmentem na opožďujícím se řetězci. U bakterií bychom takovýto počátek našli pouze jeden.od kterého už může DNA polymeráza zahájit polymeraci. DNA polymeráza udělá 1 chybu asi na 107 zreplikovaných bází (teoreticky mohou vznikat i dvojice G-T a A-C. katalýza polymerace . U člověka se vyskytuje 5 druhů enzymů označované jako DNA dependentní DNA polymerázy. že polymerázová aktivita je pouze ve směru od 5' konce ke 3' konci . β. Pro rozmnožování je nezbytné. DNA polymeráza totiž neumí zahájit polymeraci od jediného nukleotidu .(α. která nasyntetizuje krátký úsek RNA . Sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa.. RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení esterové vazby. neboť v obou nově vzniklých DNA je jedno vlákno z původní dvoušroubovice. pyrimidinová báze). To jí umožňuje zreplikovat se také v poměrně krátké době. primer .wz. Také díky tomu se usuzuje.může tímto směrem probíhat replikace pouze na jednom vlákně. Na druhém řetězci je situace složitější. Její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda. Guanin a Uracyl (zařazován místo Thyminu.tzv. musí být vodíkové můstky = vazby mezi oběma vlákny nejprve narušeny (využití DNA dependentní RNA polymerázy). právě replikace DNA je schopnost zajišťující dědičnost.proto zde nastupuje právě DNA primáza (což je vlastně DNA dependentní RNA polymeráza). Vyskytují se 3 základní typy RNA: Stránka 14 . V eukaryotních buňkách rozlišujeme několik typů DNA polymeráz . jsou ovšem mnohem méně stabilní). u některých virů) polynukleotidovým vláknem. Replikace DNA je semikonzervativní děj. zatímco mnohem větší lidská DNA vytváří takovýchto počátků okolo 10 000.).cz Replikace DNA Jak již bylo řečeno. Místa kde tato narušení vzniknou jsou označovány jako replikační počátky. Takto vzniklé fragmenty napojí k sobě do jednolitého vlákna enzym DNA ligáza. Na tomto vláknu probíhá replikace kontinuálně a označujeme je jako vedoucí řetězec. RNA je narozdíl od DNA nestabilní v alkalickém prostředí. Takovýto primer vznikne nejen na vedoucím řetězci. Replikace zde probíhá proti směru rozplétání dvoušroubovice a to diskontinuálně po menších úsecích. Klíčovou roli při replikaci DNA mají enzymy (DNA polymerázy). Při své práci vždy postupují od konce 5' ke konci 3'. je replikace DNA dokončena.chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou. Primery jsou posléze vyštěpeny . existují i dvouřetězcové RNA. RNA RNA = kyselina ribonukleová. Cytosin. Vzhledem k tomu. Při replikaci vzniknou z jedné mateřské molekuly DNA dvě naprosto stejné DNA dceřiné (každá s jedním vláknem z původní DNA).. N-báze tvoří Adenin. že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA. Poté co jsou k předlohovým (templátovým) vláknům dosyntetizována vlákna nová.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tyto části se nazývají Okazakiho fragmenty a celý řetěz nazýváme opožďující se řetězec. např. γ. δ). který je nezbytný pro replikaci je DNA primáza.

nejdůležitější je antikodon se specifickou trojicí bazí (různým antikodonům odpovídají různé aminokyseliny) a místo kde je samotná aminokyselina navázána.wz. rRNA: ribozomální RNA. Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 3 vodíkových můstků (vazba C=G v DNA). Cytosin + Guanin Strukturní vzorec dvou N-bází . Více viz eukaryota.Adeninu (purinová) a Thyminu (pyrimidinová). tRNA: transferová RNA. Obrázky Adenin + Thymin Strukturní vzorec dvou N-bází . Stránka 15 . Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 2 vodíkových můstků (vazba A=T v DNA). Vyskytuje se několik velikostně odlišných typů.cz mRNA: messenger RNA neboli informační.Guaninu (purinová) a Cytosinu (pyrimidinová). Tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek. Funkčně se na nich rozlišuje několik míst. Přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky. prokaryota. Přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

cz Uracyl Strukturní vzorec Uracylu. Jedná se taktéž o derivát pyrimidinu (porovnejte uracyl s thyminem).Ribózy a 2 deoxyribózy (bez kyslíku v OH skupině na druhém uhlíku). Ribóza a Deoxyribóza Strukturní vzorec dvou cukerných složek nukleových kyselin . Stránka 16 . Tato N-báze zastupuje thymin v RNA.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

cz Replikace DNA Schéma replikace DNA. naprosto stejné. Z jedné DNA vzniknou 2. je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát. kterou buňka zrovna potřebuje. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu. sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny. co je informace přepsána. kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza. Stránka 17 . Poté.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Vlákna se od sebe působením enzymů oddělí a ke každému (původnímu) vláknu je dosyntetizováno podle komplementarity bází vlákno druhé. Transkripce a posttranskripční úpravy Obecně Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA.

Primární transkript je na 5' konci vybaven tzv. Podle funkce dělíme tyto faktory na enchancery (podporují transkripci) a silencery (utlumují transkripci). Po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je U).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných genů. Tato regulace může být na úrovni transkripce. kódující či pozitivní). od které má být zahájena transkripce. negativní či antikódující). který pak zajistí správné nasadnutí polymerázy na sekvenci. Ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová. Lasovitým stáčením primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) Kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce. Stránka 18 . dojde k zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále. translace i sestřihových úprav. vlákno paměťové. umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem transkripce např. Odstřižené introny jsou ihned odbourávány.cz Iniciace a přepis Transkripce je opět enzymatický proces. Regulace transkripce Ačkoli mají buňky vícebuněčného organismu stejnou genetickou informaci . kdy jsou z něj odstraněny nekódující sekvence. zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto genu význam nemá (tzv.wz. z čehož plyne. je promotor asymetrický. Pro regulaci tvorby určitých produktů byl vyvinut mechanizmus regulace exprese. II a III).dochází ke tvorbě určitých specifických proteinů pouze v některých tkáních. připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv.je ovlivněna dvěma typy látek. TATA [sekvence opakujících se A a T] box nebo CAT [CCAAT] box). polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků).specifická sekvence DNA). vytvoří s polymerázou trojrozměrný komplex. Zato u eukaryotních buněk je situace značně složitější. sestřihem. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-methylguanosin. Jakmile polameráza narazí na stop sekvenci v řetězci (terminátor . že dochází vždy k přepisu jen z jednoho vlákna (tzv. Posttranskripční úpravy U bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám mRNA nedochází. které se váží na specifické úseky DNA (často několik tisíc bazí před regulovaným genem) a podílí se svojí strukturou na vzniku transkripčního komplexu s RNA polymerázou (nebo naopak znemožňují jeho vznik). Rna-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů. Co se týče regulace transkripce u eukaryot . které označují hranice mezi introny a exony. Opět se zde uplatňují specifické sekvence. Prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'. tentokrát je jako enzym využívána DNA dependentní RNA-polymeráza (U eukaryot rozeznáváme typ I. promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů. vlákno pracovní. Tvorba těchto produktů tedy musí být "zapnuta" pouze někde. Primární transkript prochází tzv. Ke správnému navázání polymerázy je nutná přítomnost transkripčních faktorů. které jakožto další makromolekuly. tzv.

protože pro asi 20 aminokyselin existuje mnohem více kódujících kodonů.například pokud dojde k bodové mutaci (substituci) na třetí pozici kodonu .je ve většině případů zařazena stejná aminokyselina. která nese methionin. to jest tou. biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech (stavba eukaryotního ribozomu . Mezi přinesenými aminokyselinami vznikají peptidové vazby. Tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony.naváže se a translace začíná. Celkem jsou 4 báze. UAG a UGA. Na druhou stranu tento genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi (existují ale i výjimky . Za tuto část translace . Mezi první úpravy patří odštěpení methioninu z první pozice.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že některé aminokyseliny jsou kódované více triplety. Důležitý je triplet AUG. Některé aminokyseliny jsou kódovány více než jednou Stránka 19 . zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných kapitolách. Na další sekvence (kodony) nasedají další tRNA podle komplementarity bází (systém kodon na mRNA . že genetický kód je tripletový. Proteosyntéza Proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA.elongaci . z toho plyne. Určující je pořadí nukleotidů v tripletu na mRNA.wz. který je při proteosyntéze přinesen pomocí tRNA na ribozóm.je zodpovědná zejména velká ribozomální podjednotka. Genetický kód Po řadě pokusů bylo dokázáno.např. Ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce. že každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu. Tato degenerace má své výhody . ať již v endoplazmatickém retikulu nebo v Golgiho systému. K proteosyntéze (tj. každému odpovídá nějaká aminokyselina. Jakmile objeví iniciační sekvenci AUG . neboli beze smyslu. Základní popis platí pro eukaryotní buňky. neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin) a triplety UAA. Tabulka genetického kódu Tabulka určuje druh aminokyseliny. Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy. u genetického kódu lidských mitochondrií).viz ribozomy). Genetický kód je degenerovaný.antikodon na tRNA). takže pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností.cz Translace a proteosyntéza Obecně Translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu. Jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu. Posttranslační úpravy Vzniklé polypeptidové vláknon je v buňce samozřejmě dále upravováno. které jsou označovány jako tripletety terminační. to znamená.

Většina mutací je tedy tzv. jsou to právě mutace. Mutace vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí). Četnost těchto mutací je tedy velice nízká. že jen malá část lidského genomu (asi 1.viz níže). Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7. Speciální význam mají triplety AUG. UAG a UGA. který zahajuje proteosyntézu a triplety UAA. Mutace a mutageny Mutace obecně Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. Ovšem vzhledem k tomu. Závažnější projev mají mutace v kódujících oblastech (viz dále . regulační oblasti transkripce nebo signální sekvenci pro sestřih premRNA.wz. DNA polymeráza je velmi přesná. které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení. které ji ukončují. dnes jim již tak obrovský význam přiznáván není. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny . navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat. Jak jsme si již ale řekli v kapitole o transkripci.5%) skutečně kóduje proteiny. pokud změní sekvenci promotoru. Mutace mohou Stránka 20 . Velká většina mutací je naprosto náhodných. tj. dochází k většině mutací v nekódujících oblastech. navíc má samoopravnou funkci.cz možností. Dříve byly dokonce považovány za hybnou sílu evoluce. Z pohledu evoluce jsou mutace velmi užitečné. Z hlediska klinické genetiky. indukovaných.genové mutace). I zde však mohou mutace působit negativně.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

pokud nejde o 3n násobek. Stránka 21 . Z hlediska vlivu na proteosyntézu rozlišujeme: • • • Mutace neměníci smysl (samesense. Syntéza takového polypeptidu paki není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein. Delece Jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. Obecně se označují jako chromosomové aberace. Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu. Nesmyslné mutace (nonsense mutation).cz být z evolučního hlediska nevýhodné (takové se neudrží). silent mutation). pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování. které mění smysl polypeptidového vlákna. neutrální nebo výhodné. Tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází.pak je tato substituce označena jako transice. Mutace genové Probíhají na úrovni vlákna DNA. které zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA. že k mutaci došlo v kódujícím úseku DNA. které těží z degenerace genetického kódu (viz kapitola translace). Substituce Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. frameshift mutation) a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu nebo dokonce k předčasnému ukončení proteosyntézy vznikem terminačního kodonu. Zařazení 3n nukleotidů prodlužuje polypeptidový řetězec o n aminokyselin podle inzertované sekvence. který není celočíselným násobkem 3 (3n). ani ty se však nemusí udržet a mohou být z genofondu vyeliminovány. Největší šanci udržet se a následně zasáhnout do evoluce mají mutace výhodné.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. na které pozici kodonu k substituci došlo. Mechanismy genových mutací jsou: Adice (inzerce) Zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Pokud je zařazen takový počet nukleotidů. Následeky substituce mohou být různé. které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze. Pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi. Mutace měnící smysl (missense mutation). Účinek je podobný jako u adicí. V následujícím přehledu budeme uvažovat. nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi . Jsou způsobeny zejména takovými substitucemi. abychom mohli lépe demonstrovat možné vlivy této mutace na proteosyntézu. Mutace chromosomové Dochází při nich ke změně struktury nebo počtu chromosomů.wz. Záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse. kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina. potom dojde k posunu čtecího rámce (tzv. podle toho.

či naopak přebývá. ale původní množství genetické informace . ale do jedné dceřinné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá. pokud na invertovaném úseku centromera není . jejímu převrácení a následnému napojení. Jedinec s takovouto balancovanou translokací má o chromosom méně. 21. které se odvíjejího od toho. kdy vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty.jde o inversi paracentrickou). Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není dodrženo). Inverse Při inversi dochází vlivem chromosomové nestability k vyštěpení části chromosomu.např. Deletován může být konec raménka (potom jde o terminální deleci) nebo střední část některého z ramének chromosomu (intersticiální delece). Pokud ne. Robertsonské translokace jsou zvláštní případy translokace.cz Strukturní změny chromosomů vznikají jako následek chromosomální nestability (zlomů). kdy nedojde k rozestupu chromatid.proto většinou nemá žádné fenotypové projevy. Například následkem inverse na chromosomu s původní sekvencí A-B-C-D-E-F-G-H by byla sekvence A-B-F-E-D-C-G-H (pokud je na invertované části chromosomu centromera. počet chromosomů však zůstane stejný. Duplikace Znásobení úseku chromosomu. Delece Část chromosomu chybí. Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů. Následky těchto odchylek závisí na tom. který má pouze dlouhá. Translokace Při translokaci je část chromosomu vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu.wz. Chromosomy si vymění nehomologní úseky. nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů. Reciproké translokace jsou vzájemné translokace mezi dvěma nehomologními chromosomy. zda je i po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace. Fragmentace Fragmentace je krajní případ chromosomové aberace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kdy dochází k fúzi dvou akrocentrických chromosomů (po ztrátě satelitů) . Delece vznikají jako následek chromosomální nestability nebo nerovnoměrného crossing-overu (viz výše). potom dochází k fenotypovým projevům. Může být způsobeno nerovnoměrným crossing-overem. zatímco na druhém je tentýž úsek deletován (viz níže). způsobené nadměrnou expozicí jedince mutagenům. 14. či naopak krátká raménka. že jeho děti budou postiženy nebalancovanými chromosomálními aberacemi. potom je inverse označována jako pericentrická. která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena. jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku. Ring chromosom Stránka 22 . Současně má však velmi velké riziko. Buňka s takovýmto chromosomem se nemůže dále mitoticky dělit a může u ní být navozena apoptóza. Isochromosom Isochromosom je chromosom.

cz Pokud dojde u chromosomu k deleci konců obou ramének (telomer). jedinec je 3n . kolik a jakých buněk nese aberovaný karyotyp. může se tento chromosom stočit.vzniká chromosomová mozaika . většinou jde o znásobení celé chromosomové sady. projev však může být velmi variabilní a závisí na tom.. Pokud není přítomen žádný chromosom z páru nazývá se tento stav nulisomie. které jako terminální buňky nemají jádro a postrádají tak jadernou genetickou informaci (tento stav by se mohl nazývat nuliploidie). u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem. kde je velmi vysoká metabolická aktivita.příkladem mohou být jaterní buňky .např.tedy kruhový chromosom (ring chromosom). Bylo zjištěno. syndrom fragilního X chromosomu. kdy je jedinec tvořen dvěma liniemi buněk. 4n . Stránka 23 . který z této zygoty vznikne (tedy pokud vůbec bude vývoj dále pokračovat. Chimerismus Zvláštním případem je chimerismus.triploidní. Druhým extrémem pak mohou být červené krvinky erytrocyty. U takového jedince se potom může manifestovat příslušný klinický syndrom (známé jsou mozaiky Downova a Turnerova syndromu). Mutace genomové Dochází ke změně samotného genomu. Standartně je každý chromosom v eukaryotické buňce přítomen ve dvou kopiích . Pokud k nondisjunkci dojde při meiotickém dělení (při I. Dynamické mutace Dynamické mutace jsou spojené s expanzí repetitivních sekvencí. Pokud k dojde k nondisjunkci až během mitózy . Příkladem mohou být některé druhy srostlých dvojčat. Mozaicismus Nondisjunkce (neoddělení) chromosomů může nastat i během mitózy ve vyvíjejícím se organismu (na somatické úrovni). potom bude mít zygota k jejímuž vzniku přispěla tato aberovaná gameta nestandardní počet chromosomů a tím pádem každá buňka jedince.základním stavem je tedy disomie. svalové vlákno) nebo u buněk.. Takovýto stav se nazývá polyploidie. pokud je chromosom přítomen ve třech kopicíh pak trisomie atd. nebo vlastně i jedinec s transplantovaným orgánem. Takový jedinec je potom tvořen několika (2. Běžně polyploidní jsou ty buňky.wz. nebo II.). které mají více jader (syncytia . Numerické změny chromosomů jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů (nondisjunkcí) při dělení buňky. Tento stav je relativně běžný u některých rostlin. koncové části se spojí a vznikne "kolečko" . která vyžaduje velkou transkripční aktivitu . z nichž každá linie vykazuje jiný karyotyp.viz níže. které následně splynuly v jednoho jedince. Odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie. meiotickém dělení) během vzniku pohlavních buněk (nondisjunkce na germinální úrovni). pokud je přítomen pouze jeden chromosom potom monosomie. že u některých chorob (Huntingtonova chorea. případně ale i více) liniemi buněk. bude mít aberovaný karyotyp.hepatocyty.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.tetraploidní nebo i více. které vznikly ze dvou různých zygot.

bude potomek rodičů postižen příslušnou dědičnou chorobou či chromosomovou aberací. U dospělého člověka mohou některé mutageny působit jako kancerogeny a způsobit tak zhoubné bujení (rakovinu). inzercí na "nesprávné" místo. nebezpečné je zejména vzhledem ke slábnoucí ozonové vrstvě o Ionizující záření .tj. Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy. které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA. hnojiv. o Mobilní genomové sekvence . Z Stránka 24 . akridinová barviva o Organická rozpouštědla o Některé dříve běžně užívané látky . označuje se tento stav jako premutace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. zejména pro studiem exprese genů.zdrojem je Slunce. Zároveň některé mutageny mohou mít účinkovat i jako teratogeny (viz genetické poradenství) a způsobit tak poruchy prenatálního vývoje jedince.wz. Mutageny dělíme na: • • • Fyzikální o UV záření . může docházet ke zvyšování počtu trinukleotidových (existují i dinukleotidové a jiné repetice) repetic.např.např.cz Fanconiho anémie) nalézáme oproti normálu zvýšený počet trinukleotidových repetic na specifickém úseku genomu. Mutace můžeme i uměle indukovat. ale je oproti normálu zvýšen. promotor aj. které mohou poškodit genetickou informaci člověka.Transposony a retrotransposony . které jsou schopny způsobovat mutace.některé viry (retroviry) se mohou inkorporovat do genetické informace infikované buňky. čímž mohou porušit sekvenci některého strukturního genu. nebo jeho regulační oblasti. Z klinického hlediska jde o nežádoucí produkty vnějšího prostředí. herbicidů. Může způsobovat chromosomové zlomy Chemické o Aromatické uhlovodíky . yperit Biologické o Viry . součásti plastů (PCB). Jakmile je tento kritický počet dosažen či překročen. dojde k plné mutaci a u jedince se manifestuje příslušná choroba. což se využívá k pokusům na modelových organismech. Pokud nepřesáhne počet repetic kritické číslo (k rozvoji choroby). Mutageny Mutageny jsou látky. Enzymy v genetice Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí. Pokud mutageny způsobí mutace pohlavních buněk. insekticidů (DDT) nebo i léčiv o Bojové látky .např. Vinou nepřesností při replikaci tohoto úseku.radioaktivní nebo RTG záření.v tabákovém kouři a produktech spalování vůbec o Barviva .mohou působit stejným mechanismem jako retroviry . Experimentálně se testují i potencionální mutagenní účinky nových chemických látek.

Připojuje N-acetylgalaktosamin na antigen H. DNA-dependentní DNA-polymerasy Skupina enzymů. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNApolymerasy Prokaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Funkce Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna.cz hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy. Aminoacyl-tRNA-syntetasa Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem). Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. Adenosindeaminasa Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID .wz. způsobený mutací v genetické informaci jedince. Nevyžadují volný 3' konec. Připojuje D-galaktosu na antigen H. A-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny). reparační funkce ?? Reparační funkce ?? Hlavní replikační enzym prokaryot Eukaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa α Polymerasa β Polymerasa γ Polymerasa δ Funkce Replikace na opožďujícím se řetězci Reparační funkce Replikace mitochondriální DNA Replikace na vedoucím řetězci DNA-dependentní RNA-polymerasy Skupina enzymů. jejichž deficit. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou. přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). které katalyzují polymeraci DNA řetězce. je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. tedy přepis z DNA do RNA.i B-lymfocytů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační. které katalyzují transkripci. B-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny).Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T. U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy. Stránka 25 . Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA.

Její deficience se projevuje hemolýzou. 18S a 28S rRNA) pre-mRNA (všechny) snRNA. Peptidyltransferasa Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu. Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny). Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby). že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA). Nukleasy Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny.cz U eukaryot nacházíme typy tři. Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA).wz. dimery thyminu). Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). Ligasa Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů. Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy . podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce.viz níže. Fenylalaninhydroxylasa Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Fukosyltransferasa Účastní se syntézy antigenu H tím. antimalarika) nebo favových bobů (favismus).8S.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA). Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. které odlišujeme na základě produktů transkripce. 7S RNA. Methylentetrahydroftolátreduktasa Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. 5S rRNA. Helikasa Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA). Její aktivita je závislá na světelné energii. zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy. Jeho deficience je příčinou galaktosemie.i RNA-ligasy. Stránka 26 . U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD). Eukaryotické RNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Produkt transkripce 45S pre-RNA (Základ pro 5. Existují DNA. pre-tRNA (všechny) DNA-fotolyasa Účastní se reparace DNA tím.

že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. Stránka 27 . Topoisomerasy Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA. Uplatňuje se při replikaci DNA. neboť nabízí způsob. Tento objev je významný z evolučního hlediska. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment). Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. RNA-dependentní RNA-polymerasa Jde o enzym negativních RNA virů.cz PolyA-polymerasa Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot. Proto se dnes předpokládá. Taková RNA se označuje jako ribozym. Primasa Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce. Provádí přepis z virové RNA do mRNA. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA. jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů. Jde o enzym typický pro retroviry.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. která je využitelná pro syntézu virových proteinů. proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA. kterou ruší nebo znovuvytvářejí. Tyrosinasa Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa. Ribozymy Bylo zjištěno. Restrikční endonukleasy Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. které musely vzniknout až později. Reverzní transkriptasa Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů.wz.

Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze . přípravná fáze na další dělení.Nazývána též postmitotická.12 hodin. M fáze . (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický Stránka 28 .Zdvojování organel. G0 fáze . Karyokineze (jaderné dělení) a cytokineze (dělení celé buňky). období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení.wz. Setkáváme se u diferencovaných buněk. Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem. tvorba struktur potřebných pro dělení buňky.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.viz níže. Naopak některé jiné buňky (např. vstoupí do G0 (nula) fáze. neurony) se dále již nedělí. před její budoucí replikací v následující fázi. Každý chromosom je od této doby zdvojený. vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta. G1 fáze . Dělení buňky Dělení buňky se skládá ze 2 fází.Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze . z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromosomy. umístěným na počátku G1 fáze. Období růstu buňky. Trvá asi 10 . tvořený párem sesterských chromatid. Pokud se již buňka nemá dále dělit. Dochází zde ke kontrole a opravám DNA. Trvá asi 6 . jaterní buňky .2hodiny. Doba trvání cyklu se nazývá generační doba. Trvá asi 2 .cz III. místo do G1 fáze.fáze. Cytogenetika Buněčný cyklus a dělení buňky Buněčný cyklus Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními. Mitóza Mitóza je nejčastější typ jaderného dělení (karyokineze).8 hodin.tj.hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit. G2 fáze . Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce). Plně diferencované buňky (např. Trvá asi 1 . mikrotubuly). Má 4 fáze: 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek.DNA se replikuje na dvojnásobné množství. kdy se buňka již dále nedělí. zastavení buněčného cyklu. S fáze .4 hodiny. Regulaci buněčného cyklu mají na starosti Cykliny a CDK proteinkinázy.

Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky). Chromosomy zůstávají spojeny jen v centromerách. než budou v anafázi roztrženy). Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů. b) Rýhováním živočišné buňky. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. ale dochází k realizaci pouze části genetické informace (např. a to 1. Chromosomy putují k pólům buňky. Na mateřské buňce se vytvoří pupen (nestejné množství cytoplazmy). který se oddělí a teprve později doroste. jsou ale stále spojeny v centroméře. kvasinky. despiralizace chromozómů. Při cytokynezi vzniká přepážka mezi dceřinnými buňkami trojím způsobem: a) Pučením typické pro některé prvoky.wz. Jejím cílem je tedy zajistit. každá s jednou polovinou genetické výbavy. Přehrádka mezi buňkami vzniká od středu ke kraji. 3) Anafáze Roztržení chromosomů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka. Dostředivé dělení. kterou mají v organismu vykonávat.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over). 2) Metafáze Chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny. díky němuž se buňky svou stavbou přizpůsobují roli. Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. Odstředivé dělení. meiotické dělení. Následuje samotná cytokineze. Meiotické dělení Homologní chromosomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv. Diferenciace buněk U vícebuněčných organismů dochází k procesu diferenciace (viz GO fáze výše). chromosomy jsou zdvojené. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. 1. Všechny buňky organismu jsou sice vybaveny stejnou genovou výbavou. aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. Chromosomy nejsou roztrhávány. Buňka se jakoby "zaškrtí" od krajů do středu. k pólům buňky putují celé sady. působením hormonů). a 2. kódu. 2.cz materiál je tudíž znásobený. Stránka 29 . tetrády. c) Přehrádečným dělením rostlinné buňky. Má 2 fáze. vzniká jaderná membrána a jadérka. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky. počátek cytokineze.

I RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná podoba).tzv. Samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují hostitelskou buňku. reverzní transkriptáza u retrovirů). Tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová. Na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptasa. jeden nebo více bičíků (např. Stránka 30 . Reverzní transkriptasa. které teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry).cz Viry a jejich genetika Obecně Viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy. může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu (pozitivní RNA viry). dochází přímo k přepisu do mRNA. jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do DNA. Zvláštní skupinou jsou retroviry. schopná přepsat virovou RNA do DNA se v hostitelské buňce nenachází. a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru. Bakteriofágy jsou viry napadající bakterie. Stavba viru je velmi jednoduchá. který je schopný katalyzovat reverzní transkripci. Přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou. nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna (RNA dependentní RNA polymerasou). Pokud má virus DNA (DNA viry). Má-li jednovláknovou RNA (RNA viry). lineární i cyklická. která tak stále produkuje další viry. která je do buňky přinesena v kapsidě virionu. Mezi retroviry patří i virus HIV (původce AIDS). potřebné pro rozmnožení viru (např. Dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce . dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů. Retroviry mohou sloužit jako vektory genetické informace v biotechnologiích a uvažuje se o nich i jako vektorech pro genovou terapii. Proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité. Základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida). Podobně jako retroviry umí integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu.wz. Nemají totiž vlastní metabolizmus.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. přepis informace z RNA do DNA. Při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky. transdukce. Pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA. U reovirů nacházíme dvouvláknovou RNA. Umožňují i šíření části bakteriální DNA mezi jednotlivými bakteriemi . Některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky.obalené viry). dělí se s ní i virová informace. Genetická informace u virů Genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA. Pokud se infikovaná buňka dělí. některé bakteriofágy) nebo si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy. tj.

že se o nich tolik mluví v genetických souvislostech? Bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum. je bakteriální buňka trvale haploidní.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kde se při replikaci tvoří replikačních počátků více). Mimo nukleoid je genetická informace obsažena i jinde. bakterie a sinice. symetricky a z jednoho místa (narozdíl od eukaryot. Při replikaci nedochází k meioze ani k mitoze. Tím. II a III). nebo pro uchovávání DNA knihoven. Je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů. Neobsahuje tudíž membránové organely (vakuoly. Mně osobně se nejvíce líbí toto zařazení: Prokaryota tvoří samostatnou nadříši živých organismů s prokaryotickou buňkou.). mitochondrie. Právě na bakterie bych se zde zaměřil. Mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací. Mezi ně patří archebakterie. Jde především o plazmidy a genomy bakteriálních virů (bakteriofágů). Bakteriální chromosom a jeho replikace Chromosom bakterií je tvořen jedinou. rozpletení šroubovice i případné nadšroubovice mají na starosti topoisomerasy a helikasy. Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA. vznik RNA primeru nutného pro iniciaci replikace katalyzuje DNA primasa a spojení Okazakiho fragmentů na opožděném řetězci provede DNA ligasa. u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční náklady na tyto pokusy. jádro bez obalu. metabolické děje volně v cytoplazmě. transkripce). Její jedinou membránou je plazmatická membrána. Tato struktura je označována jako nukleoid (neplést s nucleus . Rozmnožují se sice nepohlavně. Hlavním enzymem replikace je opět DNA polymerasa (u bakterií rozlišujeme polymerasu I. exony viz. Některé bakteriální enzymy . plastidy). Se samotným zařazením těchto organismů bývá někdy potíž. Bakteriální chromosom obsahuje nepostradatelnou genetickou informaci. ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit mnohamiliónové populace. která má mnohem jednodušší stavbu než buňka eukaryotní. tylakoidní útvary u fotosyntetizujících prokaryot se tvoří z vychlípenin plazmatické membrány apod. které by se u menších populací téměř jistě neprojevily.eukaryota) a funkcí tak odpovídá buněčnému jádru. prokaryotní buňkou. tvořící povrch buňky. Jeho replikace probíhá souměrně. Chromosom bakterií neobsahuje introny a z funkčního hlediska jej tedy můžeme považovat za jediný exon (introny.wz. restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA. kruhovitě sevřenou dvouvláknovou šroubovicí deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Stránka 31 . Bakterie Co je vlastně na bakteriích tak zajímavého. že obsahuje pouze jeden chromosom. a to přesně za těch podmínek.cz Prokaryota a bakterie Prokaryota obecně Prokaryotní organismy jsou tvořeny tzv. které jsme chtěli navodit. proto se můžete v různé literatuře setkat s určitými rozdíly.tzv. jejichž funkce je různě nahrazována (např.

probíhá i u bakterií translace na ribozomech. Za ukončení transkripce je opět odpovědná signální sekvence .přenese se i tato část genetické informace. Přenos plazmidové DNA je tak stejně jako replikace DNA semikonzervativní proces. Konjugace. které mohou existovat mimo chromosom bakterie a mohou nést různé informace. například pokud plazmid kóduje rezistenci na některá antibiotika. Tyto informace nejsou pro bakterii životně nezbytné.cz Plazmidy Plazmidy jsou nezávisle se replikující molekuly cirkulární DNA. přesto zde však platí různá omezení (grampozitivní bakterie většinou neumí předat plazmidy gramnegativním bakteriím a naopak). kterým prochází jedno vlákno z dvoušroubovice plazmidu. které geneticky umožňují konjugaci . ale i velikostí transformované DNA. tranformace a transdukce jsou děje. Tato informace může být z chromosomu opětovně vyštěpena a virus opouští buňku.Transformací nazýváme přenos volné DNA do bakteriální buňky. Je to aktivní proces. Pokud bakterie fragment DNA přijme .terminátor. Trankripci zde uskutečňuje DNA dependentní RNA polymeráza a její podjednotka .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Plazmidy se mohou přenášet i mezi bakteriemi různých druhů. který zprostředkuje kontakt s další bakterií. Tranformace a transdukce mají velké uplatnění při různých biotechnologických metodách. enzymatická výbava). Bakteriofágy mají schopnost integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. Pokud nedojde k přesnému vyštěpení této DNA potom s sebou virus přenáší i část původně bakteriální DNA. Mezi oběma bakteriemi vznikne cytoplazmatický můstek. Transdukce a transformace Transformace . který je limitovaný schopností bakterie tuto DNA přijímat (membránové receptory.tj.Transdukce je přenos genetické informace zprostředkovaný bakteriofágy. Za zmínku stojí především plazmidy F. Bakterie s F plazmidy tvoří tzv. může nadále konjugaci sama iniciovat. která takto získala F plazmid. Tyto děje označujeme jako parasexuální děje. V buňce donorové i recipientní je pak vlákno dosyntetizováno zpět na dvoušroubovici.σ faktor (sigma faktor).wz.velká podjednotka (50S) je tvořena přibližně 30 proteiny a 2 Stránka 32 . Bakterie. Transkripce u prokaryot Mezi nejdůležitější rozdíly oproti transkripci u eukaryot patří absence transkripčního komplexu. Ty mají však mírně odlišnou stavbu .tedy způsob přenosu genetické informace mezi bakteriemi. ale mohou ji určitým způsobem zvýhodňovat. Transdukce . σ faktor je zodpovědný za rozpoznání promotoru (tedy zastává roli eukaryotních transkripčních faktorů). při kterých dochází k šíření genetické informace i mimo klasickou cestu . dělení bakteriálních buněk. Jakmile tento virus infikuje další bakterii . Translace u prokaryot Stejně jako u eukaryot. pohlavní pilus.může být tento integrován do bakteriálního chromosomu.

Jádro Jádro je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou . Obsahují i membránové organely jako mitochondrie. Je tvořeno především RNA a proteiny. místo toho je však v mRNA před AUG kodonem speciální signální sekvence pro navázání ribozomální podjednotky. a tmavý. Další zvláštností prokaryot jsou tzv. Naopak .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz molekulami rRNA (5S rRNA a 23S rRNA). což jsou sekvence bází. které kódují ribozomální RNA. která označujeme jako pars granulosa . Golgiho aparát. Velkou část jeho hmoty tvoří chromatin . jak je popsáno níže. ani nemusí překonávat jadernou membránu (která u prokaryot neexistuje). Transkripty mRNA neprocházejí u prokaryot žádnými dalšími úpravami. To vede ke značnému urychlení proteosyntézy. perinukleární prostor). zatímco na druhý .rozeznáváme 5 typů: H1. jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci. které jsou přepisovány do jedné molekuly mRNA. kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek. H3.euchromatin dekondenzovaný. Prokaryotní mRNA nemá čepičku (CAP). operony. z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik polypeptidových vláken (umožňuje translaci operonů .viz níže). U prokaryot se tak často setkáváme se spřažením dějů transkripce a translace.hmota složená z nukleozómů. zatímco malá podjednotka (30S) je tvořena přibližně 20 proteiny a molekulou 16S rRNA. Operony jsou geny. endoplazmatické retikulum. Eukaryota Eukaryota obecně Většinu dnešních organismů (kromě bakterií. Stránka 33 . Jeho součástí jsou také části DNA z chromosomů tzv.granulózní část. H2A. archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryota. Tyto geny jsou společně regulovány . Ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky.nebo žádný. které může být zastoupeno i ve více exemplářích. vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy.k expresi lac operonu nedochází. Translace tedy může začínat i zprostřed mRNA. kondenzovaný chromatin heterochromatin. Eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami (nebo buňkou) eukaryotního typu. H4). Jedná se o tři geny. Dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula.pokud o primární zdroje není nouze .karyoplastem (ve skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv.wz. Rozlišujeme světlý chromatin . které nejsou nic jiného než DNA a histony (bílkoviny . organizátory nukleolu. Dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus).buď jsou přepisovány všechny . kdy může být na jednom konci mRNA stále elongována během transkripce.již volný konec mRNA začínají nasedat ribozomy a je zde zahájena translace. Za iniciaci translace je odpovědná malá podjednotka ribozomu a tRNA nesoucí (formyl)methionin (nasedající na AUG kodon). Nejznámějším příkladem je lac operon u bakterií. H2B. je místem aktivní transkripce. Značně se také liší samotné jádro. které u prokaryot nenajdeme.

Váčkovité útvary V eukaryotních buňkách se vyskytuje velké množství stavebně i funkčně různých váčkovitých útvarů. ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. Mitochondrie patří mezi tzv. v určitém orgánu atd.obsahují různé.wz. které se potom pomocí transportních váčků dostávají na místo určení (často jde o produkty určené na export z buňky). sestávající se ze systému plochých váčků.karoteny a xantofyly. Chromoplasty . zato se v nich ukládají různé zásobní látky. ve kterém dochází především k posttranslační úpravě proteinů. Jde o různě veliké. oranžové nebo červené pigmenty .cz Další buněčné organely Mitochondrie Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky. složenou z plochých cisteren a různých váčků. z endoplazmatického retikula). Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix. V Golgiho aparátu se dokončuje modifikace produktů syntetizovaných buňkou (přicházejících např. že vznikly procesem endosymbiózy a obsahují vlastní genetickou informaci.neobsahují barviva.na jednom pólu vstupují "suroviny" dovnitř. a které se např. Jsou ohraničeny dvojitou membránou. Přesná funkce endoplazmatického retikula je často typická pro konkrétní buňky (např.kristy. které na povrchu ribozomy nemá. tvořících jejich obsah. Plastidy Plastidy jsou organely rostlinných buněk. Organela je strukturně i funkčně polarizována . endosymbióza). Chloroplasty . hojně zapojuje v metabolických procesech. Rozlišujeme endoplasmatické retikulum drsné (granulární). které jsou uspořádány ve sloupečcích (grana).mají zelené zbarvení díky pigmentu chlorofylu. Drobné vakuoly se ovšem vyskytují i u živočichů. vznikají odškrcením od Golgiho aparátu a dokud nevstoupí do trávicího procesu. Leukoplasty . které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky.část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy. vnitřní membrána vybíhá v ploché váčky tylakoidy. v tukových tkáních obsahují lipidy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.). semiautonomní organely . Lyzosomy . z opačného pólu pak vychází již hotové produkty. v jejichž buňkách se často vyskytují velké vakuoly se zásobní funkcí. nazvané podle přítomnosti ribozomů na jeho povrchu. vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky . Golgiho aparát Jde o membránovou organelu. sloužící k transportu nebo uchovávání různých látek.organely typické zejména pro rostliny. je označujeme jako Stránka 34 . že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie. Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. "Nové" lyzosomy. Hlavní úlohou chloroplastů je samozřejmě fotosyntéza. především žluté. membránou ohraničené organely. Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje.obsahují celou škálu různých hydrolytických enzymů a účastní se tak zejména nitrobuněčného trávení. Endoplazmatické retikulum Jde o organelu membránovou. a endoplazmatické retikulum hladké (agranulární). Taktéž o plastidech se uvažuje. např. Vakuoly .

Peroxisomy . Ribozomy jsou místem translace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které se nachází rozptýleny volně v cytoplazmě. Vyskytují se volně v cytoplazmě. tudíž lyzosomy. která je umístěna ve středu útvaru. vyskytující se v jednom či ve dvou (v dělící se buňce) exemplářích v buňce. označujeme jako sekundární. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek .což je útvar tvořený 8 histony. nukleosomy . a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu. aby byla aktivita těchto enzymů nejvyšší. které vznikly endocytózou (tedy fagocytózou. Jako složky cytoskeletu označujeme mikrotubuly (trubicovité útvary) a mikrofilamenta (jemné. Před dělením buňky se centriol zdvojí a oba pak putují k opačným pólům buňky. shluky sacharidů nebo třeba různé pigmenty. Mají stejnou strukturu.wz. ale třeba i pinocytózou) různého materiálu z vnějšího prostředí buňky.jsou pohyblivé útvary na povrchu buňky. které mohou sloužit k jejímu pohybu nebo k rozkmitání okolního prostředí buňky. Centrioly . Buněčné inkluze Jde o různé látky.cz primární. případě látky pro snížení Ph. Stránka 35 . Cytoskelet Cytoskelet tvoří jakousi opěrnou a pohybovou soustavu buňky . Většinou dochází k jejich splynutí s lyzosomy.jsou membránovité útvary.slouží k ochraně buňky před škodlivým vlivem peroxidu vodíku pomocí specifických enzymů. Skládají se z 9 trojic mikrotubulů. které přináší potřebné trávicí enzymy. ve kterých již trávicí proces probíhá.jsou válcovité útvary. zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA.pomáhá udržovat tvar buňky a podílí se na pohybech organel i celé buňky. kde se podílejí na vzniku dělícího vřeténka. Řasinky a bičíky . které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. Mohou to být kapénky lipidů. Chromosomy Mikrostavba chromosomů Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami. které jsou uspořádány do tvaru ozubeného kolečka. kterou je 9 párů mikrotubulů (jsou tak těsně u sebe. Ribozomy Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA. Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA). tvořících kruh okolo centrální dvojice mikrotubulů.větší a menší. bez membránového ohraničení. 5. vláknité útvary).8S rRNA a 28S rRNA). Fagosomy . Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. že mají společnou část stěny).

např.23 párů chromosomů.cz Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy. U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku. Např. Tvar a velikost chromosomů. případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví. dělící se leukocyty. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y. pes . žížala . FISH = Fluorescent In Situ Hybridization). člověk . U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně . Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem). jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Karyotyp člověka Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů.kolchicin.začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví. zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy. satelit. Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin: A .Chromosomy 4. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp. Makrostavba chromosomů Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena.Chromosomy 1. Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik.18 párů.centromera. které odděluje jeho koncovou část . Autosomy a gonosomy Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy. 2. Jakým způsobem se pohlaví dědí. Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší).wz. se dočtete v kapitole dědičnost. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera.může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.tzv. k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed . 3 jsou velké metacentrické. či různých chromosomových aberací chromosomu X. Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované. odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi).potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). Metacentrické (se stejně dlouhými raménky). Raménka nemusí být stejně dlouhá . B . které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y). Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin. jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu . 5 jsou velké submetacentrické. mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) . Stránka 36 . které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy). stejně jako umístění centromery. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není .39 párů.

Chromosomy 16. Y jsou malé akrocentrické. 11.cz C . 20 jsou malé mediocentrické.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz. 10. D . 7.Chromosomy 13. X jsou střední submetacentrické.Chromosomy 19.Chromosomy 21. E . 18 jsou střední submetacentrické. 22. 15 jsou střední akrocentrické. 8. G . 14. F .Chromosomy 6. 9. Stránka 37 . 12. 17.

c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. že jsou spolu v genové vazbě. uložené na jednom chromosomu.cz IV. Pravděpodobnost. se kterou proběhne crossing-over tak. Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). b) Polygenní Geny malého účinku. Ani to však nemusí být pravda . Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku: Stránka 38 .díky procesu zvanému crossing-over. Geny. na tvorbě znaku se podílí více genů. Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší. pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti Dále se geny dělí podle jejich funkce: a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy.1945. Základy dědičnosti Geny a dědičné znaky Geny Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. a) Monogenní Geny velkého účinku.wz. Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti. na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden). Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části toto místo označujeme jako genový lokus. Naopak.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech.ve specifickém a neměnném pořadí. většinou jde o znak kvalitativní. b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů. stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. by se tedy měly dědit společně. ovlivňují diferenciaci buněk. označujeme jako sílu genové vazby. Umístění genů a genová vazba Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou . tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí. většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě. Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 . O genech uložených na 1 chromozomu říkáme.

cz θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan . což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob. krevní skupiny. Stránka 39 . Dědičné znaky Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. Alelu (případně alely). tvoří několik odlišných variant. Centrální dogma Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Alely a mezialelické vztahy Alely a jejich výskyt V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely. Alela. my se jej předvedeme v jednodušší formě. tvoří plynulou řadu variant. respektive se užívá centimorgan . Např. možno vyjádřit Gaussovou křivkou.morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní Znaky neměřitelné. b) Kvantitativní Znaky měřitelné. výška jedince.wz. zachycující realizaci znaku: DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak Pokud je v genu přítomná mutace. Např. některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Některé mohou být pozorovatelné. tedy konkrétní formy genu. pak označujeme jako alelu mutovanou. syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno.M. která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou.cM. Z hlediska uplatnění je dělíme na: a) Anatomicko . jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak).

skupina B.červená barva.skupina nula. jak jej popisuje 3. a .skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny). Takovýto stav.krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří). které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A . Dominantní alela je tedy taková. heterozygot A0 . Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce).tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A). homozygot 00 .aabb. Pokud je to v méně než 1% lokusů .Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. heterozygot B0 . heterozygot Aa . znak nepozorujeme .cz V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela.skupina B. homozygot 00 .bílá barva. AA) Genové interakce V předcházejícím textu jsme si ukázali.Je jev. kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel.Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a).červená barva.růžová barva.Znak se projeví.potom jde o vzácnou variantu. Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1. kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci. Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb. AAbb.netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula). Heterozygot A0 .skupina A. aaBB. homozygot AA . kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev. Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu.krevní skupina A. Epistáze . Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. recesivní alela se také částečně projeví. Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. 0 . Neúplná dominance a recesivita . Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel Stránka 40 . AABb.bílá barva. se nazývá mnohotná alelie Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita . homozygot BB . Superdomianance . B a 0.skupina A.Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa. Mendelův zákon): Komplementarita . heterozygot AB . Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A. Kodominance . AABB. ale 9:7. potom je populace pro daný lokus polymorfní. AaBB. aaBb.krevní skupina nula. homozygot aa . pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů. jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Naopak u jedinců.wz.Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. homozygot AA . homozygot AA . Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A . Aabb.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci). Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1. U dominantní epistáze je situace obdobná.aa) vzniká jednotná generace potomků .AA a recesivního . Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy. Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu). Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce.heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou Stránka 41 . 2. bez ohledu na genovou vazbu. Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 (1. ačkoli má alelu pro jeho tvorbu. Dědičnost a její typy Autozomální dědičnost kvalitativních znaků Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autosomech.wz. Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.třeba genotyp AA). V klasickém pojetí. Přesně takto funguje tzv. ale protože žádný plot nemáte . Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu). které je nazýváno Mendelovská dědičnost. pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu. potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A . ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. Bombay fenotyp u lidských krevních skupin. Při křížení dvou homozygotů (dominantního . Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A. uvažujeme právě tuto dědičnost. Mendelův zákon Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh). Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky.potom se to nemůže projevit.cz jednoho genu (viz výše). filiální = první generace potomků) generace. U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské.

pokud je mezi alelami vztah kodominance. dominantní a v 2.cz pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Stránka 42 . Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Obrázek představuje kombinační čtverec. dominantní. Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB. Ab. v 1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1. že sledované geny se nachází na různých chromozomech. fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.wz. nebo je jejich genová vazba natolik slabá. aB. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1. Obrázek představuje kombinační čtverec. Některé kombinace se ovšem opakují. recesivní. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). ab). Tento zákon platí pouze v případě. Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Stejné zabarvení značí stejný genotyp. Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích. Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. 3. znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. recesivní a v 2. 1:2:1). odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). v obou recesivní). v 1.

Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví. Pro přenos těchto alel opět platí pravidla monohybridismu. Dědičnost kvantitativních znaků: Též označovaná jako polygenní dědičnost. Dizygotní dvojčata. samec XX.oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda . teplota. motýlů a některých ryb. Průměrné hodnoty tudíž mají v populaci největší procento zastoupení. Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. Možnosti jsou takovéto (X . samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můžeme zjistit. můžeme hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem. obojživelníci. Je mnohem složitější. Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y. Obecně hodnotíme konkordanci (shoda . jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (neutrální alely). plazi. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp. nám podávají obrázek o tom.Muž: XY-zdravý.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní možnost hodnotit dva jedince se stejným genotypem. Stránka 43 .zdravá alela..mutovaná alela) .jedno z dvojčat daný znak nemá) pro určitý znak. x . Xx-přenašečka.wz. b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků. Na vzniku znaku se podílí více genů malého účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava.cz Obrázek představuje kombinační čtverec. že tato choroba postihuje především muže. nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (aktivní alely). Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají každé v jiném prostředí. Gonozomální dědičnost Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků. většina hmyzu a dvoudomých rostlin. uložených na gonosomech . Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější .. Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech. xYnemocný. Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y. světlo. Pro výzkum polygenní dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště užitečné sledování dvojčat. xx-nemocná. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X).savci. Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y).tedy na chromosomech pohlavních. než dědičnost znaků kvalitativních. znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. Samice XY. žena XX-zdravá. Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka. u žen přenašeček se choroba neprojevuje. jaká je heritabilita sledovaného znaku. navíc i některé choroby.). šance 50:50). Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. vyrůstající ve stejném prostředí. Je tedy jasné. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela).

Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem. Nemendelovská dědičnost Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci: 1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. pokud je rostlina. kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. nemá šanci se projevit. Gen. Díky vlivu genového imprintingu nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu. Mohou to být tyto situace.wz. Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). všechny mitochondrie spermie totiž zanikají. kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka. protože jemu nadřazený gen to nedovolí. plastidy). kdy Mendelovy zákony úplně neplatí. Stránka 44 . nebo jsou dokonce letální. Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu). Došlo k výskytu nové mutace. Sledujeme geny umístěné na X chromosmu. opylena pylem zdravé rostliny. V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka. Ženy mají dva X chromosmy a tím pádem i dvě kopie genu. jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu. Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). Naopak Y chromosom mají pouze muži a tak se Yvázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost). Mimojaderná dědičnost Jak jsme si již řekli. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA. do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů. Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost.cz Heritabilita neboli dědivost je hodnota. kódující příslušný znak. Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie. má pouze jednu kopii sledovaného genu. Označení heritability je h2. udávající. kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. Stav. mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby. Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom. stav.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. obecně nazývané odchylky od mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince): • • • • • Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě. Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny). Např. bude muset s tímto poškozením žít i potomek. zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese. 2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií .

kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků. kdy jedinec. ale u některých osob k projevu nedojde. že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku. ač genotypově normální. který. nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný. kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. Pleiotropie je stav. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen. má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací. To znamená. což označuje stav.cz • • • • • Znak (choroba) má neúplnou penetranci. To znamená. Podobně se může vyskytnout genokopie. že se znak nemusí projevit u 100% jedinců. V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 45 .wz. Znak (choroba) má variabilní expresi. Fenokopie je stav.

neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. obsahujícího kolem 3 mld. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. • • • • • Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) polygenní znaky Generační doba člověka je velmi dlouhá.v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ. Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky.mají stejnou genetickou informaci). Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www. tj. Genetik může sledovat maximálně 4 generace Složitost lidského genomu U člověka je navíc zvláštností. Stránka 46 . Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). souhrnné sekvence bází genomu. s předpokládaným ukončením v roce 2005. dubna 2003 (k 50.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. V rodokmenu potom můžeme sledovat. Projek byl zahájený na počátku 90. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. což mělo být asi 100000 genů. Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. let 20. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie. Geminologická metoda. ve kterých jedinec vyrůstá. výročí objevu dvoušoubovice DNA). Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty . Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi. století. zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu. že se často kříží (tedy spíše křížil . společenská vrstva.org/. kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). jedinci stejného vyznání). Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata.hugo-international. které žádné jiné zvíře nemá.wz. Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace. Člověk a genetika Genetika lidského jedince Obecně Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů. Jsou to jediní dva jedinci na světě.cz V. Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit. co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách. párů bází.

Databáze proteinů OMIM .třeba mutovaný . která se snaží zlepšit skladbu lidské populace. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. že náhodná alela těchto jedinců je tzv. ale mohou se třeba i dále rozmnožovat. kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče.gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt). U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti.není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" transposony. Stránka 47 . Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské).Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů) Eufenika Eufenika je věda.nlm. jejíž význam . nyní nejen přežijí. Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte. které se týkají genetiky člověka: • • • • • Entrez Genome . IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka). Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte.pokud nějaký vůbec je . Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou. Příbuzní jedinci jsou ti. Eugenikou pozitivní.cz Ve skutečnosti pouze asi 1. Později se ještě můžeme setkat s tzv. který udává pravděpodobnost. jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko.ncbi.nih.5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný . což může být na škodu. že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné.Databáze lidských monogenních chorob dbSNP . Tito jedinci by potom měli zplodit nové.wz. "geneticky lepší". Šlo o tzv. Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince. kteří mají alespoň jednoho společného předka.gov/ můžete prozkoumat několik databází. nekódující DNA (Junk DNA). Nevýhodou je.Mapa lidského genomu Entrez Gene .Databáze genů Entrez Protein . negativní eugeniku. která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování". Příbuzenské sňatky Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém. Na webu http://www. Eugenika Eugenika je věda. Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv. která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby). kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli. Jedinci. generace. která se snaží zlepšit lidský fenotyp. retrotransposony). Je nutno podotknou. Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti.

K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů. vyplníme jeho symbol černou barvou. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví . na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině). či přenašeče znaku. že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách. Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika.čtverec značí muže.můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci. kde slouží pro predikci rizika. Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice.wz. Na základě výskytu. že jedinec už nežije .znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. Pokud chceme vyjádřit. často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem. Symboly Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince. které označují heterozygoty. kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte. Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly. že je nositelem sledovaného znaku). Stránka 48 .cz Obecně Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. Pokud znázorňujeme potrat . u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). V případě.

označení je stejné. který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. například pro znázornění dvojčat. která mohou být monozygotní (jednovaječná). kterou spojíme muže a ženu. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára). Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant.cz Jedinec. U některých dvojčat není (nebylo) možné určit. Pokud se v rodině vyskytuje jedinec. Existuje pak několik dalších speciálních značek. zda jsou monozygotní či dizygotní. nebo dizygotní (dvojvaječná). že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými Stránka 49 . což obecně značí dva lidi. kteří spolu mají děti. jak se označuje sňatek. který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován). Dvojitá čára značí. odlišíme jej pomocí hranatých závorek. Nakonec si ukážeme.wz.

dvojvaječná dvojčata (dívky). rodové a sourozenecké čáry. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jak si ukážeme na dalších rodokmenech. Příklady rodokmenů Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích: Stránka 50 . syn. generace) . Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto: Vidíme zde otce a matku (I. dcera.pokud je to možné. generace) a jejich děti (II. Všimněte si vyznačení sňatkové. bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn.wz. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat. který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem.od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava .cz jedinci.

Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu).wz. Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie) U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. Stránka 51 . že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Využijeme některých známých genetických chorob. že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví. Pro postiženého rodiče obecně platí. ale nemůže se projevit ani u jeho potomků.cz Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. Pokud jedinec není nositelem mutované alely. Vidíme. Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. potom nejen že se u něj choroba neprojeví. protože není nosičem mutace. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení.

kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami. že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat. pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou. neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci.cz Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie) Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické. Stránka 52 . že oba rodiče jsou přenašeči. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. musíme uvažovat.wz. že postižení se nevyskytují v každé generaci.

Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií.bude i dcera přenašečkou. kterou zdědili od společného předka. Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. Pokud však předá tento X chromosom synovi . 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé). jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu. Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených. Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A) Na tomto rodokmenu vidíme. Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom. 50% zdravých. Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. neboť je zde riziko.bude tento postižen hemofilií. Pokud jej předá dceři . může však předat X chromosom s mutací svým potomkům. 50% dcer budou zdravé. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. vzhledem k tomu. že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen. protože muž má pouze jeden X chromosom. stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). jeho rodiče jsou zdrávi. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1. že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. Sama je bez příznaků. ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie.wz.cz Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob. Stránka 53 . Vnuk (III/2) je rovněž postižen.

cz Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1.proto jsou všechny jeho dcery přenašečky. Jak jsme si již řekli. že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi. ale jsou fenotypově zdravé. tam se však gen pro hemofilii nenachází. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi.wz. Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice) Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti. Všimněme si. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko. že budou postiženi hemofilií.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y. jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu. otec nikdy nepředá X Stránka 54 . ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií. akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou .

Na straně druhé. kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce.proto jsou všechny jeho dcery postiženy. otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou . Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost) Stránka 55 . Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (Leberova atrofie optiku) Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti. ty však zanikají a v zygotě tak zbydou pouze mateřské mitochondrie).cz chromosom svému synovi .wz.proto jsou všichni synové ve II. proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé. Naopak otec nemá možnost. že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií pořináší. generací zdrávi. jak tuto mutaci dále předávat. Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky).

Na lidském Y chromosomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba.krve).Tvoří se oba aglutinogeny. Podle čeho se vlastně krevní skupiny určují? Na membránách erytrocytů se vyskytují různé antigeny bílkovinné podstaty zvané aglutinogeny (příslušné reakce s těmito antigeny způsobují shlukování .Tvoří se pouze aglutinin anti-B. Krevní skupiny a jejich dědičnost Krevní skupiny obecně Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. které typy protilátek jsou v krvi obsaženy. že člověk má jednu ze 4 krevních skupin.Netvoří se žádný aglutinin.Netvoří se žádný aglutinogen.aglutinaci . což je vlastně prekurzor pro antigen A i B. anti-B).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H.Tvoří se pouze aglutinogen A.netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B.Tvoří se pouze aglutinogen B. a to na základě křížových pokusů s krevními séry. Pro nás je o to významnější. Protože Y chromosom se přenáší pouze z otce na syna.Tvoří se pouze aglutinin anti-A. které postupem času přestaly být smrtelným rizikem pro pacienta. se určuje krevní skupina: Skupina A .cz Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání. K Y-vázaným dědičným znakům patří například zvýšené ochlupení části ušního boltce.Tvoří se oba aglutininy (tj. Skupina B . Skupina 0 . začnou pacientovy anti-B protilátky shlukovat krev a pacient Stránka 56 . Pokud při transfúzi dostane pacient s krevní skupinou A sérum od dárce s krevní skupinou B. která by se dala označit jako Y-vázaná. Skupina AB . Skupina A . Podle toho. století.wz. že je spojen se jménem českého lékaře Jana Janského (1873 1921). Nejvýznamnější jsou právě aglutinogen A a aglutinogen B. Skupina B . O tom. anti-A i anti-B). Tento poznatek měl obrovský význam pro transfuze. Skupina 0 . Nalézt zde však můžeme tzv antigen H. opět rozhoduje krevní skupina člověka. pak všechny ženy jsou nepostižené. Jan Janský jako první zjistil. Skupina AB . zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromosomem i ono postižení.* * Lépe řečeno . které z těchto aglutinogenů jsou přítomny. V krevní plazmě jsou naopak obsaženy bílkovinné protilátky zvané aglutininy (antiA.

B nebo 0 Rodiče AB X AB .krevní skupina B .pouze 0 Rh faktor Kromě systému antigenů AB0 se rozlišuje ještě velké množství dalších systémů (Rh.A nebo 0 Rodiče B X 0 .Dítě . objevený Wienerem na základě pokusu s krví opice druhu Maccacus Rhesus. která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu.B nebo 0 Rodiče A X 0 .Dítě .A. či o krevní skupině AB jako o univerzálním příjemci.Dítě .A. nikoli genotyp jedince tudíž musíme uvažovat všechny možné genotypy.Dítě .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. AB nebo 0 Rodiče B X B .krevní skupina A .) .Dítě .Genotyp BB nebo B0 Fenotyp . B nebo AB Rodiče AB X B . Rh+ se dědí dominantně. B.A.Dítě . určující daný fenotyp. Při transfúzi se tedy může použít jen krev stejné skupiny. B nebo AB Rodiče AB X 0 .cz pravděpodobně zemře.Genotyp 00 V některých případech tedy můžeme vyloučit rodičovství na základě znalosti krevních skupin rodičů a dítěte. navíc je nutné udělat ještě poslední křížovou zkoušku kompatibility séra a pacientovy krve. Jak to tedy funguje? Fenotyp . Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá. Vzhledem k několika dalším faktorům.A nebo 0 Rodiče A X B .Dítě . Mezi sebou jsou kodominantní.Genotyp AA nebo A0 Fenotyp . Nejznámější je systém Rh. B nebo AB Rodiče AB X A .Genotyp AB Fenotyp .krevní skupina AB . Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele. Lewis. Máme následující možnosti: Rodiče A X A .A. Podle tohoto systému dělíme osoby na Rh positivní (Rh+) a Rh negativní (Rh-).krevní skupina 0 . neplatí ani známá poučka o krevní skupině 0 jako o univerzálním dárci.Dítě . V praxi známe ovšem pouze fenotyp. osoby Rh negativní Stránka 57 .Dítě .Dítě . P atd.A nebo B Rodiče 0 X 0 . MNSs.wz.

můžeme se setkat například se skupinou A2B1. Protilátky proti Rh pozitivní skupině (anti-D protilátky) se u Rh negativného jedince nevyskytují přirozeně (narozdíl od AB0 systému).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Rozhodující je vliv anitigenu D. kdy matka je Rh-. v horším případě také různé nervové poruchy.podle toho. matčin imunitní systém tento antigen nezná a považuje jej za cizorodý). e. vzniklý kombinací 4 monosacharidů (L-fukosa. krev novorozence se do matčina oběhu dostane až při samotném porodu.cz jsou recesivní homozygoti (Význam zde mají zejména anigeny C. zatímco protilátky. proto každé další nekompatibilní těhotenství by bylo mnohem rizikovější. d. Fetální erytroblastóze. anti-D protilátky). Stránka 58 . V případě skupiny AB rozlišujeme podskupiny rovněž . kdy matčin imunitní systém bojuje proti plodu (plod je Rh+. pokud je k těmto navázán ještě 6. Rozlišujeme několik podskupin (A1 A6) podle antigenity těchto skupin (nejsilnější antigenitu a tudíž nejsilnější reakci s anti-A protilátkami má skupina A1.je jedinec Rh pozitivní. Přirozené protilátky (jako třeba anti-B protilátky u skupiny A) patří mezi IgM protilátky. ale objeví se až v případě imunizace jedince Rh pozitivní krví (např. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh pozitivní. Chemická podstata aglutinogenů a aglutininů Aglutinogeny jsou antigenové struktury na membránovém povrchu. který monosacharid je navázán.jedná se o antigen A nebo B . Základní stavební jednotkou je oligosacharid. zatímco dítě zdědilo po otci Rh+. Aglutininy patří mezi imunoglubuliny (γ-globuliny). Dgalaktosa. Fetální erytroblastóza Při inkompatibilním těhotenství. dochází k tzv. při nevhodné transfuzi nebo při inkompatibilním těhotenství . E / c. Antigen H (jakožto prekurzor antigenů A i B) je tvořen 5 monosacharidy. Nižší antigenita je podmíněna nižším procentuálním zastoupením erytrocytů s antigenem A (zbylé erytrocyty mají pouze antigen H).viz dále). Další Podrobnosti Podskupiny Antigenita u skupiny A nemusí být jednotná. které u plodu způsobí různé formy novorozenecké žloutenky (rozklad krve). Fetální erytroblastóza (nyní spíše označovaná jako hemolytická nemoc novorozenců) je stav. Ovšem toto množství stačí k imunizaci matky. Obdobná je situace u skupiny B. Pokud je u jedince přítomen antigen D . Jedinci s antigenem d jsou Rh negativní.). N-acetylgalaktosamin). které vznikly až při imunizaci jedince (např. monosacharid . První těhotenství většinou rizikové nebývá (díky placentární bariéře nedochází k mísení krve matky s krví plodu).wz. začne vytvářet protilátky. D. V současné době se tomuto zamezuje podáváním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení amniocentézy). jsou typu IgG. N-acetylglukosamin. nejslabší A6).

respektive antigen B).Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Fenotyp Bombay I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna. přítomnost symbiotických bakterií). řasinky v nose). jak je tomu při některých autoimunitních onemocněních.). Protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B. Znatelně vyšší počet leukocytů najdeme u novorozenců. nebo Rh. významné v alergických reakcích a obraně proti parazitickým červům) a bazofilní (bazofilně se barvící granula. sliny. že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. houby. silně fagocytují). nebo i buňky vlastního organismu. a neutrofilní granulocyty).chemická nebo tělísková struktura vyvolávající imunitní reakci. poprvé identifikovaný právě v Indii. Mezi leukocyty. Lidská imunita Obecně Imunitní systém člověka zajišťuje obranu lidského organismu před různými parazitickými organismy (bakterie. jako je systém AB0. Může dojít k vzácnému případu. imunitu sliznic (hlen.HCl). aktivace komplementu (skupina proteinů z krevního séra) a především schopnost fagocytózy (pohlcování cizorodých částic) některých bílých krvinek (makrofágy. přítomnost baktericidních látek v některých tělních tekutinách (slzy. eosinofilní (eosinofilně se barvící granula.neboli leukocyty. patří: Granulocyty. Představme si situaci. které dělíme na neutrofilní (neutrálně se barvící granula. Jedná se především o různé mechanické zábrany (pokožka. Jako antigenní výbava se označují i systémy krevních skupin. Imunitní systém má dvě složky a to sice složku látkovou (humorální) a buněčnou. že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H. Stránka 59 .wz. ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B. žaludeční šťávy . Může jím být cizorodý patogen. která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin. může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku. Nespecifická imunita Jedná se o imunitu neadaptivní. parazitičtí červi a prvoci atd. které se podílejí na nespecifické imunitě. zvyšování tělesné teploty (pyrogeny). případně obou). Výsledkem bude tedy situace. Průměrné množství leukocytů u dospělého člověka je 4-9. Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A. Jedná se však o velmi vzácný fenomén. je vrozená a její mechanismy mohou být v případě infekce použity okamžitě. obsahují heparin a histamin).tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH .potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh). Zvýšený počet může signalizovat infekční onemocnění.109/l krve a to u obou pohlaví. Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 . viry. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). Buněčnou složku imunity tvoří bílé krvinky . Imunitní reakce je reakce organismu na přítomnost antigenu .

IgD). plně přizpůsobené k fagocytóze.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. T-lymfocyty . prodělání choroby). které mají reagovat s antigenem. Druhou skupinou jsou tzv. které produkují velké množství příslušných protilátek. Účastní se lokálních alergických a zánětlivých procesů. různá séra). Specifická imunita Tato část imunitního systému je zajišťována lymfocyty. T-lymfocyty poznají tyto buňky podle bílkovinných struktur na povrchu membrány.ve skutečnosti jde o velké nespecifické lymfocyty s četnými granuly). Patří mezi tzv. které se vymykají normálnímu stavu. které dělíme na dvě skupiny a to sice B-lymfocyty a T-lymfocyty. že alespoň některé z nich produkují protilátky. které jsou schopny rozeznat buňky. nebo pasivní (do krve jsou vpraveny protilátky z cizího organismu. nebo nádorové buňky. TS = supresorové T-lymfocyty. která může být buď aktivní (vpravení vakcíny při očkování. Imunoglobuliny Imunoglobuliny jsou proteiny s globulární terciální strukturou. mastocyty) Stejně jako bazofilní granulocyty obsahují heparin a histamin. z nichž první jsou tzv. NK buňky (Natural Killers . která je jejich hlavním úkolem. Každý B-lymfocyt má v sobě 6 supergenů pro řetězce Stránka 60 . kdy se začnou množit a mění se na plazmatické buňky. Rozeznáváme i třetí skupinu .tzv. které přežívají po mnoho let a při dalším rozpoznání stejného antigenu jsou schopny zahájit mnohem rychlejší a účinnější sekundární imunitní odpověď. antigen prezentující buňky. jako jsou třeba buňky napadené virem. Jejich úkolem je tvorba protilátek . IgM. Existují variabilní části každého globulinu. Díky obrovskému množství B-lymfocytů je pravděpodobné. B-lymfocyty se u ptáků stěhují do kloakálního výběžku zvaného Fabriciova bursa odtud B-lymfocyty. které budou schopny onu reakci s antigenem uskutečnit. Cytotoxické T-lymfocyty = TC lymfocyty. vzniklé jeho aktivní imunizací. IgG. Žírné buňky (heparinocyty. který označujeme jako imunizaci organismu.přirození zabíječi . Jistá část se ovšem přemění na tzv. Rozeznáváme dvě různé skupiny. kterými napomáhají imunitní reakci. které jsou závislé na genetické informaci. Podle stavby a funkce rozlišujeme několik skupin (např. TS-lymfocyty tudíž mají důležitou funkci v imunologické toleranci organizmu.imunoglobuliny . NK buňky viz níže. IgE. Jsou to regulační buňky. Díky tomu je možný jev. Pomocné T-lymfocyty = TH lymfocyty (helpery).cz Monocyty Jsou to největší bílé krvinky.wz. nebo navodí programovanou smrt buňky (apoptózu).Tyto lymfocyty po vzniku v kostní dřeni putují do brzlíku (thymus odtud T-lymfocyty). IgA.viz níže. Molekula imunoglobulinu se skládá z lehkých (nad 200 aminokyselin) a těžkých řetězců (nad 400 aminokyselin). schopné potlačit funkce ostatních typů lymfocytů. nebo namnožením B-lymfocytů s příslušnými protilátkami (typ TH2). Tyto buňky jsou odpovědné za primární imunitní odpověď. které vylučují cytokiny. a nezničí tuto buňku buď pomocí perforinů. a to buď namnožením makrofágů (typ TH1). Stejným způsobem ničí buňky i tzv. paměťové buňky.

K přestavbě těchto genů dochází v průběhu vývoje jedince i buněk. Stránka 61 . které vedou k rozdílné realizaci jednoho těžkého a jednoho lehkého řetězce. Podobným způsobem vznikají i cytotoxické T-lymfocyty.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. u nichž je reakce s vlastními buňkami taktéž nežádoucí. Vzhledem k náhodnosti procesu mohou vzniknout i kombinace. které musí být z dalšího vývoje vyloučeny.cz imunoglobulinu. IgE jsou vylučovány i eosinofilními a basofilními granulocyty. reagující s vlastními buňkami. nebo dojde k autoimunitním chorobám.wz. Během zrání lymfocytu dochází k přestavbě dvou supergenů. díky obrovskému množství kombinací. Tím je umožněna obrovská variabilita vznikajících protilátek.

Klinická genetika Geneticky podmíněné choroby Obecně Monogenní genetické choroby jsou důsledkem mutací. který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie). Stránka 62 . Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince. než jeho samotný nedostatek. Hyperfenylalaninémie. přístupná na adrese http://www. nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd. ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt. U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu. což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta.). Samotná podstata genetických chorob může být různá. mozek (vznik mentální retardace).fcgi?db=OMIM. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta. membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu.nih. obsahuje v současnosti přes 5000 popsaných monogenních chorob. To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti.wz. a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná. ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat. Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů.gov/entrez/query. nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce.cz VI.autosomálně recesivní Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1fosfáturidyltransferasa). jinak hrozí poškození vývoje plodu. V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000.nlm.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.fenylalaninhydroxylasu). jejich ovlivnění vnějším prostředím bývá minimální. který nemůže být přeměněn na tyrosin. Je třeba si uvědomit. Databáze OMIM (Online Mendelian inheritance in man). která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. které se týkají sledovaného produktu. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie. že ne vždy negativně působí deficit produktu. který může mít mnohem negativnější vliv. Dědičnost . Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie: (PKU. fenylpyrohroznová a fenyloctová). Föllingova nemoc. potom je onemocnění relativně bezproblémové. svalové dystrofie).ncbi. Ten působí toxicky na játra. fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym .

Dědičnost . Ztížená je i řeč. Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení. Dědičnost . než zbytek populace. Většinu postižených jedinců tvoří heterozygoti. Dále byly popsány zvětšené pohlavní orgány.wz. vyhublý obličej s "groteskním" výrazem. kódujícího membránový receptor pro LDL (low density lipoproteins). psychomotorická retardace a hyperinzulinemie. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Dědičnost . respektive znásobení několika prstových článků. homozygoti pro mutovanou alelu jsou obzvláště těžce postiženi. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy.autosomálně dominantní (neúplná dominance) Syndaktylie. Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic. snížená je funkce šlachových a vřeténkových reflexů a některých částí sensitivity. polydaktylie: Srůst. LDL jsou skupina lipoproteinů. Dědičnost . Postižení mají silné rty. V plicích se navíc tvoří vazký hlen. Rozsah je velmi variabilní. velká ústa. díky které je kódován vadný protein. muži bývají neplodní.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.autosomálně recesivní Friedreichova ataxie: Patří mezi onemocnění vyvolaná zmnožením trinukleotidových repetic (vyvolaná dynamickými mutacemi). Onemocnění je relativně časté. ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. Dědičnost . Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas.cz Výskyt asi 1 : 60000. vedoucí k respiračním potížím.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Stránka 63 .autosomálně recesivní Choroby autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie: Způsobena mutací genu. Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci LDL a cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév. Dědičnost .poškozená je koordinace motorických pohybů. Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500). Dědičnost . Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom) Dědičnost . U postižených žen je plodnost snížená.autosomálně recesivní Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu. poprvé popsáno v roce 1954.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Brachydaktylie: Projevuje se krátkými.autosomálně recesivní Leprechaunismus: (Syndrom Donohue. Dysendokrinismus) Velmi vzácné onemocnění. Projevem je ataxie . i smrti. zavalitými prsty. Postižení jedinci mají mnohem vyšší riziko vzniku infarktu myokardu. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života. játra). která transportuje většinu cholesterolu.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty.

při mezigeneračním přenosu často dochází k dalšímu zmnožení repetic Marfanův syndrom: Mezi příznaky patří arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty). mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění. Dědičnost . což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby. projevují se krvácením do měkkých tkání.autosomálně dominantní Leidenská mutace: (Faktor V Leiden) Dědičná trombofilie (zvýšená srážlivost krve). Délka života bývá zkrácena. je tzv. způsobená nedostatkem faktoru IX. které se mohou utrhnout . dlouhé a tenké končetiny. Dědičnost . Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému. která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B. Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají. bez ohledu na to. Rozlišuje se hemofilie A. dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem. Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky).wz. Vzhledem k tomu. Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže. rokem věku. Dědičnost .cz Huntingtnova chorea: Onemocnění je způsobeno zmnožením CAG tripletů (vzniká dynamickou mutací). Nejvýznamnější mutací. Při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN). Onemocnění se projevuje. pokud počet repetic přesáhne 40. Vyskytují se srdeční vady. postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi. nadměrný vzrůst. trojúhelníkovitá tvář).autosomálně dominantní Choroby gonozomálně dědičné: Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech. Dědičnost .vzniká embolus.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Existuje několik různě závažných typů této choroby. a 45. někdy se vyskytují náhlá úmrtí. zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost). FVL . chorea) a progresivní demencí. který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého. V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády. s ohledem na to. Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou. Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve.autosomálně dominantní Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu. homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci. Heterozygoti mají zvýšené riziko vzniku tromboembolie. že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně. způsobující dědičnou trombofilii.autosomálně dominantní. "Leidenská mutace" (vzniká tzv. kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou.Faktor V Leiden. Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry (skolióza. což je pozměněný faktor V hemokoagulační kaskády). V cévách se utváří tromby (krevní sraženiny). Onemocnění má značně pozdní nástup až mezi 35. Stránka 64 . Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví. zda nese mutovanou alelu nebo ne). Klinicky jsou oba typy stejné. Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám na mozku.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Dědičnost - gonosomálně recesivní Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Dědičnost - gonosomálně recesivní Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka. Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh. Dědičnost - gonosomálně recesivní Syndrom fragilního X chromosomu: Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu). Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27). U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění. Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata). Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky. Dědičnost - gonosomálně recesivní Vitamin D rezistentní rachitis: Jde o jeden z typů křivice, která je rezistentní vůči léčbě vitamínem D. Jedna z menšího množství gonosomálně dominantních chorob. Projevem je klasická křivice s možnými dalšími kostními deformitami. Dědičnost - gonosomálně dominantní Globinová onemocnění: Hemoglobin je červené krevní barvivo, schopné vázat (prostřednictvím atomu dvojmocného železa) kyslík. Skládá se z prostetické skupiny hemu a proteinové složky - globinu. Rozlišuje se několik typů hemoglobinů, obecně embryonální, fetální a dospělé typy, které se liší jednotlivým zastoupením globinových řetězců a afinitou ke kyslíku. Hemoglobin A (HbA), který tvoří naprostou většinu hemoglobinu u dospělých jedinců, se skládá ze dvou řetězců α a dvou řetězců β. Srpková anemie: (Sickle cell anemia) Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Příčinou je bodová mutace v β globinovém řetězci, díky které se syntetizuje pozměněný produkt (hemoglobin se označuje jako HbS). Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti

Stránka 65

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace. Dědičnost - autosomálně recesivní Thalasémie: Jedny z nejobvyklejších monogenních chorob světa, časté především ve středomoří. Rozlišuje se alfa-thalasemie a beta-thalasemie, podle toho, který řetězec hemoglobinu má poškozenou syntézu. Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství, vzhledem k situaci je však v relativním nadbytku. Zatímco alfa řetězec je kódován v genomu 4 alelami, pro beta řetězec jsou k dispozici pouze alely 2. Proto může mít thalasemie variabilní rozsah postižení, v závislosti na tom, kolik alel kterého řetězce je mutováno. Projevem je různě těžká hemolytická anémie. Dědičnost - autosomálně recesivní (Při posuzování projevu je třeba mít na paměti o který typ thalasémie se jedná) Mitochondriálně dědičné choroby Mitochondriálně dědičné choroby jsou způsobeny mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a dědí se pouze po matce. Většina takovýchto mutací je spojena s poruchou energetické funkce mitochondrie, proto se tyto mutace projevují zejména poruchami energeticky náročných orgánů, jako je třeba nervový systém nebo zrakové ústrojí. Většinuou mají pozdější nástup (až v dospělém věku).) Leberova atrofie optiku: Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti a projeví se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu (n. opticus). Onemocnění je častější u chlapců. Dědičnost - maternální (mitochondriální)

Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
Obecně Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce). Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině

Stránka 66

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

případů končí časným spontánním potratem. Taktéž trisomií a monosomií přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále). Numerické odchylky autosomů Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální. Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie. Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev. Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Stránka 67

absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22).stavem. vrozené vady srdce. mentální retardace.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. poruchami růstu a vývoje. Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu. kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče. Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12. Vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky. Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončebí distálních částí končetin. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. mentální retardaci. U postižených nacházíme srdeční vady. malformace v obličejové krajině. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 . v tomto případě od matky). strabismus.wz. Lékařská genetika Obecně Lékařská genetika patří mezi samostatný obor lékařství. psychomotorická retardace a přejídání. Charakterizován těžkou mentální retardací. Snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku 22q11. malformované ušní boltce. které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad. Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí úseku 22q11. Stránka 68 . V podtatě jde tedy o strukturní aberace. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky. Celkově jde tedy o obor preventivně zaměřený. které způsobuje progresivní obezitu. Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech. Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků.cz Strukturní aberace Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie. chromosomu. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji.

Celkově musí genetik nejprve stanovit případnou diagnózu. Toto (pacientovo) rozhodnutí musí lékař akceptovat. pokud je to nutné. Léčba vad a chorob Snaha o zlepšení fenotypu jedince. biochemických. Stránka 69 . Genetická konzultace Genetické poradenství je do velké míry založeno na komunikaci s pacientem. i když s ním nesouhlasí. Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) vás genetik srozumitelně informuje o postižení a prognóze a případném riziku. neboť Češi stále nejsou zvyklí sami rozhodovat o svém zdraví. cytogenetických. chirurgie atd. Tento systém je doposud brán s mírnou nedůvěrou. Toho vám může doporučit váš obvodní lékař. Diagnostika Snaha diagnostikovat pomocí molekulárně-genetických. V rámci prevence je také důležitá role gynekologa. Jinak velké množství informací lze najít na internetových stránkách různých genetických ordinací.cz Úkoly lékařské genetiky Prevence Snaha pomocí prenatální diagnostiky o včasné zjištění případných problémů. nebo gynekolog. zejména pokud je postaven před nějaké závažné rozhodnutí. jsou důvěrné. že veškeré informace. stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad. V případě zjištěné komplikace je hledáno optimální řešení problému. případně i vyšetření celé rodiny. Často se užívá rodokmenové metody. jak je popsána v genetice člověka. Prognóza je stanovena na základě rodokmenové metody. Důležité je si uvědomit. Ke všem vyšetřením a případným zákrokům je totiž nutný souhlas pacienta. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků. Proto je genetická konzultace tak důležitá. Ta se opírá a zdravotní záznamy pacienta a jeho klinicko-genetické vyšetření. za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky. v postnatální léčbě se uplatňuje mnoho dalších oborů (pediatrie.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. což je v tomto případě nutnost. Genetik také není oprávněn vám cokoli nařizovat. mít z návštěvy genetika sebemenší obavy. Vy se však v žádném případě nemusíte jeho radou řídit. neonatologie. U polygenně dědičných chorob je stanovováno riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a četnosti výskytu onemocnění v populaci.) Registrace Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice. potom by měl určitě navštívit genetika. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. Je důležité.wz. co zjistil a může vám subjektivně poradit. stačí jen do vyhledavače zadat "lékařská genetika" nebo "genetické poradenství". sérologických i dalších metod případné vrozené vývojové vady. Také můžete zkusit nějaký z odkazů na genetická pracoviště. Pouze vás informuje o tom. registrovány. aby pacient vše správně pochopil. stejně jako ve většině vyspělých zemí. vzhledem ke známému typu dědičnosti. Rozhodně není důvod. nebo různé geneticky podmíněné choroby. které lékaři poskytnete.

tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál. může zachytit velké množství různých vad. kdy je pomocí jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. Kordocentéza Kordocentéza (protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. Pokud je vyšetření podstoupeno cíleně. a 32. že něco nemusí být zcela v pořádku. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření. že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen. choriového gonadotropinu (HCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace . Downův nebo Turnerův syndrom. Samotná pozitivita skríninku ale ještě neznamená. Skrínink tedy slouží jako ukazatel. ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. které VVV způsobují (mají teratogenní účinek).cz Prenatální diagnostika Skrínink Biochemické vyšetření krve. Sleduje se krevní hladina alfafetoproteinu (AFP). odebrané matce. Vrozené vývojové vady Obecně Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů. ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické). Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody.wz. Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady. pozitivní při překročení určitých stanovených hodnot. označujeme jako teratogeny.. Odběr choriových klků (CVS) Taktéž invazivní metoda prováděná podobným stylem jako amniocentéza. Ultrazvuk Většinou probíhá v 6. Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda. týdnu těhotenství. pouze místo plodové buňky dojde k odebrání buněk trofoblastu. jako je třeba anencefalie. 18. Skrínink je tzv. ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy. Tyto vnější faktory. Riziko spontánního potratu je výrazně malé (pod 1%). Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců.například spinu bifidu (rozštěp páteře).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 70 . Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu .

). který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy.chybění calvy). Původ neznámý . Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota. ENCEFALOKÉLA Taktéž jde o defekt neurální trubice. např. což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. cytostatika). která dává za vznik CNS. Dědičnost není zcela známa. které obalují mozek. zarděnky (Rubivirus). zažívacího traktu. Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin.100% (u extrémně komplikovaných případů). Pokud je to možné. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. Stránka 71 . Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů.porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku. tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly.nadprůměrně velká calva). Rozštěp páteře . lehčí . pohybuje se mezi 60 . Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou).Spina bifida cystica.z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením. prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. syfilis (Treponema pallidum). ANENCEFALUS Anencefalie je další typ postižení neurální trubice. Jde o vadu neslučitelnou se životem. uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti.sem patří různé infekce matky. Biologické . To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie . která již postihuje i míchu. Příklady vrozených vývojových vad SPINA BIFIDA Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice.uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma .uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti.. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. antiepileptika.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii). virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus). Setkáváme se s deformitami lebky (acrania . těžké kovy). Fyzikální . K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. Existují dvě formy. Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky. AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV). Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami.cz Teratogeny • • • Chemické . Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. poměrně častý je i hydrocefalus.wz.patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika. nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost. zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice.. lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). diabetes mellitus nebo fenylketonurie. které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. HYDROCEFALUS Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození.

spina bifida.).wz. protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky. které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek).. Prevence V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení. K život ohrožujícím VVV srdce patří např. psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0. roku věku. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku. GASTROSCHÍZA Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy.. měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu.).4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu. Kyselina listová Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B.cz V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu). Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa. že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus. zejmena různých chromosomových aberací. Uvádí se. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům. po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV. játra a listová zelenina. VVV SRDCE Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem. Existuje řada příčin vzniku. který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. tyto defekty se však často ani neprojeví. Stránka 72 . stenóza plicnice. transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty. Bohatými zdroji jsou kvasnice.. OMFALOKÉLA Omfalokéla je defekt břišní stěny. Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace. chemikáliím atd. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření.

Celkové genotypové složení populace je tedy p2 + 2pq + q2 = 1. že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická. Zákon Hardyho-Weinbergův Platí pro panmiktické populace. Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Mendelův zákon). recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy). Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p2 a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q2. Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Vnější vlivy působící na genofond populace a) Mutační tlak: Může docházet např. b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má taktéž svůj vliv. b) Alogamická populace: Vytvářejí ji organismy. Je zde závislost na adptativní hodnotě genofondu (udržení alel výhodných pro organismus). že zanedbáme možnost mutace sledovaného genu. V této velmi rozsáhlé populaci (ideální: nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci. za předpokladu. Stránka 73 . Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50% případů (2. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. u kterých jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců. Populace & Evoluce Genetika populací Obecně Populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem. Druhy populací a) Autogamická populace: Je vytvářena jedinci. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100%). vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. Dále uvažujeme.cz VII. Úplně však z populace nevymizí nikdy.wz. ke změně dominantní alely na recesivní i naopak. kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením). Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převažujícím vegetativním rozmnožováním. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle.

Základní myšlenkou Lamarkismu je. Populace se může rozpadnout na několik menších. po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn. Své poznatky publikoval v díle Philosophie zoologique (Zoologická filosofie. Žádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí. 1809). d) Genetický drift: Pokud u malé populace nedochází mezi jedinci k párování dvou různých genotypů navzájem. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce). Takto získané znaky se dědí na potomstvo. století. než byl kdy předtím. stejně jako vznik druhů nových. byly nejčastějším zdrojem rozporů. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným tématem.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. K lepšímu pochopení mechanizmů evoluce přispěl až rozvoj genetiky v první polovině 20. neboť vysvětlovala Stránka 74 . Mechanizmy. podle které byla všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy.wz. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí. které se při vývoji uplatňují. propagovanou křesťanskou církví. kdy církevní vliv již upadá. a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi.1832). členovci a paprsčitě souměrní). Cuvier změny fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof).cz c) Migrace: Migrace může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení). Tato teorie částečně vyhovovala církvi. že každý živý organismus si vytváří svým úsilím určité výhodné znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí. francouzských i německých vědců a filozofů. Ve velkých populacích je tento vliv obvykle zanedbatelný. vzniká odchylka značného významu. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme až na konci 17. to pouze vyvolává potřebu změny u organismu. Hlavní myšlenkou evolučních teorií byl fakt. století. Evoluční teorie Úvod do evoluce Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační. Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa. většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu. známý rozdělením živočichů do 4 skupin (obratlovci. Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období osvícenství. Evoluci se věnovalo hned několik anglických.1829). i jiných církevních dogmat existenčně nebezpečné. což umožňuje vývoj druhů. ale pouze dvou stejných mezi sebou. měkkýši. Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec Georges Leopold Chrétien Dagobert de Cuvier (1769 . že uvažují vymírání živočišných druhů. Lamarkismus Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec Jean Baptiste Lamarck (1774 .

organismus pravděpodobně přežije. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků. Mutace se i nadále považují za hybnou sílu evoluce.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Darwin neměl k dispozici poznatky moderní genetiky. Darwinismus Charles Robert Darwin. zejména nevěděl nic o problematice mutací. 1871). V důsledku selekce jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí. které vysvětlovaly evoluci na základě mutací (mutacionismus). V poslední době je oblíbená teorie tzv. Nutno podotknout. Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes již překonaných. 1868) a práce o vývoji člověka The Descent of Man (Vývoj člověka. které geny využívají ke své replikaci. V boji o život přežívají pouze ti nejschopnější. jako pozůstatky tvorů. Všechny druhy mají nadbytek potomstva.zejména díky důslednému vztažení evoluce i na člověka. kde žijí. pokud ne . matematiky. Malthuse a práce A. Stránka 75 . se vyvinuly z jednodušších předků (fylogenetický vývoj). Mezi jeho další díla patří: Voyage of a Naturalist round the World (Cesta přírodovědcova kolem světa. se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. Podle Richarda Dawkinse jsou organismy pouze schránkami genů.jedinci jednoho druhu se vždy trochu odlišují jejich znaky se přenášejí na další generace. The Variation of Animals and Plants under Domestication (Změny zvířat a rostlin při domestikaci. díky čemuž organismy podléhají evolučním změnám. anglický přírodovědec a filozof. Dlouhodobé působení výběru slouží jako vysvětlení veškeré evoluce. Všechny své názory shrnul v díle On the Origin of Species by Means of Natural Selection (O vzniku druhů přírodním výběrem. ne však pouze kladný . kde shromáždil různé materiály pro své studie o vzniku druhů. Neodarwinismus Jako neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20. Dnes je však stejný název používán i pro současnou syntetickou teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů populační genetiky. Současné organismy (i člověk). Darwin vychází z evolučních myšlenek geologa Ch. 1883). při níž zahynuli. méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku. přičemž se snad ani nestihne rozmnožit. Účastnil se plavby kolem světa (1813 – 1836). sobeckého genu.pak organismus zemře. podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem. zda se uchytí nebo ne. Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické . Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný . ovšem berou se v úvahu i ostatní faktory ovlivňující populaci. Lyella. Proto dnešní upravenou vývojovou teorii označujeme jako neodarwinismus. Wallace. století. Právě populační genetika ve 30. letech odstranila mýtus o všemocnosti mutací. systematiky a paleontologie).cz nálezy prehistorických zvířat. názorů sociologa T. R. že tímto dílem vzbudil veliký ohlas.wz. R. 1839). kteří žili před potopou světa.

nebo hned Bohů několik. získáme alespoň částečné odpovědi. Svým způsobem na něj reagovali i materialisté. protože je v ní mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např. Zasloužil se o to především Charles Darwin svým dílem O původu člověka (The Descent of Man. jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. že tyto rody patří mezi slepé vývojové větve: Propliopithecus. Přeze všechny poznatky moderní vědy jsme stále pouze u předpokladů a skutečnou vývojovou linii člověka neznáme. známým jako Podíl práce na polidštění opice.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné. 1871). Ať lidé panují nad mořskými rybami a nad nebeským ptactvem. s jistou dávkou fantazie." Genesis 1. 26 Obecně Tolik hovoří Bible ke stvoření člověka. kde většinou primární roli zastával Bůh. že podat nějaký nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těžké. Celou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit. Dryopithecus. ale i v sociálním chování člověka. Taxonomické zařazení člověka Nadříše Eukaryota (Eucaryota) > Říše Živočichové (Animalia) > Podříše Mnohobuněční (Metazoa) > Oddělení Triblastica > Kmen Strunatci (Chordata) > Podkmen Obratlovci (Vertebrata) > Nadtřída Čelistnatci (Gnathostomata) > Třída Savci (Mammalia) > Podtřída Živorodí (Theria) > Nadřád Placentálové (Placenthalia) > Řád Primáti (Primates) > Podřád Vyšší primáti (Anthropoidea) > Nadčeleď Lidoopi a Lidé (Hominoidea) > Čeleď Lidé (Hominidea) > Rod Člověk (Homo) > Druh Člověk rozumný (Homo sapiens) > Poddruh Člověk rozumný vyspělý (Homo sapiens sapiens) Čeleď Hominidae obsahuje tři rody . kdy došlo k rychlým změnám nejen fyzickým. aby byl naším obrazem podle naší podoby. nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po zemi.Homo. Jistá příbuznost zde tedy je. Bohužel je stále více jasné. Otázky vývoje Úvodem bych ještě rád podotknul. Snad každá kultura si vznik člověka nějakým způsobem vysvětlovala.wz. kreační teorie. více či méně fantastické. Vesměs šlo o různé. mezi Ramapithecem a Australopithecem jde o téměř 5. Tento "zlom" je. Egyptopithecus. ale rozhodně nejde o přímou vývojovu linii. Teprve s rozvojem evolučních teorií se začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka. Doufejme. přítele Karla Marxe.25 miliónu let). Již dnes je jisté. že onen vysněný "spojovací článek" mezi nižšími a vyššími primáty neexistuje. např. Gigantopithecus. dílem Bedřicha Engelse. Stránka 76 . že na základě molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů.cz Vznik a vývoj člověka I řekl Bůh: "Učiňme člověka. Australopithecus a Ramapithecus. některými autory (Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem.

5 milionu let. změny pánve.Asie).Tento rod se dělí na několik druhů. Další druhy: A. 45kg. a pouze u několika druhů se uvažuje jako o možných přímých předchůdcích dnešního člověka. změna pletence ramenního. Díky tomu dochází k vývoji typicky lidských znaků. (Jáva . Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na možné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka. Maueranthropus heidelbergensis nebo Sinanthropus pekinensis. prokazatelné na kostře člověka. méně primitivních znaků než neandertálec.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jakými je řeč nebo druhá signální soustava (schopnost pracovat s abstraktními pojmy).na tento proces navazuje proces sapientace. Jako jejich předchůdce a snad první uznávaný předek člověka je druh Ardipithecus ramidus (asi před 4. Homo habilis (člověk zručný) . ke křížení s prvními Stránka 77 . vzpřímený) .1. Výška až 170cm. zvětšování kapacity mozkovny a další změny na lebce (vznik brady.wz. robustus. l. kteří vymřeli jako slepá vývojová větev (i když mohlo docházet. mozkovna i 1000cm3. boisei. africanus (140 cm. umožňující rotaci paže.200 000 lety). garhi. který označuje všechny vývojové změny.cz Následující odstavce představují vesměs klasický výklad vývoje člověka (jak byl prezentován mně). rozšiřování zubního oblouku.Steinheim v Německu. ústup nadočnicových oblouků) . přesto je i nadále za našeho předka označován. n. Procesy vývoje Proces antropogeneze (vývoj člověka) je spojen s procesy hominizace a sapientace. Homo sapiens steinheimensis . ústup ochlupení. Homo erectus (č. mozkovna asi 1200cm3. Těmito změnami se člověk odlišuje od opic.Klasičtí neandertálci. vývoj ruky. l. n. afarensis. mozkovna asi 500cm3) a v poslední době snad i nově objevený A. páteře a celé dolní končetiny v souvislosti s bipedním pohybem.5 . Prokazatelně znal oheň. Jedná se s největší pravděpodobností o slepou vývojovou větev.Nekontroverznější z našich předchůdců. Doloženy první vyrobené kamenné nástroje. Hominizace je termín. Homo sapiens neanderthalensis . Starší předchůdce neandertálského člověka (před 300 000 . posun týlního otvoru na spodek lebky. A. Žil v Africe a v Asii zhruba před 13 miliony let. Dříve označován i jako: Pithecanthropus erectus. A. Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku. která zvětšuje plochu šedé kůry mozkové . (Evropa) / 100 000 př. Tento proces se vyznačuje vývojem mozku a je přímo závislý na zvětšování mozkové části lebky (která v průběhu antropogeneze přesáhne kapacitou část obličejovou) a na gyrifikaci mozku.Žil v Africe.První předek. mozkovna 350cm3.Pojmenován podle místa nálezu .5 milionu let). a snad i docházelo.centra vyšší mozkové činnosti. Zubní oblouk lidského typu. Asii i Evropě a to v období od 1 milionu do 350 000 let př. Do lidské vývojové větve je řazen A. Předchůdci člověka Ramapithecus . Australopithecus . Mozkovna 700cm3. řazený do rodu Homo. žil v Africe v období mezi 2.

opustivší kočovný způsob života.wz. Žil asi 150 000 .typ fosilis) žili přibližně v rozmezí mezi 40 . n.Současný člověk.cz zástupci druhu Homo sapiens sapiens). Homo sapiens sapiens . mohutný chrup a nadočnicové oblouky (primitivní znaky). mozkovna naopak mohla mít kapacitu v rozmezí od 1400 do 1700cm3. Za první příslušníky dnešního člověka (typ recens) se považují první zemědělci. l. Výška asi 160cm.10 000 lety př. který se fyzicky již téměř neliší od nás. což je více než u soudobého člověka. První lidé tohoto typu (označováni jako předvěcí .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.50 000 lety. Stránka 78 .

............................................ Základy dědičnosti ........ 46 Krevní skupiny a jejich dědičnost ........... 62 Geneticky podmíněné choroby.......................................................................................................................................................... 68 Vrozené vývojové vady............................... 79 Stránka 79 .................................... 3 Slovníček pojmů................................................................................. Obsah ....................................................................................... 56 Lidská imunita ............................................................................................... 28 Buněčný cyklus a dělení buňky........ 13 Nukleové kyseliny ...................................................................................................... 20 Enzymy v genetice ............ 76 VIII.................................... 41 V.................................................................................................................................................................................................................................................................... 24 III.................................................................................................................................................................................................................................................. 28 Viry a jejich genetika..................................................................................... 66 Lékařská genetika................................................. 17 Translace a proteosyntéza...... 73 Evoluční teorie................................................................................................................................................................................................ 19 Mutace a mutageny............................................................................................................................ 38 Alely a mezialelické vztahy.................................................................................... Obsah I....................................................................................................................................................................................................................................................................................................... 38 Geny a dědičné znaky...... 2 Co je to genetika? .................................................. 62 Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy ........................................................ 59 VI.......................... 70 VII............................................................................................................................................. 33 Chromosomy ............ 35 IV................................................................................................................ Člověk a genetika ................ Cytogenetika ..................... Molekulární genetika ................. 46 Genetika lidského jedince........................................ 4 II...........................................................cz VIII........................................................................................................................................................................................................................ 30 Prokaryota a bakterie................. 74 Vznik a vývoj člověka .................................... 73 Genetika populací.................................Soupis kapitol ze stránek http://genetika.......................wz........... 31 Eukaryota...................................................................... 13 Transkripce a posttranskripční úpravy .................................................................... Základy genetiky .......... Populace & Evoluce ......................................................................................................................................................................................................................................................................... 39 Dědičnost a její typy.............. 2 Stručný vývoj genetiky................................. Klinická genetika...................

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful