P. 1
Genetika_-_Skripta_z_genetiky_CZ

Genetika_-_Skripta_z_genetiky_CZ

|Views: 305|Likes:
Published by Albert Che

More info:

Published by: Albert Che on Nov 18, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

12/29/2012

pdf

text

original

Sections

  • I. Základy genetiky
  • II. Molekulární genetika
  • III. Cytogenetika
  • IV. Základy dědičnosti
  • V. Člověk a genetika
  • VI. Klinická genetika
  • VII. Populace & Evoluce
  • VIII. Obsah

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.

cz

Genetika
Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Verze 2.1 Vydáno dne 9.2.2006 Počet stran: 79

Stránka 1

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

I. Základy genetiky
Co je to genetika?
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie nebo fyziologie). Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Její historie se začala psát až v 19. století. K velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. Mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat. S rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii. Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad. Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách. Genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob. V současné době také přichází do módy genetické testy otcovství. Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. V genetickém výzkumu se používá mnoho rozličných metod. Jde zejména o metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky. Mnoho specifických metod bylo objeveno výhradně pro genetický výzkum - zejména různé sekvenovací a značkovací metody.

Stránka 2

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

Stručný vývoj genetiky
Genetika je vědou poměrně mladou. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884). Tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně. Mendel tak dal za vznik klasické genetice. Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění. Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta. Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století. Dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění. To je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933). Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot. Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp. Větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity). Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu. Klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Významným dílem k tomuto objevu přispěly i RTG studie DNA Maurice H. F. Wilkinse a Rosalindy Franklinové. Roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny. Crick se dále věnoval proteosyntéze a genetickému kódu. Zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód. Japonec Reiji Okazaki (1930 - 1974) osvětluje diskontinuální syntézu opožděného řetězce při replikaci DNA. Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují. V roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu. Nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni. Objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky), s rozvíjejícím se technickým pokrokem bylo možné sekvenovat stále větší genomy, což vyvrcholilo sekvenováním lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003).

Stránka 3

vyskytující se ve specifickém lokusu AMC viz Amniocentéza Amniocentéza Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu Anafáze Fáze buněčného dělení. při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky Apoptóza Programovaná buněčná smrt.mezi jedincem F generace a P generace Bakteriofág Virus napadající bakterie Barrovo tělísko Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu. způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus) Alela Konkrétní forma genu. Slovníček pojmů A Adenin 6-aminopurin.všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní B B generace Generace zpětného křížení (backcross) .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem. přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome .. zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např.běžně tedy u žen) Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze. purinová báze.cz I v současné době probíhá výzkum. na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky Arabidopsis thaliana Huseníček jarní .wz.. v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie. Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení.rostlina z čeledi brukvovitých. někdy též nazývaný tetráda Stránka 4 . Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií. modelový organismus genetického výzkumu Autosomy Somatické chromosomy . která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem .syndrom získané imunodeficience.

cz C cDNA Complementary DNA . při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis . přítomná v D kličce tRNA Diktyotene Stádium klidu nedokončené meiotické profáze. využívaná v cDNA knihovnách Ceanorhabdis elegans Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu. využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem Dihydrouridin Jedna z minoritních bazí. fáze profáze I.je jim věnována kapitola Enzymy Eufenika Stránka 5 . ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace Diplotene 4. odděluje krátké a dlouhé raménko Crossing-over Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení CVS Chorionic villus sampling .malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince.jedna z metod přímé DNA diagnostiky.DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA. přítomná v DNA i RNA D Denaturace Proces. pyrimidinová báze. způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán DNA Kyselina deoxyribonukleová Drosophila melanogaster Octomilka . meiotického dělení Disjunkce Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení Disrupce Porucha prenatálního vývoje. způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu E Enzymy Biokatalyzátory .viz odběr choriových klků Cytosin 2-oxo-4-aminopyrimidin.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.

přítomná v DNA i RNA Stránka 6 .fluorescenční in situ hybridizace ..cz Zlepšování fenotypu postižených jedinců Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Euchromatin Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita).wz. u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců FISH Fluorescent in situ hybridization . nejsou homologní. nutrigenomika. Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince. zabývající se genomem určitého organismu. úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika. křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd. více či méně pozorovatelný projev genotypu Fetus Plod.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu Genofond Soubor všech genů v populaci určitého druhu Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genomika Oblast genetiky. splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace. jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince Guanin 2-amino-6-oxopurin.. která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny F F1 generace Filiální generace .vzniká křížením P generací.) Genotyp Genetická výbava jedince. podmiňuje fenotyp Gonosomy Pohlavní chromosomy. purinová báze.metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy G Gameta Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů. farmakogenomika. jevící se světle v optickém mikroskopu Exon Oblast genu přepisovaná do RNA.

spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů HLP Histon like proteins .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů. založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna Haplotyp Skupina alel na jednom chromosomu. které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci) Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu.org/ Hybridizace Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází. viditelná během meiotické profáze v místech. HOX geny jsou významné morfogeny. takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA Ch Chiasmata Překřížení. metoda přímé DNA diagnostiky.wz.organizace pro mapování lidského genomu http://www. obsahuje vlastní genetickou informaci Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami. kde došlo ke crossing-overu Chloroplast Semiautonomní organela rostlin. typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu Heterochromatin Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce). které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot Homeoboxové geny Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou). nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk Stránka 7 . jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Histony Bazické proteiny.heteroduplexová analýza. určující ontogenetický vývoj jedince Homozygot Jedinec.cz H HA Heteroduplex analysis .hugo-international. schopná fotosyntézy. jevící se tmavě v optickém mikroskopu Heterozygot Jedinec.histonům podobné proteiny .prokaryotické proteiny. jehož alely sledovaného genu jsou stejné HUGO Human Genome Organisation .

je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot ISH In situ hybridization .wz. schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů) L Leptotene fáze profáze I. díky tomuto fenoménu lze odlišovat. používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed". postihující zpravidla pouze jeden orgán. bývá podmíněna geneticky Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. díky němu vznikají haploidní buňky (gamety) Metafáze Fáze buněčného dělení. která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny.hypoxanthin (6-oxypurin). meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační).oplodnění ve zkumavce K Kancerogen Látka schopná vyvolat nádorové bujení Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince Kinetochora Úsek na centromeře.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. II. zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu Inosin Nukleotid. meiotické dělení je redukční.in situ hybridizace. do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy Kolchicin Původem rostlinný alkaloid. metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku) IVF In vitro fertilization .cz I Inbreeding Křížení příbuzných jedinců Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází. obsahující deaminovaný adenin . meiotického dělení Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu M Malformace Porucha prenatálního vývoje jedince. vyskytuje se v menším množství v tRNA Intron Oblast genu přepisovaná do RNA. během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny Mitochondrie Stránka 8 .

tvořená osmi histony. tvořená především RNA a proteiny. pokud neznemožňuje rozmnožování jedince. vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní) mRNA Messenger RNA . jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení. jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu Oocyt Vajíčko.genetická informace. schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu N Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt.modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu Mutace Změna v sekvenci DNA. způsobená virovou nebo bakteriální infekcí. enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní Nondisjunkce Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze Nukleoid Jaderný ekvivalent .wz. kódující více proteinů najednou Stránka 9 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. slouží jako matrice pro proteosyntézu mtDNA Mitochondriální DNA . pak je dědičná Mutagen Faktor vnějšího prostředí. buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace O Onkogeny Geny.cz Semiautonomní organela eukaryotických buněk. ženská gameta Operon Prokaryotická transkripční jednotka. obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitóza Ekvační dělení.prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA Nukleolus Jadérko je součást eukaryotického jádra. uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií Mus musculus Myš domácí .mediátorová RNA. odpovědná za syntézu ribozomální RNA Nukleosom Základní struktura chromatinu. obtočenými DNA o délce 143 párů bází Nukleus Jádro. nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy.

polymerázová řetězová reakce. složená z větší a menší podjednotky. na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma Pseudouridin Minoritní báze. fáze profáze I. meiotického dělení PCR Polymerase chain reaction .cz P P generace Parentální generace . existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob.rodičovská generace Pachytene 3. která ještě neprošla postranskripčními úpravami Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze). charakterizovaný rozpadem jaderného obalu Promotor Signální sekvence v DNA. kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky RFLP Restriction fragment length polymorphism . z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů.wz. potom je tento gen polymorfní pre-mRNA Primární eukaryotická mRNA. schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA.dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely. využitelné v nepřímé DNA diagnostice Ribozom Nemembránová organela.polymorfismus délky restrikčních fragmentů. přítomná v ψ kličce tRNA R Rattus norvegicus Potkan . která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PKU Fenylketonurie . na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza RNA Stránka 10 . která je důležitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Proband Jedinec.modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky) Retrovirus Skupina RNA virů. cyklická reakce.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Prometafáze Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze.

účastní se sestřihu pre-mRNA Spermie Mužská gameta SSCP Single strand conformation polymorphism . tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu S SCID Severe combined immunodeficiency . přináší aktivované aminokyseliny na ribozom.malé jaderné RNA.polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA.cz Kyselina ribonukleová. který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu. přítomná pouze v DNA tRNA Transferová RNA. jeho 2 mutované alely však nejsou shodné SNP Single nucleotide polymorphism . že má autokatalytickou funkci rRNA Ribozomální RNA. brání fůzi chromosomů Teratogen Látka (obecně vnější faktor). bylo prokázáno. během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy Telomera Koncové sekvence chromosomů.4-dioxo-5-methylpyrimidin. metoda přímé DNA diagnostiky Syncytium Soubuní . která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu Thymin 2. nositelka dědičné informace u některých virů. kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno Tumor-supresorové geny Stránka 11 .těžká kombinovaná imunodeficience. vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází snRNA Small nuclear RNA .wz. pyrimidinová báze. u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace.i B-lymfocytů Sex chromatin viz Barrovo tělísko Složený heterozygot Tímto termínem označujeme jedince. stejné etiologie T TATA-box Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí. jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu. deficit T.útvar vzniklý splynutím několika buněk.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.polymorfismus jediného nukleotidu. tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů Telofáze Závěrečná fáze buněčného dělení. bývá polyploidní Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem.

meiotického dělení Stránka 12 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. přítomná pouze v RNA V Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu. jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu VNTR Variable number of tandem repeats .wz. pyrimidinová báze. gamety jsou haploidní buňky. zygota se tak stává opět buňkou diploidní Zygotene 2. pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány. které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA. vznikající splynutím dvou gamet.variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí.4-dioxopyrimidin.cz Geny. buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku U Uracyl 2. potom jsou ve vazbě. polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity) Z Zygota Zygota je buňka. fáze profáze I.

viz stavba chromosomů Stránka 13 . extrémním pH. Thymin).25 0. neboli kyselina deoxyribonukleová.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Molekulární genetika Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny jsou nositelkami dědičné informace. Nejde přitom o permanentní oddělení . Její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ). že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1.cz II. V poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze. naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0.wz. Díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci. Jako denaturaci DNA označujeme jev. fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-glykosidická vazba). Vzniká polynukleotidové vlákno. Nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace. fosforečné (H3PO4) a dusíkatých bází. Z toho plyne. Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím. Na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys. kdy dojde (např. Guanin) a pyrimidinu (Cytosin. Její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci).) k oddělení obou vláken od sebe. Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy). V eukaryotní buňce existuje ještě nadstavbová struktura DNA v komplexu s bílkovinami . Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly). Jejich základními stavebními jednotkami jsou tzv. zbytku kys. Mluvíme zde o zákonu komplementarity. DNA DNA. Spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice Adenin a Thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a Cytosinem a Guaninem (3 vodíkové můstky). Jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (Adenin. Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA).. Hybridazace nachází využití v metodách molekulárně genetické diagnózy nebo metodách rekombinantní DNA.to označujeme jako hybridizaci.75..vlákna se mohou opět připojit k sobě (nebo se mohou spojit s jiným komplementárním vláknem) . nukleotidy. zvýšenou teplotou.

γ.chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou. který je nezbytný pro replikaci je DNA primáza. jsou ovšem mnohem méně stabilní). DNA polymeráza udělá 1 chybu asi na 107 zreplikovaných bází (teoreticky mohou vznikat i dvojice G-T a A-C. δ). Pro rozmnožování je nezbytné. Na druhém řetězci je situace složitější. u některých virů) polynukleotidovým vláknem. U člověka se vyskytuje 5 druhů enzymů označované jako DNA dependentní DNA polymerázy.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. navíc má sama korekční funkci.(α. katalýza polymerace . RNA je narozdíl od DNA nestabilní v alkalickém prostředí. N-báze tvoří Adenin. Její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda. Replikace DNA je semikonzervativní děj.). primer . U bakterií bychom takovýto počátek našli pouze jeden. ale musí vzniknout i před každým Okazakiho fragmentem na opožďujícím se řetězci. že polymerázová aktivita je pouze ve směru od 5' konce ke 3' konci . která nasyntetizuje krátký úsek RNA . existují i dvouřetězcové RNA. že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA..tzv. Poté co jsou k předlohovým (templátovým) vláknům dosyntetizována vlákna nová. RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení esterové vazby. neboť v obou nově vzniklých DNA je jedno vlákno z původní dvoušroubovice.proto zde nastupuje právě DNA primáza (což je vlastně DNA dependentní RNA polymeráza). musí být vodíkové můstky = vazby mezi oběma vlákny nejprve narušeny (využití DNA dependentní RNA polymerázy). DNA polymeráza totiž neumí zahájit polymeraci od jediného nukleotidu . právě replikace DNA je schopnost zajišťující dědičnost. Vzhledem k tomu. To jí umožňuje zreplikovat se také v poměrně krátké době. Posledním enzymem. Cytosin. zatímco mnohem větší lidská DNA vytváří takovýchto počátků okolo 10 000. Sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa.může tímto směrem probíhat replikace pouze na jednom vlákně. Tyto části se nazývají Okazakiho fragmenty a celý řetěz nazýváme opožďující se řetězec. Takto vzniklé fragmenty napojí k sobě do jednolitého vlákna enzym DNA ligáza.wz. RNA RNA = kyselina ribonukleová. Místa kde tato narušení vzniknou jsou označovány jako replikační počátky. např.. β. Také díky tomu se usuzuje.cz Replikace DNA Jak již bylo řečeno. aby potomek dostal plnohodnotnou genetickou informaci. Guanin a Uracyl (zařazován místo Thyminu. Na tomto vláknu probíhá replikace kontinuálně a označujeme je jako vedoucí řetězec. V eukaryotních buňkách rozlišujeme několik typů DNA polymeráz . pyrimidinová báze).od kterého už může DNA polymeráza zahájit polymeraci. Při své práci vždy postupují od konce 5' ke konci 3'. Klíčovou roli při replikaci DNA mají enzymy (DNA polymerázy). je replikace DNA dokončena. Aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA. Takovýto primer vznikne nejen na vedoucím řetězci. Při replikaci vzniknou z jedné mateřské molekuly DNA dvě naprosto stejné DNA dceřiné (každá s jedním vláknem z původní DNA). Primery jsou posléze vyštěpeny . Replikace zde probíhá proti směru rozplétání dvoušroubovice a to diskontinuálně po menších úsecích. Vyskytují se 3 základní typy RNA: Stránka 14 .

Přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky.cz mRNA: messenger RNA neboli informační. tRNA: transferová RNA. Tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek. nejdůležitější je antikodon se specifickou trojicí bazí (různým antikodonům odpovídají různé aminokyseliny) a místo kde je samotná aminokyselina navázána. Cytosin + Guanin Strukturní vzorec dvou N-bází .wz. Obrázky Adenin + Thymin Strukturní vzorec dvou N-bází .Guaninu (purinová) a Cytosinu (pyrimidinová). Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 3 vodíkových můstků (vazba C=G v DNA). Více viz eukaryota.Adeninu (purinová) a Thyminu (pyrimidinová). Vyskytuje se několik velikostně odlišných typů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Funkčně se na nich rozlišuje několik míst. Stránka 15 . prokaryota. rRNA: ribozomální RNA. Obrázek rovněž ukazuje jejich vzájemné spojení pomocí 2 vodíkových můstků (vazba A=T v DNA). Přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy.

Ribóza a Deoxyribóza Strukturní vzorec dvou cukerných složek nukleových kyselin .cz Uracyl Strukturní vzorec Uracylu.wz. Tato N-báze zastupuje thymin v RNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 16 .Ribózy a 2 deoxyribózy (bez kyslíku v OH skupině na druhém uhlíku). Jedná se taktéž o derivát pyrimidinu (porovnejte uracyl s thyminem).

kterou buňka zrovna potřebuje.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. co je informace přepsána. Stránka 17 . Vlákna se od sebe působením enzymů oddělí a ke každému (původnímu) vláknu je dosyntetizováno podle komplementarity bází vlákno druhé. Poté. Z jedné DNA vzniknou 2. naprosto stejné. kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza.cz Replikace DNA Schéma replikace DNA.wz. Transkripce a posttranskripční úpravy Obecně Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA. sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny. je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu.

polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. je promotor asymetrický. Pro regulaci tvorby určitých produktů byl vyvinut mechanizmus regulace exprese. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-methylguanosin.dochází ke tvorbě určitých specifických proteinů pouze v některých tkáních. Opět se zde uplatňují specifické sekvence. Primární transkript prochází tzv. Druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných genů. které jakožto další makromolekuly. připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv. tzv. translace i sestřihových úprav.cz Iniciace a přepis Transkripce je opět enzymatický proces. negativní či antikódující). tentokrát je jako enzym využívána DNA dependentní RNA-polymeráza (U eukaryot rozeznáváme typ I.je ovlivněna dvěma typy látek. Lasovitým stáčením primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) Kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce. Podle funkce dělíme tyto faktory na enchancery (podporují transkripci) a silencery (utlumují transkripci).wz. že dochází vždy k přepisu jen z jednoho vlákna (tzv. kódující či pozitivní). Regulace transkripce Ačkoli mají buňky vícebuněčného organismu stejnou genetickou informaci . Stránka 18 . umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem transkripce např. Rna-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů. Ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová. Jakmile polameráza narazí na stop sekvenci v řetězci (terminátor . zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto genu význam nemá (tzv. promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů. Po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je U). vlákno paměťové.specifická sekvence DNA). Ke správnému navázání polymerázy je nutná přítomnost transkripčních faktorů. které se váží na specifické úseky DNA (často několik tisíc bazí před regulovaným genem) a podílí se svojí strukturou na vzniku transkripčního komplexu s RNA polymerázou (nebo naopak znemožňují jeho vznik). který pak zajistí správné nasadnutí polymerázy na sekvenci. které označují hranice mezi introny a exony. Prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'. Odstřižené introny jsou ihned odbourávány. vlákno pracovní. dojde k zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále. z čehož plyne. Tvorba těchto produktů tedy musí být "zapnuta" pouze někde. vytvoří s polymerázou trojrozměrný komplex. sestřihem. TATA [sekvence opakujících se A a T] box nebo CAT [CCAAT] box). od které má být zahájena transkripce. kdy jsou z něj odstraněny nekódující sekvence. Tato regulace může být na úrovni transkripce. Primární transkript je na 5' konci vybaven tzv. Zato u eukaryotních buněk je situace značně složitější. Posttranskripční úpravy U bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám mRNA nedochází. Co se týče regulace transkripce u eukaryot . II a III).

Některé aminokyseliny jsou kódovány více než jednou Stránka 19 .je ve většině případů zařazena stejná aminokyselina. u genetického kódu lidských mitochondrií). neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin) a triplety UAA. každému odpovídá nějaká aminokyselina. že genetický kód je tripletový. to znamená. Určující je pořadí nukleotidů v tripletu na mRNA. Ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce. Mezi první úpravy patří odštěpení methioninu z první pozice. takže pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností.elongaci . Základní popis platí pro eukaryotní buňky. který je při proteosyntéze přinesen pomocí tRNA na ribozóm.wz.antikodon na tRNA). to jest tou. UAG a UGA.například pokud dojde k bodové mutaci (substituci) na třetí pozici kodonu . Za tuto část translace . zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných kapitolách. že některé aminokyseliny jsou kódované více triplety. Tabulka genetického kódu Tabulka určuje druh aminokyseliny. Genetický kód Po řadě pokusů bylo dokázáno. Tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Tato degenerace má své výhody . Na druhou stranu tento genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi (existují ale i výjimky . Na další sekvence (kodony) nasedají další tRNA podle komplementarity bází (systém kodon na mRNA . K proteosyntéze (tj.viz ribozomy). neboli beze smyslu. Celkem jsou 4 báze. Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy. Jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu. biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech (stavba eukaryotního ribozomu . z toho plyne. Proteosyntéza Proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA.např.je zodpovědná zejména velká ribozomální podjednotka. Jakmile objeví iniciační sekvenci AUG . ať již v endoplazmatickém retikulu nebo v Golgiho systému.naváže se a translace začíná. Posttranslační úpravy Vzniklé polypeptidové vláknon je v buňce samozřejmě dále upravováno. že každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu. která nese methionin. Mezi přinesenými aminokyselinami vznikají peptidové vazby. Důležitý je triplet AUG. které jsou označovány jako tripletety terminační. Genetický kód je degenerovaný.cz Translace a proteosyntéza Obecně Translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu. protože pro asi 20 aminokyselin existuje mnohem více kódujících kodonů.

genové mutace). Četnost těchto mutací je tedy velice nízká. které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení. Dříve byly dokonce považovány za hybnou sílu evoluce.5%) skutečně kóduje proteiny. že jen malá část lidského genomu (asi 1. jsou to právě mutace. které ji ukončují. Mutace vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí). Závažnější projev mají mutace v kódujících oblastech (viz dále .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Z hlediska klinické genetiky. Většina mutací je tedy tzv. navíc má samoopravnou funkci. tj. Mutace a mutageny Mutace obecně Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. Mutace mohou Stránka 20 . dochází k většině mutací v nekódujících oblastech. který zahajuje proteosyntézu a triplety UAA. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny . Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7. regulační oblasti transkripce nebo signální sekvenci pro sestřih premRNA. indukovaných. Velká většina mutací je naprosto náhodných. DNA polymeráza je velmi přesná. Z pohledu evoluce jsou mutace velmi užitečné. navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat.cz možností. I zde však mohou mutace působit negativně. Ovšem vzhledem k tomu. UAG a UGA.viz níže). Jak jsme si již ale řekli v kapitole o transkripci. Speciální význam mají triplety AUG. pokud změní sekvenci promotoru. dnes jim již tak obrovský význam přiznáván není.wz.

že k mutaci došlo v kódujícím úseku DNA. které mění smysl polypeptidového vlákna. Obecně se označují jako chromosomové aberace. Největší šanci udržet se a následně zasáhnout do evoluce mají mutace výhodné. Mutace chromosomové Dochází při nich ke změně struktury nebo počtu chromosomů. Jsou způsobeny zejména takovými substitucemi. V následujícím přehledu budeme uvažovat.cz být z evolučního hlediska nevýhodné (takové se neudrží). abychom mohli lépe demonstrovat možné vlivy této mutace na proteosyntézu. Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu. které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze. Nesmyslné mutace (nonsense mutation). které těží z degenerace genetického kódu (viz kapitola translace). frameshift mutation) a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu nebo dokonce k předčasnému ukončení proteosyntézy vznikem terminačního kodonu. Pokud je zařazen takový počet nukleotidů. který není celočíselným násobkem 3 (3n). kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina.wz. nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi . Zařazení 3n nukleotidů prodlužuje polypeptidový řetězec o n aminokyselin podle inzertované sekvence. Stránka 21 . Syntéza takového polypeptidu paki není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein. pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování. Mechanismy genových mutací jsou: Adice (inzerce) Zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. potom dojde k posunu čtecího rámce (tzv. podle toho. Delece Jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. Záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse. neutrální nebo výhodné. Pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Mutace genové Probíhají na úrovni vlákna DNA. Z hlediska vlivu na proteosyntézu rozlišujeme: • • • Mutace neměníci smysl (samesense. ani ty se však nemusí udržet a mohou být z genofondu vyeliminovány. Následeky substituce mohou být různé. silent mutation). na které pozici kodonu k substituci došlo. Tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází. které zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA. Mutace měnící smysl (missense mutation).pak je tato substituce označena jako transice. Substituce Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. pokud nejde o 3n násobek. Účinek je podobný jako u adicí.

Translokace Při translokaci je část chromosomu vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu. Fragmentace Fragmentace je krajní případ chromosomové aberace. Pokud ne.jde o inversi paracentrickou). pokud na invertovaném úseku centromera není . zatímco na druhém je tentýž úsek deletován (viz níže). jejímu převrácení a následnému napojení.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kdy nedojde k rozestupu chromatid. Chromosomy si vymění nehomologní úseky. Jedinec s takovouto balancovanou translokací má o chromosom méně. že jeho děti budou postiženy nebalancovanými chromosomálními aberacemi. Reciproké translokace jsou vzájemné translokace mezi dvěma nehomologními chromosomy.wz. či naopak krátká raménka. jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku. Inverse Při inversi dochází vlivem chromosomové nestability k vyštěpení části chromosomu. počet chromosomů však zůstane stejný. Současně má však velmi velké riziko. či naopak přebývá.proto většinou nemá žádné fenotypové projevy. Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů. Isochromosom Isochromosom je chromosom.cz Strukturní změny chromosomů vznikají jako následek chromosomální nestability (zlomů). kdy vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty. Delece vznikají jako následek chromosomální nestability nebo nerovnoměrného crossing-overu (viz výše). Ring chromosom Stránka 22 . zda je i po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace. které se odvíjejího od toho. Může být způsobeno nerovnoměrným crossing-overem. Delece Část chromosomu chybí. Následky těchto odchylek závisí na tom. která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena. potom dochází k fenotypovým projevům. Například následkem inverse na chromosomu s původní sekvencí A-B-C-D-E-F-G-H by byla sekvence A-B-F-E-D-C-G-H (pokud je na invertované části chromosomu centromera. Duplikace Znásobení úseku chromosomu. ale do jedné dceřinné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá. ale původní množství genetické informace . potom je inverse označována jako pericentrická. Deletován může být konec raménka (potom jde o terminální deleci) nebo střední část některého z ramének chromosomu (intersticiální delece). 14.např. způsobené nadměrnou expozicí jedince mutagenům. který má pouze dlouhá. Buňka s takovýmto chromosomem se nemůže dále mitoticky dělit a může u ní být navozena apoptóza. nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů. 21. Robertsonské translokace jsou zvláštní případy translokace. Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není dodrženo). kdy dochází k fúzi dvou akrocentrických chromosomů (po ztrátě satelitů) .

např. Takovýto stav se nazývá polyploidie. které vznikly ze dvou různých zygot. kde je velmi vysoká metabolická aktivita.cz Pokud dojde u chromosomu k deleci konců obou ramének (telomer).tedy kruhový chromosom (ring chromosom).základním stavem je tedy disomie. Druhým extrémem pak mohou být červené krvinky erytrocyty. projev však může být velmi variabilní a závisí na tom. může se tento chromosom stočit. většinou jde o znásobení celé chromosomové sady. Stránka 23 . které jako terminální buňky nemají jádro a postrádají tak jadernou genetickou informaci (tento stav by se mohl nazývat nuliploidie).hepatocyty.viz níže. Pokud k dojde k nondisjunkci až během mitózy . bude mít aberovaný karyotyp.. syndrom fragilního X chromosomu. u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem.). nebo II.. Standartně je každý chromosom v eukaryotické buňce přítomen ve dvou kopiích . potom bude mít zygota k jejímuž vzniku přispěla tato aberovaná gameta nestandardní počet chromosomů a tím pádem každá buňka jedince. pokud je chromosom přítomen ve třech kopicíh pak trisomie atd. která vyžaduje velkou transkripční aktivitu . Dynamické mutace Dynamické mutace jsou spojené s expanzí repetitivních sekvencí. který z této zygoty vznikne (tedy pokud vůbec bude vývoj dále pokračovat. nebo vlastně i jedinec s transplantovaným orgánem. U takového jedince se potom může manifestovat příslušný klinický syndrom (známé jsou mozaiky Downova a Turnerova syndromu).příkladem mohou být jaterní buňky . Běžně polyploidní jsou ty buňky. meiotickém dělení) během vzniku pohlavních buněk (nondisjunkce na germinální úrovni). z nichž každá linie vykazuje jiný karyotyp. Příkladem mohou být některé druhy srostlých dvojčat. Mutace genomové Dochází ke změně samotného genomu. kolik a jakých buněk nese aberovaný karyotyp. Mozaicismus Nondisjunkce (neoddělení) chromosomů může nastat i během mitózy ve vyvíjejícím se organismu (na somatické úrovni). 4n .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které následně splynuly v jednoho jedince. Numerické změny chromosomů jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů (nondisjunkcí) při dělení buňky. Pokud není přítomen žádný chromosom z páru nazývá se tento stav nulisomie.triploidní. že u některých chorob (Huntingtonova chorea. jedinec je 3n . Takový jedinec je potom tvořen několika (2. které mají více jader (syncytia . koncové části se spojí a vznikne "kolečko" . Odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie.tetraploidní nebo i více. Pokud k nondisjunkci dojde při meiotickém dělení (při I. pokud je přítomen pouze jeden chromosom potom monosomie. Tento stav je relativně běžný u některých rostlin. případně ale i více) liniemi buněk. kdy je jedinec tvořen dvěma liniemi buněk. Chimerismus Zvláštním případem je chimerismus.vzniká chromosomová mozaika .wz. svalové vlákno) nebo u buněk. Bylo zjištěno.

v tabákovém kouři a produktech spalování vůbec o Barviva . akridinová barviva o Organická rozpouštědla o Některé dříve běžně užívané látky . dojde k plné mutaci a u jedince se manifestuje příslušná choroba. které mohou poškodit genetickou informaci člověka. Vinou nepřesností při replikaci tohoto úseku.např. součásti plastů (PCB). Mutageny Mutageny jsou látky.cz Fanconiho anémie) nalézáme oproti normálu zvýšený počet trinukleotidových repetic na specifickém úseku genomu.např. zejména pro studiem exprese genů. U dospělého člověka mohou některé mutageny působit jako kancerogeny a způsobit tak zhoubné bujení (rakovinu).mohou působit stejným mechanismem jako retroviry . promotor aj. o Mobilní genomové sekvence .Transposony a retrotransposony . může docházet ke zvyšování počtu trinukleotidových (existují i dinukleotidové a jiné repetice) repetic. Enzymy v genetice Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí. Mutace můžeme i uměle indukovat. insekticidů (DDT) nebo i léčiv o Bojové látky .např. herbicidů.wz. inzercí na "nesprávné" místo. Experimentálně se testují i potencionální mutagenní účinky nových chemických látek. Jakmile je tento kritický počet dosažen či překročen. Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy. Mutageny dělíme na: • • • Fyzikální o UV záření .tj. hnojiv.některé viry (retroviry) se mohou inkorporovat do genetické informace infikované buňky. ale je oproti normálu zvýšen.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pokud nepřesáhne počet repetic kritické číslo (k rozvoji choroby). Zároveň některé mutageny mohou mít účinkovat i jako teratogeny (viz genetické poradenství) a způsobit tak poruchy prenatálního vývoje jedince. Z Stránka 24 . označuje se tento stav jako premutace. které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA.zdrojem je Slunce. Pokud mutageny způsobí mutace pohlavních buněk.radioaktivní nebo RTG záření. yperit Biologické o Viry . nebo jeho regulační oblasti. nebezpečné je zejména vzhledem ke slábnoucí ozonové vrstvě o Ionizující záření . bude potomek rodičů postižen příslušnou dědičnou chorobou či chromosomovou aberací. což se využívá k pokusům na modelových organismech. které jsou schopny způsobovat mutace. Může způsobovat chromosomové zlomy Chemické o Aromatické uhlovodíky . čímž mohou porušit sekvenci některého strukturního genu. Z klinického hlediska jde o nežádoucí produkty vnějšího prostředí.

Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNApolymerasy Prokaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Funkce Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna. Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA. Nevyžadují volný 3' konec.cz hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy. je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. A-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny). způsobený mutací v genetické informaci jedince. reparační funkce ?? Reparační funkce ?? Hlavní replikační enzym prokaryot Eukaryotické DNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa α Polymerasa β Polymerasa γ Polymerasa δ Funkce Replikace na opožďujícím se řetězci Reparační funkce Replikace mitochondriální DNA Replikace na vedoucím řetězci DNA-dependentní RNA-polymerasy Skupina enzymů. B-transferasa Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny). U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy.i B-lymfocytů. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. Připojuje D-galaktosu na antigen H. přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). které katalyzují transkripci. Připojuje N-acetylgalaktosamin na antigen H. jejichž deficit. Adenosindeaminasa Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou.wz. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID . které katalyzují polymeraci DNA řetězce. Stránka 25 . DNA-dependentní DNA-polymerasy Skupina enzymů. Aminoacyl-tRNA-syntetasa Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem). tedy přepis z DNA do RNA.

které odlišujeme na základě produktů transkripce. podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. 7S RNA. 18S a 28S rRNA) pre-mRNA (všechny) snRNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Existují DNA. U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD). Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA).8S. zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy. Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny). dimery thyminu). pre-tRNA (všechny) DNA-fotolyasa Účastní se reparace DNA tím. Ligasa Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů. Její deficience se projevuje hemolýzou.cz U eukaryot nacházíme typy tři.i RNA-ligasy. antimalarika) nebo favových bobů (favismus). Nukleasy Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. 5S rRNA. Peptidyltransferasa Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu. Její aktivita je závislá na světelné energii. Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy . Helikasa Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA). Fukosyltransferasa Účastní se syntézy antigenu H tím. Stránka 26 . Eukaryotické RNA-polymerasy Typ polymerasy Polymerasa I Polymerasa II Polymerasa III Produkt transkripce 45S pre-RNA (Základ pro 5.wz. Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby). Methylentetrahydroftolátreduktasa Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. Fenylalaninhydroxylasa Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin.viz níže. Jeho deficience je příčinou galaktosemie. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA). Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA).

Reverzní transkriptasa Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA. jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů. Restrikční endonukleasy Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. Primasa Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa. Proto se dnes předpokládá. Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Provádí přepis z virové RNA do mRNA. proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu. která je využitelná pro syntézu virových proteinů. které musely vzniknout až později. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA. Stránka 27 . Ribozymy Bylo zjištěno.cz PolyA-polymerasa Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce. Taková RNA se označuje jako ribozym. RNA-dependentní RNA-polymerasa Jde o enzym negativních RNA virů. Jde o enzym typický pro retroviry. že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů. kterou ruší nebo znovuvytvářejí. Tento objev je významný z evolučního hlediska. Topoisomerasy Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA.wz. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. Uplatňuje se při replikaci DNA. že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. neboť nabízí způsob. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment). Tyrosinasa Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa.

Dochází zde ke kontrole a opravám DNA. tvorba struktur potřebných pro dělení buňky. Regulaci buněčného cyklu mají na starosti Cykliny a CDK proteinkinázy. Trvá asi 2 . M fáze .hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit. Období růstu buňky. vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta. jaterní buňky .Zdvojování organel.8 hodin. Trvá asi 1 . Setkáváme se u diferencovaných buněk. Trvá asi 6 .viz níže. období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení. Dělení buňky Dělení buňky se skládá ze 2 fází. Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce). G2 fáze .fáze. (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický Stránka 28 . Mitóza Mitóza je nejčastější typ jaderného dělení (karyokineze).2hodiny. Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem. zastavení buněčného cyklu.4 hodiny. S fáze . Pokud se již buňka nemá dále dělit. mikrotubuly).wz. Každý chromosom je od této doby zdvojený. Trvá asi 10 . Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze . tvořený párem sesterských chromatid. vstoupí do G0 (nula) fáze. Naopak některé jiné buňky (např. před její budoucí replikací v následující fázi. kdy se buňka již dále nedělí. Cytogenetika Buněčný cyklus a dělení buňky Buněčný cyklus Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními.Nazývána též postmitotická.Soupis kapitol ze stránek http://genetika.DNA se replikuje na dvojnásobné množství. Plně diferencované buňky (např. Karyokineze (jaderné dělení) a cytokineze (dělení celé buňky). neurony) se dále již nedělí. z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromosomy. umístěným na počátku G1 fáze. Má 4 fáze: 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek.cz III. G1 fáze . místo do G1 fáze.tj. Doba trvání cyklu se nazývá generační doba.Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze . přípravná fáze na další dělení. G0 fáze .12 hodin.

Meiotické dělení Homologní chromosomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv. každá s jednou polovinou genetické výbavy. Buňka se jakoby "zaškrtí" od krajů do středu. 2) Metafáze Chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny. 1. tetrády. jsou ale stále spojeny v centroméře. ale dochází k realizaci pouze části genetické informace (např.cz materiál je tudíž znásobený. Chromosomy putují k pólům buňky. Následuje samotná cytokineze. Chromosomy nejsou roztrhávány. Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů. 2. Při cytokynezi vzniká přepážka mezi dceřinnými buňkami trojím způsobem: a) Pučením typické pro některé prvoky. vzniká jaderná membrána a jadérka. aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. b) Rýhováním živočišné buňky. Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky).wz. působením hormonů). c) Přehrádečným dělením rostlinné buňky. meiotické dělení. chromosomy jsou zdvojené. kódu. kterou mají v organismu vykonávat. Přehrádka mezi buňkami vzniká od středu ke kraji. Diferenciace buněk U vícebuněčných organismů dochází k procesu diferenciace (viz GO fáze výše). než budou v anafázi roztrženy). Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. Odstředivé dělení. díky němuž se buňky svou stavbou přizpůsobují roli. Všechny buňky organismu jsou sice vybaveny stejnou genovou výbavou.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Na mateřské buňce se vytvoří pupen (nestejné množství cytoplazmy). Dostředivé dělení. a to 1. despiralizace chromozómů. Chromosomy zůstávají spojeny jen v centromerách. Má 2 fáze. Stránka 29 . kvasinky. k pólům buňky putují celé sady. 3) Anafáze Roztržení chromosomů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka. počátek cytokineze. který se oddělí a teprve později doroste. a 2. Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over). Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. Jejím cílem je tedy zajistit. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.cz Viry a jejich genetika Obecně Viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy. přepis informace z RNA do DNA.obalené viry). Nemají totiž vlastní metabolizmus. některé bakteriofágy) nebo si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy.tzv. Podobně jako retroviry umí integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu. které teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry). Dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce . I RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná podoba). který je schopný katalyzovat reverzní transkripci. Na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptasa. Pokud má virus DNA (DNA viry). Přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou. Pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA. Stavba viru je velmi jednoduchá. Tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová. Genetická informace u virů Genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA. Bakteriofágy jsou viry napadající bakterie. dělí se s ní i virová informace. která je do buňky přinesena v kapsidě virionu. jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do DNA. Retroviry mohou sloužit jako vektory genetické informace v biotechnologiích a uvažuje se o nich i jako vektorech pro genovou terapii. Proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité. Reverzní transkriptasa. která tak stále produkuje další viry. Stránka 30 . nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna (RNA dependentní RNA polymerasou). Pokud se infikovaná buňka dělí. reverzní transkriptáza u retrovirů). dochází přímo k přepisu do mRNA.wz. lineární i cyklická. tj. schopná přepsat virovou RNA do DNA se v hostitelské buňce nenachází. Základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida). Mezi retroviry patří i virus HIV (původce AIDS). Má-li jednovláknovou RNA (RNA viry). dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů. U reovirů nacházíme dvouvláknovou RNA. může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu (pozitivní RNA viry). potřebné pro rozmnožení viru (např. Při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky. transdukce. a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru. Samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují hostitelskou buňku. Zvláštní skupinou jsou retroviry. jeden nebo více bičíků (např. Umožňují i šíření části bakteriální DNA mezi jednotlivými bakteriemi . Některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky.

plastidy). která má mnohem jednodušší stavbu než buňka eukaryotní. vznik RNA primeru nutného pro iniciaci replikace katalyzuje DNA primasa a spojení Okazakiho fragmentů na opožděném řetězci provede DNA ligasa. nebo pro uchovávání DNA knihoven. proto se můžete v různé literatuře setkat s určitými rozdíly. Při replikaci nedochází k meioze ani k mitoze. tvořící povrch buňky. exony viz. prokaryotní buňkou. Bakteriální chromosom obsahuje nepostradatelnou genetickou informaci. II a III). Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA.). Mezi ně patří archebakterie. mitochondrie. Tím. Bakterie Co je vlastně na bakteriích tak zajímavého. a to přesně za těch podmínek. Je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů. Se samotným zařazením těchto organismů bývá někdy potíž. u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční náklady na tyto pokusy. Její jedinou membránou je plazmatická membrána. kruhovitě sevřenou dvouvláknovou šroubovicí deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Chromosom bakterií neobsahuje introny a z funkčního hlediska jej tedy můžeme považovat za jediný exon (introny. Stránka 31 . bakterie a sinice. tylakoidní útvary u fotosyntetizujících prokaryot se tvoří z vychlípenin plazmatické membrány apod. Rozmnožují se sice nepohlavně. transkripce). Mně osobně se nejvíce líbí toto zařazení: Prokaryota tvoří samostatnou nadříši živých organismů s prokaryotickou buňkou. že obsahuje pouze jeden chromosom. Hlavním enzymem replikace je opět DNA polymerasa (u bakterií rozlišujeme polymerasu I. Právě na bakterie bych se zde zaměřil. Bakteriální chromosom a jeho replikace Chromosom bakterií je tvořen jedinou. že se o nich tolik mluví v genetických souvislostech? Bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum. symetricky a z jednoho místa (narozdíl od eukaryot. ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit mnohamiliónové populace. rozpletení šroubovice i případné nadšroubovice mají na starosti topoisomerasy a helikasy. Neobsahuje tudíž membránové organely (vakuoly.eukaryota) a funkcí tak odpovídá buněčnému jádru. Mimo nukleoid je genetická informace obsažena i jinde. metabolické děje volně v cytoplazmě.cz Prokaryota a bakterie Prokaryota obecně Prokaryotní organismy jsou tvořeny tzv. Mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací. Tato struktura je označována jako nukleoid (neplést s nucleus . je bakteriální buňka trvale haploidní. které by se u menších populací téměř jistě neprojevily. které jsme chtěli navodit. jejichž funkce je různě nahrazována (např.tzv. Některé bakteriální enzymy .wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Jde především o plazmidy a genomy bakteriálních virů (bakteriofágů). kde se při replikaci tvoří replikačních počátků více). Jeho replikace probíhá souměrně. jádro bez obalu. restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA.

Transdukce . probíhá i u bakterií translace na ribozomech. Tranformace a transdukce mají velké uplatnění při různých biotechnologických metodách. Translace u prokaryot Stejně jako u eukaryot. Za zmínku stojí především plazmidy F. které mohou existovat mimo chromosom bakterie a mohou nést různé informace. ale mohou ji určitým způsobem zvýhodňovat. Bakterie. ale i velikostí transformované DNA. Pokud bakterie fragment DNA přijme . při kterých dochází k šíření genetické informace i mimo klasickou cestu . tranformace a transdukce jsou děje. může nadále konjugaci sama iniciovat. Bakterie s F plazmidy tvoří tzv.terminátor. Pokud nedojde k přesnému vyštěpení této DNA potom s sebou virus přenáší i část původně bakteriální DNA.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Transdukce a transformace Transformace . přesto zde však platí různá omezení (grampozitivní bakterie většinou neumí předat plazmidy gramnegativním bakteriím a naopak). Mezi oběma bakteriemi vznikne cytoplazmatický můstek.wz.přenese se i tato část genetické informace.Transdukce je přenos genetické informace zprostředkovaný bakteriofágy. enzymatická výbava). V buňce donorové i recipientní je pak vlákno dosyntetizováno zpět na dvoušroubovici.tedy způsob přenosu genetické informace mezi bakteriemi. σ faktor je zodpovědný za rozpoznání promotoru (tedy zastává roli eukaryotních transkripčních faktorů).cz Plazmidy Plazmidy jsou nezávisle se replikující molekuly cirkulární DNA. kterým prochází jedno vlákno z dvoušroubovice plazmidu. například pokud plazmid kóduje rezistenci na některá antibiotika.σ faktor (sigma faktor).Transformací nazýváme přenos volné DNA do bakteriální buňky. Jakmile tento virus infikuje další bakterii . Tyto informace nejsou pro bakterii životně nezbytné. které geneticky umožňují konjugaci . pohlavní pilus.může být tento integrován do bakteriálního chromosomu. Přenos plazmidové DNA je tak stejně jako replikace DNA semikonzervativní proces. Konjugace. který je limitovaný schopností bakterie tuto DNA přijímat (membránové receptory. která takto získala F plazmid. Za ukončení transkripce je opět odpovědná signální sekvence . Tyto děje označujeme jako parasexuální děje. Trankripci zde uskutečňuje DNA dependentní RNA polymeráza a její podjednotka . Transkripce u prokaryot Mezi nejdůležitější rozdíly oproti transkripci u eukaryot patří absence transkripčního komplexu. Plazmidy se mohou přenášet i mezi bakteriemi různých druhů.tj. který zprostředkuje kontakt s další bakterií. dělení bakteriálních buněk. Bakteriofágy mají schopnost integrovat svou genetickou informaci do bakteriálního chromosomu.velká podjednotka (50S) je tvořena přibližně 30 proteiny a 2 Stránka 32 . Tato informace může být z chromosomu opětovně vyštěpena a virus opouští buňku. Ty mají však mírně odlišnou stavbu . Je to aktivní proces.

Za iniciaci translace je odpovědná malá podjednotka ribozomu a tRNA nesoucí (formyl)methionin (nasedající na AUG kodon).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které kódují ribozomální RNA. jak je popsáno níže. což jsou sekvence bází. Dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula.již volný konec mRNA začínají nasedat ribozomy a je zde zahájena translace.euchromatin dekondenzovaný. kdy může být na jednom konci mRNA stále elongována během transkripce. organizátory nukleolu. operony. H4). které může být zastoupeno i ve více exemplářích. Transkripty mRNA neprocházejí u prokaryot žádnými dalšími úpravami. Značně se také liší samotné jádro. Tyto geny jsou společně regulovány . Eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami (nebo buňkou) eukaryotního typu. Nejznámějším příkladem je lac operon u bakterií. z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik polypeptidových vláken (umožňuje translaci operonů . zatímco malá podjednotka (30S) je tvořena přibližně 20 proteiny a molekulou 16S rRNA. Prokaryotní mRNA nemá čepičku (CAP). Obsahují i membránové organely jako mitochondrie. Golgiho aparát.rozeznáváme 5 typů: H1. je místem aktivní transkripce. U prokaryot se tak často setkáváme se spřažením dějů transkripce a translace. endoplazmatické retikulum. vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy. H3. které jsou přepisovány do jedné molekuly mRNA.pokud o primární zdroje není nouze . Velkou část jeho hmoty tvoří chromatin . kondenzovaný chromatin heterochromatin.buď jsou přepisovány všechny . ani nemusí překonávat jadernou membránu (která u prokaryot neexistuje). H2A. perinukleární prostor). Jedná se o tři geny.viz níže). Jádro Jádro je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou . Další zvláštností prokaryot jsou tzv. Translace tedy může začínat i zprostřed mRNA. Jeho součástí jsou také části DNA z chromosomů tzv. Rozlišujeme světlý chromatin . která označujeme jako pars granulosa . Stránka 33 . Dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus). které nejsou nic jiného než DNA a histony (bílkoviny .wz.cz molekulami rRNA (5S rRNA a 23S rRNA). které u prokaryot nenajdeme.k expresi lac operonu nedochází. Ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky. archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryota. místo toho je však v mRNA před AUG kodonem speciální signální sekvence pro navázání ribozomální podjednotky. Naopak .hmota složená z nukleozómů. Eukaryota Eukaryota obecně Většinu dnešních organismů (kromě bakterií. Je tvořeno především RNA a proteiny. zatímco na druhý .nebo žádný. a tmavý. kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek.granulózní část.karyoplastem (ve skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv. jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci. Operony jsou geny. H2B. To vede ke značnému urychlení proteosyntézy.

hojně zapojuje v metabolických procesech. Vakuoly . a endoplazmatické retikulum hladké (agranulární). Váčkovité útvary V eukaryotních buňkách se vyskytuje velké množství stavebně i funkčně různých váčkovitých útvarů.část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy. sestávající se ze systému plochých váčků. z endoplazmatického retikula). Chloroplasty . že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie.). a které se např. vznikají odškrcením od Golgiho aparátu a dokud nevstoupí do trávicího procesu. Plastidy Plastidy jsou organely rostlinných buněk. že vznikly procesem endosymbiózy a obsahují vlastní genetickou informaci. Přesná funkce endoplazmatického retikula je často typická pro konkrétní buňky (např. které jsou uspořádány ve sloupečcích (grana).mají zelené zbarvení díky pigmentu chlorofylu. oranžové nebo červené pigmenty .cz Další buněčné organely Mitochondrie Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky. které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky.organely typické zejména pro rostliny. z opačného pólu pak vychází již hotové produkty. nazvané podle přítomnosti ribozomů na jeho povrchu. které na povrchu ribozomy nemá. je označujeme jako Stránka 34 . které se potom pomocí transportních váčků dostávají na místo určení (často jde o produkty určené na export z buňky). Jsou ohraničeny dvojitou membránou. endosymbióza). Drobné vakuoly se ovšem vyskytují i u živočichů. ve kterém dochází především k posttranslační úpravě proteinů. V Golgiho aparátu se dokončuje modifikace produktů syntetizovaných buňkou (přicházejících např.obsahují různé.karoteny a xantofyly.kristy. v určitém orgánu atd. membránou ohraničené organely. Jde o různě veliké. Golgiho aparát Jde o membránovou organelu.na jednom pólu vstupují "suroviny" dovnitř. "Nové" lyzosomy.wz. Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou. zato se v nich ukládají různé zásobní látky. semiautonomní organely . v tukových tkáních obsahují lipidy.obsahují celou škálu různých hydrolytických enzymů a účastní se tak zejména nitrobuněčného trávení. v jejichž buňkách se často vyskytují velké vakuoly se zásobní funkcí. složenou z plochých cisteren a různých váčků. tvořících jejich obsah. Organela je strukturně i funkčně polarizována . Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje.neobsahují barviva. především žluté. vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky . Rozlišujeme endoplasmatické retikulum drsné (granulární). např. Chromoplasty . ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix. Mitochondrie patří mezi tzv. vnitřní membrána vybíhá v ploché váčky tylakoidy. Hlavní úlohou chloroplastů je samozřejmě fotosyntéza. Endoplazmatické retikulum Jde o organelu membránovou. Taktéž o plastidech se uvažuje. Leukoplasty . Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. Lyzosomy .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. sloužící k transportu nebo uchovávání různých látek.

8S rRNA a 28S rRNA). případě látky pro snížení Ph. ve kterých již trávicí proces probíhá.wz. Většinou dochází k jejich splynutí s lyzosomy. které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv.což je útvar tvořený 8 histony. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek . Vyskytují se volně v cytoplazmě. aby byla aktivita těchto enzymů nejvyšší.jsou válcovité útvary. které se nachází rozptýleny volně v cytoplazmě.jsou membránovité útvary. Před dělením buňky se centriol zdvojí a oba pak putují k opačným pólům buňky. shluky sacharidů nebo třeba různé pigmenty. Ribozomy Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA. které mohou sloužit k jejímu pohybu nebo k rozkmitání okolního prostředí buňky. Cytoskelet Cytoskelet tvoří jakousi opěrnou a pohybovou soustavu buňky . Skládají se z 9 trojic mikrotubulů. Peroxisomy . Fagosomy . 5. Centrioly . Stránka 35 . která je umístěna ve středu útvaru. Jako složky cytoskeletu označujeme mikrotubuly (trubicovité útvary) a mikrofilamenta (jemné. Ribozomy jsou místem translace. bez membránového ohraničení. Chromosomy Mikrostavba chromosomů Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. že mají společnou část stěny). tvořících kruh okolo centrální dvojice mikrotubulů.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. vláknité útvary). kde se podílejí na vzniku dělícího vřeténka.slouží k ochraně buňky před škodlivým vlivem peroxidu vodíku pomocí specifických enzymů. tudíž lyzosomy. Mohou to být kapénky lipidů. Buněčné inkluze Jde o různé látky. ale třeba i pinocytózou) různého materiálu z vnějšího prostředí buňky. které vznikly endocytózou (tedy fagocytózou.cz primární. které přináší potřebné trávicí enzymy.větší a menší. které jsou uspořádány do tvaru ozubeného kolečka. Řasinky a bičíky . kterou je 9 párů mikrotubulů (jsou tak těsně u sebe. nukleosomy . vyskytující se v jednom či ve dvou (v dělící se buňce) exemplářích v buňce. zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA. přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami.jsou pohyblivé útvary na povrchu buňky.pomáhá udržovat tvar buňky a podílí se na pohybech organel i celé buňky. a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu. označujeme jako sekundární. Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA). Mají stejnou strukturu.

které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y). U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně . žížala .23 párů chromosomů. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. Jakým způsobem se pohlaví dědí. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin.cz Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy. Tvar a velikost chromosomů.centromera. U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku.18 párů. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp. Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry. které odděluje jeho koncovou část . Např.kolchicin. k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed .Soupis kapitol ze stránek http://genetika.Chromosomy 1. které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy). B . Raménka nemusí být stejně dlouhá . jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky.např. Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). pes . Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem). člověk . případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví. 2. mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) . Metacentrické (se stejně dlouhými raménky). jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu . Stránka 36 . satelit. zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy.Chromosomy 4. dělící se leukocyty. Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik.začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví.může být od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi).potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko).wz. stejně jako umístění centromery. 5 jsou velké submetacentrické. Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin: A . Karyotyp člověka Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů.tzv. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není . se dočtete v kapitole dědičnost. Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované. či různých chromosomových aberací chromosomu X. Autosomy a gonosomy Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy. 3 jsou velké metacentrické. Makrostavba chromosomů Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization). U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y.39 párů.

D . 12.wz.Chromosomy 6. 20 jsou malé mediocentrické. G . 10. 17. X jsou střední submetacentrické.Chromosomy 19.Chromosomy 21.Chromosomy 13. 7. 18 jsou střední submetacentrické.cz C .Chromosomy 16. E . Y jsou malé akrocentrické. 11. 14. Stránka 37 . F . 9.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. 22. 8. 15 jsou střední akrocentrické.

na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden). Ani to však nemusí být pravda . Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933).1945. označujeme jako sílu genové vazby. se kterou proběhne crossing-over tak.cz IV. a) Monogenní Geny velkého účinku. Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti. Pravděpodobnost.wz. Geny.ve specifickém a neměnném pořadí. ovlivňují diferenciaci buněk. stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části toto místo označujeme jako genový lokus. Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší. že jsou spolu v genové vazbě. Umístění genů a genová vazba Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou . uložené na jednom chromosomu. většinou jde o znak kvalitativní. b) Polygenní Geny malého účinku. Naopak. c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. by se tedy měly dědit společně. pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti Dále se geny dělí podle jejich funkce: a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny. aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. na tvorbě znaku se podílí více genů.díky procesu zvanému crossing-over. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů. O genech uložených na 1 chromozomu říkáme. Základy dědičnosti Geny a dědičné znaky Geny Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku. většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí. Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku: Stránka 38 .

která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. výška jedince. tedy konkrétní formy genu. což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob. Centrální dogma Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace. pak označujeme jako alelu mutovanou. krevní skupiny. tvoří několik odlišných variant. Některé mohou být pozorovatelné.cM. některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Alely a mezialelické vztahy Alely a jejich výskyt V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely. zachycující realizaci znaku: DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak Pokud je v genu přítomná mutace. b) Kvantitativní Znaky měřitelné.M.cz θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan . respektive se užívá centimorgan .morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní Znaky neměřitelné. Alelu (případně alely). Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno. syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein. Stránka 39 . Dědičné znaky Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. tvoří plynulou řadu variant.wz. my se jej předvedeme v jednodušší formě. Např. možno vyjádřit Gaussovou křivkou. Z hlediska uplatnění je dělíme na: a) Anatomicko . jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak). Alela. Např.

skupina B.krevní skupina nula. potom je populace pro daný lokus polymorfní.Je jev. které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku. aaBb.cz V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela. kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci. Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb.růžová barva. homozygot 00 .Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa.tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A). Neúplná dominance a recesivita . Aabb. heterozygot AB .skupina A. heterozygot A0 . Kodominance . Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami.červená barva.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. heterozygot Aa .Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1. Pokud je to v méně než 1% lokusů . se nazývá mnohotná alelie Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita . ale 9:7. homozygot 00 . Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů. homozygot BB . heterozygot B0 . kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel.krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří). AABb. Takovýto stav.červená barva. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Dominantní alela je tedy taková. Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel Stránka 40 . homozygot AA . Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu. Heterozygot A0 .krevní skupina A. recesivní alela se také částečně projeví. AA) Genové interakce V předcházejícím textu jsme si ukázali.skupina A.potom jde o vzácnou variantu. B a 0.bílá barva. Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A. pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů.Znak se projeví.skupina nula. 0 .bílá barva.skupina B. Superdomianance . znak nepozorujeme . Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). homozygot aa .netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula). AABB. AAbb. a . která se projeví i v heterozygotní kombinaci. AaBB. homozygot AA .Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce). kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev.aabb. homozygot AA . jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. Mendelův zákon): Komplementarita . Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A . jak jej popisuje 3. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A . Naopak u jedinců. aaBB.wz.skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny).Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Epistáze .

ale protože žádný plot nemáte .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy. U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. U dominantní epistáze je situace obdobná. Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu). Dědičnost a její typy Autozomální dědičnost kvalitativních znaků Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autosomech.cz jednoho genu (viz výše). bez ohledu na genovou vazbu. Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu). pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci). V klasickém pojetí. filiální = první generace potomků) generace. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. uvažujeme právě tuto dědičnost. Bombay fenotyp u lidských krevních skupin. Mendelův zákon Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony: 1. pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu. Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1. potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A .potom se to nemůže projevit. Při křížení dvou homozygotů (dominantního . Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 (1. 2.wz. Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4. ačkoli má alelu pro jeho tvorbu.aa) vzniká jednotná generace potomků . Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh).AA a recesivního . Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou Stránka 41 . které je nazýváno Mendelovská dědičnost. Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Přesně takto funguje tzv. U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky.heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem. Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A.třeba genotyp AA).

Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Obrázek představuje kombinační čtverec. Obrázek představuje kombinační čtverec. znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1. aB. Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích. pokud je mezi alelami vztah kodominance. že sledované geny se nachází na různých chromozomech. znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Některé kombinace se ovšem opakují. 1:2:1). 3.cz pravděpodobností. Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. v 1.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. dominantní. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci. recesivní a v 2. nebo je jejich genová vazba natolik slabá. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB. takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Fenotypový štěpný poměr je 3:1. Ab. recesivní. v 1. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci.wz. dominantní a v 2. odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. Stejné zabarvení značí stejný genotyp. že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. Stránka 42 . v obou recesivní). Tento zákon platí pouze v případě. ab).

jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem.wz. Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y. Gonozomální dědičnost Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků. nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (aktivní alely).savci. Pro přenos těchto alel opět platí pravidla monohybridismu.Muž: XY-zdravý.). Xx-přenašečka. Na vzniku znaku se podílí více genů malého účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava.zdravá alela. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví. navíc i některé choroby. Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y). Průměrné hodnoty tudíž mají v populaci největší procento zastoupení. žena XX-zdravá. Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můžeme zjistit.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y.tedy na chromosomech pohlavních. teplota. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (neutrální alely). Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní možnost hodnotit dva jedince se stejným genotypem. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp. světlo.. jaká je heritabilita sledovaného znaku. obojživelníci. b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků. většina hmyzu a dvoudomých rostlin.jedno z dvojčat daný znak nemá) pro určitý znak. můžeme hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem. Obecně hodnotíme konkordanci (shoda .cz Obrázek představuje kombinační čtverec. samec XX. u žen přenašeček se choroba neprojevuje. nám podávají obrázek o tom. uložených na gonosomech . Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější . xx-nemocná. x .oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda . U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela). vyrůstající ve stejném prostředí. samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. plazi. motýlů a některých ryb. Je mnohem složitější. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. Dědičnost kvantitativních znaků: Též označovaná jako polygenní dědičnost. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. že tato choroba postihuje především muže. šance 50:50). než dědičnost znaků kvalitativních. Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají každé v jiném prostředí. Stránka 43 .mutovaná alela) . Dizygotní dvojčata. Samice XY. Pro výzkum polygenní dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště užitečné sledování dvojčat. Možnosti jsou takovéto (X . Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka. xYnemocný. Je tedy jasné.. Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech.

protože jemu nadřazený gen to nedovolí. kódující příslušný znak. kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie.wz. Stav. Označení heritability je h2. zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese. Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). bude muset s tímto poškozením žít i potomek. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci: 1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka. nemá šanci se projevit. udávající. Mimojaderná dědičnost Jak jsme si již řekli. Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny). 2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií . Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu). kdy Mendelovy zákony úplně neplatí. Např. V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka. pokud je rostlina. Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem. Mohou to být tyto situace. kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. Sledujeme geny umístěné na X chromosmu. Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA. má pouze jednu kopii sledovaného genu. Ženy mají dva X chromosmy a tím pádem i dvě kopie genu. eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom.cz Heritabilita neboli dědivost je hodnota. dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. Díky vlivu genového imprintingu nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu. Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně. Gen. obecně nazývané odchylky od mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince): • • • • • Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě. do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. Stránka 44 .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie.jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. stav. mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby. nebo jsou dokonce letální. Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost. Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). Nemendelovská dědičnost Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi. plastidy). všechny mitochondrie spermie totiž zanikají. jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu. Došlo k výskytu nové mutace. opylena pylem zdravé rostliny. Naopak Y chromosom mají pouze muži a tak se Yvázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost).

má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací. že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku. kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků. což označuje stav. Stránka 45 . To znamená. V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku. nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný. Pleiotropie je stav.wz. Znak (choroba) má variabilní expresi. Podobně se může vyskytnout genokopie. ale u některých osob k projevu nedojde. Fenokopie je stav. To znamená. ač genotypově normální. kdy jedinec.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. který. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen.cz • • • • • Znak (choroba) má neúplnou penetranci. že se znak nemusí projevit u 100% jedinců.

• • • • • Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) polygenní znaky Generační doba člověka je velmi dlouhá. V rodokmenu potom můžeme sledovat. párů bází. Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky.mají stejnou genetickou informaci). Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. které žádné jiné zvíře nemá. kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata. zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu. tj. co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie. souhrnné sekvence bází genomu. Projek byl zahájený na počátku 90. Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty . Člověk a genetika Genetika lidského jedince Obecně Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů. století. Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). s předpokládaným ukončením v roce 2005. jedinci stejného vyznání). ve kterých jedinec vyrůstá. Stránka 46 . že se často kříží (tedy spíše křížil . Geminologická metoda. výročí objevu dvoušoubovice DNA). Jsou to jediní dva jedinci na světě. což mělo být asi 100000 genů. Genetik může sledovat maximálně 4 generace Složitost lidského genomu U člověka je navíc zvláštností. Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi. Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14.v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ. neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná.cz V. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat.org/.hugo-international. obsahujícího kolem 3 mld. Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit. společenská vrstva. dubna 2003 (k 50.wz. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. let 20.

Na webu http://www. Šlo o tzv. že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné. jejíž význam . retrotransposony).nlm. která se snaží zlepšit lidský fenotyp. Později se ještě můžeme setkat s tzv. Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte. Příbuzenské sňatky Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém. nyní nejen přežijí. Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou. Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti. Příbuzní jedinci jsou ti.není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" transposony.gov/ můžete prozkoumat několik databází. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem.Mapa lidského genomu Entrez Gene . Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný . Tito jedinci by potom měli zplodit nové.5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. "geneticky lepší". Eugenikou pozitivní. která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování". kteří mají alespoň jednoho společného předka. která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby).Databáze proteinů OMIM . která se snaží zlepšit skladbu lidské populace. Je nutno podotknou. které se týkají genetiky člověka: • • • • • Entrez Genome . Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince.Databáze lidských monogenních chorob dbSNP . ale mohou se třeba i dále rozmnožovat. negativní eugeniku.ncbi. což může být na škodu.Databáze genů Entrez Protein . že náhodná alela těchto jedinců je tzv. Stránka 47 . IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka). Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte. kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče. který udává pravděpodobnost. Eugenika Eugenika je věda. Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv.Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů) Eufenika Eufenika je věda.pokud nějaký vůbec je .cz Ve skutečnosti pouze asi 1. Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské). nekódující DNA (Junk DNA).gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady).třeba mutovaný .wz. Nevýhodou je.nih. Jedinci. že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt). jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko. U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti. generace.

vyplníme jeho symbol černou barvou. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách.cz Obecně Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. Pokud chceme vyjádřit. které označují heterozygoty. že jedinec už nežije . četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci. Na základě výskytu. Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika. kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte.můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví.znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů. na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Stránka 48 . že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně. kde slouží pro predikci rizika. u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. Pokud znázorňujeme potrat . Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice. či přenašeče znaku. V případě. Symboly Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince. že je nositelem sledovaného znaku). často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem.čtverec značí muže.wz. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví . Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly.

jak se označuje sňatek.wz. která mohou být monozygotní (jednovaječná).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. označení je stejné. Pokud se v rodině vyskytuje jedinec. který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. zda jsou monozygotní či dizygotní. Dvojitá čára značí. Existuje pak několik dalších speciálních značek. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára). že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými Stránka 49 . nebo dizygotní (dvojvaječná). Nakonec si ukážeme. například pro znázornění dvojčat. kteří spolu mají děti. U některých dvojčat není (nebylo) možné určit.cz Jedinec. odlišíme jej pomocí hranatých závorek. Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant. což obecně značí dva lidi. který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován). kterou spojíme muže a ženu.

wz. Všimněte si vyznačení sňatkové. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek. dcera. bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. generace) a jejich děti (II. Příklady rodokmenů Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích: Stránka 50 . syn. Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto: Vidíme zde otce a matku (I.pokud je to možné. jak si ukážeme na dalších rodokmenech.od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava . dvojvaječná dvojčata (dívky). který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat. rodové a sourozenecké čáry.cz jedinci. generace) .

wz. ale nemůže se projevit ani u jeho potomků. Vidíme. že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Využijeme některých známých genetických chorob. Pokud jedinec není nositelem mutované alely. potom nejen že se u něj choroba neprojeví. Pro postiženého rodiče obecně platí. Stránka 51 . že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví.cz Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení. protože není nosičem mutace. Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie) U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu). Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti.

že oba rodiče jsou přenašeči. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat. musíme uvažovat. neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci. že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům. Stránka 52 .wz. kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami.cz Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie) Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou. že postižení se nevyskytují v každé generaci.

jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. Vnuk (III/2) je rovněž postižen. 50% zdravých. může však předat X chromosom s mutací svým potomkům. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1.bude i dcera přenašečkou. Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A) Na tomto rodokmenu vidíme. 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé). Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií. Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií.wz. protože muž má pouze jeden X chromosom. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. kterou zdědili od společného předka.bude tento postižen hemofilií. Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených. Pokud jej předá dceři . že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu. že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči. ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie. neboť je zde riziko.cz Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. Stránka 53 . vzhledem k tomu. že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob. Pokud však předá tento X chromosom synovi . Sama je bez příznaků. jeho rodiče jsou zdrávi. že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen. Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. 50% dcer budou zdravé.

Všimněme si.cz Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko. ale jsou fenotypově zdravé. Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice) Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. že budou postiženi hemofilií. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou . ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií. tam se však gen pro hemofilii nenachází. Jak jsme si již řekli.wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. otec nikdy nepředá X Stránka 54 . že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi.proto jsou všechny jeho dcery přenašečky. akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu.

ty však zanikají a v zygotě tak zbydou pouze mateřské mitochondrie). kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky). otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou .proto jsou všichni synové ve II. Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění.wz. Naopak otec nemá možnost. generací zdrávi. proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé. Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (Leberova atrofie optiku) Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti. Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií pořináší. jak tuto mutaci dále předávat. Na straně druhé.cz chromosom svému synovi . Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost) Stránka 55 .proto jsou všechny jeho dcery postiženy.

století. anti-A i anti-B). Nalézt zde však můžeme tzv antigen H. že člověk má jednu ze 4 krevních skupin. Podle toho.Tvoří se pouze aglutinin anti-B. Skupina B .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které typy protilátek jsou v krvi obsaženy. O tom.Tvoří se oba aglutinogeny. a to na základě křížových pokusů s krevními séry. V krevní plazmě jsou naopak obsaženy bílkovinné protilátky zvané aglutininy (antiA. K Y-vázaným dědičným znakům patří například zvýšené ochlupení části ušního boltce. Skupina AB . Na lidském Y chromosomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba.Tvoří se pouze aglutinogen A. Podle čeho se vlastně krevní skupiny určují? Na membránách erytrocytů se vyskytují různé antigeny bílkovinné podstaty zvané aglutinogeny (příslušné reakce s těmito antigeny způsobují shlukování . zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromosomem i ono postižení.krve). V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H.Tvoří se pouze aglutinogen B. Pokud při transfúzi dostane pacient s krevní skupinou A sérum od dárce s krevní skupinou B. která by se dala označit jako Y-vázaná. Krevní skupiny a jejich dědičnost Krevní skupiny obecně Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. což je vlastně prekurzor pro antigen A i B. Protože Y chromosom se přenáší pouze z otce na syna.wz. anti-B). opět rozhoduje krevní skupina člověka.netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B. Skupina 0 . Skupina 0 . začnou pacientovy anti-B protilátky shlukovat krev a pacient Stránka 56 . které postupem času přestaly být smrtelným rizikem pro pacienta. Jan Janský jako první zjistil. Skupina B . Pro nás je o to významnější. Tento poznatek měl obrovský význam pro transfuze.Netvoří se žádný aglutinin.aglutinaci . Skupina AB .cz Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání. Nejvýznamnější jsou právě aglutinogen A a aglutinogen B. pak všechny ženy jsou nepostižené. které z těchto aglutinogenů jsou přítomny.Netvoří se žádný aglutinogen. Skupina A .Tvoří se pouze aglutinin anti-A.Tvoří se oba aglutininy (tj.* * Lépe řečeno . že je spojen se jménem českého lékaře Jana Janského (1873 1921). se určuje krevní skupina: Skupina A .

MNSs.A.wz.B nebo 0 Rodiče A X 0 .cz pravděpodobně zemře. B nebo AB Rodiče AB X B . Máme následující možnosti: Rodiče A X A . Jak to tedy funguje? Fenotyp . Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele.krevní skupina AB .krevní skupina 0 . Podle tohoto systému dělíme osoby na Rh positivní (Rh+) a Rh negativní (Rh-). Lewis. Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá. B. Nejznámější je systém Rh. B nebo AB Rodiče AB X A .A nebo 0 Rodiče B X 0 .A.Genotyp 00 V některých případech tedy můžeme vyloučit rodičovství na základě znalosti krevních skupin rodičů a dítěte.A. Při transfúzi se tedy může použít jen krev stejné skupiny.pouze 0 Rh faktor Kromě systému antigenů AB0 se rozlišuje ještě velké množství dalších systémů (Rh.Genotyp BB nebo B0 Fenotyp . objevený Wienerem na základě pokusu s krví opice druhu Maccacus Rhesus.Dítě . Mezi sebou jsou kodominantní. P atd.Dítě . neplatí ani známá poučka o krevní skupině 0 jako o univerzálním dárci. která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu. osoby Rh negativní Stránka 57 .Dítě .Genotyp AA nebo A0 Fenotyp .krevní skupina A .B nebo 0 Rodiče AB X AB . V praxi známe ovšem pouze fenotyp. určující daný fenotyp.Dítě . Rh+ se dědí dominantně.) .Dítě .A nebo 0 Rodiče A X B .Dítě .A nebo B Rodiče 0 X 0 .Genotyp AB Fenotyp .Dítě . Vzhledem k několika dalším faktorům.A.Dítě . AB nebo 0 Rodiče B X B . či o krevní skupině AB jako o univerzálním příjemci.krevní skupina B .Dítě . navíc je nutné udělat ještě poslední křížovou zkoušku kompatibility séra a pacientovy krve.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. nikoli genotyp jedince tudíž musíme uvažovat všechny možné genotypy. B nebo AB Rodiče AB X 0 .Dítě .

které u plodu způsobí různé formy novorozenecké žloutenky (rozklad krve). Protilátky proti Rh pozitivní skupině (anti-D protilátky) se u Rh negativného jedince nevyskytují přirozeně (narozdíl od AB0 systému). Chemická podstata aglutinogenů a aglutininů Aglutinogeny jsou antigenové struktury na membránovém povrchu. matčin imunitní systém tento antigen nezná a považuje jej za cizorodý). jsou typu IgG.). nejslabší A6). Rozhodující je vliv anitigenu D. Antigen H (jakožto prekurzor antigenů A i B) je tvořen 5 monosacharidy. N-acetylglukosamin. při nevhodné transfuzi nebo při inkompatibilním těhotenství . Fetální erytroblastóze. Fetální erytroblastóza (nyní spíše označovaná jako hemolytická nemoc novorozenců) je stav. Přirozené protilátky (jako třeba anti-B protilátky u skupiny A) patří mezi IgM protilátky. První těhotenství většinou rizikové nebývá (díky placentární bariéře nedochází k mísení krve matky s krví plodu). Obdobná je situace u skupiny B. které vznikly až při imunizaci jedince (např. Další Podrobnosti Podskupiny Antigenita u skupiny A nemusí být jednotná. Jedinci s antigenem d jsou Rh negativní. proto každé další nekompatibilní těhotenství by bylo mnohem rizikovější. V současné době se tomuto zamezuje podáváním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení amniocentézy). Ovšem toto množství stačí k imunizaci matky.jedná se o antigen A nebo B . Fetální erytroblastóza Při inkompatibilním těhotenství. N-acetylgalaktosamin). E / c. ale objeví se až v případě imunizace jedince Rh pozitivní krví (např. kdy matka je Rh-.wz. vzniklý kombinací 4 monosacharidů (L-fukosa. který monosacharid je navázán. e. krev novorozence se do matčina oběhu dostane až při samotném porodu. monosacharid . Nižší antigenita je podmíněna nižším procentuálním zastoupením erytrocytů s antigenem A (zbylé erytrocyty mají pouze antigen H). d. V případě skupiny AB rozlišujeme podskupiny rovněž .podle toho.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. začne vytvářet protilátky. kdy matčin imunitní systém bojuje proti plodu (plod je Rh+.viz dále). Pokud je u jedince přítomen antigen D . Základní stavební jednotkou je oligosacharid. Stránka 58 . v horším případě také různé nervové poruchy. D. zatímco dítě zdědilo po otci Rh+. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh pozitivní. Dgalaktosa. pokud je k těmto navázán ještě 6. dochází k tzv. Rozlišujeme několik podskupin (A1 A6) podle antigenity těchto skupin (nejsilnější antigenitu a tudíž nejsilnější reakci s anti-A protilátkami má skupina A1. zatímco protilátky.je jedinec Rh pozitivní.můžeme se setkat například se skupinou A2B1. Aglutininy patří mezi imunoglubuliny (γ-globuliny).cz jsou recesivní homozygoti (Význam zde mají zejména anigeny C. anti-D protilátky).

případně obou). která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin.neboli leukocyty.109/l krve a to u obou pohlaví. respektive antigen B). Protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B. silně fagocytují). nebo i buňky vlastního organismu. Může dojít k vzácnému případu. houby. aktivace komplementu (skupina proteinů z krevního séra) a především schopnost fagocytózy (pohlcování cizorodých částic) některých bílých krvinek (makrofágy. Imunitní reakce je reakce organismu na přítomnost antigenu . Nespecifická imunita Jedná se o imunitu neadaptivní.wz.HCl). že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H.potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh).chemická nebo tělísková struktura vyvolávající imunitní reakci. významné v alergických reakcích a obraně proti parazitickým červům) a bazofilní (bazofilně se barvící granula. Jedná se však o velmi vzácný fenomén. Jako antigenní výbava se označují i systémy krevních skupin. obsahují heparin a histamin). Znatelně vyšší počet leukocytů najdeme u novorozenců. Buněčnou složku imunity tvoří bílé krvinky . a neutrofilní granulocyty). Stránka 59 .). Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A. řasinky v nose). eosinofilní (eosinofilně se barvící granula. Imunitní systém má dvě složky a to sice složku látkovou (humorální) a buněčnou. žaludeční šťávy . Průměrné množství leukocytů u dospělého člověka je 4-9. zvyšování tělesné teploty (pyrogeny). přítomnost baktericidních látek v některých tělních tekutinách (slzy. že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. jak je tomu při některých autoimunitních onemocněních. sliny.tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH . Představme si situaci. které dělíme na neutrofilní (neutrálně se barvící granula.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jako je systém AB0. parazitičtí červi a prvoci atd. může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). Lidská imunita Obecně Imunitní systém člověka zajišťuje obranu lidského organismu před různými parazitickými organismy (bakterie. které se podílejí na nespecifické imunitě. je vrozená a její mechanismy mohou být v případě infekce použity okamžitě. přítomnost symbiotických bakterií). Mezi leukocyty. Může jím být cizorodý patogen. viry. Výsledkem bude tedy situace. Zvýšený počet může signalizovat infekční onemocnění. Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 . patří: Granulocyty. poprvé identifikovaný právě v Indii. Jedná se především o různé mechanické zábrany (pokožka.cz Fenotyp Bombay I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna. imunitu sliznic (hlen. ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B. nebo Rh.

Pomocné T-lymfocyty = TH lymfocyty (helpery). Každý B-lymfocyt má v sobě 6 supergenů pro řetězce Stránka 60 . nebo pasivní (do krve jsou vpraveny protilátky z cizího organismu. antigen prezentující buňky. plně přizpůsobené k fagocytóze. které mají reagovat s antigenem. Účastní se lokálních alergických a zánětlivých procesů. kdy se začnou množit a mění se na plazmatické buňky.wz. paměťové buňky. která může být buď aktivní (vpravení vakcíny při očkování. Specifická imunita Tato část imunitního systému je zajišťována lymfocyty. Jejich úkolem je tvorba protilátek . které budou schopny onu reakci s antigenem uskutečnit. Jistá část se ovšem přemění na tzv. které přežívají po mnoho let a při dalším rozpoznání stejného antigenu jsou schopny zahájit mnohem rychlejší a účinnější sekundární imunitní odpověď. Rozeznáváme i třetí skupinu . Existují variabilní části každého globulinu. které jsou schopny rozeznat buňky.přirození zabíječi . který označujeme jako imunizaci organismu.imunoglobuliny . kterými napomáhají imunitní reakci. které se vymykají normálnímu stavu. že alespoň některé z nich produkují protilátky. Tyto buňky jsou odpovědné za primární imunitní odpověď. Stejným způsobem ničí buňky i tzv. NK buňky viz níže. Žírné buňky (heparinocyty. a nezničí tuto buňku buď pomocí perforinů. Druhou skupinou jsou tzv. schopné potlačit funkce ostatních typů lymfocytů.ve skutečnosti jde o velké nespecifické lymfocyty s četnými granuly). různá séra). IgE. Díky tomu je možný jev. NK buňky (Natural Killers . a to buď namnožením makrofágů (typ TH1). Díky obrovskému množství B-lymfocytů je pravděpodobné. Cytotoxické T-lymfocyty = TC lymfocyty. T-lymfocyty . IgG. IgD). které jsou závislé na genetické informaci. která je jejich hlavním úkolem. prodělání choroby). IgM. Rozeznáváme dvě různé skupiny. TS = supresorové T-lymfocyty. mastocyty) Stejně jako bazofilní granulocyty obsahují heparin a histamin.tzv. nebo nádorové buňky. IgA. Molekula imunoglobulinu se skládá z lehkých (nad 200 aminokyselin) a těžkých řetězců (nad 400 aminokyselin). TS-lymfocyty tudíž mají důležitou funkci v imunologické toleranci organizmu.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jako jsou třeba buňky napadené virem.viz níže. vzniklé jeho aktivní imunizací. z nichž první jsou tzv. které dělíme na dvě skupiny a to sice B-lymfocyty a T-lymfocyty. které produkují velké množství příslušných protilátek. Patří mezi tzv. Jsou to regulační buňky. které vylučují cytokiny. Imunoglobuliny Imunoglobuliny jsou proteiny s globulární terciální strukturou. nebo namnožením B-lymfocytů s příslušnými protilátkami (typ TH2). T-lymfocyty poznají tyto buňky podle bílkovinných struktur na povrchu membrány. nebo navodí programovanou smrt buňky (apoptózu).Tyto lymfocyty po vzniku v kostní dřeni putují do brzlíku (thymus odtud T-lymfocyty). Podle stavby a funkce rozlišujeme několik skupin (např. B-lymfocyty se u ptáků stěhují do kloakálního výběžku zvaného Fabriciova bursa odtud B-lymfocyty.cz Monocyty Jsou to největší bílé krvinky.

u nichž je reakce s vlastními buňkami taktéž nežádoucí.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. které musí být z dalšího vývoje vyloučeny. nebo dojde k autoimunitním chorobám. které vedou k rozdílné realizaci jednoho těžkého a jednoho lehkého řetězce. Podobným způsobem vznikají i cytotoxické T-lymfocyty. K přestavbě těchto genů dochází v průběhu vývoje jedince i buněk. IgE jsou vylučovány i eosinofilními a basofilními granulocyty.cz imunoglobulinu. reagující s vlastními buňkami. Vzhledem k náhodnosti procesu mohou vzniknout i kombinace. díky obrovskému množství kombinací. Stránka 61 . Tím je umožněna obrovská variabilita vznikajících protilátek.wz. Během zrání lymfocytu dochází k přestavbě dvou supergenů.

ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt. Je třeba si uvědomit.nih.wz. Databáze OMIM (Online Mendelian inheritance in man). ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta. a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná. Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie: (PKU. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. který nemůže být přeměněn na tyrosin. svalové dystrofie). což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta. Föllingova nemoc. nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd. nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou. potom je onemocnění relativně bezproblémové.ncbi. který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie). Hyperfenylalaninémie. fenylpyrohroznová a fenyloctová). obsahuje v současnosti přes 5000 popsaných monogenních chorob.autosomálně recesivní Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1fosfáturidyltransferasa).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu. Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat. V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. Ten působí toxicky na játra. Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce. než jeho samotný nedostatek. mozek (vznik mentální retardace). Stránka 62 . Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie. přístupná na adrese http://www. Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu.fenylalaninhydroxylasu). které se týkají sledovaného produktu.fcgi?db=OMIM. Dědičnost . Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince. Klinická genetika Geneticky podmíněné choroby Obecně Monogenní genetické choroby jsou důsledkem mutací.gov/entrez/query. která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. který může mít mnohem negativnější vliv. To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti.nlm.). že ne vždy negativně působí deficit produktu. U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta.cz VI. jejich ovlivnění vnějším prostředím bývá minimální. Samotná podstata genetických chorob může být různá. jinak hrozí poškození vývoje plodu. fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym .

wz. snížená je funkce šlachových a vřeténkových reflexů a některých částí sensitivity. Postižení mají silné rty. zavalitými prsty. Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci LDL a cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Onemocnění je relativně časté.autosomálně dominantní (neúplná dominance) Syndaktylie. i smrti. Většina postižených umírá v prvních měsících (až letech) života.poškozená je koordinace motorických pohybů. ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení. Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas. Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500). psychomotorická retardace a hyperinzulinemie. Dysendokrinismus) Velmi vzácné onemocnění. Postižení jedinci mají mnohem vyšší riziko vzniku infarktu myokardu. U postižených žen je plodnost snížená. muži bývají neplodní.autosomálně recesivní Choroby autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie: Způsobena mutací genu. Dědičnost . Projevem je ataxie .autosomálně recesivní Leprechaunismus: (Syndrom Donohue. respektive znásobení několika prstových článků. Dědičnost . která transportuje většinu cholesterolu. Dědičnost . polydaktylie: Srůst. vyhublý obličej s "groteskním" výrazem. Dále byly popsány zvětšené pohlavní orgány.autosomálně recesivní Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu. a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. LDL jsou skupina lipoproteinů. Dědičnost . V plicích se navíc tvoří vazký hlen. játra). velká ústa. Dědičnost . díky které je kódován vadný protein. Dědičnost .autosomálně recesivní Friedreichova ataxie: Patří mezi onemocnění vyvolaná zmnožením trinukleotidových repetic (vyvolaná dynamickými mutacemi). kódujícího membránový receptor pro LDL (low density lipoproteins). Dědičnost . Většinu postižených jedinců tvoří heterozygoti. Ztížená je i řeč. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. než zbytek populace. vedoucí k respiračním potížím.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Brachydaktylie: Projevuje se krátkými. poprvé popsáno v roce 1954. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom) Dědičnost .autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Stránka 63 . Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic.autosomálně dominantní nebo dle příslušného asociovaného syndromu Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty.cz Výskyt asi 1 : 60000. homozygoti pro mutovanou alelu jsou obzvláště těžce postiženi. Rozsah je velmi variabilní.

Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému. Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky). V cévách se utváří tromby (krevní sraženiny). "Leidenská mutace" (vzniká tzv. kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou.vzniká embolus. Existuje několik různě závažných typů této choroby. Onemocnění má značně pozdní nástup až mezi 35.autosomálně dominantní Choroby gonozomálně dědičné: Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech. Dědičnost . Při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN). postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi. Vyskytují se srdeční vady. Nejvýznamnější mutací. zda nese mutovanou alelu nebo ne). Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají. s ohledem na to. způsobující dědičnou trombofilii.autosomálně dominantní. je tzv.wz. dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem. někdy se vyskytují náhlá úmrtí. Rozlišuje se hemofilie A. pokud počet repetic přesáhne 40.cz Huntingtnova chorea: Onemocnění je způsobeno zmnožením CAG tripletů (vzniká dynamickou mutací). FVL . trojúhelníkovitá tvář). Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže. Délka života bývá zkrácena. které se mohou utrhnout . a 45.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Onemocnění se projevuje. který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého. Heterozygoti mají zvýšené riziko vzniku tromboembolie. homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci. že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně. zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost). Dědičnost . nadměrný vzrůst.autosomálně dominantní Leidenská mutace: (Faktor V Leiden) Dědičná trombofilie (zvýšená srážlivost krve). V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. Dědičnost . způsobená nedostatkem faktoru IX. Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve. rokem věku. která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B. bez ohledu na to. Vzhledem k tomu. projevují se krvácením do měkkých tkání. což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby. mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění. při mezigeneračním přenosu často dochází k dalšímu zmnožení repetic Marfanův syndrom: Mezi příznaky patří arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty). Klinicky jsou oba typy stejné.Faktor V Leiden. což je pozměněný faktor V hemokoagulační kaskády). Stránka 64 . Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou. Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám na mozku. Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví. Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry (skolióza. Dědičnost . podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády. dlouhé a tenké končetiny. chorea) a progresivní demencí.autosomálně dominantní Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Dědičnost - gonosomálně recesivní Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Dědičnost - gonosomálně recesivní Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka. Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh. Dědičnost - gonosomálně recesivní Syndrom fragilního X chromosomu: Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu). Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27). U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění. Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata). Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky. Dědičnost - gonosomálně recesivní Vitamin D rezistentní rachitis: Jde o jeden z typů křivice, která je rezistentní vůči léčbě vitamínem D. Jedna z menšího množství gonosomálně dominantních chorob. Projevem je klasická křivice s možnými dalšími kostními deformitami. Dědičnost - gonosomálně dominantní Globinová onemocnění: Hemoglobin je červené krevní barvivo, schopné vázat (prostřednictvím atomu dvojmocného železa) kyslík. Skládá se z prostetické skupiny hemu a proteinové složky - globinu. Rozlišuje se několik typů hemoglobinů, obecně embryonální, fetální a dospělé typy, které se liší jednotlivým zastoupením globinových řetězců a afinitou ke kyslíku. Hemoglobin A (HbA), který tvoří naprostou většinu hemoglobinu u dospělých jedinců, se skládá ze dvou řetězců α a dvou řetězců β. Srpková anemie: (Sickle cell anemia) Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Příčinou je bodová mutace v β globinovém řetězci, díky které se syntetizuje pozměněný produkt (hemoglobin se označuje jako HbS). Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti

Stránka 65

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace. Dědičnost - autosomálně recesivní Thalasémie: Jedny z nejobvyklejších monogenních chorob světa, časté především ve středomoří. Rozlišuje se alfa-thalasemie a beta-thalasemie, podle toho, který řetězec hemoglobinu má poškozenou syntézu. Druhý řetězec se syntetizuje v normálním množství, vzhledem k situaci je však v relativním nadbytku. Zatímco alfa řetězec je kódován v genomu 4 alelami, pro beta řetězec jsou k dispozici pouze alely 2. Proto může mít thalasemie variabilní rozsah postižení, v závislosti na tom, kolik alel kterého řetězce je mutováno. Projevem je různě těžká hemolytická anémie. Dědičnost - autosomálně recesivní (Při posuzování projevu je třeba mít na paměti o který typ thalasémie se jedná) Mitochondriálně dědičné choroby Mitochondriálně dědičné choroby jsou způsobeny mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a dědí se pouze po matce. Většina takovýchto mutací je spojena s poruchou energetické funkce mitochondrie, proto se tyto mutace projevují zejména poruchami energeticky náročných orgánů, jako je třeba nervový systém nebo zrakové ústrojí. Většinuou mají pozdější nástup (až v dospělém věku).) Leberova atrofie optiku: Jde o onemocnění s nástupem na začátku dospělosti a projeví se rychlým, progresivním a oboustranným ubýváním zraku a následnou slepotou. Dochází k atrofii zrakového nervu (n. opticus). Onemocnění je častější u chlapců. Dědičnost - maternální (mitochondriální)

Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
Obecně Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce). Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině

Stránka 66

Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz

případů končí časným spontánním potratem. Taktéž trisomií a monosomií přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále). Numerické odchylky autosomů Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození. Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální. Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie. Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev. Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Stránka 67

Stránka 68 . Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků. Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. chromosomu. absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22). Di-Georgův syndrom: Způsoben delecí úseku 22q11.wz. psychomotorická retardace a přejídání. Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5.stavem. vrozené vady srdce. Lékařská genetika Obecně Lékařská genetika patří mezi samostatný obor lékařství. kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče. které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad. Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji. Snaží se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací. Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončebí distálních částí končetin. malformace v obličejové krajině. v tomto případě od matky). mentální retardaci.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky. Angelmanův syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu). mentální retardace. malformované ušní boltce. Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu. Vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky. U postižených nacházíme srdeční vady. Syndrom Charcot-Marie-Tooth: Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12. Cat eye syndrom: Způsoben duplikací úseku 22q11. Celkově jde tedy o obor preventivně zaměřený. Charakterizován těžkou mentální retardací. strabismus. spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech.cz Strukturní aberace Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. V podtatě jde tedy o strukturní aberace. Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie. Prader-Willi syndrom: Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 . které způsobuje progresivní obezitu. poruchami růstu a vývoje.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Vy se však v žádném případě nemusíte jeho radou řídit. Prognóza je stanovena na základě rodokmenové metody. pokud je to nutné. Celkově musí genetik nejprve stanovit případnou diagnózu. Genetická konzultace Genetické poradenství je do velké míry založeno na komunikaci s pacientem. Je důležité. Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) vás genetik srozumitelně informuje o postižení a prognóze a případném riziku. stejně jako ve většině vyspělých zemí. nebo gynekolog. Stránka 69 . potom by měl určitě navštívit genetika. Také můžete zkusit nějaký z odkazů na genetická pracoviště. biochemických. které lékaři poskytnete. Genetik také není oprávněn vám cokoli nařizovat. že veškeré informace. Toho vám může doporučit váš obvodní lékař. stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad. stačí jen do vyhledavače zadat "lékařská genetika" nebo "genetické poradenství". Důležité je si uvědomit. mít z návštěvy genetika sebemenší obavy. V případě zjištěné komplikace je hledáno optimální řešení problému. za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky. aby pacient vše správně pochopil. registrovány. případně i vyšetření celé rodiny. jak je popsána v genetice člověka. Léčba vad a chorob Snaha o zlepšení fenotypu jedince.wz. jsou důvěrné. sérologických i dalších metod případné vrozené vývojové vady. Proto je genetická konzultace tak důležitá. což je v tomto případě nutnost. Diagnostika Snaha diagnostikovat pomocí molekulárně-genetických. Často se užívá rodokmenové metody. co zjistil a může vám subjektivně poradit.cz Úkoly lékařské genetiky Prevence Snaha pomocí prenatální diagnostiky o včasné zjištění případných problémů. nebo různé geneticky podmíněné choroby. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků. chirurgie atd.) Registrace Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice. Rozhodně není důvod. Tento systém je doposud brán s mírnou nedůvěrou. Jinak velké množství informací lze najít na internetových stránkách různých genetických ordinací. V rámci prevence je také důležitá role gynekologa. Ta se opírá a zdravotní záznamy pacienta a jeho klinicko-genetické vyšetření. vzhledem ke známému typu dědičnosti. Toto (pacientovo) rozhodnutí musí lékař akceptovat. neonatologie. v postnatální léčbě se uplatňuje mnoho dalších oborů (pediatrie. Ke všem vyšetřením a případným zákrokům je totiž nutný souhlas pacienta. zejména pokud je postaven před nějaké závažné rozhodnutí. cytogenetických. i když s ním nesouhlasí. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. Pouze vás informuje o tom. U polygenně dědičných chorob je stanovováno riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a četnosti výskytu onemocnění v populaci. neboť Češi stále nejsou zvyklí sami rozhodovat o svém zdraví.

Samotná pozitivita skríninku ale ještě neznamená.například spinu bifidu (rozštěp páteře). ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Skrínink tedy slouží jako ukazatel. 18.cz Prenatální diagnostika Skrínink Biochemické vyšetření krve. Ultrazvuk Většinou probíhá v 6. že plod je vrozenou vývojovou vadou poškozen. pouze místo plodové buňky dojde k odebrání buněk trofoblastu. Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu . Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace . pozitivní při překročení určitých stanovených hodnot. Odběr choriových klků (CVS) Taktéž invazivní metoda prováděná podobným stylem jako amniocentéza. Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody. které VVV způsobují (mají teratogenní účinek). Sleduje se krevní hladina alfafetoproteinu (AFP). Stránka 70 . Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady. odebrané matce. Kordocentéza Kordocentéza (protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. Amniocentéza (AMC) Invazivní metoda. ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické).wz. Downův nebo Turnerův syndrom. Pokud je vyšetření podstoupeno cíleně. může zachytit velké množství různých vad.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. jako je třeba anencefalie.. Riziko spontánního potratu je výrazně malé (pod 1%). že něco nemusí být zcela v pořádku.tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. týdnu těhotenství. kdy je pomocí jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). označujeme jako teratogeny. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření. Vrozené vývojové vady Obecně Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů. Tyto vnější faktory. choriového gonadotropinu (HCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). Za mírně zvýšené riziko komplikací oproti amniocentéze získáme materiál. ze kterého můžeme získat karyotyp mnohem rychleji než u materiálu z amniocentézy. Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Skrínink je tzv. a 32.

zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Existují dvě formy. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou).z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením.uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma .100% (u extrémně komplikovaných případů). pohybuje se mezi 60 .nadprůměrně velká calva). Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. Setkáváme se s deformitami lebky (acrania . uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti.cz Teratogeny • • • Chemické . HYDROCEFALUS Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus).uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů.). prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog.. Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např.chybění calvy). postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození. zažívacího traktu. lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk).. syfilis (Treponema pallidum).sem patří různé infekce matky. Biologické . Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin. Rozštěp páteře . které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. antiepileptika. To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie . Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii). virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus). ANENCEFALUS Anencefalie je další typ postižení neurální trubice. lehčí . AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV). např. která již postihuje i míchu. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti. Fyzikální . ENCEFALOKÉLA Taktéž jde o defekt neurální trubice. těžké kovy). Pokud je to možné. Dědičnost není zcela známa. diabetes mellitus nebo fenylketonurie. která dává za vznik CNS.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. Stránka 71 . Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. Původ neznámý .patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů. Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky.porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku. nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost. Jde o vadu neslučitelnou se životem. K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. které obalují mozek.Spina bifida cystica.wz. zarděnky (Rubivirus). který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. cytostatika). Příklady vrozených vývojových vad SPINA BIFIDA Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice. poměrně častý je i hydrocefalus. tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly.

Kyselina listová Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům. Stránka 72 . Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace. transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty.). někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. Uvádí se. Prevence V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení. po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV. který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů.4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů). VVV SRDCE Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec.. které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. zejmena různých chromosomových aberací. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek). stenóza plicnice. játra a listová zelenina. protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky. měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu..cz V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). Bohatými zdroji jsou kvasnice. Existuje řada příčin vzniku.). GASTROSCHÍZA Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. OMFALOKÉLA Omfalokéla je defekt břišní stěny. Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem. Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu. tyto defekty se však často ani neprojeví. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření.wz. psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku. K život ohrožujícím VVV srdce patří např. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0. spina bifida. Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu).Soupis kapitol ze stránek http://genetika. roku věku. Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy.. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus. chemikáliím atd.

že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka.cz VII. V této velmi rozsáhlé populaci (ideální: nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. u kterých jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců. kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením). Populace & Evoluce Genetika populací Obecně Populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle. Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq. b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má taktéž svůj vliv.wz. ke změně dominantní alely na recesivní i naopak. Zákon Hardyho-Weinbergův Platí pro panmiktické populace. Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50% případů (2. Dále uvažujeme. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická. recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy). že zanedbáme možnost mutace sledovaného genu. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100%). Vnější vlivy působící na genofond populace a) Mutační tlak: Může docházet např. Druhy populací a) Autogamická populace: Je vytvářena jedinci. Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Mendelův zákon). Stránka 73 . Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převažujícím vegetativním rozmnožováním. vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. Celkové genotypové složení populace je tedy p2 + 2pq + q2 = 1. Je zde závislost na adptativní hodnotě genofondu (udržení alel výhodných pro organismus). za předpokladu. Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p2 a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q2. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. Úplně však z populace nevymizí nikdy. b) Alogamická populace: Vytvářejí ji organismy.

Populace se může rozpadnout na několik menších. Evoluci se věnovalo hned několik anglických. neboť vysvětlovala Stránka 74 . 1809). že uvažují vymírání živočišných druhů. které se při vývoji uplatňují. členovci a paprsčitě souměrní).wz. propagovanou křesťanskou církví. Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa. Takto získané znaky se dědí na potomstvo. Ve velkých populacích je tento vliv obvykle zanedbatelný. Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy. stejně jako vznik druhů nových. známý rozdělením živočichů do 4 skupin (obratlovci. Žádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí. Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období osvícenství.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. i jiných církevních dogmat existenčně nebezpečné. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme až na konci 17. že každý živý organismus si vytváří svým úsilím určité výhodné znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí. podle které byla všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. Cuvier změny fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof). K lepšímu pochopení mechanizmů evoluce přispěl až rozvoj genetiky v první polovině 20. Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec Georges Leopold Chrétien Dagobert de Cuvier (1769 . měkkýši. to pouze vyvolává potřebu změny u organismu.cz c) Migrace: Migrace může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení). Hlavní myšlenkou evolučních teorií byl fakt. kdy církevní vliv již upadá. Mechanizmy. Evoluční teorie Úvod do evoluce Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační. francouzských i německých vědců a filozofů. Lamarkismus Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec Jean Baptiste Lamarck (1774 .1832). Základní myšlenkou Lamarkismu je. byly nejčastějším zdrojem rozporů. než byl kdy předtím. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce). století. ale pouze dvou stejných mezi sebou. století.1829). po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn. Tato teorie částečně vyhovovala církvi. vzniká odchylka značného významu. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí. což umožňuje vývoj druhů. d) Genetický drift: Pokud u malé populace nedochází mezi jedinci k párování dvou různých genotypů navzájem. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným tématem. a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi. Své poznatky publikoval v díle Philosophie zoologique (Zoologická filosofie. většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu.

Dlouhodobé působení výběru slouží jako vysvětlení veškeré evoluce. se vyvinuly z jednodušších předků (fylogenetický vývoj). anglický přírodovědec a filozof. kde žijí. zejména nevěděl nic o problematice mutací. pokud ne . Všechny druhy mají nadbytek potomstva. které vysvětlovaly evoluci na základě mutací (mutacionismus). že tímto dílem vzbudil veliký ohlas. které geny využívají ke své replikaci. V důsledku selekce jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí. se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. při níž zahynuli. století. The Variation of Animals and Plants under Domestication (Změny zvířat a rostlin při domestikaci.organismus pravděpodobně přežije. 1871). Lyella. méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku. Neodarwinismus Jako neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20.jedinci jednoho druhu se vždy trochu odlišují jejich znaky se přenášejí na další generace. Malthuse a práce A. Současné organismy (i člověk). letech odstranila mýtus o všemocnosti mutací. sobeckého genu. přičemž se snad ani nestihne rozmnožit. 1839). R. Darwinismus Charles Robert Darwin. zda se uchytí nebo ne. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků. kde shromáždil různé materiály pro své studie o vzniku druhů. matematiky. Dnes je však stejný název používán i pro současnou syntetickou teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů populační genetiky. Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické .wz.zejména díky důslednému vztažení evoluce i na člověka. Účastnil se plavby kolem světa (1813 – 1836). podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem. 1883). Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný . názorů sociologa T. Nutno podotknout. Darwin vychází z evolučních myšlenek geologa Ch. ovšem berou se v úvahu i ostatní faktory ovlivňující populaci. Mezi jeho další díla patří: Voyage of a Naturalist round the World (Cesta přírodovědcova kolem světa. Stránka 75 . Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes již překonaných. ne však pouze kladný .cz nálezy prehistorických zvířat. R. 1868) a práce o vývoji člověka The Descent of Man (Vývoj člověka. Podle Richarda Dawkinse jsou organismy pouze schránkami genů. jako pozůstatky tvorů. V boji o život přežívají pouze ti nejschopnější. systematiky a paleontologie). díky čemuž organismy podléhají evolučním změnám.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. V poslední době je oblíbená teorie tzv. Darwin neměl k dispozici poznatky moderní genetiky.pak organismus zemře. Proto dnešní upravenou vývojovou teorii označujeme jako neodarwinismus. kteří žili před potopou světa. Mutace se i nadále považují za hybnou sílu evoluce. Wallace. Všechny své názory shrnul v díle On the Origin of Species by Means of Natural Selection (O vzniku druhů přírodním výběrem. Právě populační genetika ve 30.

Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Australopithecus a Ramapithecus. protože je v ní mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např. Doufejme. jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. Bohužel je stále více jasné. známým jako Podíl práce na polidštění opice. že podat nějaký nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těžké. Jistá příbuznost zde tedy je. 1871). Vesměs šlo o různé. Dryopithecus. nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po zemi.Homo. že onen vysněný "spojovací článek" mezi nižšími a vyššími primáty neexistuje. Gigantopithecus." Genesis 1. Snad každá kultura si vznik člověka nějakým způsobem vysvětlovala. že tyto rody patří mezi slepé vývojové větve: Propliopithecus. některými autory (Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem. Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné. kreační teorie. 26 Obecně Tolik hovoří Bible ke stvoření člověka. více či méně fantastické. Otázky vývoje Úvodem bych ještě rád podotknul. ale i v sociálním chování člověka. Ať lidé panují nad mořskými rybami a nad nebeským ptactvem. Egyptopithecus. Svým způsobem na něj reagovali i materialisté. Tento "zlom" je. získáme alespoň částečné odpovědi. Taxonomické zařazení člověka Nadříše Eukaryota (Eucaryota) > Říše Živočichové (Animalia) > Podříše Mnohobuněční (Metazoa) > Oddělení Triblastica > Kmen Strunatci (Chordata) > Podkmen Obratlovci (Vertebrata) > Nadtřída Čelistnatci (Gnathostomata) > Třída Savci (Mammalia) > Podtřída Živorodí (Theria) > Nadřád Placentálové (Placenthalia) > Řád Primáti (Primates) > Podřád Vyšší primáti (Anthropoidea) > Nadčeleď Lidoopi a Lidé (Hominoidea) > Čeleď Lidé (Hominidea) > Rod Člověk (Homo) > Druh Člověk rozumný (Homo sapiens) > Poddruh Člověk rozumný vyspělý (Homo sapiens sapiens) Čeleď Hominidae obsahuje tři rody . Již dnes je jisté. dílem Bedřicha Engelse. s jistou dávkou fantazie. že na základě molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů. kdy došlo k rychlým změnám nejen fyzickým.25 miliónu let). kde většinou primární roli zastával Bůh. Teprve s rozvojem evolučních teorií se začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka. aby byl naším obrazem podle naší podoby. ale rozhodně nejde o přímou vývojovu linii. nebo hned Bohů několik. Zasloužil se o to především Charles Darwin svým dílem O původu člověka (The Descent of Man. Stránka 76 . např. mezi Ramapithecem a Australopithecem jde o téměř 5. přítele Karla Marxe.cz Vznik a vývoj člověka I řekl Bůh: "Učiňme člověka.wz. Přeze všechny poznatky moderní vědy jsme stále pouze u předpokladů a skutečnou vývojovou linii člověka neznáme. Celou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit.

Homo habilis (člověk zručný) .Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Hominizace je termín. posun týlního otvoru na spodek lebky. Australopithecus .5 milionu let. boisei.cz Následující odstavce představují vesměs klasický výklad vývoje člověka (jak byl prezentován mně). A.200 000 lety).Nekontroverznější z našich předchůdců. africanus (140 cm. Těmito změnami se člověk odlišuje od opic.První předek. 45kg. garhi. robustus. Díky tomu dochází k vývoji typicky lidských znaků. kteří vymřeli jako slepá vývojová větev (i když mohlo docházet.Klasičtí neandertálci. Homo sapiens steinheimensis . změna pletence ramenního. který označuje všechny vývojové změny. prokazatelné na kostře člověka. méně primitivních znaků než neandertálec. Asii i Evropě a to v období od 1 milionu do 350 000 let př. umožňující rotaci paže. řazený do rodu Homo. a pouze u několika druhů se uvažuje jako o možných přímých předchůdcích dnešního člověka.5 milionu let). která zvětšuje plochu šedé kůry mozkové . a snad i docházelo. zvětšování kapacity mozkovny a další změny na lebce (vznik brady. změny pánve. mozkovna asi 500cm3) a v poslední době snad i nově objevený A. žil v Africe v období mezi 2. páteře a celé dolní končetiny v souvislosti s bipedním pohybem. Doloženy první vyrobené kamenné nástroje.na tento proces navazuje proces sapientace. Další druhy: A. n.wz. Zubní oblouk lidského typu. (Evropa) / 100 000 př. rozšiřování zubního oblouku. Procesy vývoje Proces antropogeneze (vývoj člověka) je spojen s procesy hominizace a sapientace.Asie). Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na možné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka. Žil v Africe a v Asii zhruba před 13 miliony let. ke křížení s prvními Stránka 77 . Prokazatelně znal oheň. Předchůdci člověka Ramapithecus .centra vyšší mozkové činnosti. Tento proces se vyznačuje vývojem mozku a je přímo závislý na zvětšování mozkové části lebky (která v průběhu antropogeneze přesáhne kapacitou část obličejovou) a na gyrifikaci mozku. jakými je řeč nebo druhá signální soustava (schopnost pracovat s abstraktními pojmy).Žil v Africe. Homo erectus (č. Výška až 170cm. Do lidské vývojové větve je řazen A. mozkovna 350cm3.1. Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku. Starší předchůdce neandertálského člověka (před 300 000 . vzpřímený) . Jako jejich předchůdce a snad první uznávaný předek člověka je druh Ardipithecus ramidus (asi před 4.Tento rod se dělí na několik druhů. Maueranthropus heidelbergensis nebo Sinanthropus pekinensis. ústup nadočnicových oblouků) .5 . mozkovna asi 1200cm3. Jedná se s největší pravděpodobností o slepou vývojovou větev. ústup ochlupení. n. afarensis. Dříve označován i jako: Pithecanthropus erectus. l. vývoj ruky.Steinheim v Německu.Pojmenován podle místa nálezu . l. A. Mozkovna 700cm3. přesto je i nadále za našeho předka označován. (Jáva . Homo sapiens neanderthalensis . mozkovna i 1000cm3.

což je více než u soudobého člověka.10 000 lety př.typ fosilis) žili přibližně v rozmezí mezi 40 .wz.Soupis kapitol ze stránek http://genetika. Homo sapiens sapiens . První lidé tohoto typu (označováni jako předvěcí .Současný člověk. mozkovna naopak mohla mít kapacitu v rozmezí od 1400 do 1700cm3. Žil asi 150 000 .cz zástupci druhu Homo sapiens sapiens). mohutný chrup a nadočnicové oblouky (primitivní znaky).50 000 lety. l. Za první příslušníky dnešního člověka (typ recens) se považují první zemědělci. n. který se fyzicky již téměř neliší od nás. opustivší kočovný způsob života. Výška asi 160cm. Stránka 78 .

.................... Základy dědičnosti ............................................. 73 Evoluční teorie... 70 VII...................................................................................................................................................................... Molekulární genetika ............................................ 35 IV................................................................................................................................................................................... 28 Buněčný cyklus a dělení buňky.................................................................................................................................................................................... 76 VIII.. Cytogenetika .............................. 38 Geny a dědičné znaky............................................................................... 39 Dědičnost a její typy......................................... 2 Stručný vývoj genetiky.............................................................................................................................................................................. 4 II.........................Soupis kapitol ze stránek http://genetika........cz VIII................................................................................... 59 VI........................................................................................ 73 Genetika populací................ 28 Viry a jejich genetika.......................................................... 31 Eukaryota......................................... Klinická genetika.............................................. 62 Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy ............................................................................................. 20 Enzymy v genetice ................................................................................................................. Populace & Evoluce ............................................................................................................................ 41 V........................................................................................................................................................................................................................... 33 Chromosomy ................................................................ 24 III............................................................................................................ 46 Krevní skupiny a jejich dědičnost .......................................................................................................................................................................................................................................................... Člověk a genetika ........................................................................... 19 Mutace a mutageny............................................................................................... 46 Genetika lidského jedince...................... 30 Prokaryota a bakterie.................... 74 Vznik a vývoj člověka ............................................ 62 Geneticky podmíněné choroby.. 13 Transkripce a posttranskripční úpravy ................................................................................................................ 17 Translace a proteosyntéza...................................................................................................................................................................................... Obsah I. 2 Co je to genetika? ................................... 56 Lidská imunita ..................wz................................................... 13 Nukleové kyseliny .. 68 Vrozené vývojové vady........................................................... 66 Lékařská genetika............................................................................... 79 Stránka 79 .......................................................................... Obsah ............................................. 38 Alely a mezialelické vztahy......... Základy genetiky ..................... 3 Slovníček pojmů........................................................................................................................................................................

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->